Muy poca hormona de crecimiento
Introducción
Introduccion Debido a la baja secreción de la hormona del crecimiento secretada por la hipófisis anterior, los trastornos del crecimiento y el desarrollo de los niños, la baja estatura se llama deficiencia de la hormona del crecimiento. La deficiencia primaria de la hormona del crecimiento es más común en los niños. La altura y el peso del niño son normales al nacer, y el retraso en el crecimiento ocurre varias semanas más tarde. Se hace evidente gradualmente después de los 2-3 años. Su apariencia es obviamente menor que la edad real, pero la proporción de varias partes del cuerpo todavía está bien equilibrada. El desarrollo inteligente también es normal. La altura es inferior al 30% de los niños normales de la misma edad. Una disminución en las características sexuales secundarias y la displasia de órganos sexuales puede ocurrir con la edad. La deficiencia secundaria de la hormona del crecimiento puede ocurrir a cualquier edad. Además de los síntomas anteriores, hay varios síntomas y signos de la enfermedad primaria. Una vez que se diagnostica la enfermedad, se debe utilizar la terapia de reemplazo de la hormona del crecimiento lo antes posible. Cuanto más joven sea el tratamiento, mejor será el efecto. La hormona de crecimiento humano recombinante producida en el país ha sido ampliamente utilizada.
Patógeno
Porque
La deficiencia de la hormona del crecimiento se debe a la secreción insuficiente de la hormona del crecimiento humano (hGH) de la siguiente manera:
1, idiopático (primario)
No hay lesión obvia en el hipotálamo y la hipófisis en este tipo de niños, pero la causa de la secreción de GH es insuficiente. Entre ellos, debido a defectos en la vía de la función neurotransmisor-neurohormonal, la baja estatura causada por la secreción insuficiente de GHRG se llama disfunción neurosecretora de la hormona del crecimiento (GHND). La GHD causada por la disfunción hipotalámica es mucho menor que la de la función pituitaria. Más.
Alrededor del 5% de los niños con GHD son causados por factores genéticos, llamados deficiencia hereditaria de la hormona del crecimiento (HGHD). El grupo de genes de la hormona del crecimiento humano está codificado por genes como GH1 (GH-N) y CSHP1, CSH1, GH2 y CSH2. La cadena de ADN de aproximadamente 55Kbp de largo, que es causada por la deficiencia del factor de transcripción Pit-1 pituitaria debido a la falta del gen GH1 llamado deficiencia de hormona de crecimiento simple (IGHD), se caracteriza clínicamente por una variedad de deficiencia de hormona pituitaria. Combinado con la deficiencia de la hormona pituitaria (CPHD), el IGHD se clasifica genéticamente en tres tipos: I (AR), II (AD) y III (ligado a X). Además, un pequeño número de niños de baja estatura se deben a una estructura molecular anormal de GH, GH Causados por defectos corporales (síndrome de Laron) o deficiencia del receptor de IGF (pigmeo humano), los síntomas clínicos son similares a los de la GHD, pero no muestra resistencia a la GH ni resistencia a IGF-1, el nivel de GH en suero no disminuye ni aumenta, es raro Enfermedad hereditaria.
2, orgánico (adquirido)
Secundaria a tumores hipotalámicos, hipofisarios u otros tumores intracraneales, infección, infiltración celular, daño por radiación y traumatismo craneoencefálico, etc., de los cuales la lesión al nacimiento es la causa más importante de GHD doméstica, además de anormalidades del desarrollo de la hipófisis, como falta de desarrollo, displasia O la silla turca vacía, algunas de ellas relacionadas con el desarrollo de hipoplasia septal, labio leporino, paladar hendido y otras malformaciones, pueden causar síntesis de la hormona del crecimiento y trastornos de la secreción.
3. Temporal
El retraso del crecimiento físico de la pubertad, la inhibición del crecimiento psicosocial, el hipotiroidismo primario, etc. pueden causar disfunción temporal de la secreción de GH y pueden restablecerse después de la eliminación de factores adversos externos o el tratamiento de la enfermedad primaria.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Insulina hormona del crecimiento glucosa en sangre prueba de sueño hipoglucemia insulina excitadora GH, prueba de ACTH
Primero, inspección de laboratorio
1. Experimento de estimulación de la hormona del crecimiento
El diagnóstico de deficiencia de la hormona del crecimiento depende de la GH. El valor normal de GH en suero humano es muy bajo, y es secreción pulsada. Se ve afectado por varios factores. Por lo tanto, el muestreo de sangre y la GH sanguínea no son significativos para el diagnóstico, pero si el nivel de GH en sangre es significativamente más alto. En condiciones normales (> 10 g / L), se puede excluir GHD. Por lo tanto, se sospecha que los niños con GHD deben someterse a una prueba de estimulación con GH para determinar la función de la hipófisis para secretar GH.
La prueba fisiológica es una prueba de detección y una prueba de drogas es una prueba confirmada. En general, se cree que durante la prueba, el valor máximo de GH es <10 g / L, lo que significa que la función de secreción es anormal. El pico de GH es <5 g / L, que no es una deficiencia completa de GH. El pico de GH es 5-10 g / L, que es una falta de GH. Debido a las limitaciones de varias pruebas de estimulación con GH, la GHD debe diagnosticarse si los resultados de dos o más pruebas de estimulación con medicamentos no son normales. En general, la insulina se agrega a la prueba de clonidina o levodopa. Para los niños más pequeños, especialmente aquellos con hipoglucemia con el estómago vacío, se debe tener especial cuidado con la insulina, que puede causar reacciones graves como hipoglucemia y convulsiones. Además, si es necesario distinguir si la lesión está en el hipotálamo o en la hipófisis, se requiere una prueba de estimulación con GHRH.
2. Determinación del espectro de secreción 24H de GH sanguínea
El valor máximo de la hormona del crecimiento en personas normales es muy diferente del valor base. La secreción de H en 24 horas puede reflejar correctamente la secreción de GH en el cuerpo. Especialmente para los niños con GHND, la secreción de GH puede ser normal, pero la secreción de 24 h es normal. Insuficiente, el pico de GH en la noche también es bajo, pero el programa es engorroso y tiene muchas extracciones de sangre, que no está destinado a pacientes.
3. Determinación del factor de crecimiento del núcleo pancreático (IGF-1)
El IGF-1 está presente principalmente en la circulación sanguínea en forma de unión a proteínas (IGF-BP), de las cuales predomina el IGF-BP3 (más del 95%). El IGF-BP3 tiene un enfriamiento conjunto para transportar y regular el IGF-1, y su síntesis también se ve afectada. La regulación del eje GH-IGF, por lo tanto, tanto IGF-1 como IGF-BP3 son indicadores para detectar la función del eje. El modo de secreción de los dos es diferente de GH, y no es pulsado, por lo que es estable y su concentración es inferior a 5 años. Muy bajo, y con el rendimiento de la edad y el desarrollo, el pico de la pubertad, las niñas alcanzan el pico dos años antes que los niños, actualmente se puede usar como una prueba de detección de GHD para niños de 5 años a la pubertad, este indicador tiene ciertas limitaciones También se ve afectado por factores como el estado nutricional, el desarrollo sexual y la función tiroidea, y debe tenerse en cuenta al juzgar los resultados.
4. Otras inspecciones auxiliares
(1) Examen de rayos X: la edad ósea generalmente se evalúa mediante la muñeca derecha y el hueso metacarpiano. La edad ósea de los niños con GHD es inferior a la edad real de 2 años o más.
(2) Examen de CT o MRI: los niños que han sido diagnosticados con GHD, eligen la CT o MRI de la cabeza según sea necesario para comprender las lesiones orgánicas hipotalámicas-pituitarias, especialmente para los tumores.
5, otro examen endocrino
Una vez que se establece la GHD, se deben examinar otras funciones del eje hipotalámico-hipofisario: se pueden seleccionar TSH, T4 o la prueba de estimulación de la hormona liberadora de tirotropina (TRI) y la hormona liberadora de la hormona luteinizante (LHRH) de acuerdo con las manifestaciones clínicas. La función del tálamo-hipófisis, eje tiroideo y eje gonadal.
En segundo lugar, la base principal del diagnóstico.
1 estatura baja, altura detrás del tercer percentil de niños normales de la misma edad y mismo sexo,
2 crecimiento lento, tasa de crecimiento <4 cm / año,
3 edad ósea está por detrás de la edad real de más de 2 años,
La prueba de estimulación 4GH mostró deficiencia parcial o completa de GH,
5 la inteligencia es normal, acorde con la edad,
6 Excluir otros efectos de la enfermedad.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de muy poca secreción de hormona de crecimiento:
1. Baja estatura causada por factores no endocrinos
(1) Baja estatura constitucional: no es una enfermedad, antecedentes familiares positivos, altura al nacer, peso normal, crecimiento lento en la infancia, retraso en el desarrollo de la pubertad, crecimiento acelerado durante la pubertad, algunas personas no son obvias, la estatura adulta es normal o El límite bajo normal. Durante el período de retraso del crecimiento, el niño no tuvo manifestaciones faciales de pigmeo pituitario, forma corporal normal, edad ósea normal o ligeramente retrasada, y otras pruebas de laboratorio fueron normales.
(2) enanismo genético hereditario: relacionado con la familia, etnia, sin disfunción endocrina, edad ósea normal.
(3) Displasia prenatal: después del nacimiento, algunos niños de bajo peso y bebés prematuros han estado creciendo con percentiles bajos y aún muy poco después de los adultos. La cara del niño puede tener una cara ingenua, redonda e incluso arrugas finas, forma corporal normal, edad ósea normal o ligeramente retrasada y función endocrina normal.
Una variedad de enfermedades crónicas graves de todo el cuerpo u órganos pueden causar trastornos del crecimiento en niños y adolescentes. Más graves son la desnutrición, la malabsorción, la enfermedad hepática crónica, la cardiopatía congénita, la enfermedad renal crónica, la enfermedad pulmonar crónica. Antes del examen endocrino del enanismo, estos aspectos deben ser notados o controlados.
(4) varios síndromes cortos: enfermedades congénitas o hereditarias como el síndrome de Turner, el síndrome de Noonan (síndrome de pseudo Turner), el síndrome de Prader-Willi-Lalhert, el síndrome de Laurence-Moon-Biedle y los autosomas Todos los tipos de anomalías pueden manifestarse como baja estatura en la infancia e incluso en adultos; además de la baja estatura, también tienen sus propias manifestaciones clínicas únicas, que son más fáciles de distinguir de la deficiencia de la hormona del crecimiento.
(5) hipoplasia ósea y cartilaginosa: niños con muchas malformaciones de extremidades, fáciles de distinguir.
2. Otras deficiencias causadas por factores endocrinos.
(1) Gnomo de Laron: aumento de GH en la sangre, pero defectuoso en los receptores o receptores hepáticos, lo que resulta en una disminución del factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I); este último es el principal factor de crecimiento para el crecimiento después del nacimiento. La enfermedad es autosómica recesiva, sus manifestaciones clínicas son consistentes con la deficiencia de la hormona del crecimiento, y el diagnóstico depende del aumento de la GH sanguínea en los niños para juzgar; la determinación de la deficiencia de IGF-I en sangre o una reducción significativa, más el aumento de GH Alto, puede confirmar el diagnóstico.
(2) Pigmeos pigmeos: se encuentran en el grupo étnico pigmeo en África Central, Asia Central del Sur y el Océano Atlántico, es autosómico recesivo. La GH sérica es normal o elevada, pero el IGF-I disminuye, el IGF-II es normal y la GH exógena no puede mejorar el crecimiento.
(3) Secreción anormal de GH de la estructura molecular: Raramente, la concentración de GH inmunológicamente activa en la sangre aumenta, pero su actividad biológica disminuye o está ausente.
(4) Hipotiroidismo: en niños, cretinismo, retraso mental y forma corporal anormal. Sin embargo, algunos niños tienen un rendimiento atípico, con trastornos evidentes de crecimiento y desarrollo, y otros síntomas son leves, lo que debe notarse.
(5) Hipercorticosteroides: incluida la enfermedad de Cushing, la secreción excesiva de cortisol de los tumores suprarrenales y el tratamiento a largo plazo con glucocorticoides. Las razones son múltiples, principalmente porque una gran cantidad de glucocorticoides inhiben la secreción de GH, inhiben la estimulación de la hormona del crecimiento en el crecimiento del cartílago y causan un balance negativo de nitrógeno, trastornos de síntesis de proteínas y descalcificación ósea, como la formación de la matriz ósea. Lentamente, las sales de calcio no se pueden depositar y el crecimiento se inhibe.
(6) Diabetes: el control de la diabetes infantil no es bueno, y algunos niños tienen trastornos de crecimiento y desarrollo. La razón puede ser que hay demasiados glucocorticoides endógenos en esta parte del niño, y la falta de insulina, la síntesis de proteínas se ve seriamente afectada. El tratamiento efectivo de la diabetes puede restaurar el crecimiento. Si el niño tiene diabetes, baja estatura y hepatoesplenomegalia, se llama síndrome de Mauric.
(7) Diabetes insípida: los niños no controlados tienen trastornos del crecimiento debido a la reducción de la ingesta de alimentos y el entorno interno y los trastornos metabólicos. Después de la corrección, la mayoría puede reanudar el crecimiento.
