Hyperplasie congénitale bilatérale des surrénales
introduction
Introduction à l'hyperplasie congénitale bilatérale des surrénales Les anomalies congénitales de certaines enzymes surrénaliennes entraînent une production anormale de stéroïdes. Les femmes causent de faux hermaphrodites et les organes génitaux masculins sont énormes. Les anomalies enzymatiques sont accompagnées par une consommation excessive d'androgènes dans l'utérus du ftus, qui se développera normalement dans la structure de la sonde féminine de Müller (ovaire, utérus et vagin), tandis que l'excès d'androgène exerce son mâle dans les nodules génito-urinaires et reproducteurs. L'effet du vagin et de l'urètre est lié et le clitoris élargi est bas et ouvert. Les lèvres sont souvent hypertrophiées et les cas graves présentent un hypospadias et une cryptorchidie. Le cortex surrénalien provoque une déficience en cortisol à différents degrés en raison de la majorité des stéroïdes anabolisants mâles sécrétés. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie de l'hypospadias
Agent pathogène
Hyperplasie surrénalienne congénitale bilatérale
La cause de cette maladie n'est pas claire. La plupart des chercheurs ne sont pas d'accord avec la pathogenèse de la transition dépendante ou non dépendante de l'ACTH. Il a été confirmé que lAIMAH pouvait être provoquée par des facteurs autres que lACTH: il est prouvé que lexpression anormale du peptide inhibiteur gastrique (GIP), de larginine vasopressine (AVP) et du récepteur 2-adrénergique dans la glande surrénale peut provoquer lAIMAH.
La prévention
Prévention de l'hyperplasie congénitale congénitale des surrénales
S'il est diagnostiqué tôt, il commencera à inhiber la sécrétion d'ACTH, même avant une intervention chirurgicale, pour corriger des malformations graves des organes. Ensuite, l'apparence peut être trouvée normalement et le développement est excellent. Un traitement retardé conduira inévitablement à un retard de croissance, tel qu'une maladie coronarienne, qui mourra tôt dans l'infarctus du myocarde. Dans certains pseudohermaphrodismes féminins, les règles viendront après le traitement. Lorsque la déformation nest pas grave ou après une intervention chirurgicale, la patiente peut tomber enceinte et donner naissance.
Complication
Hyperplasie congénitale bilatérale hyperplasie surrénalienne Complications hypospadias cryptorchidie
Les anomalies congénitales de certaines enzymes surrénaliennes entraînent une production anormale de stéroïdes. Les femmes causent de faux hermaphrodites et les organes génitaux masculins sont énormes. Les anomalies enzymatiques sont accompagnées par une consommation excessive d'androgènes dans l'utérus du ftus, qui se développera normalement dans la structure de la sonde féminine de Müller (ovaire, utérus et vagin), tandis que l'excès d'androgène exerce son mâle dans les nodules génito-urinaires et reproducteurs. L'effet du vagin et de l'urètre est lié et le clitoris élargi est bas et ouvert. Les lèvres sont souvent hypertrophiées et les cas graves présentent un hypospadias et une cryptorchidie. Le cortex surrénalien provoque une déficience en cortisol à différents degrés en raison de la majorité des stéroïdes anabolisants mâles sécrétés.
Symptôme
Symptômes d'hyperplasie congénitale congénitale Symptômes communs Symptômes communs Post-puberté sans hypertrophie testiculaire ni durcissement du hermaphrodite Cortic surrénalien bénin ... Aménorrhée utérine chez l'homme Hypertrophie surrénalienne testiculaire Atrophie testiculaire
La sécrétion accrue d'ACTH provoque une hyperplasie bilatérale des surrénales. Le cortex hyperplasique continue à synthétiser de grandes quantités de corticostéroïdes minéraux androgènes et hypertensifs.
L'absence d'enzymes de la chaîne de carbone 20-22 entraîne une rare hyperplasie surrénalienne adipeuse congénitale, souvent avec des barrières complètes à la stéroïdogenèse.
L'absence de 3-hydroxystéroïde déshydrogénase isomérase conduit à la synthèse de progestérone, d'aldostérone et de cortisol, ce qui entraîne une surproduction de la déhydroépiandrostérone, caractérisée par une hypotension, une hypoglycémie et un pseudo-sexe masculin. Malformation. Les femmes ont des poils rares et ont une mélanine variable.
Une insuffisance ou un manque de 21-hydroxylase ne peut pas convertir la 17-carboxyprogestérone en cortisol, la carence la plus courante est celle qui se présente sous deux formes: (1) une variété de sodium, d'aldostérone faible ou pauvre; C'est un type sans sodium, poilu, masculin, une pression artérielle basse et une pigmentation.
Déficit en 17-hydroxylase, observé le plus souvent chez les femmes, parfois jusquà lâge adulte avec de faibles niveaux de cortisol, augmentation compensatoire en ACTH. Aménorrhée primaire, naïve sexuelle, peu de pseudohermaphrodisme masculin. La sécrétion excessive de corticostéroïdes sous forme de sel provoque une hypertension, principalement due à une augmentation de la 11-désoxycorticostérone.
Le déficit en 11-hydroxylase entravait la formation de cortisol et de corticostérone, la libération dACTH était trop importante, entraînant un dépôt profond de mélanine, une pression artérielle élevée due à une sécrétion excessive de 11-désoxycorticostérone, aucune anomalie évidente.
Le manque de 18-hydroxystéroïde déshydrogénase, rare dans les maladies de la peau, est dû au blocage spécifique de la dernière étape de la biosynthèse de l'aldostérone. Par conséquent, les patients avec plus de perte de sodium urinaire, provoquant une déshydratation et une hypotension.
Après la puberté, les manifestations masculines telles que les poils et l'aménorrhée sont rares, et la masculinité survient par hasard à l'âge moyen.Cette anomalie acquise de l'enzyme surrénale légère est appelée masculinisation bénigne du cortex surrénalien.
Les organes génitaux du nouveau-né présentent de graves hypospadias et une cryptorchidie. Le garçon est généralement normal à la naissance.
Les patients non traités développent des poils, une musculature, une aménorrhée et un développement mammaire. Les organes reproducteurs des patients masculins sont exceptionnellement grands. L'androgène excessif inhibe la sécrétion de gonadotrophines, provoquant une atrophie testiculaire. Dans des cas extrêmement rares, des restes corticaux surrénaux hyperplasiques dans les testicules augmentent et durcissent les testicules, et la majorité des patients ne présentent pas de sperme après la puberté. En raison de l'hyperplasie surrénalienne, la taille de la patiente monte en flèche entre 3 et 8 ans, ce qui est beaucoup plus élevé que celui des enfants du même âge. Environ 9 à 10 ans, un excès dandrogènes provoque une fusion précoce de lépiphyse, ce qui provoque la fin de la croissance, et la patiente est plus courte après lâge adulte. Les hommes et les femmes ont des comportements provocateurs et des désirs sexuels accrus, et les problèmes sociaux et les problèmes de discipline sont particulièrement importants chez certains garçons.
Examiner
Examen de l'hyperplasie congénitale bilatérale des surrénales
Le taux de 17 cétostéroïdes urinaires est supérieur à celui de lâge normal du même sexe. Augmentation précoce des taux de progestérone dans les urines (plus sensible que le taux de 17-KS urinaire, car la progestérone est un précurseur de l'androgène), des taux sanguins élevés de 17-hydroxyprogestérone sont les indicateurs les plus sensibles pour les enfants La vérification chromosomique est normale. L'examen radiographique permettra de déceler un âge osseux précoce. La cystographie de l'urètre latéral montre le vagin, l'urètre et la vessie. Une glande surrénale extrêmement hyperplasique peut être vue sur le scanner. L'urètre peut voir le vagin qui s'ouvre sur la paroi postérieure de l'urètre et peut également entrer dans le vagin et voir l'utérus.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hyperplasie surrénale congénitale bilatérale
Diagnostic
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les résultats de laboratoire.
Diagnostic différentiel
De nombreuses malformations congénitales affectant le développement génital externe ressemblent au syndrome surrénalien, notamment:
(1) hypospadias sévères et cryptorchidie.
(2) pseudo-hermaphrodisme féminin non surrénalien (dû à un excès de médicaments à base d'androgènes ou de progestérone pendant la grossesse).
(3) pseudohermaphrodisme masculin.
(4) Véritable hermaphrodisme, ces enfants ne sont en avance sur aucune anomalie hormonale, ni sur leur âge ni sur leur maturité.
