La apariencia gradualmente se vuelve áspera
Introducción
Introduccion El engrosamiento gradual se refiere a los cambios bruscos y débiles del paciente en la apariencia del paciente durante el proceso de desarrollo debido a lesiones óseas. Gradualmente volviéndose voluminoso es una de las manifestaciones típicas de la mucopolisacaridosis tipo I. Es un grupo de trastornos metabólicos mucopolisacáridos hereditarios causados por anormalidades lisosómicas. , retraso mental, afectación visceral y opacidad corneal; las características bioquímicas son defectos de catabolismo del mucopolisacárido ácido tales como la acumulación de mucopolisacárido excesivo en las células y mucopolisacárido excesivo en la orina.
Patógeno
Porque
La causa es la herencia autosómica recesiva.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Rayos X lipiodol contraste orina rutina sangre C-myc gen (C-myc) Detección del gen K-ras (K-ras, p21)
Cuando nace el niño, su apariencia sigue siendo normal, pero puede demostrar rápidamente que el movimiento y el desarrollo mental están atrasados en 1 o 2 años, lo que puede revelar claramente las características de la enfermedad. La apariencia del niño gradualmente se volvió áspera, la nariz era ancha y plana, la distancia de los ojos era amplia, el labio era grueso, la lengua era grande y la oreja baja y los dientes pequeños y escasos. La piel tiene el pelo más grueso y las cejas más largas. La circunferencia de la cabeza aumenta la sutura sagital y aumenta el diámetro anterior y posterior (cabeza escapular), ocasionalmente la hidrocefalia de la hidrocefalia está severamente deformada, los dedos son cortos y cortos, y la columna vertebral está doblada hacia atrás. Las articulaciones se contrajeron y enderezaron gradualmente, y los dedos se fijaron en la posición de semiflexión, y las garras eran cortas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Clínicamente, a menudo se identifica con mucopolisacaridosis tipo IV. La principal manifestación del tipo IV de mucopolisacaridosis es que generalmente se encuentra en los 4 a 5 años de edad debido a la dificultad para caminar y la deformidad espinal. La baja estatura se debe principalmente a que la columna se acorta y las extremidades son relativamente largas, y la mano puede llegar a la rodilla cuando está de pie. Las articulaciones están hinchadas, con la muñeca y las rodillas en forma esférica. Sin embargo, no hay rigidez articular de tipo I y II de mucopolisacaridosis. Varus de rodilla, pies planos, articulaciones de rodilla y deformidades de la articulación de la cadera en ambos lados, formando una postura semi-en cuclillas. Las articulaciones de muñeca, mano, tobillo y dedo del pie son hiperactivas debido a la relajación del ligamento muscular. Estas deformidades externas tienen un significado diagnóstico especial. La inteligencia es normal, los cambios faciales al colapso del puente de la nariz, la distancia entre los dos ojos se amplía y los dientes no están limpios. La hepatoesplenomegalia es rara. La edad de aparición de la opacidad corneal es posterior a la de la mucopolisacaridosis tipo I, y los síntomas obvios generalmente aparecen alrededor de los 10 años. La insuficiencia aórtica a menudo ocurre alrededor de los 10 años y su incidencia aumenta con la edad, sin embargo, la mayoría de los pacientes mueren antes de los 20.
Cuando nace el niño, su apariencia sigue siendo normal, pero puede demostrar rápidamente que el movimiento y el desarrollo mental están atrasados en 1 o 2 años, lo que puede revelar claramente las características de la enfermedad. La apariencia del niño gradualmente se volvió áspera, la nariz era ancha y plana, la distancia de los ojos era amplia, el labio era grueso, la lengua era grande y la oreja baja y los dientes pequeños y escasos. La piel tiene el pelo más grueso y las cejas más largas. La circunferencia de la cabeza aumenta la sutura sagital y aumenta el diámetro anterior y posterior (cabeza escapular), ocasionalmente la hidrocefalia de la hidrocefalia está severamente deformada, los dedos son cortos y cortos, y la columna vertebral está doblada hacia atrás. Las articulaciones se contrajeron y enderezaron gradualmente, y los dedos se fijaron en la posición de semiflexión, y las garras eran cortas.
