sclérose tubéreuse
introduction
Introduction à la sclérose tubéreuse Sclérose tubéreuse (aussi appelée sclérose nodulaire, maladie de Bourneville). La maladie peut être classée dans le syndrome neurocutané (aussi appelé hamartome cantharichomal), causé par le développement anormal d'organes dans l'ectoderme. Les lésions touchent le système nerveux, la peau et les yeux, ainsi que le mésoderme. Organes embryonnaires tels que le cur, les poumons, les os, les reins et le tube digestif. Les signes cliniques sont les adénomes sébacés du visage, les convulsions et une diminution de l'intelligence. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: insomnie, cataracte, rétinite, atrophie optique, tumeur rénale
Agent pathogène
Cause de la sclérose tubéreuse
Facteurs génétiques (90%)
La maladie est une maladie génétique, qui peut être divisée en quatre types en fonction de la localisation du gène: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Des mutations dans TSC1 et TSC2 provoquent respectivement un dysfonctionnement de l'hamartine et de la tuberine, affectant leurs fonctions de différenciation et de régulation cellulaires, conduisant à une croissance et à une différenciation anormales des cellules de l'ectoderme, du mésoderme et de l'endoderme. Le schéma génétique est autosomique dominant et le cas familial en représente environ un tiers, c'est-à-dire le gène TSC1 ou TSC2 hérité par l'un des parents, le cas sporadique en représente environ deux tiers, c'est-à-dire que le patient porte une nouvelle mutation à la naissance. Aucun membre de la famille ne possède le gène TSC1 ou TSC2. Les mutations TSC1 sont plus fréquentes chez les patients familiaux, tandis que les mutations TSC2 sont plus fréquentes chez les patients sporadiques.
La prévention
Prévention de la sclérose nodulaire
Il n'y a pas de mesure de précaution spéciale pour cette maladie, et la détection précoce et le diagnostic précoce sont la clé. Les crises devraient être activement contrôlées. Traitement de la même tumeur intracrânienne avec la même tumeur cérébrale. Si le candidat n'a pas d'antécédents familiaux clairs, il est recommandé aux parents de réaliser des examens cutanés, rétiniens, d'imagerie cérébrale et une échographie rénale. Le risque des frères et surs du proband dépend de si leurs parents sont des patients. Dans le cas d'un patient, le risque de maladie est de 50% et, si les parents ne le trouvent pas, le risque de devenir frère ou soeur est de 1 à 2% en raison de la présence d'un chimérisme sur les cellules germinales. Le risque d'un enfant du proband est de 50%. La probabilité que d'autres membres de la famille tombent malades dépend de si les parents du patient sont des patients et les membres de la famille des parents sont également à risque.
Complication
Complications de la sclérose nodulaire Complications, insomnie, cataracte, rétinite, atrophie optique, tumeur rénale
Environ 30 à 60% des patients peuvent avoir des lésions oculaires, les tumeurs du cristallin rétinien sont les plus caractéristiques, quelques cas d'insomnie soudaine, quelques patients atteints d'exophtalmie, de cataracte, de rétinite pigmentaire, d'hémorragie rétinienne et d'atrophie optique primaire, un petit nombre de patients Il peut également être associé à des tumeurs viscérales, les tumeurs du rein étant les plus courantes, suivies du rhabdomyosarcome, en plus des lésions osseuses.
Symptôme
Symptômes de la sclérose tubéreuse Symptômes communs Réduction intelligente des papules thoraciques Épilepsie et crises d'épilepsie Troubles psychiatriques Atrophie papo-optique Hémorragie rétinienne Insomnie rouge ou violette, légèrement ...
1. Lésions cutanées: les plus courantes, ont une signification diagnostique, 80 à 100% des patients ont un adénome sébacé, apparaissent souvent à 4-5 ans, la puberté est significative, des papules rose ou rouge-brun clair, selon lesquelles la décoloration, la texture dure Il se présente sous la forme d'un papillon des deux côtés du nez, occasionnellement, le visage est éparpillé et éparpillé, 20% des patients peuvent voir la peau de la carpe et parfois l'ongle.
2. Épilepsie: la plupart des cas surviennent entre 2 et 3 ans, ce qui peut se produire avant les lésions cutanées et la calcification intracrânienne.Les personnes ayant une déficience intellectuelle ont presque tous les types de crises, et certains patients ne peuvent en avoir que.
3. Troubles mentaux: 60 à 70% des patients présentent différents degrés de retard mental, plus les crises sont précoces, plus le retard mental est important, un petit nombre de patients peut avoir un comportement, des anomalies de la personnalité.
4. Autres performances: environ 30 à 60% des patients peuvent avoir des lésions oculaires, la tumeur au cristallin est la plus caractéristique, quelques cas dinsomnie soudaine, quelques patients exophtalmie, cataracte, rétinite pigmentaire, hémorragie rétinienne et nerf optique primaire. Atrophie, etc., un petit nombre de patients peut également être associé à des tumeurs viscérales, avec les tumeurs du rein les plus courantes, suivies du rhabdomyosarcome, en plus des lésions osseuses.
Examiner
Examen de la sclérose tubéreuse
1. Scanner ou IRM crânienne: le scanner standard peut révéler de multiples lésions nodulaires ou de faible densité à la surface du ventricule sous-ventriculaire et du cortex cérébral.Nodules peuvent présenter une calcification à haute densité, bilatérale et à rehaussement multiple. Amélioré, les nodules sont plus clairs et vous pouvez en trouver. Les nodules corticaux et cérébelleux ont un diagnostic précis.
2, EEG: perte visible de grande amplitude et diverses vagues épileptiques.
3, liquide céphalo-rachidien: normal.
4, échographie abdominale: angiomyolipome rénal visible, kystes rénaux, maladie polykystique des reins.
5, échocardiographie: les rhabdomyosarcomes cardiaques sont faciles à détecter chez les nouveau-nés et les nourrissons; au cours des trois premières années du cancer, la tumeur est significative, l'âge adulte disparaît progressivement, de sorte que le taux de détection des enfants plus âgés et des adultes est faible.
6, ECG: on peut trouver une arythmie, syndrome de pré-excitation commun.
7, la radiographie pulmonaire: peut être trouvé dans l'hamartome du poumon, le pneumothorax et d'autres maladies.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la sclérose tubéreuse
Diagnostic
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les résultats de laboratoire.
Diagnostic différentiel
1. Acné vulgaire: points noirs, pustules et papules inflammatoires La plupart des patients perdent leurs symptômes après la puberté et disparaissent.
2. Epithelioma adenoides cysticum: papule coronaire ou petit nodule dur à la peau normale, symétrique, de couleur normale, caractérisé par une distribution symétrique le long du sillon nasogénien, mais certains se produisent en quantité , paupières et lèvre supérieure, pas de retard mental.
