Displasia ósea densa
Introducción
Introducción al trastorno del desarrollo óseo denso El trastorno del desarrollo óseo denso (osteodisplastia de condensación) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. En el pasado, muchos académicos solo pensaban que era enano. Más tarde, debido a la esclerosis esquelética sistémica y la hipoplasia clavicular, Palmar et al lo consideraron un tipo de osteosclerosis. , o llamado hipoplasia craneal de clavícula. Desde el punto de vista histológico, la ultraestructura del cartílago muestra cuerpos de inclusión anormales en los condrocitos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fractura
Patógeno
La causa del trastorno del desarrollo óseo denso.
Hiperparatiroidismo (35%):
Además de los factores genéticos, todavía existen factores endocrinos. Dupont cree que el factor original puede ser el hiperparatiroidismo. Inyectar hormona paratiroidea en animales todos los días hará que el calcio en los huesos aparezca libremente. Si se inyectan continuamente, se estimulan los osteoblastos. Hay deposición ósea, y Ellis cree que el hiperparatiroidismo persistente no puede explicarse, ya que la función paratiroidea está activa y alterna con etapas normales, lo que resulta en anillos de densidad ósea alternos.
Cambios patológicos (25%):
Los cambios patológicos son el hueso membranoso y el hueso del cartílago se absorben, el cambio típico es el aumento de la densidad y el grosor del hueso, el hueso trabecular desapareció por completo, todos los huesos se verán afectados y la simetría, la corteza ósea larga y la médula ósea El límite desapareció y el cambio de la metáfisis fue más obvio. El tamaño y la forma del cartílago epifisario del hueso largo no cambiaron, pero el centro de osificación de la epífisis podría tener el mismo cambio. Además de la desaparición de la estructura ósea, la densidad ósea aumentó, y fue granular, hueso. El engrosamiento indica que no solo se ve afectada la formación de hueso del cartílago epifisario, sino que también se ve afectado el crecimiento del osteoblastos subperiósticos. Las partes de crecimiento más rápido, como el extremo inferior del fémur, el extremo inferior del húmero, el extremo superior del húmero y el extremo superior de la tibia también son los más grandes, las costillas también son las mismas. También afectado, se convierte en un hueso engrosado no estructurado. El 1/3 superior y el 1/3 inferior del cuerpo vertebral tienen un área densa, mientras que el 1/3 medio puede permanecer normal, y el cráneo también puede tener hiperplasia, carpo y tibia obvias. Es un hueso denso de forma concéntrica.
Calcificación excesiva de tejido óseo (25%):
El examen microscópico mostró un estado mixto de masa de cartílago calcificada, hueso, hueso muerto y tejido fibroso esclerosante, tejido avascular, espacio medular lleno de tejido endurecido, pocos capilares, sin osificación lamelar, sin actividad osteoblástica, El endurecimiento se debe principalmente a la calcificación excesiva de tejido óseo.
Los cambios patológicos secundarios son causados principalmente por la interferencia entre el sistema hematopoyético y el sistema nervioso, el primero afecta la formación sanguínea normal y el segundo afecta la conducción nerviosa.
Prevención
Prevención del trastorno del desarrollo óseo compacto
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de los trastornos del desarrollo óseo denso. Complicaciones
Fácil de tener fracturas espontáneas.
Síntoma
Síntomas densos de trastornos del desarrollo óseo Síntomas comunes Esmalte frágil anormal de la uña frágil espina corta
Las principales características clínicas de esta enfermedad son baja estatura, longitud corporal pequeña de más de 1,5 m, cara pequeña, nariz aguileña, contractura, caries, cresta craneal, cardias anteriores y sutura craneal a menudo no se cierran; falange distal, displasia ungueal Fácil de romper; hueso frágil, propenso a fracturas espontáneas; desarrollo deficiente del hombro de la clavícula; globos oculares prominentes, otros cambios óseos, incluyendo el pecho estrecho y la deformidad espinal.
Examinar
Examen de los trastornos del desarrollo óseo denso.
El nivel de factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1) se redujo, y la prueba de estimulación de la hormona del crecimiento mostró deficiencia de la hormona del crecimiento.
1. Examen de rayos X: aumento de la densidad ósea visible, ancho de sutura craneal, displasia ósea facial, ángulo de la frente inferior aplanado, deformación de compresión vertebral, displasia del seno escafoides.
2. Examen de resonancia magnética: puede mostrar displasia pituitaria.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del trastorno del desarrollo óseo denso.
Diagnóstico: de acuerdo con las manifestaciones clínicas y el examen de rayos X, y se refieren a pruebas de laboratorio, generalmente no es difícil de diagnosticar.
Identificación: generalmente no se confunde con otras enfermedades.
