syndrome de déficience polyglandulaire
introduction
Introduction au syndrome de déficience polyglandulaire Le syndrome polyglandulaire auto-immune s'appelle également syndrome de déficience endocrinienne multiple et plusieurs glandes endocrines ont simultanément une fonction faible. Les anomalies du système endocrinien peuvent être causées par une infection, un infarctus ou une tumeur entraînant la destruction de la totalité ou de la plupart des glandes. Cependant, le plus souvent, une défaillance des glandes endocrines est le résultat d'une inflammation, d'une infiltration de lymphocytes et d'une destruction partielle ou complète due à une réponse auto-immune. Une maladie auto-immune glandulaire qui affecte une glande survient souvent après les dommages d'une autre glande entraînant une défaillance de la glande endocrine. Deux principaux types d'épuisement ont été décrits. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0001% -0,0002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse, diarrhée
Agent pathogène
Cause du syndrome de déficience polysomique
Les anomalies du système endocrinien peuvent être causées par une infection, un infarctus ou une tumeur entraînant la destruction de la totalité ou de la plupart des glandes. Cependant, le plus souvent, une défaillance des glandes endocrines est le résultat d'une inflammation, d'une infiltration de lymphocytes et d'une destruction partielle ou complète due à une réponse auto-immune. Une maladie auto-immune glandulaire qui affecte une glande survient souvent après les dommages d'une autre glande entraînant une défaillance de la glande endocrine. Les deux principaux types dépuisement suivants sont décrits:
Type I, l'incidence est souvent chez les enfants ou avant l'âge de 35 ans. Le parathyroïdisme était le plus fréquent (79%), suivi par l'insuffisance corticosurrénale (72%). Insuffisance gonadique post-puberté, 60% des femmes, environ 15% des hommes. La candidose chronique des muqueuses est fréquente et le diabète est rare. Ce type peut être accompagné d'un locus sur HLAA3, A28 ou le chromosome 21, généralement autosomique récessif.
L'insuffisance glandulaire de type II est généralement observée chez les adultes avec un pic à 30 ans, impliquant toujours la glande surrénale et plus fréquente dans la thyroïde (syndrome de Schmidt) et les îlots, produisant un diabète sucré insulino-dépendant (IDDM). Il existe souvent des anticorps anti-organes cibles, en particulier des enzymes corticosurrénales anti-cytochrome P450. Cependant, les dommages à la glande n'est pas clair. Certains patients commencent avec des anticorps stimulant la thyroïde présentant des symptômes et des signes d'hyperthyroïdie. La destruction glandulaire est principalement causée par une auto-immunité à médiation cellulaire ou par une inhibition de la fonction des lymphocytes T, ou par un autre dommage à médiation par des lymphocytes T. De plus, la réduction de l'immunité systémique à médiation par les lymphocytes T est fréquente, ce qui se traduit par une faible réponse aux tests cutanés à l'antigène standard, tels que le candida (de Candida), l'ocytocine (du champignon pileux) et la tuberculine. La réponse inhibitrice a également été observée chez environ 30% des membres de la première génération ayant une fonction endocrinienne normale, ce qui suggère que les caractéristiques de type HLA de type II sont associées à la susceptibilité à certains dommages induits.
L'autre groupe, de type III, survient chez l'adulte et ne concerne pas la glande surrénale, mais comprend au moins deux des symptômes suivants: carence de la thyroïde, DSID, anémie pernicieuse, vitiligo et plaque. Étant donné que les différentes manifestations du type III ne constituent pas une insuffisance surrénalienne, il peut ne s'agir que d'une "corbeille" d'affections composées, telles que l'insuffisance surrénale, qui est convertie en type II.
La prévention
Prévention du syndrome de déficience polyglandulaire
Avec la rationalité croissante du traitement hormonal substitutif, le traitement du diabète sucré insulino-dépendant, de l'insuffisance surrénalienne et de l'hypothyroïdie est plus proche de l'état physiologique, réduisant l'incidence des urgences endocriniennes telles que l'acidocétose diabétique et la crise surrénalienne. S'il n'y a pas de complications chroniques du diabète, après un bon traitement, s'il existe une complication chronique du sirop, le pronostic est mauvais et s'il existe un diabète, le diabète doit être contrôlé pour prévenir l'apparition de complications et améliorer le sommet. Après.
Complication
Complications du syndrome de déficience polyglandulaire Complication diarrhée diarrhée
Les patients atteints du syndrome de défaut polysomal peuvent être associés à une anémie pernicieuse et à une infection fongique, nécessitant un traitement symptomatique.
Premièrement, l'anémie pernicieuse
L'apparition est lente, la plupart des patients ont plus de 40 ans lorsque les symptômes commencent à apparaître et ceux de moins de 30 ans sont rares.Les manifestations cliniques comprennent une anémie, des symptômes gastro-intestinaux et des symptômes neurologiques.
Anémie: faiblesse, perte de poids, mais pas mince, pâle, peau et sclérotique, légère jaunisse, activité physique, essoufflement commun, pouls, vertiges, acouphènes, vitesse du pouls, très peu de patients peuvent être sans anémie au moment du diagnostic initial Anémie très légère avec d'autres symptômes.
Symptômes gastro-intestinaux: Une douleur à la langue ou une sensation de brûlure est un symptôme courant.Il apparaît tout d'abord sur le bout et le bord de la langue.Elle peut parfois provoquer une douleur de la bouche et de la gorge.Il a une sensation de brûlure en avalant.Ce symptôme peut prendre plusieurs mois à plusieurs années avant l'anémie Elle existe déjà, elle peut être intermittente, la plupart des langues sont claires sans mousse, le mamelon disparaît, la langue rougit comme du buf maigre, parfois un petit ulcère blanc superficiel, une perte dappétit, une gêne dans le haut de labdomen, des diarrhées plus fréquentes.
Symptômes du système nerveux: Environ 70% à 95% des patients développeront tôt ou tard ces symptômes, qui peuvent être les symptômes les plus précoces de quelques patients et peuvent occasionnellement présenter des symptômes neurologiques sans anémie.
Symptômes et signes neurologiques courants: anomalies sensorielles, les plus courantes sont un engourdissement des mains et des pieds, des fourmillements, des membres inférieurs, des tremblements des membres inférieurs et une sensation de position réduite ou disparue, la position du mouvement passif du gros orteil et de l'index ne peut pas être discernée, l'exercice ne peut pas être discerné On peut voir que la marche est instable, la marche est difficile, surtout dans l'obscurité, les doigts sont petits et maladroits, si les muscles de la moelle épinière sont impliqués, cela peut provoquer des tensions, et si le nerf périphérique est impliqué, les muscles sont faibles et relâchés, et le plus grave peut se produire, la taille L'incontinence, les réflexes d'expectoration sont affaiblis ou même disparus, les réflexes sont positifs et les yeux fermés sont positifs.Ces symptômes et signes sont incohérents dans chaque cas, mais ils sont tous dus à la dégénérescence du cordon postérieur, des nerfs latéraux et périphériques de la moelle épinière. Par conséquent, les changements pathologiques de base sont la dégénérescence dégénérative et la démyélinisation des axones, ainsi que des symptômes mentaux pouvant également survenir, tels que la paranoïa, l'irritabilité ou la dépression, la mémoire et le déclin mental, le dysfonctionnement sexuel.
Autres: La peau peut avoir une pigmentation.En cas de thrombocytopénie, il peut y avoir quelques points de saignement dans la peau et les muqueuses.En cas d'anémie sévère, le fond de l'il a souvent des saignements.Certains patients peuvent présenter une hémorragie bénigne, une splénomégalie, une fièvre peu élevée et une anémie sévère. Une insuffisance cardiaque peut survenir et les patientes ont souvent une aménorrhée.
Deuxièmement, l'infection fongique
La mycose est la maladie causée par une infection fongique.La plus grande incidence de candidose et de dermatophytose est causée par le champignon de la flore normale du corps humain, à savoir: infection de surface, infection de la peau, infection des tissus sous-cutanés, infection profonde et autres pathologies. Infection sexuelle.
Symptôme
Symptômes du syndrome de déficience polyglandulaire Symptômes communs Fonction endocrinienne déclin dysfonctionnement hypophysaire dysfonctionnement hypophysaire
Les manifestations cliniques des patients atteints du syndrome de défaut polysomal sont la somme des défauts glandulaires individuels. Il n'y a pas d'ordre spécial pour la destruction glandulaire individuelle. La détermination des niveaux d'anticorps circulants anti-glandes endocrines et de leur composition ne semble pas aider, car ces anticorps peuvent durer des années sans défaillance des glandes endocrines. Cependant, la détection d'anticorps peut être utile dans certaines situations, telles que l'identification de l'insuffisance surrénale auto-immune et tuberculeuse et la cause de l'hypothyroïdie. De multiples défauts glandulaires endocriniens peuvent suggérer un échec hypothalamo-hypophysaire. Dans presque tous les cas, des taux plasmatiques élevés de gonadotrophines hypophysaires se sont révélés être des anomalies périphériques et, dans de rares cas, un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire a également été utilisé comme composant complet du type II.
Examiner
Examen du syndrome de défaut polysomal
1 Examen biochimique du sang: on peut associer une insuffisance corticale surrénalienne à une hyponatrémie, une hyperkaliémie légère, associée à une hypoparathyroïdie, une hypocalcémie, un taux élevé de phosphore dans le sang, une glycémie basse et une courbe de tolérance au glucose basse.
2 Détermination hormonale: cortisol sanguin, diminution de 17-hydroxystéroïdes dans l'urine, augmentation du taux d'ACTH chez les patients présentant un dysfonctionnement cortical primaire, aucune hormone thyroïdienne (PTH) sanguine n'a été détectée ou significativement réduite chez les patients présentant une hypoparathyroïdie, un hypogonadisme primaire L'hormone stimulant le follicule sanguin (FlH) favorise l'élévation de la production lutéale (LH), les niveaux d'estradiol (E2) et de testostérone sont réduits ou non détectés, et les taux de 17-cétostéroïde sont diminués.
3 Test hypophysaire des glandes excitatrices des hormones hypophysaires: valeur la plus diagnostique, le taux de cortisol dans le sang nest pas élevé chez les patients présentant une insuffisance surrénalienne primaire après injection de AcTH et le sang dans la fonction hypogonadique primaire après injection de gonadotrophine chorionique (HCG) Le niveau d'hormones sexuelles n'est pas élevé et le diagnostic peut être établi.
4 Dosage des anticorps anti-glandes endocrines dans le sang: anticorps anti-surrénaliens, anticorps anti-îlots, anticorps anti-insuline, anticorps anti-îlot 63,49 ku (64 kd), anticorps anti-thyroïdiens, anti-thyroïdiens, anti-cellules pariétales et anti-facteur interne Aide à diagnostiquer la cause.
5 TDM ou IRM
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de défaut polysomal
Diagnostic différentiel
1, insuffisance surrénale primaire: la maladie doit être identifiée avec une maladie de dépérissement chronique et une insuffisance surrénalienne secondaire, le sang de la maladie, des taux de cortisol urinaire bas, des taux élevés d'ACTH dans le sang, le test de stimulation de l'ACTH ne répond pas Il peut être différencié des maladies chroniques.Les taux d'ACTH dans le sang secondaire sont normaux ou faibles.Après la stimulation par l'ACTH, les taux de cortisol urinaire dans le sang augmentent progressivement et peuvent être différenciés des taux primaires.
2, hypofonction parathyroïdienne primaire: il faut différencier les autres maladies qui causent une hypocalcémie, telles que carence en vitamine D ou pseudohypothyroïdie, diarrhée chronique et déséquilibre acido-basique, hypofonction parathyroïdienne, taux sanguins de PTH La concentration en AMPc sanguine et urinaire est faible ou indétectable après l'injection de PTH, alors que le pseudohypothyroïdisme augmente le taux de PTH dans le sang, aucune réponse à la PTH exogène ne peut être identifiée, d'autres maladies provoquant une hypocalcémie, le taux de PTH dans le sang n'est pas faible Peut être identifié à l'hypothyroïdie.
3, hypogonadisme primaire: besoin d'être différencié de l'hypogonadisme et du prolactinome secondaires, LH primaire, élévation du taux de FsH, diminution du taux sanguin d'hormones sexuelles, test de stimulation de la HcG ne répondant pas, comparé aux maladies susmentionnées Identification.
4, un petit nombre de patients peut se produire moxibustion hypophysaire, entraînant un hypopituitarisme: la détermination d'hormone peut être trouvée dans les niveaux d'hormone hypophysaire. Avec les hormones hypothalamiques, lorsque le médicament est excité, la fonction de réserve hypophysaire est insuffisante et le diagnostic peut être confirmé.
