Aparición tardía del núcleo óseo, desarrollo pequeño
Introducción
Introducción El retraso físico y el retraso del crecimiento son característicos del cretinismo endémico. El paciente es bajo y asimétrico, la parte inferior del cuerpo es más corta que la superior y el desarrollo esquelético está retrasado, lo que se manifiesta como un retraso en la aparición y un pequeño desarrollo del núcleo óseo.
Patógeno
(1) La causa de la enfermedad
La etiología del cretinismo endémico está bien establecida y es el resultado de una grave deficiencia de yodo durante los períodos embrionario y neonatal. Además de la teoría de la deficiencia de yodo, también se han planteado cuestiones genéticas, autoinmunes y bociogénicas.
1. Deficiencia de yodo
(1) El bocio endémico y las garrapatas prevalecen en áreas con deficiencia severa de yodo. La deficiencia de yodo no es una sala grave o nueva, las salas leves generalmente no tienen la enfermedad. En áreas no endémicas de bocio, nadie ha informado hasta ahora de la aparición de la típica enfermedad del pene. En las áreas endémicas de la enfermedad, el contenido de yodo del agua potable suele ser <1 µg/L, y el yodo en orina de 24 horas de los residentes locales, incluidos los pacientes con la enfermedad y la enfermedad, suele ser <25 µg, incluso cerca a cero. La incidencia de bocio en esta sala es superior al 40%, la prevalencia de hombres y mujeres es similar y hay más bocios nodulares en adultos. Lo anterior muestra que en áreas con deficiencia severa de yodo, se presenta solo en áreas con tiempo epidémico prolongado y en salas antiguas. Hay casos individuales graves de áreas endémicas de enfermedad de las uñas, ninguna o muy poca enfermedad, la razón aún no se ha investigado.
(2) La enfermedad de Dike a menudo tiene diferentes grados de bocio. Las estadísticas extranjeras representan entre el 50 % y el 85 %; a nivel nacional, el 30 % de los pacientes con la enfermedad de Tick en el municipio de Heba, provincia de Guizhou, tienen bocio, el 40 % en los suburbios de la ciudad de Chengde, provincia de Hebei, y el 29 % en la aldea de Xujiawopu, condado de Chifeng , Mongolia interior. Además, hay muchos bocios en las madres de pacientes con enfermedad de garrapata. Según los resultados de la encuesta en los suburbios de Chengde, la tasa de bocio de la madre es del 71%, lo que puede indicar que la enfermedad de garrapata está estrechamente relacionada con el bocio endémico.
(3) El metabolismo del yodo de los pacientes con enfermedad de garrapata es básicamente el mismo que el de los pacientes con enfermedad de dick, pero el primero es más grave. Por ejemplo, el yodo urinario es bajo, la tasa de captación tiroidea de 131Ⅰ es una "falta de yodo". curva ", y la tasa de eliminación de la tiroides a 131Ⅰ aumenta. , y la T4 sérica se puede mantener o reducir (disminuir más significativamente en pacientes con enfermedad de dick). La TSH es normal o está elevada (disminuida más marcadamente en la enfermedad de Deke), mientras que la T3 puede permanecer normal o tener un aumento compensatorio.
(4) Los experimentos con animales han demostrado que cuando las hembras preñadas son alimentadas con alimentos deficientes en yodo, los animales jóvenes después del nacimiento pueden tener un retraso en el crecimiento del cerebro y otras manifestaciones similares de la enfermedad de la garrapata humana.
En 1976, Hay et al., observaron los efectos de la deficiencia materna de yodo en el desarrollo cerebral de fetos de rata en el útero. En animales con deficiencia de yodo, el peso del cerebro era bajo, las células cerebrales se reducían significativamente y el contenido sérico de T3 también era bajo. baja, y la función tiroidea era baja.
En los últimos años, muchos académicos nacionales se han involucrado en investigaciones experimentales con animales. Han replicado con éxito el modelo animal de discrasias bajas en yodo en ratas y ratones. Han observado retraso en el desarrollo del cerebro, baja capacidad de aprendizaje y obstáculos obvios para el crecimiento y el desarrollo. La glándula pituitaria y el sistema tiroideo también tienen cambios evidentes de hipotiroidismo.
(5) En las áreas endémicas de bocio endémico, la sal yodada se usa para la prevención y el tratamiento, y la enfermedad también desaparecerá, es decir, no aparecerá ninguna enfermedad nueva. Por ejemplo, Suiza, Alemania, Austria, etc. en los Alpes europeos se vieron gravemente afectados por la enfermedad hace unas décadas.Después de décadas de control de la sal yodada, no se han producido nuevos casos de la enfermedad. Antes del suministro de sal yodada en los suburbios de la ciudad de Chengde en China, la tasa de prevalencia de la enfermedad en varias aldeas era del 2 %. Antes del control (1979) en el municipio de Heba, provincia de Guizhou, la tasa de detección de hipotiroidismo infantil fue del 40,5%. No nació ningún niño con hipotiroidismo en el quinto año.
Como se explicó anteriormente, la causa básica de la enfermedad de Dick es la deficiencia de yodo en el medio ambiente.
2. Factores genéticos
La enfermedad de Dick tiende a ocurrir con frecuencia en familias, y hay muchos informes en el país y en el extranjero. Un barrio en el condado de Ningwu, provincia de Shanxi, investigó la historia del cretinismo en los miembros de la familia de los casos de cretinismo de 218. Entre los miembros de la familia, 127 casos (59.9%) no tenían cretinismo, y 3 casos (1.5%) tenían cretinismo en su 23 casos (10,9%) de madres con cretinismo, 1 caso (0,5%) de ambos padres y 59 casos (27,6%) de hermanos con cretinismo, 40,5%. Entre ellas, 6 madres de una aldea tenían retraso mental y cada una dio a luz de 2 a 3 niños con cretinismo. Sin embargo, la situación anterior no puede considerarse como una enfermedad hereditaria, porque los factores congénitos y adquiridos distintos de la herencia también tienen fenómenos similares en una familia. En 1938, Wagner-Jaurig observó a una pareja joven en Suiza durante 20 años. Antes de mudarse a la sala de Dijia, tenían 6 hijos normales. Después de mudarse a la sala, dieron a luz a 4 niños con cretinismo típico. Nació un niño sano. gracias al tratamiento preventivo con pastillas para la tiroides. Hay una familia en cierto barrio en Xinjiang. En 1964 (es decir, antes de la prevención con sal yodada), los 3 niños nacidos con cretinismo tenían cretinismo. Muestra que los factores genéticos no son los factores principales en las dos familias anteriores.
En los últimos años, se han realizado muchos estudios sobre la genética de la enfermedad de las garrapatas en China. La mayoría de los estudiosos creen que la enfermedad no se ajusta a la ley de herencia recesiva o dominante de un solo gen, y no se han detectado anomalías en el número o la forma de los cromosomas. En resumen, este problema necesita más investigación.
3. Problemas autoinmunes
Si existe un factor autoinmune en la enfermedad de Dick, los datos de la investigación actual son negativos. Brasil (26 casos), Congo (Kinshasa) región de Uele (11 casos), Nueva Guinea (10 casos), madres de niños con cretinismo, etc. utilizaron hemaglutinación con ácido tánico para comprobar los anticuerpos antitiroglobulina de los pacientes y algunos familiares, todos de los cuales fueron negativos. Los resultados de la globulina sérica en 11 pacientes en Ningxia, Gansu fueron todos normales. Además, los pacientes con cretinismo severo a menudo ven lesiones de atrofia de la tiroides, y se puede ver una distribución irregular con marcas de viruela en las gammagrafías de la tiroides Algunas personas han mencionado si está relacionado con la autoinmunidad. Ahora se conocen anticuerpos autoinmunes antitiroideos. Además de TGAb y TMAb, existe TSAb (anticuerpo de hormona estimulante de la tiroides) que induce la enfermedad de Graves. TSAb se puede dividir en anticuerpo estimulante del crecimiento tiroideo y anticuerpo estimulante de la función tiroidea, que pueden causar bocio simple o hipertiroidismo simple, respectivamente. En los últimos años, Doniach propuso un anticuerpo inhibidor del crecimiento tiroideo, que puede ser inducido por este anticuerpo en algunos pacientes con cretinismo con atrofia tiroidea. En particular, vale la pena estudiar si la atrofia tiroidea en la enfermedad mixomatosa de Dick está relacionada con esto.
4. Bociógenos
Hay muchas sustancias que causan bocio, pero la más obvia es la yuca. Delange y otros encuestaron a 9993 residentes en 3 áreas rurales de la República Democrática del Congo y encontraron que una aldea, Ubangi, y las otras dos tenían propiedades similares. promedios de yodo urinario por hora (cada aldea): 16.15 µg, 20 µg), pero la tasa de bocio en esta aldea fue 77% más alta (13% y 2% en las otras dos aldeas), y el cretinismo estaba presente, con una tasa de prevalencia de 4,7% (ambos en los otros dos pueblos) No), la razón se discute porque la yuca que se come en el pueblo de Ubangi contiene glucósido, que puede formar un compuesto de tiocianato bajo la acción de enzimas en el cuerpo.
Examinar
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Retraso mental causado por la enfermedad, el grado de retraso mental es más grave. Algunos datos muestran que los casos moderados y severos están por encima del 60%. La mayoría de las manifestaciones clínicas son tranquilas, sordas, letárgicas y de actividad reducida. Las deficiencias auditivas y del habla son comunes. Un condado de la provincia de Hubei observó a 936 pacientes y descubrió que todos tenían diferentes grados de discapacidad del habla, incluidos 545 casos (58,4 %) que eran completamente mudos, 737 casos (78,8 %) con discapacidad auditiva y 252 casos (que representan sordera total) 26,9%).
El retraso físico y la displasia son otra característica de esta enfermedad. El paciente es bajo y asimétrico, la parte inferior del cuerpo es más corta que la parte superior y el desarrollo esquelético está retrasado. Retraso del desarrollo sexual, el desarrollo sexual del paciente leve es completo y fértil. Peso por debajo de sus compañeros.
Diagnóstico
Los siguientes síntomas deben diferenciarse entre sí:
Meningitis: La meningitis es una infección de las delicadas meninges o meninges (la membrana entre el cráneo y el cerebro). La enfermedad suele ir acompañada de complicaciones de una infección bacteriana o viral de cualquier parte del cuerpo, como infecciones del oído, de los senos paranasales o del tracto respiratorio superior. La meningitis bacteriana es una enfermedad particularmente grave que requiere un tratamiento inmediato. Si no se trata, la muerte o el daño cerebral permanente pueden ocurrir en cuestión de horas. La meningitis viral es más grave, pero la mayoría de las personas se recuperan por completo y algunas tienen secuelas.
Retraso mental causado por la enfermedad, el grado de retraso mental es más grave. Algunos datos muestran que los casos moderados y severos están por encima del 60%. La mayoría de las manifestaciones clínicas son tranquilas, sordas, letárgicas y de actividad reducida. Las deficiencias auditivas y del habla son comunes. Un condado de la provincia de Hubei observó a 936 pacientes y descubrió que todos tenían diferentes grados de discapacidad del habla, incluidos 545 casos (58,4 %) que eran completamente mudos, 737 casos (78,8 %) con discapacidad auditiva y 252 casos (que representan sordera total) 26,9%).
El retraso físico y la displasia son otra característica de esta enfermedad. El paciente es bajo y asimétrico, la parte inferior del cuerpo es más corta que la parte superior y el desarrollo esquelético está retrasado. Retraso del desarrollo sexual, el desarrollo sexual del paciente leve es completo y fértil. Peso por debajo de sus compañeros.
