chorée progressive chronique
introduction
Introduction à la chorée progressive chronique La chorée progressive chronique est un cortex cérébral lent et progressif et une maladie dégénérative du striatum à transmission autosomique dominante, caractérisée cliniquement par des mouvements semblables à la danse, des troubles mentaux et une démence progressive. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: plus courantes chez les personnes âgées Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: Lipodystrophie progressive Dystrophie musculaire progressive Surdité Fibromatose spastique de paraplégie héréditaire
Agent pathogène
Cause de la chorée progressive chronique
Cause:
Est une maladie génétique autosomique dominante, le gène est situé sur l'autosome 4p16.3, le produit du gène est la huntingtine, la pathologie est une atrophie du noyau caudé, suivie du putamen, de la boule blanche basale, de la dégénérescence et de la perte neuronale, La perte de neurones GABA (acide gamma-aminobutyrique) et de neurones cholinergiques a été nettement réduite. La perte de neurones dopaminergiques était relativement petite et les neurones de somatostatine ont été préservés.
La prévention
Prévention progressive de la chorée chronique
La maladie est une maladie génétique autosomique dominante dépourvue de mesures préventives efficaces et meurt généralement 10 à 20 ans après le début.
La prévention des maladies génétiques porte principalement sur les aspects suivants: protection de l'environnement, détection des porteurs génétiques, conseil génétique, conseil en matière de mariage et avortement sélectif, et prévention avant l'apparition des symptômes. Le dépistage néonatal est une méthode efficace pour prévenir et traiter certaines maladies génétiques après la naissance. Il est généralement effectué sur du papier avec du sang de cordon ou du talon. Les conditions sélectionnées doivent prendre en compte les conditions suivantes: 1 incidence élevée, 2 conséquences graves du décès, de linvalidité et de la stupidité, 3 méthodes de dépistage plus précises et plus pratiques, 4 dépistage des maladies à laide de méthodes, 5 Avantages économiques Les conseils relatifs au mariage et à la naissance pour les patients atteints de maladies génétiques et leurs proches, au besoin une chirurgie de ligature ou une interruption de grossesse, peuvent prévenir la naissance denfants et réduire les gènes responsables de la maladie dans la population.
Complication
Complications chroniques de la chorée progressive Complications , lipodystrophie progressive, dystrophie musculaire progressive, surdité, paraplégie spastique héréditaire
Quelques cas signalent que la maladie peut être associée à d'autres maladies, telles que la dystrophie musculaire progressive, la surdité, la paraplégie spastique, la neurofibromatose, l'arthrose aiguë.
Symptôme
Symptômes chroniques de la chorée progressive Symptômes communs Démence Ataxie Trouble mental Inquiétude irritable Épisode de mouvement involontaire Dépression Anormal Grands mouvements de type danse qui irritent irritabilité
1, la maladie a généralement 30 à 40 ans, progressivement augmenté, antécédents familiaux, cas sporadiques occasionnels, irritabilité visible précoce, dépression et comportement antisocial et autres troubles mentaux, démence progressive avancée; dyskinésie initialement manifestée évidente J'étais agitée et inquiète et j'ai graduellement évolué en un mouvement inhabituellement grand semblable à la danse.
2, un petit nombre de cas de symptômes atypiques (variante de Westphal), montrant une rigidité musculaire progressive et une diminution de l'exercice, aucun mouvement semblable à la danse, principalement dans l'enfance, l'épilepsie et l'ataxie cérébelleuse sont également une caractéristique commune des adolescents, Avec démence et antécédents familiaux.
Examiner
Examen de chorée progressive chronique
1, examen CT et IRM souvent confirmé dans les cas confirmés de cortex cérébral et datrophie du noyau caudé.
2. La tomographie par émission de positrons (TEP) a montré une diminution significative du métabolisme du glucose dans le striatum.
3, EEG peut avoir des anomalies diffuses.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la chorée progressive chronique
Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les résultats de laboratoire.
Diagnostic différentiel
1. Une chorée bénigne rare est une transmission autosomique dominante chez l'enfant, caractérisée par une faiblesse musculaire légère, aucun changement intellectuel ni progression.
2, la chorée sénile se produit chez les personnes âgées, peut être causée par un accident vasculaire cérébral, l'apparition aiguë, peut présenter une chorée de danse partielle.
La 3-L-dopa, les phénothiazines et la chorée induite par la contraception, ont des antécédents de médication et ne sont pas accompagnés de démence.
4, encéphalopathie corticale athéroscléreuse survient chez les personnes âgées, la démence est très légère, souvent accompagnée de diabète artériosclérose, peut avoir une hémiplégie, une atrophie musculaire ou des faisceaux de corps vertébral et d'autres lésions nerveuses, la TDM du cerveau et l'IRM peuvent avoir un ventricule latéral vaginal Les dommages de qualité ne peuvent être identifiés que par la démence dans les cas sporadiques de cette maladie.
5, la démence vasculaire a des antécédents d'accident vasculaire cérébral, une hémiplégie grave et d'autres signes de dommages neurologiques, peuvent être identifiés avec la maladie que les patients épars atteints de démence.
6, démence sénile se produit chez les patients âgés, avec des barrières intelligentes comme performance exceptionnelle, aucune hyperactivité dans la performance, la TEP avec 18F-désoxyglucose est principalement dans le désordre métabolique étendu du cortex sans striatum du noyau caudé Dommage.
