poliquistico enfermedad en los riñones
Introducción
Introducción de riñón poliquístico La enfermedad renal poliquística tiene numerosos quistes de diferentes tamaños en el parénquima renal: los más grandes pueden ser grandes, los pequeños solo pueden ser visibles a simple vista, el volumen total del riñón está agrandado, la superficie es desigual y quística, y la cápsula es ligera. Suero amarillo, a veces marrón oscuro o marrón rojizo debido al sangrado. Hay dos tipos de riñón poliquístico, el riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil) y el riñón poliquístico autosómico dominante (adulto). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.03-0.05% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cálculos renales Infecciones del tracto urinario
Patógeno
Enfermedad renal poliquística
(1) Causas de la enfermedad
La causa de la enfermedad renal poliquística es la eliminación del gen. La enfermedad renal poliquística del adulto a menudo es la eliminación del gen del cromosoma 16. El gen del cromosoma 4, que es una herencia dominante con 100% de penetración, la elimina accidentalmente. La deleción cromosómica dará a los niños una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. La enfermedad renal poliquística infantil es autosómica recesiva, y ambos padres tienen cambios genéticos en la enfermedad para enfermar a sus hijos, con una probabilidad del 25%.
La evidencia relacionada con la herencia es que Buck et al.informaron que ocho hermanos y hermanas, seis de los cuales eran quistes renales, cuyo padre y tío murieron de uremia, y cinco de ellos tenían enfermedad renal en la próxima generación; Brasck et al. Informó que 1 familia de 4 generaciones de enfermedad renal poliquística; Reason et al informaron que los gemelos tienen esta enfermedad; Crawford informó que 17 de una familia de 40 personas encontraron enfermedad renal poliquística.
El 70% al 90% de la enfermedad es bilateral, de los 62 casos reportados por Lejars, solo 3 casos son unilaterales; Oickinson informó una relación de 1:26 unilateral a bilateral; vea el volumen del riñón poliquístico en el examen general de muestras En comparación con el riñón normal, es más de 2 a 3 veces más grande. Se ha informado que 1 caso de peso renal poliquístico bilateral es 14436 g, Schacht informa que 1 riñón quístico es 7248 g, y la aparición de riñón poliquístico es nódulos quísticos irregulares. Ver innumerables quistes de diferentes tamaños en forma de panal.
El quiste renal poliquístico de tipo infantil (tipo Potter I) es el tamaño de la aguja, entre los quistes, el tejido renal es muy pequeño, cuando el quiste se agranda, el parénquima renal se atrofia debido a la compresión, por lo que la médula y la corteza están incompletas, el quiste Contiene moco amarillo-marrón, líquido purulento o con sangre, etc. El quiste y la pelvis renal no están conectados entre sí; el tejido renal normal es extremadamente rico en quistes adultos y puede conectarse con la pelvis renal (el tipo adulto es Potter III), Kasper et al. Enfermedad renal poliquística de Potter tipo II, principalmente riñón izquierdo, generalmente sin síntomas clínicos, pero también obstrucción ureteropélvica o atresia, mientras que otros dos tipos de pelvis renal y uréter a menudo se reducen debido a la compresión, pero no se bloquean; interlobular Las ramas arteriales también tienen signos de opresión significativa. La pared quística está compuesta de células epiteliales cuboidales con una función secretora. Hay muchas arterias pequeñas debajo, que pueden causar hematuria debido al aumento de la presión y la ruptura.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad no está clara. Hilde-brand et al creen que la enfermedad poliquística del riñón puede ser causada por la expansión de la cápsula de Bowman, o puede ser causada por la expansión del túbulo renal, que es un glomérulo desarrollado a partir del germen renal posterior. La comunicación con el tubo de recolección desarrollado por el tubo de Wolffian está obstruida; Bialestack sugiere que algunos quistes son nefronas anormalmente agrandadas, llamadas unidades de riñón gigante, y algunos quistes tienen una función excretora; Bricker et al. El análisis químico del líquido en el quiste demostró que los componentes contenidos en él estaban cerca de la orina; Norris et al. Creían que muchas nefronas temporales no podían atrofiarse normalmente, y algunas nefronas se estrecharon y segmentaron localmente, formando así diferentes tamaños. Quiste; Hepler et al. Creen que la circulación sanguínea del riñón no es normal, lo que resulta en la degeneración del parénquima renal; Hidd-brant cree que la secreción (derivada del tejido renal y algunos glomérulos) y excretora (del riñón) El tubo colector de yemas ureterales, pelvis renal, etc.) pierden contacto entre sí durante el desarrollo, la parte secretora se convierte en un extremo ciego y sus secreciones no se descargan, por lo que se forman la mayoría de los quistes; otros piensan que es una máquina Factores tales como la inflamación local causada por fetal período fibra excretor obstrucción del conducto, o debido a la obstrucción del tubo y sales de calcio insolubles, por lo que los resultados pobres de orina causados por la expansión tubular renal, existen las siguientes dos declaraciones podrían explicar algunos fenómenos clínicos:
1. Lambert a través de la sección continua del riñón, el estudio detallado de bebés y adultos con riñones quísticos, señaló que los quistes renales poliquísticos tienen tres formas y fuentes: 1 quiste glomerular; 2 quiste tubular; 3 quiste de drenaje, pared del quiste Alineadas con células cúbicas o escamosas, las fibras intersticiales son ricas en tejido conectivo, la médula y la corteza están incompletas, y la mayoría de las nefronas normales desaparecen; encontró todos los quistes en el riñón quístico del bebé que están conectados a los túbulos renales y funcionan. Los pequeños túbulos no están conectados y las nefronas con quistes no tienen función; los riñones adultos, además de los tipos de quistes anteriores, algunos quistes tienen su propia función de los túbulos renales y la pelvis renal, y el tejido renal normal entre los quistes es extremadamente Actividades ricas y funcionales, tan tempranas sin síntomas clínicos, incluso cuando el tejido renal adyacente está comprimido y la atrofia puede mantener la función hasta que el quiste continúa aumentando, cuando ocurre la atrofia renal, la función renal disminuye y muere. Sin embargo, todavía no hay una explicación adecuada para la causa.
2. Dammin cree que el sistema glandular tiene una formación excesiva de células epiteliales ductales durante el desarrollo embrionario normal.En el período de desarrollo, las células epiteliales glandulares generalmente se degeneran, digieren y desaparecen, y la etapa inicial de degeneración es completar el tubo epitelial. Sección, si el segmento está aislado y no retrocede, se forma el quiste, es decir, la expansión segmentaria del extremo proximal del túbulo renal en el quiste renal, que todavía está conectado con el filtrado glomerular, que se considera el embrión post-renal y la yema ureteral. La teoría que no se puede conectar es lo contrario, y puede explicar el fenómeno de que la enfermedad renal poliquística puede tener múltiples enfermedades quísticas de hígado, bazo, páncreas e incluso ovario, útero y vejiga.
La enfermedad generalmente se ve afectada por ambos riñones y rara vez se ve afectada unilateralmente. El peso de un solo riñón en un adulto normal es de aproximadamente 150 g. En la enfermedad renal poliquística asintomática del adulto, el peso promedio de un riñón poliquístico único es de 256 g; en el poliquístico adulto sintomático En pacientes renales, el peso promedio de un solo riñón poliquístico es de 465 g. En la enfermedad renal poliquística del adulto, los quistes difusos son comunes en el riñón. Tanto la corteza renal como la médula están cubiertas de quistes de diferentes tamaños, que se asemejan a un racimo de uvas, y a las células epiteliales de la pared. Hay hiperplasia localizada, formación de polipoides, proliferación anormal de matriz extracelular, quiste formado por abultamiento del túbulo proximal, composición de fluido quístico como plasma; quiste formado por túbulo distal, sodio en fluido quístico, bajo contenido de cloruro y urea y La concentración de creatinina es mayor. En pacientes con enfermedad renal poliquística sintomática, con el aumento de la edad, aumenta el número de quistes, aumenta la cavidad quística, el diámetro es de 2 ~ 3 cm y el diámetro largo del riñón puede alcanzar los 20 ~ 30 cm. El riñón completo es casi un quiste. Los quistes comunes ocupados> 3 cm de diámetro contienen más líquido sanguinolento o coágulos de sangre.
La sección del riñón poliquístico mostró que el quiste se distribuía consistentemente en la corteza y la médula, y la pelvis renal y la pelvis renal a menudo se deformaron significativamente. En casos severos, casi no se observó tejido renal residual obvio, pero en pacientes con síntomas leves, la enfermedad a menudo se complicó con múltiples Los quistes (como quistes renales simples, quistes multifamiliares aislados) están confundidos.
La observación microscópica mostró que el tejido renal normal estaba comprimido por el quiste adyacente. Sobre la base de la esclerosis vascular o pielonefritis, se realizó esclerosis glomerular, atrofia de los túbulos y fibrosis intersticial. Es difícil identificar la fuente de tejido del quiste a menos que el quiste permanezca. La posición normal del tejido original y las características morfológicas del epitelio, los quistes del saco renal a veces contienen un pequeño plexo vascular glomerular escamoso deformado; los quistes derivados del sistema de concentración profunda a menudo son de paredes delgadas; ocurren en el sistema colector subcapsular La pared del quiste es más gruesa y a menudo se envuelve alrededor del tejido conectivo fibroso denso.El ensayo específico de unión a lectina de la planta se puede utilizar para identificar la fuente de tejido del quiste como un túbulo proximal, un conducto colector o similar.
Prevención
Prevención de la enfermedad renal poliquística
Como no existe un tratamiento efectivo, la prevención y el tratamiento de las complicaciones renales y el mantenimiento de la función renal son los principales propósitos preventivos.
Para los pacientes con esta enfermedad, se deben evitar las actividades de contacto cercano, especialmente la colisión y la compresión para evitar la ruptura del quiste.
Los pacientes con esta enfermedad son propensos a la hipertensión arterial, infecciones del tracto urinario, especialmente en mujeres, como pielonefritis inducida o infección de quistes, dolor renal aumentado con fiebre evidente, hematuria y piuria, los casos graves pueden conducir a sepsis del tracto urinario, por lo tanto, deben ser positivamente sintomáticos Apoye el tratamiento, controle la presión arterial alta, prevenga infecciones del tracto urinario, prevenga y trate complicaciones tales como cálculos renales y prolongue la supervivencia normal de los pacientes.
Complicación
Enfermedad renal poliquística Complicaciones, cálculos renales, infección del tracto urinario.
1. Cálculos renales Esta enfermedad suele ser dolor sordo, cólico y acompañado de hematuria macroscópica sugestiva de cálculos renales.
2. Los pacientes con PQRAD que se encuentran en quistes múltiples de mediana edad en otros órganos, aproximadamente la mitad de ellos tienen enfermedad hepática poliquística, aproximadamente el 70% después de los 60 años, generalmente se consideran de desarrollo más lento, y más riñones quísticos son aproximadamente 10 años más tarde, y sus quistes se pierden. El conducto biliar se expande, además, el páncreas y los ovarios también pueden complicarse por quistes, y la tasa de divertículo colónico también es alta.
3. El aneurisma de la arteria cerebral complicado con este hemangioma es del 10% al 40%, a menudo debido a la ruptura del hemangioma, se encuentra un examen adicional de la hemorragia cerebral, además, aneurisma aórtico torácico y enfermedad de la válvula cardíaca (como insuficiencia valvular y apagado) Dang) también es más común, en la enfermedad renal poliquística infantil, puede asociarse con hipertensión portal y displasia alveolar.
4. Hipertensión o infecciones repetidas del tracto urinario y otras complicaciones.
Síntoma
Enfermedad renal poliquística síntomas comunes quiste náuseas y fatiga irritación de la vejiga sangre y orina insuficiencia renal prerrenal
Cuando la enfermedad es joven, el tamaño del riñón es normal o ligeramente mayor. El número y el tamaño de los quistes aumentan y aumentan con la edad. En la mayoría de los casos, el volumen del riñón aumenta en gran medida hasta los 40 a 50 años. Aumento de los riñones, dolor en el área del riñón, hematuria y presión arterial alta.
1. Las lesiones renales en ambos lados del riñón son asimétricas y su tamaño es diferente. En la etapa tardía, los dos riñones pueden ocupar todo el abdomen, y hay muchos quistes en la superficie del riñón, lo que hace que el riñón tenga una forma irregular, desigual y dura.
2. El dolor en el área del riñón es un síntoma importante, a menudo para la presión de la espalda o el dolor sordo, pero también dolor intenso, a veces dolor abdominal, el dolor puede ser causado por la actividad física, el tiempo de caminata es demasiado largo, sedentario, etc., puede aliviarse después del reposo en cama, riñón La hemorragia interna, el movimiento de los cálculos o la infección también son la causa del dolor intenso y repentino.
3. Aproximadamente la mitad de los pacientes con hematuria son hematuria microscópica, que puede tener hematuria macroscópica paroxística. Esto es causado por la ruptura de la pared del quiste. Cuando se produce una hemorragia, los coágulos de sangre pueden causar cólicos a través del uréter. La hematuria a menudo se acompaña de leucociteria y proteinuria. La cantidad de proteína es pequeña, generalmente no más de 1.0 g / día, piuria en la infección renal, aumento de la hematuria, dolor lumbar con fiebre.
4. La hipertensión es una manifestación común de ADPKD. Antes de que la creatinina sérica no esté elevada, aproximadamente la mitad de ellos desarrollan hipertensión, que está relacionada con la compresión quística de los tejidos circundantes y la activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Durante casi 10 años, Graham PC, Torre V y Chapman AB han confirmado el tejido normal en el riñón de la enfermedad. Los quistes son adyacentes a las células epiteliales intersticiales y quísticas, y aumenta el pigmento de renina, y aumenta la secreción de renina. Estos están estrechamente relacionados con el crecimiento de quistes y la aparición de hipertensión, en otras palabras, alta. Los quistes de presión arterial crecen más rápido y pueden afectar directamente el pronóstico.
5. Insuficiencia renal Esta enfermedad ocurrirá tarde o temprano con insuficiencia renal. En algunos casos, la insuficiencia renal ocurre en la adolescencia. En general, hay poca disfunción renal antes de los 40 años. Alrededor del 70% aún mantiene la función renal a los 70 años, pero el desarrollo de hipertensión El proceso de insuficiencia renal se acorta considerablemente, y algunos pacientes aún pueden mantener la función renal a la edad de 80 años.
6. Los pacientes con PQRAD que se encuentran en la enfermedad hepática poliquística de mediana edad, aproximadamente la mitad de ellos tienen enfermedad hepática poliquística, aproximadamente el 70% después de los 60 años, generalmente se consideran de desarrollo más lento, y más riñones quísticos son aproximadamente 10 años después, y sus quistes se dilatan por el conducto biliar lábil Además, el páncreas y el ovario también pueden producir quistes, la tasa de divertículo colónico es mayor.
Manifestaciones clínicas de enfermedad renal poliquística:
La enfermedad renal poliquística del adulto generalmente se desarrolla en la edad adulta temprana, a menudo con hematuria, hipertensión o insuficiencia renal. La palpación abdominal puede revelar enfermedad renal poliquística grande, la función renal es principalmente progresiva, hipertensión, obstrucción o La pielonefritis es una causa importante de disfunción renal acelerada La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (infantil) ocurre en la infancia, clínicamente rara, principalmente en la infancia, y muy pocas personas con enfermedad leve pueden vivir hasta la edad adulta.
El grado de anemia en esta enfermedad a menudo es más ligero que el de la uremia causada por otras causas. La razón es que el quiste del riñón generalmente puede producir eritropoyetina.
Examinar
Examen de enfermedad renal poliquística
Inspección de laboratorio
1. El examen de orina a menudo tiene piuria (94%), hematuria (43%), proteinuria (93%), orina tubular (11%), 40% de gravedad específica de la orina por debajo de 1.010 y urocultivo de piuria. Se ha encontrado que la Escherichia coli y similares a menudo tienen insuficiencia renal en la etapa avanzada.
2. Los análisis de sangre con infección pueden aumentar los glóbulos blancos, aumentar la clasificación neutra, aumentar el nitrógeno ureico y la creatinina en la insuficiencia renal tardía.
Examen de imagen
1. El examen de imágenes que incluye el examen de rayos X de la película simple abdominal, el examen de CT y MRI, el examen angiográfico [pielografía intravenosa (PIV), pielografía ureteral, angiografía con radionúclidos] son métodos de examen de rutina, la enfermedad se trata mediante pielografía (Si el riñón carece de función excretora, debe ser una angiografía retrógrada), se puede encontrar que la quiste renal temprana está comprimida por el quiste, ver la deformidad semilunar de la pelvis renal; la pelvis renal tardía y la pelvis renal se extienden, la pelvis renal se ensancha, el límite es obvio, y otros El examen de la película de rayos X abdominal muestra que el tamaño de los riñones en ambos lados cambia significativamente, y hay sombras parecidas a quistes o calcificadas.
La CT y la MRI generalmente no se usan como método de examen inicial. Debido a la gran cantidad de radiación recibida, el precio es más caro, pero la ventaja es que puede mostrar diferentes densidades de tejidos, proporcionar una estructura anatómica detallada, y la CT puede definir mejor la ubicación y la naturaleza de las lesiones. Es un método útil de examen. Está reemplazando la pielografía traumática retrógrada y anterior. La resonancia magnética también es como la TC, y puede mostrar claramente la densidad de cada tejido y determinar la causa de la obstrucción y la naturaleza de la lesión.
2. Examen de ultrasonido El examen de ultrasonido es muy efectivo para diagnosticar la pelvis renal y el agrandamiento de la pelvis renal. Es un método para diagnosticar cambios quísticos renales e hidronefrosis. Debido a que es un examen no invasivo, es muy sensible al diagnóstico de cambios quísticos renales. También es adecuado para el examen poliquístico del riñón, se puede encontrar que el examen de ultrasonido aumenta el volumen del riñón, los quistes, la pelvis renal y la pelvis renal a menudo se deforman significativamente, y la pared del quiste es más gruesa o tiene diferentes grados de calcificación y obstrucción, el ultrasonido también se puede usar para detectar esta enfermedad .
Diagnóstico
Diagnóstico renal poliquístico
Deben sospecharse manifestaciones clínicas de riñones grandes en ambos lados, orina anormal, presión arterial alta, etc., como la historia familiar puede ser más sugestiva de la enfermedad, el ultrasonido en modo B, la tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden encontrar quistes dobles renales característicos, Se puede establecer el diagnóstico, el número de quistes renales tempranos en esta enfermedad no es mucho, puede ser unilateral, reexaminarse dentro de unos años, como el aumento en el número de quistes renales o quistes extrarrenales, el diagnóstico de ADPKD también es cierto, en los últimos años, la aplicación de 3'HVR, PGP y Las sondas de ADN 24-1 son extremadamente confiables para el diagnóstico de genes de quistes mediante análisis de ligamiento genético. Se pueden detectar los miembros heterocigotos de la familia y los pacientes asintomáticos. El diagnóstico de esta enfermedad depende de las siguientes pruebas para excluir otras enfermedades relacionadas.
La tomografía computarizada es beneficiosa para excluir tumores renales, la resonancia magnética puede ayudar a identificar otras enfermedades quísticas, así como a identificar la hidronefrosis congénita, la ubicación, distribución, número, tamaño de los quistes, si está conectado con la pelvis renal y la pelvis renal, y si hay hipertensión o Las complicaciones como las infecciones repetidas del tracto urinario pueden ayudar a identificar las enfermedades quísticas renales.
En pacientes con síntomas leves, la enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente como quistes renales simples, quistes múltiples solitarios y otros quistes simples, los antecedentes familiares y los quistes hepáticos concurrentes pueden ayudar al diagnóstico diferencial.
La hematuria se debe identificar con nuevas enfermedades como neoplasias, cálculos renales y otras hematuria. Prestar atención a los cálculos o quistes renales poliquísticos, etc. Se debe realizar un examen de coagulación (TP, APTT y plaquetas) para descartar trastornos hemorrágicos. Los pacientes con antecedentes familiares de hemorragia subaracnoidea tienen una IRM cerebrovascular.
La enfermedad debe estar asociada con quistes renales simples, quistes múltiples solitarios y otros quistes simples, tuberculosis renal, hidatidosis hepática o renal, tumores renales, hidronefrosis, nefritis crónica, pielonefritis y otros quistes de órganos en el abdomen. Identificación, la aparición de hematuria debe identificarse con nuevas enfermedades, cálculos renales y otras enfermedades que causan hematuria.
