Fagocitosis de la polilla de la membrana basal glomerular
Introducción
Introduccion La fagocitosis de la polilla de la membrana basal glomerular es uno de los criterios de diagnóstico para el síndrome ungueal. Juzgar las muestras de biopsia renal no solo puede usar la fagocitosis de la polilla de la membrana basal glomerular, sino que debe identificarse mediante tinción con ácido fosfotungástico debido a su mayor sensibilidad, es más valioso para el diagnóstico. El síndrome ungueal es una enfermedad hereditaria que es autosómica dominante. La tasa de incidencia es de 4.5 / 1 millón a 22/1 millones, y no hay diferencia de género. La posibilidad de que el paciente entregue a su descendencia es del 50%, y el locus está relacionado con los sitios de grupo sanguíneo adenilato ciclasa y ABO en el cromosoma 9. Looij et al., Con base en sus propios datos y datos, concluyeron que si un paciente con este síndrome familiar tenía un rendimiento clínico significativo del riñón, el riesgo de desarrollar enfermedad renal era 1/4, y la probabilidad de desarrollar insuficiencia renal era 1 / 10)
Patógeno
Porque
Etiología: el síndrome es autosómico dominante y el locus del gen está vinculado a la adenilato ciclasa y al grupo sanguíneo ABO en el cromosoma 9.
Patogenia: se sabe poco sobre la patogénesis de este síndrome. Algunas personas piensan que es una enfermedad del colágeno, que es anormal durante la síntesis, el ensamblaje o la degradación del colágeno. Los mecanismos citológicos de esta enfermedad no han sido estudiados. La falta de daño de la membrana basal no glomerular en los cambios patológicos sugiere que los diversos daños en este síndrome pueden deberse a diferentes mecanismos, y no todas las lesiones están asociadas con anomalías de la membrana basal. Un pequeño número de pacientes desarrolló nefritis de membrana basal antiglomerular, lo que respalda la hipótesis de que los componentes de la membrana basal glomerular son anormales. Usando un anticuerpo monoclonal contra el epítopo de Goodpasture, se descubrió que la membrana basal glomerular de 2/3 pacientes con muestras de biopsia renal no se unía al anticuerpo monoclonal, lo que sugiere una membrana basal para este síndrome. Existe cierto grado de heterogeneidad en los componentes, lo que también sugiere la presencia de supresión o alteración del antígeno Goodpsture. Vale la pena señalar que no está claro si este es un cambio primario o secundario en este síndrome.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de excreción máxima de ácido úrico, amoníaco tubular renal, ácido hipúrico
El diagnóstico principal del síndrome ungueal es la historia familiar, las manifestaciones clínicas típicas son signos de rayos X de hueso y proteinuria. La biopsia renal se realiza según sea necesario.
Clínicamente más común en adolescentes, las principales manifestaciones de daño renal son proteinuria, hematuria microscópica e hipertensión, ocasionalmente síndrome nefrótico, el curso de la enfermedad es relativamente benigno, solo el 10% de los pacientes ingresan tarde a la insuficiencia renal. Las manifestaciones extrarrenales incluyen distrofias ungueales, huesos ausentes en uno o ambos lados, deformidades del codo, pelvis angular y otras anomalías esqueléticas. El síndrome del saco ungueal se debe principalmente a la dificultad para caminar debido a la falta de húmero, se puede diagnosticar de acuerdo con los cambios esqueléticos típicos y se puede diagnosticar daño renal. El examen radiológico mostró que el ángulo humeral era un cambio característico y tenía un significado diagnóstico claro.
Se ha informado que un pequeño número de pacientes tiene cambios ultraestructurales en la membrana basal glomerular sin huesos, piel, uñas y otras manifestaciones típicas de este síndrome, que se consideran la frustración o la única variante nefrótica del síndrome. . Sin embargo, las micrografías electrónicas publicadas por estos institutos no apoyan firmemente esta opinión.
Juzgar las muestras de biopsia renal no solo puede usar la fagocitosis de la polilla de la membrana basal glomerular, sino que debe identificarse mediante tinción con ácido fosfotungástico debido a su mayor sensibilidad, es más valioso para el diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de otras enfermedades que causan daño renal y enfermedad ósea.
