miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Introducción
Introducción a la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica La miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC) es la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVD), ahora expresada como ARVD / C, caracterizada por el miocardio ventricular derecho reemplazado por tejido adiposo fibroso progresivo. Manifestaciones clínicas de agrandamiento ventricular derecho, arritmia y muerte súbita. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: arritmia, síncope, muerte súbita.
Patógeno
Causas de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica
(1) Causas de la enfermedad
Actualmente, la causa es poco conocida y puede estar relacionada con los siguientes factores:
1. Factores genéticos La aparición de esta enfermedad tiene una cierta relación con los factores genéticos, a menudo debido a mutaciones autosómicas dominantes acompañadas de una disminución de la penetrancia.
2. La teoría de las anormalidades de la ontogenia Esta teoría sugiere que las lesiones ventriculares derechas son causadas por displasia congénita del ventrículo derecho. Morfológicamente, la pared ventricular derecha es extremadamente delgada, similar a la apariencia de la malformación Uh1, y las fibras miocárdicas están ausentes o desaparecidas. De acuerdo con el tejido de fibra grasa, es más común en niños o adultos jóvenes. De acuerdo con esto, la enfermedad debe ser una anormalidad estructural cardíaca macroscópica congénita. La mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares. Aquellos que apoyan esta visión llaman a ARVD / C el ventrículo derecho. Displasia
3. Degeneración o teoría de la degeneración La teoría sugiere que los defectos del miocardio ventricular derecho son el resultado de la degeneración y necrosis de los cardiomiocitos progresivos debido a ciertos defectos metabólicos o ultraestructurales, la atrofia miocárdica desaparece con la distrofia muscular de Duchenne y la nutrición muscular progresiva crónica de Becker. La pobre atrofia del músculo esquelético es similar, y la atrofia muscular caracterizada por la degeneración progresiva del músculo esquelético puede considerarse como una enfermedad correspondiente de la enfermedad.
4. Teoría inflamatoria de que la sustitución del miocardio por tejido adiposo es el resultado de la evolución del daño adquirido (inflamación, necrosis) y el proceso de reparación causado por la miocarditis crónica. Los experimentos con animales han confirmado que el virus Coxsackie B3 y el virus de la papaya pueden cambiar de la misma manera.
(dos) patogénesis
Patogenia
(1) Factores genéticos: una encuesta de algunas morbilidades familiares muestra que la aparición de esta enfermedad tiene una cierta relación con los factores genéticos, a menudo debido a mutaciones autosómicas dominantes acompañadas de una disminución de la penetración, y a través del vínculo familiar. El análisis identificó 7 ARVD / C independientes, a saber, ARVD / C1, 14q23-q24; ARVD / C2, 1q42-q43; ARVD / C3, 14q12-q22; ARVD / C4, 2q32; ARVD / C5, 3p23; ARVD / C6,10cpl2-p14; ARVD / C7,10q22; pero la existencia de un rango más amplio de otra heterogeneidad genética no se puede descartar por completo. La investigación actual sobre la mutación del gen ARVD / C2 ha sido exitosa, y su limitación del rango cromosómico y el mapeo genético son básicamente claros. hRYR2 (un receptor cardiomágico), uno de los genes humanos más grandes (105 exones), que codifica un monómero de 565 KDa, que interactúa con cuatro proteínas de unión FK506 de 12 KDa (FKBPl2.6) Desempeña un papel central en la estabilización intracelular de iones de calcio y el acoplamiento de la contracción excitadora. Las características funcionales del mutante RYR2 también se han revelado y utilizado para controlar las mutaciones del gen RYR2 humano, ayudando a diagnosticar ARVD / C, taquicardia ventricular catecolaminérgica y Taquicardia familiar, diferentes mutaciones en hRYR2 mejoran algunas clínicas La susceptibilidad del cuerpo a la arritmia maligna en el caso de fatiga, estrés, etc., pero no hay evidencia de que sea significativa para un fenotipo clínico único. Actualmente se considera que los tres fenotipos clínicos anteriores son parte de las manifestaciones clínicas del individuo, y Afectado por otros factores genéticos o ambientales.
La patogenia molecular y celular de ARVD / C no se conoce bien. Aunque se ha demostrado que la apoptosis es la clave de su patogénesis molecular, no está claro cuántas mutaciones genéticas relacionadas con ARVD / C están asociadas con la apoptosis de cardiomiocitos. O es susceptible a la apoptosis, y el mecanismo y la vía de la apoptosis tampoco están claros. Se ha informado que la -adrenalina puede estimular e inducir distrofias de cardiomiocitos, y luego ocurre la apoptosis. Algunas personas piensan que la apoptosis es La respuesta del miocardio al estrés bioquímico enfatiza que las vías mensajeras de la proteína quinasa, particularmente las proteínas quinasas activadas por presión, pueden jugar un papel importante.
(2) Anormalidades metabólicas: aunque los estudios han sugerido que la enfermedad es una enfermedad hereditaria, pero muchos pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que algunas personas piensan que la enfermedad es una enfermedad metabólica, los cardiomiocitos ventriculares derechos son fibra progresivamente El reemplazo del tejido adiposo, la atrofia muscular caracterizada por la degeneración progresiva del músculo esquelético puede considerarse como la enfermedad correspondiente de la enfermedad, como un paciente con una familia de 2 casos de atrofia del músculo esquelético, ecocardiograma a los 11 años. No hubo anormalidades, pero los cambios ecocardiográficos característicos de ARVD / C ocurrieron en ambos casos después de 4 años.
(3) Miocarditis: se ha informado que los cambios patológicos del miocardio en un pequeño número de pacientes con ARVD / C se asemejan a la miocarditis, lo que puede deberse al hecho de que las características de las lesiones inflamatorias del miocardio anterior han desaparecido total o completamente con el tiempo, y finalmente el miocardio es reemplazado por tejido adiposo fibroso.
(4) Arritmia ventricular y ejercicio: algunas personas utilizaron la ecocardiografía para medir el diámetro de los ventrículos izquierdo y derecho de 41 atletas sanos antes y después del ejercicio, y descubrieron que el diámetro ventricular derecho aumentó significativamente después del ejercicio, y analizaron que esto puede ser un ejercicio para realizar una postcarga ventricular derecha. El aumento de la extensión de la pared ventricular derecha y el aumento de la secreción de catecolaminas pueden explicar que los pacientes con esta enfermedad a menudo inducen taquicardia ventricular bloque de rama izquierda durante el ejercicio.
2. Patología
Las lesiones de ARVD / C son principalmente la pared libre del ventrículo derecho, pero no están completamente limitadas al ventrículo derecho. El ventrículo izquierdo también puede verse afectado en diversos grados. El peso del corazón generalmente solo aumenta de moderado a moderado, y hay muchas hipertrofias ventriculares derechas con localización o generalidad. Expansión sexual, parte dilatada del adelgazamiento del miocardio, abultamiento severo para formar un aneurisma ventricular derecho, este último común en el embudo, el ápice ventricular derecho y el basal posterior, es decir, el triángulo de la displasia.
Los cambios patológicos típicos bajo la microscopía óptica son que el ventrículo derecho se reemplaza por tejido adiposo fibroso o tejido adiposo simple, y las trabéculas se aplanan; el endocardio también es fibrótico y se infiltran células mononucleares locales o células inflamatorias; Menos involucrado, pero visible fibrosis intersticial focal, algunos estudiosos según el rendimiento histológico, la enfermedad se divide en reemplazo de grasa y tipo de reemplazo de fibrosis, pero algunos estudiosos creen que estos dos tipos pueden representar miocardio En dos etapas consecutivas del proceso patológico, se especula que puede ocurrir fibrosis miocárdica con la adición de miocarditis y daño miocárdico sobre la base de una infiltración de grasa simple, y el tipo de reemplazo de grasa simple se puede convertir en un tipo de reemplazo de grasa fibrosa. Hay linfocitos dispersos, infiltración de células mononucleares con una pequeña cantidad de degeneración y necrosis de cardiomiocitos, y la necrosis miocárdica no es obvia, por lo que algunas personas especulan que la causa de la reducción progresiva de los cardiomiocitos puede ser causada por la apoptosis de los cardiomiocitos.
Prevención
Prevención de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica
Fortalecer la publicidad y la educación, mejorar el nivel de comprensión de los pacientes con esta enfermedad, eliminar activamente la causa, evitar complicaciones, mejorar el nivel de vida, no debe estar cansado y prevenir la infección.
Complicación
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho Complicaciones, arritmia, síncope.
Las complicaciones comunes de esta enfermedad son arritmia, síncope, muerte súbita, etc.
1. Arritmia La arritmia ventricular es la manifestación más común de la enfermedad. Se caracteriza por taquicardia ventricular recurrente y no sostenida. Pueden producirse mareos, palpitaciones, síncope e incluso fibrilación ventricular cuando se produce taquicardia ventricular y emociones o fatiga. Etc. puede inducir la aparición de taquicardia ventricular.
2. Síncope debido a la enfermedad a menudo complicada por arritmia ventricular severa (taquicardia ventricular) o fibrilación ventricular que afecta la hemodinámica.
3. La muerte súbita es más común en jóvenes 35 años. En el ejercicio emocional o extenuante, se puede inducir la muerte súbita. Algunas personas tienen antecedentes familiares de muerte súbita.
Síntoma
Síntomas de cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica Síntomas comunes Insuficiencia cardíaca derecha Arritmia Congestión circulatoria Síncope de tos Taquicardia Hibernación de miocardio Sonido cardíaco anormal Síncope repentino Síndrome bipolar
1. Los pacientes a menudo ven arritmia sintomática, especialmente taquicardia ventricular (bloqueo de rama izquierda), algunos pacientes pueden encontrar contracción prematura ventricular en el ECG de rutina, este último a menudo se originó en el ventrículo derecho libre Patrón de bloqueo de rama y pared izquierda; algunos pacientes coexisten con múltiples tipos de arritmia.
2. Un pequeño número de pacientes puede ser asintomático, solo debido al aumento del agrandamiento ventricular derecho debido al examen de rayos X de tórax de rutina. Algunos niños y pacientes jóvenes tienen los primeros síntomas de síncope y muerte súbita, que a menudo ocurren durante la actividad física.
3. Los principales signos de agrandamiento del ventrículo derecho, regurgitación tricuspídea relativa soplo sistólico y área de auscultación del corazón pulmonar segunda división fija del sonido cardíaco, algunos pueden tener tercer o cuarto ruido cardíaco, pueden ocurrir lesiones ventriculares derechas Insuficiencia cardíaca, una variedad de manifestaciones clínicas de congestión sistémica.
Examinar
Examen de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica
1. El corazón de la radiografía de tórax es normal o está agrandado, el contorno es esférico, el tracto de salida de la arteria pulmonar está dilatado y el margen izquierdo está abultado. En la mayoría de los pacientes, la relación cardiotorácica es 0.5.
2. La tabla de ECG común de ECG está disponible:
(1) El límite de tiempo del complejo QRS de plomo V1 suele ser mayor que el límite del complejo QRS de plomo I y V6, lo que refleja el retraso de la activación ventricular derecha. Según el análisis estadístico, el límite de tiempo del complejo QRS de plomo V1> 110 ms, para el diagnóstico de esta enfermedad La especificidad es de hasta el 100% y la sensibilidad es del 55%.
(2) Puede haber un bloqueo completo o incompleto de la rama derecha del haz.
(3) Algunos pacientes pueden ver la onda aguda estacionaria (onda épsilon) en la parte terminal del complejo QRS (común en el cable V1), que es causada por una parte del ventrículo derecho con un retraso en la activación, y la sensibilidad de la grabación del electrocardiograma aumenta en 2 veces. 3 veces fácil de encontrar la ola.
(4) La mitad de los pacientes tenía una inversión de la onda T en la derivación torácica derecha, y la inversión de la onda T de la derivación torácica era proporcional al grado de agrandamiento ventricular derecho.
(5) Los pacientes con taquicardia ventricular a menudo tienen un potencial tardío ventricular positivo.
(6) Al inicio de las palpitaciones o síncope, se puede encontrar taquicardia ventricular o fibrilación ventricular con un patrón de bloqueo de rama izquierda.
3. La ecocardiografía y la ventriculografía con radionúclidos son los dos métodos no invasivos más importantes para diagnosticar esta enfermedad: el primero se puede ver en el diámetro diastólico ventricular derecho, se reduce la actividad general o localizada del ventrículo derecho y está presente la pared ventricular derecha. Abultamiento segmentario; la proporción del diámetro diastólico final del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo es> 0.5 (especificidad 93%, sensibilidad 86%, valor predictivo positivo 86%, valor predictivo negativo 93%); este último para el diagnóstico de anomalías sistólicas del ventrículo derecho La especificidad y el valor predictivo positivo fueron ambos del 100%, pero la sensibilidad fue solo del 80% .Si los dos resultados anteriores mostraron que el ventrículo derecho y el índice de volumen sistólico ventricular izquierdo fueron> 1.8, o la fracción de eyección del ventrículo derecho fue <0.50 durante el ejercicio. , o la puntuación de movimiento de la pared ventricular derecha> 1 durante el ejercicio, casi con certeza el diagnóstico de esta enfermedad.
4. La angiografía cardiovascular mostró que el ventrículo derecho estaba agrandado, la pared ventricular derecha era anormal y no había anormalidad en la angiografía coronaria.
5. La resonancia magnética (RM) es de gran valor en el descubrimiento de la acumulación de grasa intraventricular ventricular intraventricular. Por ejemplo, una técnica de resonancia magnética de película que puede medir con precisión el volumen ventricular derecho puede mostrar un aumento en el volumen ventricular derecho.
6. La biopsia de miocardio endocárdico puede diagnosticarse si los cardiomiocitos son reemplazados por grasa fibrosa, pero la biopsia de miocardio endocárdico proviene principalmente del tabique interventricular, y la mayoría de los pacientes tienen lesiones del ventrículo derecho inferior, tabique ventricular. Generalmente no se ve afectado, por lo que los resultados de la biopsia son negativos y no pueden descartar la enfermedad. Al mismo tiempo, debido a que las células normales del miocardio del ventrículo derecho humano a menudo tienen un tejido adiposo pequeño similar a una isla, la evaluación clínica de este cambio patológico debe ser cautelosa.
7. Examen electrofisiológico La técnica de mapeo endocárdico se puede utilizar para encontrar que la conducción a través del ventrículo derecho, especialmente la lesión, es lenta. Esta prueba también puede determinar el origen de la taquicardia ventricular y contribuir a la ablación.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son diversas, especialmente en el diagnóstico precoz. En 1994, la Asociación Europea del Corazón desarrolló los criterios de diagnóstico para esta enfermedad.
De acuerdo con los criterios anteriores, cualquier persona que tenga 2 indicadores principales, o 1 indicador principal más 2 indicadores secundarios, o 4 indicadores secundarios, puede ser diagnosticada como ARVD / C.
1. Puntos de identificación de malformación Uh1.
2. Los pacientes con DAVD / C con miocardiopatía dilatada pueden tener compromiso ventricular izquierdo, pero el grado es leve y no hay insuficiencia cardíaca izquierda progresiva, mientras que la miocardiopatía dilatada a menudo tiene disfunción sistólica del ventrículo izquierdo y, a menudo, es progresiva. Agravado
3. La taquicardia ventricular ventricular derecha idiopática es una taquicardia ventricular benigna inexplicada, caracterizada por taquicardia ventricular que no es fácil de inducir, y el potencial tardío es negativo, todo examen cardíaco del ventrículo derecho sin anomalías, la enfermedad a veces y atípica ARVD / C no es fácil de identificar.
