gamma-globulinemia anormal
Introducción
Introducción a la gammaglobulinemia anormal. La disgammaglobulinemia, una enfermedad por deficiencia de síntesis de inmunoglobulina selectiva o parcial (deficiencias selectivas o de partimoglobulina), se limita a una o más deficiencias de inmunoglobulina, mientras que las inmunoglobulinas restantes son normales o elevadas. . Pertenece a la enfermedad de inmunodeficiencia humoral primaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: esplenomegalia
Patógeno
Causa de la -globulinemia anormal
(1) Causas de la enfermedad
1. La deficiencia selectiva de IgA es principalmente autosómica recesiva, ocasionalmente autosómica dominante, aproximadamente el 50% de los pacientes con deficiencia selectiva de IgA HLA-B8 positiva (normal del 20% al 50% positiva).
2. La deficiencia de inmunoglobulina asociada con el aumento de IgM es una enfermedad genética ligada a X causada por defectos en la diferenciación de células B. En circunstancias normales, se producen varios anticuerpos secuencialmente durante la inmunidad humoral, primero IgM, IgD, seguido de IgG. IgA, y finalmente IgE, y, en la superficie de las células B, hay una glucoproteína llamada CD40, y hay un ligando CD40 correspondiente en la superficie de las células T activadas. La producción de anticuerpos de cambio de células B requiere una señal dependiente del contacto de las células T.
(dos) patogénesis
1. Los estudios genéticos moleculares de la deficiencia selectiva de IgA sugieren que la enfermedad puede estar asociada con el gen de susceptibilidad, el gen del complemento 4A (C4A) ubicado en la región MHC clase III del cromosoma 6.
2. Deficiencia de inmunoglobulina con aumento de IgM La célula B en esta enfermedad está bloqueada por la conversión de la secreción de IgM / IgD a otros tipos de inmunoglobulinas.El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma Xq26 y es un gen que codifica el ligando CD40. Las células T del paciente no pueden sintetizar el ligando CD40 o producir un ligando CD40 no funcional.
Prevención
Prevención anormal de la globulinemia gamma
Fortalecimiento de la atención y la nutrición: para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente, prevenir la infección: se debe prestar atención al aislamiento para minimizar el contacto con los patógenos.
Complicación
Complicaciones anormales de gammaglobulinemia Complicaciones
La deficiencia selectiva de IgM puede complicarse por tumores y enfermedades autoinmunes, con deficiencia de inmunoglobulina con aumento de IgM, nefropatía, ganglios linfáticos cervicales, hígado, bazo y vulgaris generalizada.
Síntoma
Síntomas anormales de -globulinemia Síntomas comunes Inmunodeficiencia inmunohemolítica anemia hemolítica Ataxia Infección repetida Septicemia
1. La deficiencia selectiva de IgA es el tipo más común de este tipo de enfermedad de inmunodeficiencia, la tasa de incidencia es de 0.15% a 0.7%, la mayoría de los cuales no tienen síntomas clínicos, y son una variación del estado normal. Los síntomas más comunes son leves y pesados. Las infecciones repetidas de los senos y las vías respiratorias, el asma bronquial es más intensa, algunos pacientes tienen infecciones respiratorias recurrentes, otitis media, sinusitis y neumonía, la rinitis alérgica, el asma, la urticaria y el eccema son 3 veces más altos que la población general, 30% ~ El 50% se puede combinar con enfermedades autoinmunes como LES, anemia hemolítica autoinmune, púrpura trombocitopénica idiopática y cirrosis, a menudo acompañadas de ataxia - telangiectasia (80%), síndrome de malabsorción ( 3%), enteropatía por gluten, hiperesplenismo, varicela hemorrágica letal y lesiones del sistema nervioso central.
2. Deficiencia selectiva de IgM Hay solo unos pocos informes de deficiencia de IgM sola. La capacidad del paciente para combatir la infección es muy baja. La respuesta al anticuerpo estimulado por antígeno es muy débil. Es propensa a la sepsis bacteriana Gram-negativa y muerte. Lectura de sangre También bajo, a menudo esplenomegalia, puede complicarse por tumores y enfermedades autoinmunes.
3. Deficiencia selectiva de IgG La deficiencia de IgG sola es una enfermedad familiar, aumenta el catabolismo de IgG y albúmina, la capacidad del paciente para combatir infecciones es muy baja, la respuesta a los anticuerpos estimulados por antígeno es muy débil, a menudo infección purulenta recurrente La aplicación de la terapia con -globulina es efectiva.
4. La deficiencia de inmunoglobulina con aumento de IgM es más común. Los pacientes varones se ven en 1-2 años. Aunque a menudo se asocian con la herencia sexual, las niñas tienen manifestaciones clínicas y tipos de inmunoglobulina similares. Los pacientes a menudo tienen supuración. Infecciones sexuales, a menudo asociadas con enfermedades del sistema sanguíneo, como neutropenia, anemia aplásica, anemia hemolítica, trombocitopenia, enfermedad renal, ganglios linfáticos cervicales, hígado, esplenomegalia, vulgaris generalizada. Oye, solo se producen anticuerpos IgM después de la vacunación o infección, mientras que 1gG y 1gA son raros. A menudo se producen lesiones malignas invasivas de células productoras de IgM, que generalmente comienzan desde el tracto gastrointestinal y finalmente afectan a todos los órganos internos.
Examinar
Examen de gamma globulinemia anormal
Examen inmunológico: el nivel de inmunoglobulina correspondiente en suero a menudo se reduce significativamente.
1. Deficiencia selectiva de IgA en suero La IgA en suero es inferior a 50 mg / L, las pruebas de laboratorio de rutina encontraron que no hay IgA en el suero y el líquido exocrino, se puede detectar una pequeña cantidad de IgA mediante técnicas sensibles, se ha encontrado que los pacientes producen espontáneamente anticuerpos anti-IgA, o porque La transfusión de sangre, la producción de estos anticuerpos después de la inyección de -globulina disponible comercialmente, tiene un número normal de linfocitos en la sangre periférica. Estos linfocitos son estimulados in vitro para sintetizar moléculas de IgA, pero no pueden secretarse, por lo que los defectos parecen estar localizados en las células productoras de IgA. En la etapa final de la transformación de células secretoras de IgA, algunos pacientes pueden detectar un aumento en las células T inhibidoras de IgA o una disminución en las células T asistidas por IgA.
2. La deficiencia selectiva de IgM tiene un contenido bajo o nulo de IgM en suero.
3. Los niveles de IgG en suero con deficiencia selectiva de IgG son bajos o ausentes.
4. IgM con suero IgM elevado La IgM es más alta de lo normal o de alto nivel normal, mientras que la IgG y la IgA son más bajas de lo normal o carecen.
Examen histopatológico: el tejido parcial en el área no dependiente del timo del tejido linfoide circundante está subdesarrollado, el número de folículos linfoides y centros germinales es pequeño, la célula plasmática no está lo suficientemente madura y la deficiencia de inmunoglobulina con IgM aumentada muestra histología de IgM. Las células son dominantes.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de -globulinemia anormal
Generalmente no se confunde con otras enfermedades.
