Deficiencia de trehalasa
Introducción
Introduccion La deficiencia de trehalasa es una de las clasificaciones clínicas de la deficiencia de disacáridasa. Esta enfermedad, también conocida como intolerancia a los disaccharid, se refiere a varias enfermedades congénitas o adquiridas, lo que hace que la deficiencia de disacáridasa en forma de cepillo de la mucosa intestinal, lo que hace que la digestión y la absorción del disacárido se alteren. Una serie de síntomas y signos que ocurren.
Patógeno
Porque
Hay muchas disacáridasas en la mucosa del intestino delgado de las personas normales. Por ejemplo, la lactasa puede descomponer la lactosa en galactosa y glucosa. La maltasa puede descomponer la maltosa en glucosa e isomaltosa. La isomaltasa puede descomponer la isomaltosa en dos moléculas. Glucosa; La sacarosa puede descomponer la sacarosa en glucosa y fructosa; y la trehalasa puede descomponer la trehalosa en dos moléculas de glucosa. Por alguna razón, la enzima disacárido es deficiente y la absorción digestiva del disacárido se ve obstaculizada. Clínicamente, esta enfermedad no es infrecuente, pero a menudo se ignora.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Ecografía vascular abdominal IRM abdominal
Los bebés pueden tener deficiencia de isultatasa e isomaltasa debido a factores genéticos. El defecto de la malabsorción de sacarosa-isomaltosa es principalmente en sacarosa, y el defecto de isomaltosa es secundario. Los estudios han demostrado que la enzima es defectuosa en el procesamiento intracelular y se acumula en el retículo endoplásmico. El complejo enzimático se bloquea en el complejo de Golgi, mientras que la enzima alterada se transporta a la superficie celular. Debido a los diversos factores anteriores, esta enfermedad de un solo gen puede ser heterogénea. El gen de la enzima se encuentra en el cromosoma 3q y pertenece a la enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Homocigoto tiene síntomas a lo largo de la vida, y los heterocigotos solo pueden desaparecer después de los síntomas en la infancia. Dele levadura fresca o levadura viva para aliviar sus síntomas.
El gen para la lactasa florina hidrolasa humana se encuentra en el cromosoma 2. Cuando el borde del cepillo epitelial de la mucosa del intestino delgado del lactante es deficiente en lactasa, se produce diarrea acuosa después de la primera lactancia.
La deficiencia más común de la disaccharidasa adulta es la deficiencia de lactasa. La actividad de la lactasa es más alta en los recién nacidos y puede reducirse al 10% de su máximo en el futuro, a este nivel en adultos con deficiencia de lactasa. Después de que el bebé es destetado, la lactasa se reduce gradualmente y es fácil causar diarrea cuando se toma la leche. La falta de esta enzima está relacionada genéticamente, representando del 5% al 30% de los caucásicos y el 75% de las personas de color, incluidos los asiáticos y africanos. La falta de sacarosa-isomaltasa puede reducirse del 10% al 20% de lo normal, y la mucosa intestinal es normal. Se desconoce el motivo. Además, en el caso de infecciones gastrointestinales, la disaccharidasa también puede secretarse temporalmente de manera insuficiente.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de la deficiencia de trehalasa:
Debe excluir una variedad de deficiencia secundaria de lactasa, como enfermedad celíaca, resección extensa del intestino delgado, enfermedad de Whipple, enfermedad de Crohn, Giardia lamblia, linfosarcoma intestinal, linfoma maligno del intestino delgado y otras enfermedades (como Malabsorción causada por alcohol, neomicina y colestiramina.
1, enfermedad celíaca: enteropatía inducida por gluten (también conocida como enfermedad celíaca, rosácea no tropical (enfermedad no tropical), alta incidencia en América del Norte, Europa del Norte, Australia, rara en China . La proporción de hombres a mujeres es de 1: 1.3 a 2.0. Más mujeres que hombres pueden verse afectadas a cualquier edad. La edad máxima de la enfermedad es principalmente niños y jóvenes, pero el número de personas mayores en esta enfermedad ha aumentado en los últimos años.
2, enfermedad de Whipple: la enfermedad de Whipple es una infección bacteriana crónica poco frecuente, con múltiples sistemas involucrados. Por lo general, involucrando el intestino delgado, los síntomas del tracto gastrointestinal son prominentes. Típicamente, la mucosa intestinal está infiltrada por macrófagos de espuma que contienen sustancias positivas para el ácido periódico (PAS), y las vellosidades se deforman. Bajo microscopía electrónica o microscopía óptica de alta resolución, se pueden ver bacterias en la lámina propia, pueden aparecer macrófagos PAS positivos y bacterias fuera del intestino, como ganglios linfáticos, bazo, hígado, sistema nervioso central, corazón y sinovial.
3. Enfermedad de Crohn: la enfermedad de Crohn es una enfermedad inflamatoria granulomatosa gastrointestinal de etiología desconocida. Esta enfermedad y colitis ulcerosa ahora se han denominado colectivamente enfermedad inflamatoria intestinal. Las lesiones son más comunes en el íleon distal y el colon adyacente, a menudo en una distribución segmentaria. La edad de inicio es principalmente entre 15 y 40 años, y hay un poco más de hombres que de mujeres. La causa no se conoce hasta ahora, y actualmente se cree que esta enfermedad puede ser una combinación de varios factores.
4. Giardia lamblia: la enfermedad de Giardia lamblia se conoce como Giardia, que es principalmente parasitaria en el intestino delgado de humanos y ciertos mamíferos A. Yar y WD Blue Boer en honor al gusano. Nombrado para causar giardiasis con diarrea como síntoma principal. Al principio, Giardia solo se consideraba un protozoo intestinal simbiótico. Desde 1976, la enfermedad se ha extendido por todo el mundo y las personas han reconocido la patogenicidad del insecto. Esta enfermedad es más común en niños y turistas, por lo que también se llama "diarrea turística". Hoy, la giardiasis ha sido catalogada como una de las diez principales enfermedades parasitarias que ponen en peligro la salud humana en todo el mundo.
5. Linfosarcoma del intestino delgado: el linfosarcoma se origina en el tejido linfoide de la capa submucosa de la pared intestinal. Cuando la lesión se desarrolla a lo largo de la pared intestinal y se profundiza, puede invadir la capa serosa, el mesenterio y sus ganglios linfáticos, e infiltrarse en la mucosa hacia adentro. Para hacer que los pliegues de la mucosa sean planos y rígidos. El intestino puede ser más estrecho o ligeramente más ancho de lo normal, y el límite entre el intestino normal y el intestino normal es menos obvio que el cáncer. En general, no hay masa nodular localizada ni formación de úlceras obvia.
6, linfoma maligno del intestino delgado: adenoma primario en el intestino delgado, carcinoide, leiomiosarcoma, linfoma y otros tumores malignos. Las manifestaciones comunes son obstrucción, sangrado y perforación. El diagnóstico es más difícil, y para el diagnóstico se requiere endoscopia de intestino delgado con contraste de alambre y endoscopia de intestino delgado y angiografía mesentérica.
