síndrome de rotor
Introducción
Introducción al síndrome del rotor El síndrome de Rotor (RS) es una combinación hereditaria de elevación de bilirrubina II, reportada por primera vez por Rotor en 1948, originalmente considerada como un subtipo de DJS, pero por prueba de eliminación de aniones orgánicos y análisis de isómero de coproporfirina en orina, Se confirma que RS es una enfermedad independiente, menos común que DJS, y también es autosómica recesiva. El síndrome del rotor es una ictericia rara en la infancia o la adolescencia. El inicio y los síntomas clínicos de RS son similares a los de DJS, con un buen pronóstico y sin tratamiento. Sin embargo, en el examen de laboratorio, los siguientes cuatro aspectos son obviamente diferentes de DJS: la prueba de retención 1BSP aumenta significativamente en 45 minutos, a menudo hasta 20% -40%, y no hay curva de elevación en 90-120 minutos. 2 La apariencia del hígado no parece marrón oscuro, y no hay una deposición específica de partículas de pigmento en las células del hígado. La excreción total de coproporfirina en la orina de 324 h aumentó más significativamente, pero la distribución de los isómeros de coproporfirina fue la habitual. La angiografía oral de la vesícula biliar está bien desarrollada. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Población susceptible: casi todos se encuentran en personas menores de 20 años Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dolor abdominal.
Patógeno
Causa del síndrome de Rotor
Debido a los defectos congénitos de la absorción de hepatocitos de rojo biliar libre y excreción combinada con bilirrubina, la bilirrubina combinada en sangre aumentó y la prueba de excreción verdosa (ICG) se redujo.
La angiografía de la vesícula biliar está bien desarrollada, algunas no están desarrolladas, la biopsia hepática es normal y no hay partículas de pigmento en las células hepáticas.
La llamada unión de la bilirrubina es el resultado del metabolismo normal de los glóbulos rojos. La vida útil de los glóbulos rojos en las personas normales es de aproximadamente 100-120 días, y los glóbulos rojos del cuerpo humano envejecen un 1% todos los días. Estos glóbulos rojos muertos son eliminados y descompuestos por las células fagocíticas para formar biliverdina, que rápidamente se restaura a cero. Combinado con bilirrubina (bilirrubina no conjugada), se convierte en bilirrubina. Las células del hígado lo corren y lo excretan en el tubo capilar, que se convierte en uno de los principales componentes de la bilis.
Prevención
Prevención del síndrome del rotor
El pronóstico del síndrome de Rotor es bueno, la función hepática es normal, las enzimas hepáticas no están elevadas y no hay agrandamiento del hígado. A diferencia de muchas otras enfermedades del hígado, los pacientes pueden tener picazón. Los pacientes con rotor tienen una esperanza de vida normal y su condición no empeorará. Sin embargo, la ictericia puede ocurrir debido a una infección, embarazo, tomar anticonceptivos orales, beber alcohol (alcohol) y similares. Por lo tanto, debe evitar lo anterior.
Complicación
Complicación del síndrome de Rotor Complicaciones, dolor abdominal.
Pérdida de apetito, dolor abdominal.
Síntoma
Síntomas del síndrome del rotor Síntomas comunes Ictericia La bilirrubina aumenta el dolor abdominal Fatiga Pérdida de apetito
Este síndrome casi siempre se observa en la incidencia de niños menores de 20 años, no hay diferencia entre hombres y mujeres, principalmente como ictericia, generalmente no hay otros síntomas, a veces fatiga, pérdida de apetito, dolor abdominal. El hígado es normal o ligeramente agrandado. La bilirrubina sérica promedio es de 6 mg (4-20 mg)%, de los cuales la parte de reacción directa representa más del 50%. La tasa de retención de bromosulfonato de 45 minutos puede ser tan alta como 50-60%. La exploración del tiempo del hígado con 131I-bromosulfonato mostró un tinte de absorción hepática retardada, bilirrubina en orina pero excreción biliar urinaria normal, otras funciones hepáticas eran normales y la angiografía de vesícula biliar era normal. No hubo anormalidad en la biopsia hepática ni pigmentación en los hepatocitos, por lo que fue diferente del síndrome de Dubin-Johnson. El pronóstico es bueno.
Examinar
Examen del síndrome de Rotor
Verificación de la relación bilirrubina directa / bilirrubina indirecta.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Rotor
Diagnóstico
El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio.
Diagnóstico diferencial
No hay necesidad de identificarse.
