debilidad muscular simétrica
Introducción
Introduccion La distrofia muscular progresiva es un grupo de enfermedades de degeneración muscular primaria caracterizadas por debilidad muscular simétrica agravada y atrofia muscular, que son enfermedades hereditarias. Duchenne (DMD) y Becker (BMD), dos distrofias musculares hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X, se han estudiado en la distrofia muscular progresiva.
Patógeno
Porque
Las anormalidades en el gen DMD (incluyendo deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales) causan defectos completos o parciales en el producto codificado distrofina, que es la causa de ambas enfermedades. La distrofia muscular de la DMO, también conocida como distrofia muscular benigna, tiene una incidencia de 1/10 de DMD.
1. Ciertos grupos musculares estriados específicos presentan síntomas de debilidad muscular que son fluctuantes y propensos a la fatiga.
2, por lo general, la afectación del músculo extraocular es la más común, el peso ligero y pesado de la mañana, el aumento de peso después de actividades continuas, se puede aliviar después del descanso.
3, la debilidad muscular extraocular causada por la ptosis asimétrica y la visión doble binocular es el primer síntoma más común de MG (ver más del 50% de los pacientes con MG), puede haber ptosis alterna, ptosis bilateral, ptosis bilateral, Trastorno del movimiento ocular, etc., el tamaño de la pupila es normal.
4, la afectación muscular facial puede causar fugas de esputo, cierre de párpados, pliegues nasolabiales poco profundos, sonrisa amarga o cara con forma de máscara.
5, la afectación del músculo masticatorio puede causar dificultades para masticar.
6, la afectación muscular de la garganta de la disartria, dificultad para tragar, sonidos nasales, tos de agua potable y ronquera.
7, los músculos del cuello se ven afectados por el flexor.
8, los músculos de cada grupo de músculos pueden aparecer síntomas de debilidad muscular, con el extremo proximal.
9, la debilidad muscular respiratoria puede causar dificultad para respirar, cianosis, etc.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Electromiografía examen del tono muscular líquido cefalorraquídeo aspartato aminotransferasa
Antecedentes de enfermedad, atención a la edad de inicio, sitio inicial de síntomas, debilidad muscular y atrofia muscular en la extremidad (proximal o distal), simetría, velocidad de progresión, presencia o ausencia de agravamiento o alivio y remisión del episodio, con o sin dolor. Si hay antecedentes familiares. El examen físico presta atención al rango de distribución de la atrofia muscular, si hay hipertrofia muscular, cambio reflejo profundo, no hay pasos desde la posición supina hasta estar de pie (signo de Gower), postura para caminar y marcha, presencia de escápula alada, músculos de la cara o el cuello con o sin atrofia Con o sin sensibilidad muscular o trastornos sensoriales.
Determinación de creatinina y creatinina. Ensayo de enzimas séricas (lactato deshidrogenasa, aldolasa, aspartato aminotransferasa, creatina fosfoquinasa). Examen de electromiografía. Biopsia muscular (incluida la microscopía electrónica).
La enfermedad es una enfermedad familiar hereditaria con defectos genéticos congénitos, que se manifiesta principalmente como herencia recesiva.
Tipo clínico:
1, tipo Duchenne: también conocido como severo o falso grande. Es el tipo más común de miopatía en los niños, es una herencia recesiva del sexo y el niño está enfermo. Inicio lento, incapacidad para comenzar a menudo desde el extremo proximal de ambas extremidades inferiores, mostrando dificultad para correr, fácil de caer, difícil de levantarse después de caer. A medida que la enfermedad progresa, aparecen músculos de las extremidades proximales, músculos escapulares y atrofia del músculo pélvico. Al estar de pie, las vértebras lumbares sobresalen excesivamente, y al caminar, es una marcha de "paso de pato".
2, tipo Becker: también conocido como tipo benigno. Herencia sexual recesiva. La edad de inicio es principalmente de 5 a 20 años. El primer síntoma es el músculo pélvico y la debilidad del músculo femoral, a menudo con seudohipertrofia del gastrocnemio. Después de 5 a 10 años, los músculos escapulares y la parte superior del brazo están débiles.
3, tipo de correa de miembro: también conocido como tipo Erb. Es autosómico recesivo. La edad de inicio suele ser entre 10 y 30 años. La mayoría de los primeros músculos pélvicos o escapulares son débiles, lo cual es difícil de subir o levantar los brazos. El curso de la enfermedad es lento. Más sin pseudo-hipertrofia.
4, cara tipo hombro: también conocido como tipo Landouzy-Dejerine. Herencia autosómica dominante. Suele aparecer durante la pubertad. Primero afecta los músculos faciales y escapulares. La afectación muscular temprana del rostro solo se manifiesta como ceguera de los párpados. Los casos típicos tienen una "superficie de miopatía" especial, la mandíbula superior está ligeramente caída, los pliegues frontal y nasolabial desaparecen, la boca está cerrada y los músculos de expresión están débiles o perdidos. El diafragma es pseudo-hipertrofia y los labios están ligeramente engrosados. Hombros comunes y hombros alados. Tarde puede involucrar los músculos del tronco y la cintura pélvica.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La distrofia muscular progresiva se basa en síntomas y signos clínicos, electromiografía, pruebas bioquímicas y biopsia muscular.Si hay antecedentes familiares genéticos, el diagnóstico no es difícil de establecer, pero debe identificarse con las siguientes enfermedades:
1. Atrofia muscular espinal infantil: principalmente diferente de la DMD (distrofia muscular hipertrófica ficticia), principalmente debido a la edad de inicio temprano, a veces fasciculación visible, la atrofia muscular también es evidente en el extremo distal de la extremidad, músculo El examen de electrograma y la biopsia muscular se pueden utilizar para la identificación.
2, distonía congénita benigna: debe diferenciarse de la distrofia muscular congénita o infantil, caracterizada por ausencia de atrofia muscular, contenido normal de CPK, sin hallazgos especiales en biopsia muscular, buen pronóstico.
3, atrofia muscular espinal adulta: principalmente diferente de la distrofia muscular de tipo extremidad, de acuerdo con la medición de enzimas séricas, electromiografía y biopsia muscular y con o sin fasciculación. Generalmente se puede identificar. Si hay dificultad, el método para determinar la relación de inervación terminal (TIR) en el momento de la biopsia muscular propuesta por Coers (1979) se puede usar para estimar la rama del axón del nervio motor en el músculo (es decir, un cierto número de axonal subterminal El número de fibras musculares que se administran, como la TIR elevada, puede diagnosticarse como atrofia muscular espinal, y lo normal debe considerarse como miopatía.
4, polimiositis: principalmente diferente del tipo de banda de extremidad, el desarrollo de la miositis es más rápido, a menudo tiene dolor muscular y no tiene antecedentes genéticos familiares, la biopsia muscular a menudo se puede identificar claramente.
5, esclerosis lateral amiotrófica: debe distinguirse de la distrofia muscular distal, clínicamente además de la atrofia muscular, todavía hay tono muscular alto, hiperreflexia y reflejo patológico, y a menudo fasciculación.
6, miastenia gravis: debe ser diferente del tipo de músculo ocular y del tipo de músculo faríngeo, la debilidad muscular tiene características de fatiga y fluctuación, con la prueba de Neostigmina o Tensilon significativamente mejorada, también se puede identificar EMG.
7, distrofia miotónica: hay rigidez muscular, a menudo acompañada de cataratas, pérdida de cabello y atrofia gonadal, las enzimas séricas cambian poco.
