Mayor acumulación de SM
Introducción
Introduccion La cantidad acumulativa de SM fue de 4 a 6 veces normal, y la actividad enzimática fue normal. La enfermedad de Niemaoh-Pick (NPD), también conocida como lipidosis de esfingomielina, es una enfermedad metabólica congénita del glucolípido. Se manifiesta por un aumento en la acumulación de mucina sérica (SM). La falta de esfingomielinasa causa trastornos del metabolismo de la esfingomielina. Este último se acumula en el sistema de macrófagos mononucleares, con hígado y esplenomegalia, y degeneración del sistema nervioso central.
Patógeno
Porque
Es el resultado del examen de la enfermedad de Niemann-Pick.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Análisis de sangre con mucina sérica (SM)
La falta de esfingomielinasa causa trastornos del metabolismo de la esfingomielina. Este último se acumula en el sistema de macrófagos mononucleares, con hígado y esplenomegalia, y degeneración del sistema nervioso central.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Neurotipo agudo (tipo A o tipo infantil)
Para el típico Niemann-Pick (85%), la mayoría de ellos ocurren dentro de 3 a 6 meses después del nacimiento, y algunos ocurren después de algunas semanas o 1 año después del nacimiento. Inicialmente, pérdida de apetito, vómitos, dificultades de alimentación, pérdida extrema de peso, piel seca de color amarillo ceroso, inteligencia progresiva, pérdida de ejercicio, tono muscular bajo, eventualmente se vuelve idiota, la mitad del eritema de cereza (mancha roja), ceguera, ictericia Hígado y bazo. Anemia, discrasia, principalmente debido a una infección antes de la edad de 4 años murió. La piel a menudo tiene una pequeña erupción amarilla parecida a un tumor con sordera. La acumulación de esfingomielina es de 20 a 60 veces la normal, y la actividad enzimática es del 5 al 10% de lo normal y la más baja es <1%.
2. No neurotipo (tipo o visceral)
Los bebés o niños comienzan a ver la montaña, la enfermedad progresa lentamente y el hígado y el bazo son prominentes. Inteligencia normal, sin síntomas neurológicos. Puede vivir para adultos. La cantidad acumulada de SM es de 3 a 20 veces la normal, la actividad enzimática es de 5 a 20% de la normal, y la más baja es la misma que la del tipo A.
3. Tipo juvenil (neurotipo crónico tipo C)
Niños más comunes, un pequeño número de niños o adolescentes. Después del nacimiento, el desarrollo es más normal y algunos tienen ictericia temprana. A menudo, la primera hepatoesplenomegalia, la mayoría de los síntomas de síntomas neurológicos en 5 a 7 años (puede ser más temprano o más tarde en la adolescencia). Disminución mental, barreras del lenguaje, dificultades de aprendizaje, variabilidad emocional, inestabilidad de la marcha, ataxia, temblores, tensión muscular e hiperreflexia, convulsiones, demencia, eritema de cereza o músculos verticales supranucleares del ojo. Puede vivir de 5 a 20 años, y el individuo puede vivir hasta 30 años. La cantidad acumulada de SM es 8 veces normal, y la actividad enzimática es de hasta el 50% de lo normal, que también está cerca de lo normal o normal.
4.Tipo de Nueva Escocia (tipo D)
El progreso clínico es más lento que el del juvenil, con ictericia evidente, hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos, más muertes que la edad escolar y actividad enzimática reducida.
5. Tipo de adulto
Inicio en adultos, inteligencia normal, sin síntomas neurológicos, diversos grados de hepatoesplenomegalia. Puede sobrevivir por mucho tiempo. La cantidad acumulativa de SM fue de 4 a 6 veces normal, y la actividad enzimática fue normal. La falta de esfingomielinasa causa trastornos del metabolismo de la esfingomielina. Este último se acumula en el sistema de macrófagos mononucleares, con hígado y esplenomegalia, y degeneración del sistema nervioso central.
