Rotación torpe de la mano
Introducción
Introduccion Ambas manos son incómodas debido a los síntomas clínicos incómodos de las manos en la prueba de rotación causada por ADHD, polineuritis por ataxia hereditaria, ataxia y neuritis intersticial hipertrófica progresiva. El movimiento normal del cuerpo humano es el equilibrio y la coordinación del movimiento en el área motora de la corteza cerebral, el núcleo basal de la corteza, el sistema laberíntico vestibular, el sentido profundo y la visión, y se llama movimiento de ayuda mutua. Las lesiones de estas estructuras conducen a trastornos de coordinación llamados ataxia.
Patógeno
Porque
(a) ataxia cerebelosa
1, lesiones sacras cerebelosas: comunes en el tumor sacro cerebeloso, niños con meduloblastoma, astrocitoma, ependimoma, metástasis en adultos más comunes.
2, daño del hemisferio cerebeloso: común en tumores, metástasis. Tuberculoma o absceso y enfermedad vascular.
3, la ataxia cerebelosa completa: común en la degeneración y atrofia cerebelosa.
(2) trastorno de sensación profunda ataxia
1, neuropatía periférica: común en polineuritis, plomo, arsénico, envenenamiento por mercurio, alcoholismo, enfermedades metabólicas.
2, lesiones de raíz posterior: comunes en tumores metastásicos.
3, lesiones de la médula posterior: común en la hernia de la médula espinal degeneración combinada. Alcoholismo, compresión de la médula espinal, etc.
4, lesiones talámicas: comunes en la enfermedad cerebrovascular.
5, lesiones parietales: comunes en la enfermedad cerebrovascular.
(C) ataxia cerebral
Es común en enfermedades cerebrovasculares, tumores, inflamación, traumatismos y enfermedades degenerativas en las partes frontal, parietal, lobular, occipital y sucia del cerebro.
(cuatro) ataxia vestibular
Frecuente en laberintitis aguda, hemorragia del oído interno, lesiones agudas del nervio vestibular o núcleo vestibular.
Mecanismo
(a) ataxia cerebelosa
El cerebelo se encuentra en la fosa craneal posterior, en el lado dorsal de la protuberancia y la médula, y es el cuarto ventrículo. Está conectado al mesencéfalo, protuberancia y médula por tres pares de pies. El cerebelo se llama brazo de unión, que se compone principalmente de las fibras telecéntricas del cerebelo. La parte del mesencéfalo es el brazo del puente, que está compuesto por fibras del núcleo de protuberancia. El cerebelo es principalmente un cuerpo en forma de cuerda compuesto por fibras de la médula espinal y la médula en el cerebelo. Según la aparición del cerebelo, la función fisiológica y la conexión de fibra, el cerebelo se divide en tres hojas:
1. El pequeño nudo del pompón: es la parte más antigua del cerebelo. Se llama cerebelo primitivo o cerebelo antiguo. Recibe las fibras del nervio vestibular y el núcleo vestibular. Es el centro integrado de equilibrio y regulación. Cuando se daña, causa la combinación del tronco y las extremidades inferiores. Trastorno
2, el lóbulo anterior: frente al cerebelo, la parte anterior a la primera fisura, pertenece al viejo cerebelo en filogenética, recibe principalmente los haces anterior y posterior del cerebelo espinal. Este haz transmite una sensación profunda, su función es regular el tono muscular y mantener la postura corporal. .
3. Posterior: la parte posterior a la primera fisura, la mayor parte del lóbulo posterior es una estructura de reciente aparición llamada nuevo cerebelo, que recibe la conducción cerebelosa de la protuberancia cortical, y está implicada principalmente en la regulación del movimiento libre delicado de la corteza cerebral.
Además de recibir impulsos propioceptivos, el cerebelo también acepta los impulsos de sensación externa, audición, visión y sensación visceral. Por lo tanto, el cerebelo no solo afecta el ejercicio, sino que también afecta la sensación y la función cerebral. Por lo tanto, la manifestación más importante de las lesiones cerebelosas es la ataxia. Cuando está de pie, el cuerpo se inclina hacia adelante o tiembla hacia los lados. Al sentarse, el tronco también se balancea e inestable. Al caminar, no puede caminar en línea recta, y de repente la marcha izquierda y derecha están borrachas. La prueba de la nariz del dedo, la prueba de la oreja del dedo, la prueba de agarre, la prueba de rotación, la prueba de rebote, la prueba de altura de la rodilla, el temblor intencional, el nistagmo pueden tener un resultado positivo.
(2) trastorno de sensación profunda ataxia
La ruta de conducción sensorial profunda es la siguiente:
Músculo, tendón, articulación, nervio periférico, médula espinal, cordón posterior, cordón posterior, haz delgado (rama inferior), núcleo del haz delgado, cruz medular, haz de cuña (miembro superior), núcleo del haz delgado, haz cortical talámico, cápsula interna occipital, posterior central Regrese a 2/3 y el área parietal.
Un sentido profundo de la ruta de conducción, cualquier parte del daño puede ocurrir ataxia. Las características son que la ataxia no es obvia al parpadear, y el ojo profundo obviamente mejora con una alteración sensorial profunda (sensación de posición articular, reducción o desaparición de la fiesta de vibración y fiesta deportiva), los ojos cerrados son difíciles de mantener positivo y el signo del lavabo es positivo. En la etapa inicial, puede haber caminos inestables, especialmente en lugares oscuros, donde la ataxia es obvia. Al caminar, el pie se lanza hacia adelante y el talón se ve obligado a aterrizar (súper escalón) para ensanchar la base de los dos pies. Cuando las extremidades superiores se extendieron y cerraron los ojos, las dos extremidades superiores cayeron conscientemente y los dedos estaban en posición de juego. La comprobación de la ataxia del movimiento de las extremidades es obvia, la prueba de la encía de la rodilla no es precisa, la prueba del dedo de las extremidades superiores, la prueba del dedo no es precisa. El trastorno del equilibrio estático también es obvio: por ejemplo, cuando se eleva la posición supina, se levantan los dos pies, se mantienen quietos y los temblores son inestables, y los ojos son más obvios cuando los ojos están cerrados.
(C) ataxia cerebral
La ataxia puede ocurrir en el lóbulo frontal, lóbulo parietal, lóbulos, lóbulo occipital y cavidad abdominal. La ataxia del lóbulo frontal es causada por daño en el tracto cerebeloso de la protuberancia frontal. Se caracteriza por estar de pie o caminar.Las lesiones de alto nivel deben considerarse cuando hay una discapacidad en las extremidades inferiores. La ataxia parietal a menudo se acompaña de trastornos sensoriales profundos, y las lesiones lobulares centrales en el lóbulo parietal exhiben síntomas cerebelosos y disfunción urinaria. La ataxia de la hoja del collar puede ir acompañada de otros signos de la hoja del collar.
(cuatro) ataxia vestibular
Principalmente basado en obstáculos de equilibrio, se caracteriza por obstáculos de equilibrio durante el ejercicio y en reposo. Puede ir acompañado de mareos, nistagmo, síntomas de laberinto vestibular. Confundido para dar positivo, ojos cerrados difíciles de firmar positivo. Este tipo de ataxia se agita después de un período de tiempo después de cerrar el ojo, y aumenta gradualmente, y la dirección del volcado es consistente con la dirección del movimiento del ojo. Se encuentra en laberintitis aguda, hemorragia del oído interno, lesiones agudas del nervio vestibular o núcleo vestibular.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen CT cerebral de IRM cerebral
Primero, historial médico
1, ataxia: preste atención al inicio de la enfermedad y el curso de la enfermedad, es más probable el inicio agudo general de la ataxia y los episodios, las lesiones del sistema vestibular y la epilepsia por vértigo. El inicio es más urgente, y aquellos que se deterioran en un corto período de tiempo tienen más probabilidades de tener lesiones cerebelosas agudas, inflamación del sistema nervioso central y trauma cerebral después del tratamiento. Pacientes con inicio más agudo y deterioro rápido, a veces enfermedad cerebrovascular potencialmente mortal, trauma cerebral, especialmente hemorragia cerebelosa. La ataxia inducida por el alcoholismo y la deficiencia de vitaminas puede mejorar la ataxia después de mejorar el estado nutricional. La arritmia con remisión y recurrencia es más común con esclerosis múltiple.
2, edad e historia familiar: existe una gran referencia en el diagnóstico de ataxia. La infancia es hipoplasia cerebelosa congénita, enfermedades hereditarias, ataxia cerebelosa aguda infantil, encefalitis, etc. El inicio en la adolescencia puede observarse en la ataxia hereditaria de la médula espinal juvenil, ataxia hereditaria, polineuritis, atrofia osteomuscular, neuropatía intersticial hipertrófica, siringomielia. Se puede observar a personas jóvenes y sanas en la atrofia roja del núcleo dentado, la degeneración cerebral del puente de oliva, la degeneración combinada subaguda, la telangiectasia y la ataxia. Las personas de mediana edad y de edad avanzada son más comunes en la atrofia cerebelosa, la insuficiencia de la arteria vertebral-basal, la hemorragia cerebelosa, la enfermedad cerebrovascular, etc. Algunos de los trastornos de ataxia incluyen factores genéticos como la hipoplasia cerebelosa congénita, la ataxia cerebelosa aguda infantil y la ataxia hereditaria juvenil de la médula espinal. Ataxia hereditaria, polineuritis, atrofia del músculo vertebral, ataxia, neuropatía intersticial grande, núcleo dentado, atrofia del enrojecimiento, degeneración cerebelosa del puente del olivo, ataxia telangiectasia.
Segundo, examen físico
El ejercicio correcto y libre requiere una gran cantidad de músculos, incluidos el músculo activo, el músculo sinérgico, el antimusculo naranja y el músculo fijo para completarse.
1, prueba de la nariz del dedo: los pacientes primero estiran la extremidad superior, luego usan la punta del dedo índice para tocar la punta de la nariz, repiten en diferentes direcciones, velocidad, parpadeo, ojos cerrados y contraste en ambos lados. En el caso de la ataxia, el comportamiento es ligero y pesado, y la velocidad es diferente. Si no entiende o se ajusta, puede apuntar al objetivo. Cuando las lesiones del hemisferio cerebeloso se manifiestan, cuanto más se acerca la ataxia al objetivo, más obvia es la ataxia y la poca distancia a menudo puede exceder el objetivo. En el caso de la ataxia sensorial, el movimiento de apertura de los ojos no tiene barreras, pero cuando los ojos están cerrados, hay una ataxia clara.
2. Prueba con la vesícula biliar de la rodilla: el paciente está en decúbito supino y las tres acciones siguientes se realizan en secuencia: un lado de la extremidad inferior se levanta y se endereza, y el talón del lado elevado se coloca en la rodilla de la extremidad inferior del lado contralateral, y luego se coloca el talón Deslizándose por el borde de ataque del hueso ganador y esforzarse por lograr una coherencia precisa del movimiento. Daño cerebeloso causado por un mal posicionamiento y temblor intencional al levantar la pierna y tocar la rodilla, a menudo balanceándose cuando se mueve hacia abajo; cuando ocurre la ataxia sensorial, el talón del paciente a menudo no puede encontrar la rodilla, y cuando se mueve hacia abajo, el balanceo es incierto y a menudo no puede y El fémur permanece en contacto.
3. Prueba de rotación rápida: golpee rápidamente el lado opuesto de la mano con una mano, o el antebrazo gira rápidamente el frente y la espalda, o la palma y el dorso de la mano tocan alternativamente la mesa; cuando el cerebelo está dañado, la acción anterior es torpe, ritmo Desigual
4, prueba de rebote: el paciente cerró los ojos, un lado de las extremidades superiores apretó con fuerza la flexión del puño, el médico forzó repentinamente el proceso a separarlo, la acción de protección frágil normal, no se tocará, lesiones cerebelosas. Debido al control del músculo activo y naranja La mala coordinación de los antimusculares a menudo conduce a una acción excesiva y ataques contra usted mismo. O mantenga la postura de los brazos extendiéndose hacia adelante. El examinador empuja repentinamente hacia abajo sus brazos por separado o simultáneamente, y luego lo suelta, y la persona normal puede regresar con precisión a la posición original. Los pacientes con ataxia cerebelosa normalmente no controlan la coordinación del músculo agonista y el antia Músculo anaranjado, lo que a menudo causa un movimiento excesivo y un tiempo de oscilación excesivo. Al examinar las extremidades inferiores, se puede empujar la pantorrilla mientras el paciente mantiene una curva de 90o de la rodilla, y el significado es el mismo que el anterior.
5. Prueba con los dedos: la extremidad superior del paciente se estira hacia adelante y el dedo se coloca sobre el dedo que fija el examinador, luego el paciente levanta la mano a la posición vertical y luego desciende al dedo del examinador. Siempre mantenga las extremidades superiores rectas. Cierra los ojos y revisa tus ojos. Cuando ocurre la ataxia vestibular, las extremidades inferiores tienden a perderse hacia el lado de la lesión; cuando ocurre la ataxia sensorial, los dedos del examinador a menudo no se encuentran cuando los ojos están cerrados, pero el cerebro no está fijo en la dirección de la inclinación. En el caso de la desregulación, generalmente solo la extremidad superior se desvía hacia el exterior.
6, prueba de dedo del pie: el paciente está en decúbito supino, levantando el dedo gordo del pie para tocar los dedos del lago, este último a menudo cambia de posición, lo que requiere que los pacientes realicen un seguimiento preciso.
7. Prueba de abdominales: el paciente está en decúbito supino, las dos manos se colocan en el pecho y no se apoyan y se sientan. La persona normal solo puede presionar las extremidades inferiores y la flexión sin abandonar la superficie de la cama. La médula y el tronco de la lesión cerebelosa se flexionan al mismo tiempo. Levante, llamado el signo de flexión articular.
Tercero, inspección auxiliar
1, ataxia cerebelosa: se debe examinar la tomografía computarizada o la resonancia magnética del cerebro para descartar tumores cerebelosos, metástasis, tuberculoma o absceso y enfermedad vascular y degeneración y atrofia cerebelosa.
2, ataxia sensorial profunda: si la lesión localizada se encuentra en el nervio periférico, se debe examinar el EMG y el potencial evocado somatosensorial; si se considera la lesión de raíz posterior o la lesión del cordón posterior, se debe examinar el EMG del EMG, el potencial evocado y la lesión. Examen de líquido cefalorraquídeo o mielografía. Es mejor verificar la tomografía computarizada o la resonancia magnética del cerebro cuando se considera el tálamo o el lóbulo parietal.
3, ataxia cerebral: enfermedad cerebrovascular, tumor, inflamación, traumatismo, enfermedades degenerativas, etc., deben comprobar la tomografía computarizada del cerebro o la resonancia magnética, el electroencefalograma, etc.
4, ataxia vestibular: se puede examinar audiometría eléctrica, potenciales evocados auditivos, pruebas de función vestibular.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
(A) ataxia hereditaria mieloide juvenil (sangre de Friedreich para ataxia)
El tipo más común de ataxia hereditaria suele ser autosómica recesiva, con un inicio temprano a menudo acompañado de deformidades esqueléticas. Las lesiones involucraron el tracto cerebeloso de la médula espinal y el tracto corticoespinal en la médula espinal y la médula lateral, y el haz cerebral cerebral anterior estuvo menos involucrado. La desmielinización de las fibras nerviosas y la rotura axonal, las células de la columna Clarke desaparecieron y la gliosis proliferó.
1, manifestaciones clínicas: más de 5-18 años, la edad promedio de 12-13 años, no hay diferencia de género. Inicio gradual, desarrollo lento, los primeros síntomas de la marcha son inestables, la marcha se registra, el cuerpo tiembla al ponerse de pie y el borracho es como una marcha. Los ojos cerrados son difíciles de firmar positivo. La tensión muscular es baja, el reflejo del tendón de la rodilla desaparece y la enfermedad es causada microscópicamente por el daño del haz cónico. La condición progresa gradualmente, las extremidades superiores son inflexibles y torpes, temblores intencionales, disartria cerebelosa y el habla es ambigua. La posición de las extremidades inferiores y la sacudida desaparecieron. El examen del sistema nervioso encontró que: la ataxia de 1 extremidad está dominada por las extremidades inferiores, es obvio caminar y estar de pie. 2 La mayoría de los pacientes tienen nistagmo, el nistagmo horizontal es común, pero la verticalidad y la rotación son visibles, generalmente lo más obvio cuando se mira hacia afuera. La tensión muscular de 3 extremidades se reduce, las extremidades inferiores son evidentes y el reflejo patológico ocurre cuando el tracto piramidal está dañado. 4 La alteración sensorial no es obvia y el temblor puede verse afectado. 5 un pequeño número de pacientes puede tener atrofia óptica primaria.
2, examen auxiliar: la película plana de la línea 1X tiene más deformidades del pie y la columna vertebral. El 290% de los pacientes tuvieron cambios en el ECG, como inversión de la onda T, bloqueo de la conducción o anomalías de la onda QRS.
3, diagnóstico: El diagnóstico de esta enfermedad es una aparición lenta de ataxia adolescente y progresiva, disartria, desaparecen reflejos de rodilla, reflejos patológicos, trastornos sensoriales profundos, malformaciones esqueléticas, signos cardíacos, herencia autosómica recesiva.
(2) ataxia espástica hereditaria
También conocido como ataxia cerebelosa hereditaria. Por lo general, autosómico dominante, principalmente en la aparición en adultos, acompañado de un tono muscular aumentado e hiperreflexia. Dañan principalmente el cerebelo, las células de Purkinje desaparecen en su mayoría, la desmielinización de la materia blanca, la degeneración axonal. Las lesiones pueden afectar la protuberancia, la médula, el núcleo del olivo, la médula espinal, el nervio óptico, etc.
1. Manifestaciones clínicas: la mayoría de ellas comienzan entre los 25 y los 55 años. Primero, hay un progreso lento de la inestabilidad de la marcha, que es fácil de caer. Puede ir acompañado de una marcha o una marcha. Más tarde, las extremidades superiores también se vieron afectadas, y las manos eran torpes y temblores intencionales, por lo que los movimientos finos no podían completarse, la disartria podía completarse y el habla podía tener un lenguaje brusco. Los signos del tracto piramidal aparecen en las extremidades inferiores, como aumento del tono muscular, hiperreflexia y reflejos patológicos. Muchos pacientes están asociados con atrofia óptica, degeneración retiniana, trastorno de actividad muscular extraocular y párpados caídos. El temblor ocular puede aparecer muy tarde, sin deformidades esqueléticas.
2, examen auxiliar: 1CT y resonancia magnética: atrofia del cerebelo y el tronco encefálico. 2 angiografía cerebral gaseosa: ver el espacio subaracnoideo y el cerebelo bajo el aire aumentado, lo que sugiere que el cerebelo y el tronco encefálico se atrofian.
3, el diagnóstico de ataxia hereditaria es de inicio en adultos, inicio lento y progresión lenta de ataxia, se pueden ver miembros inferiores con signos del tracto piramidal, tomografía computarizada y resonancia magnética en la atrofia cerebelosa, herencia autosómica dominante.
(c) paraplejia espástica hereditaria
La enfermedad es un tipo de ataxia hereditaria, que es una herencia autosómica dominante. Principalmente la degeneración axonal y la desmielinización del tracto corticoespinal bilateral en la médula espinal, con el segmento torácico más grande. También se pueden alterar los haces cerebelosos de la médula espinal, haces delgados, cuernos anteriores, células piramidales gigantes, ganglios basales, tronco encefálico, cerebelo, nervio óptico, etc.
1, manifestaciones clínicas: inicio de más de 10 años o inicio de unos 20-30 años, las primeras piernas rígidas e inflexibles, rigidez muscular de las extremidades inferiores y debilidad del flexor de la articulación del tobillo y marcha en tijera. Debido a la debilidad y la parálisis del flexor de la articulación medular, el niño enfermo sintió dificultades para subir las escaleras. El examen reveló que las extremidades inferiores tenían tensión muscular alta, músculos debilitados, hiperreflexia de la rodilla, reflejo patológico positivo y ninguna alteración sensorial. El inicio de la enfermedad progresó lentamente, y las extremidades superiores también se vieron afectadas, lo que resultó en un signo piramidal más claro. Implicado en el bulbo raquídeo, disfagia, y fuerte llanto y fuerte risa. En la etapa avanzada, puede haber una disfunción leve de la función del esfínter. Puede haber atrofia óptica primaria y retinitis pigmentosa.
2, diagnóstico: inicio en la infancia, progreso lento del signo del tracto piramidal de la extremidad inferior, marcha en tijera, trastorno de coordinación leve, con antecedentes familiares claros.
3, paraplejía espástica hereditaria tipo 1 especial con síntomas oculares y extrapiramidales (síndrome de Ferguson-Critchley): manifestado en las extremidades del cono, los síntomas oculares son principalmente nistagmo, fijación lateral y vertical restringida, falsa Parálisis sexual de bolas. Las lesiones extrapiramidales muestran extremidades duras, movimientos involuntarios, expresiones faciales y pueden tener una marcha hacia adelante. 2 Síndrome de Kjellin: la paraplejía espástica comienza a ocurrir alrededor de los 25 años y los músculos pequeños de ambas manos y piernas sufren atrofia progresiva, disminución de la inteligencia y degeneración central de la retina. 3 Síndrome de Troyer: inicio temprano en niños, paraplejia espástica con atrofia muscular distal, baja estatura, incapacidad para caminar hasta los 20-30 años, un pequeño número de pacientes llorando involuntariamente, disartria. Síndrome 4Mast: 11-20 años, principalmente con paraplejia espástica y enfermedad de Alzheimer. 5 Síndrome dejugren-larsson: paraplejia espástica, ictiosis congénita, retraso mental.
(4) Ataxia telangiectasia
La enfermedad es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta los nervios, los vasos sanguíneos, la piel, el sistema reticuloendotelial, el sistema endocrino y similares. Es autosómico recesivo, y este efecto se pierde debido a la displasia tímica en niños. Los principales cambios patológicos fueron atrofia cortical cerebelosa difusa, células marcadamente reducidas y delgados haces de médula espinal y desmielinización del tracto cerebeloso espinal. El timo se reduce significativamente o falta.
1. Manifestaciones clínicas: la marcha de los niños es obvia y las piernas son anchas. Los temblores intencionales aparecen en las extremidades superiores. A diferencia de la ataxia hereditaria mieloide juvenil, no hay trastorno sensorial y los ojos cerrados son difíciles de firmar. La mayoría de los niños están asociados con la acromegalia, y la hiperactividad extrapiramidal es más variable con la edad. El globo ocular se mueve activamente hacia los dos lados en la misma dirección lenta e intermitentemente, a menudo acompañado de parpadeos y movimientos de la cabeza, nistagmo cuando finaliza el movimiento y disartria cerebelosa. Después de la pubertad, la mayoría de los pacientes desarrollaron síntomas de lesión de la médula espinal, la sensación profunda desapareció y los signos patológicos fueron positivos. La vasodilatación capilar generalmente ocurre a los 3-6 años de edad y ocurre en el área expuesta de la conjuntiva bulbar y afecta a toda la conjuntiva, los párpados, el puente de la nariz y las mejillas, el cuello, la fosa del codo y las axilas con la edad. Los cambios de inicio temprano en la piel y el cabello son evidentes. La grasa subcutánea en la infancia desaparece muy temprano, y la piel facial a menudo se encoge y se adhiere al hueso facial. Puede asociarse con gingivitis seborreica crónica y dermatitis por flema, pigmentación puntiforme e hipopigmentación, las infecciones respiratorias repetidas son uno de los síntomas más destacados de esta enfermedad. Después de la rinitis, la sinusitis, la bronquitis crónica, la neumonía, pueden causar fibrosis extensa de los pulmones durante mucho tiempo y la aparición de dedos similares a los dedos e insuficiencia pulmonar. Casi todos los niños enfermos tienen trastornos del desarrollo sexual y, por lo general, no tienen las primeras características sexuales. Alrededor de las tres cuartas partes de los pacientes tienen enanismo.
2, película de rayos X de examen auxiliar: a menudo puede encontrar todos los síntomas de sinusitis y bronquitis crónica y neumonía, a veces linfoma maligno visible causado por el ensanchamiento de la sombra mediastínica. La mayor parte del electrocardiograma es normal, falta la selectividad de las inmunoglobulinas IgA e IgE en suero y se reducen los linfocitos en la sangre circundante. La alfafetoproteína está significativamente elevada, lo que refleja la displasia hepática. El cambio principal en el examen cromosómico es t (14q +, 14q-), que es el desplazamiento del cromosoma homólogo 14, y también el cromosoma 14 y la séptima, octava o translocación del cromosoma X.
3. Diagnóstico: Ataxia en la infancia, telangiectasia en 3-6 años, crecimiento somático y envejecimiento prematuro de la piel. La IgA e IgE en suero se redujeron significativamente. La alfafetoproteína sérica está elevada. Las radiografías laterales de rayos X mostraron tejido linfoide reducido o ausente en la nasofaringe.
(5) estimulante atrofia cerebelosa del puente corporal (OPCA)
La enfermedad se divide en dos tipos, casos hereditarios y esporádicos: hay muchos tipos de casos clínicos, y el tipo de Meniel es el más común y el más típico de la herencia.
La enfermedad es autosómica dominante y recesiva, y la primera es más. Los cambios patológicos se produjeron principalmente en el cuerpo del olivo, los ganglios basales de las protuberancias y el hemisferio cerebeloso. Las células desaparecieron obviamente y las fibras nerviosas quedaron significativamente desmielinizadas. La médula espinal y el tracto cerebeloso de la médula espinal también están involucrados, y el núcleo facial, el núcleo hipogloso, el núcleo rojo, la sustancia negra, los ganglios basales, la corteza cerebral y el asta anterior de la médula espinal también están dañados.
1. Manifestaciones clínicas: ataxia hereditaria para inicio de mediana edad. Comenzó a ser difícil para el cerebelo caminar, y luego afectó las extremidades superiores y mostró disartria. A veces pueden ocurrir temblores estáticos de la cabeza y el torso. Usualmente no hay nistagmo, fuerza muscular y reflejo normales, temblor intencional, poca discriminación. Hay movimientos involuntarios, como movimientos de baile, movimientos de manos y pies, y síndrome de parálisis del temblor. Algunos pacientes tienen oftalmoplejía nuclear o nuclear, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, nistagmo es raro, reflejo patológico, alteración sensorial profunda, incontinencia urinaria. Algunos tienen demencia.
2, examen auxiliar: la angiografía cerebelosa y la tomografía computarizada o resonancia magnética se pueden ver en el cerebelo y la atrofia del tronco encefálico, el examen de resonancia magnética es mejor que la tomografía computarizada. Los potenciales evocados del tronco encefálico también son útiles en el diagnóstico.
3. Diagnóstico Según las manifestaciones clínicas, la ataxia cerebelosa progresiva que ocurre después de la edad adulta, con signos extrapiramidales, síntomas oculares, síntomas de la médula espinal, antecedentes familiares positivos, combinados con el diagnóstico por TC y RM no es difícil.
(6) Cerebellum Huilan encogiéndose
La enfermedad, también conocida como degeneración del parénquima cerebeloso primario, es autosómica dominante y un pequeño número de pacientes son autosómicos recesivos. Cambios patológicos en la corteza cerebelosa, las células de Purkinje desaparecieron. La degeneración puede extenderse a otros núcleos del cerebelo al cerebelo a fibras efervescentes, la degeneración retrógrada al núcleo de oliva, esta última atrofia, gliosis y desmielinización de las fibras entre el núcleo de oliva.
