Paralysie périodique
introduction
Introduction à la périodicité La paralysie périodique est un groupe de maladies caractérisé par une paralysie flasque transitoire récurrente du muscle squelettique. Selon la concentration de potassium sérique et les symptômes au moment de l'apparition, il peut être divisé en type d'hypokaliémie, type d'hyperkaliémie et type de potassium sanguin normal, le type d'hypokaliémie étant le plus fréquent. L'étiologie et la pathogenèse de cette maladie n'ont pas encore été élucidées. Outre la thyroïde, la glande surrénale et d'autres dysfonctionnements du système endocrinien peuvent être à l'origine de cette maladie. De nombreux effets sur le métabolisme du glucose, l'équilibre hydrique et électrolytique peuvent également provoquer une paralysie périodique similaire. Les sels de potassium ne sont pas seulement liés à l'équilibre électrolytique et aux processus métaboliques intermédiaires du sucre, mais également à la conduction nerveuse normale et au stress aux points de jonction neuromusculaires. La survenue de spasmes musculaires semble être étroitement liée au changement de la concentration en ions potassium sériques chez les patients, mais il nexiste pas de relation claire avec la gravité. En bref, les troubles du métabolisme du potassium et du glucose sont les principaux aspects de la pathogenèse de cette maladie, de même qu'il existe une relation complexe entre le dysfonctionnement endocrinien et la myasthénie grave. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0003% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: mort subite, difficulté à avaler
Agent pathogène
Cause périodique
Paralysie périodique faible en potassium (30%):
La plupart dentre eux sont sporadiques en Chine et les pays européens et américains sont plus fréquents dorigine héréditaire ou familiale et ne représentent que 20% des cas. Les gènes des récepteurs sont liés et peuvent être causés par des mutations génétiques.
Myasthénie héréditaire paroxystique (30%):
La paralysie périodique ankylosante est une myopathie autosomique dominante: on a découvert ces dernières années l'existence de mutations incompatibles, de potassium élevé et de potassium positif dans le gène de la sous-unité du canal sodique du muscle squelettique (SCN4A) situé à 17q23,1 ~ 25,3. Une paralysie périodique est associée à cette mutation génétique et est considérée comme une maladie des canaux sodiques des muscles squelettiques.
Trouble du métabolisme du potassium (40%):
Le déséquilibre de l'équilibre potassique à l'intérieur et à l'extérieur des cellules musculaires est la principale cause de convulsions, mais il est également lié à la distribution d'autres ions à l'intérieur et à l'extérieur de la membrane et aux modifications fonctionnelles des canaux ioniques sur la membrane cellulaire, tandis que le métabolisme du glucose et les hormones endocriniennes telles que l'insuline, l'adrénaline et l'hormone adrénocortique sont au potassium. Le métabolisme a également une large gamme d'effets.
La prévention
Prévention périodique
1. Habituellement, devrait éviter le surmenage, la sursaturation et le froid et autres incitations.
2. Ladrénaline, linsuline, les médicaments hormonaux doivent être utilisés avec prudence ou les personnes handicapées.
3. Les crises fréquentes devraient limiter la consommation de sel et peuvent prendre du chlorure de potassium ou de la lactone en spirale pour prévenir les crises.
Complication
Paralysie périodique Complications, mort subite, difficulté à avaler
Les patients atteints de paralysie périodique peuvent présenter une faiblesse musculaire persistante et même une atrophie musculaire chez les patients présentant des épisodes fréquents.Des patients individuels peuvent toujours présenter une arythmie pendant des périodes intermittentes, souvent une mort subite due à une tachycardie ventriculaire et quelques cas graves d'hypokaliémie. En plus des symptômes ci-dessus, oppression thoracique, palpitations, difficultés respiratoires, ralentissement du rythme cardiaque, rythme cardiaque irrégulier, dysurie, faiblesse de la mastication, toux, difficulté à avaler, troubles de la parole, etc. peuvent survenir en raison d'une paralysie du diaphragme, des muscles respiratoires et du myocarde. .
Symptôme
Symptômes fréquents des expectorations Symptômes communs Fatigue Symétrie des membres Dysphorie du palais mou Paralysie Trop manger Gourmandise Incapacité de boire du rein nerveux Dommages interstitiels Dyspnée
La paralysie périodique peut être divisée en trois catégories: hypokaliémie, hyperkaliémie et potassium normal.
Premièrement, la paralysie périodique de lhypokaliémie: les adultes les plus courants sont les plus fréquents, ils peuvent avoir des antécédents familiaux, souvent provoqués par le froid, un repas complet, la fatigue, etc., souvent au milieu de la nuit, tôt le matin ou après une sieste, se manifestant par lextrémité inférieure. Le début des expectorations affecte progressivement les membres supérieurs: les membres sont symétriques, l'extrémité proximale est plus lourde que l'extrémité distale et atteint son apogée en quelques heures.Très peu peuvent accumuler les muscles des nerfs cervicaux, phréniques et crâniens. Quelques heures à plusieurs jours, puis récupérez progressivement, soif précoce, transpiration, membres douloureux, sensations anormales et autres symptômes, réflexes des expectorations pendant l'attaque, stimulation électrique des expectorations, pas de réaction excitatrice, sensation de normalité.
Deuxièmement, paralysie périodique élevée en potassium dans le sang: très rare, la maladie survient souvent avant lâge de 10 ans, davantage dhommes, reste au repos après la faim et des exercices vigoureux, environnement froid et froid ou prise de sel de potassium, boîte de lactone en spirale Les manifestations cliniques induites ressemblent à la paralysie périodique hypokaliémique, chaque épisode durant de quelques minutes à plusieurs dizaines de minutes, rarement plus d'une heure, souvent accompagné d'une rigidité de la paupière.
Troisièmement, paralysie périphérique normale du potassium dans le sang: également connue sous le nom de paralysie périodique avec réaction au sodium, rare, apparition avant lâge de 10 ans, patients halophiles souvent induits après réduction de la quantité de sel, manifestations cliniques avec paralysie périodique de lhypokaliémie, suite Le temps peut aller jusqu'à 10 jours ou plus.
Examiner
Inspection périodique
1, le taux sérique de potassium sérique du cycle de l'hypokaliémie potassique du potassium est faible, peut être aussi faible que 1,5 mmol / L, mais le niveau de réduction peut être incompatible avec les signes cliniques de faiblesse musculaire, de réduction du potassium urinaire, d'excrétion importante de potassium pendant la récupération, de paralysie du cycle de l'hyperkaliémie Au début du traitement, les taux sériques de potassium et de potassium urinaire étaient élevés et de 4 à 8 mmol / L. Le cycle potassique normal était normal.
2, l'activité de la sous-unité B de la créatine kinase sérique (S-CKB) augmentée, la teneur en myosine sérique augmentée, observée dans l'hypokaliémie paralysie périodique.
3, modifications de l'ECG
(1). Lélectrocardiogramme de type potassium bas indiquait de faibles variations de potassium, indiquant un intervalle PR, un intervalle QT prolongé, une onde QRS élargie, un segment ST abaissé, une vague u élevée et haute, et différents degrés de bloc auriculo-ventriculaire en cas de Battements prématurés ou autres troubles du rythme cardiaque, l'examen EMG a montré une excitabilité musculaire sévère chez les patients présentant des symptômes sévères, un potentiel moteur diminué, une amplitude réduite et un potentiel d'action induit en stimulation électrique.
(2) L'électrocardiogramme à haute teneur en potassium montrait un changement d'hyperkaliémie et l'onde T était élevée et pointue.
Diagnostic
Diagnostic périodique
Critères de diagnostic
Paralysie flasque paroxystique, perte de réflexes d'expectoration et perte d'excitabilité électrique, la période interictale étant normale, le test d'induction est plus utile pour le diagnostic.
Tout d'abord, les antécédents médicaux et les symptômes:
Les jeunes adultes sont plus fréquents et peuvent avoir des antécédents familiaux, souvent dus au froid, à un repas complet, à la fatigue, souvent au milieu de la nuit, tôt le matin ou après une sieste, et des épisodes récurrents de membres mous comme principale performance.
Deuxièmement, l'examen physique a révélé:
1. Le degré des membres n'est pas flasque, partant souvent des membres inférieurs, l'extrémité proximale est plus lourde, atteinte des muscles respiratoires graves, douleurs musculaires, pas de troubles sensoriels, la majeure partie de la récupération à quelques heures à un jour ou deux, voire une semaine.
2. Lorsque le myocarde est impliqué, il peut y avoir une bradycardie, des contractions ventriculaires prématurées et une pression artérielle élevée.
3. L'hypokaliémie provoquée par le rachitisme, le syndrome de Guillain-Barré et l'hyperthyroïdie, l'hyperaldostéronisme, l'intoxication par le gossypol, l'acidose des tubules rénaux, etc. doit être exclue.
Troisièmement, l'inspection auxiliaire:
Le taux de potassium dans le sang a diminué pendant l'attaque et l'électrocardiogramme a montré un faible changement de potassium. La réponse des muscles à la stimulation CC est diminuée.
Diagnostic différentiel
Il convient didentifier dautres maladies susceptibles de provoquer une paralysie similaire, notamment lidentification du SGB et des accidents vasculaires cérébraux, en particulier les maladies cérébrovasculaires ischémiques et les insuffisances cérébrales transitoires.
1. Lhyperaldostéronisme primaire est souvent associé à une faiblesse récurrente du membre et à une hypokaliémie, mais lapparition initiale est plus ancienne, la durée de chaque épisode peut durer plusieurs mois, les symptômes sont plus lents et souvent difficiles à rétablir. Normal: en outre, l'hypertension artérielle, la nycturie, etc.
2. Polyneurite infectieuse aiguë La plupart des patients ont des antécédents dinfection des voies respiratoires supérieures ou de lappareil digestif quelques jours à plusieurs semaines avant lapparition des symptômes, qui augmentent progressivement après lapparition et atteignent un pic en 1 à 2 semaines après que létat est stable 2 à 4. Une récupération hebdomadaire, l'examen du liquide céphalo-rachidien peut être retrouvée dans le phénomène de la séparation des cellules protéiques, et les pics périodiques d'expectorations ou le temps de récupération sont plus courts, accompagnés d'une diminution ou d'une augmentation du potassium sérique, généralement sans perte sensorielle évidente.
3. La myasthénie est caractérisée par une susceptibilité partielle ou totale à la fatigue des muscles squelettiques. Elle est aggravée pendant les activités, améliorée après le repos et est efficace contre les inhibiteurs de la cholinestérase. 90% des patients présentent un AchR-Ab positif dans le sang.
4. Lempoisonnement aigu des expectorations peut être la tétraplégie, des paupières tombantes, une prononciation et une difficulté à avaler, ainsi que des tremblements gastro-intestinaux, des nausées et des vomissements, une diarrhée et dautres symptômes gastro-intestinaux, ainsi que des antécédents de consommation de sel et de médicaments avec excès de bismuth.
5. L'apparition de la polymyosite est lente et s'accompagne de fièvre, de douleurs musculaires, du phénomène de Raynaud, d'une augmentation du taux de CPK dans le sang et sa durée est rarement inférieure à plusieurs semaines ou mois.
6. Lhypokaliémie est principalement causée par la culture du coton et par les antécédents de consommation dhuile de graine de coton, qui, outre la faiblesse des membres paroxystiques, est souvent accompagnée de symptômes gastro-intestinaux et efficace dans le traitement du chlorure de potassium.
7. Hyperthyroïdie associée à une batterie de cuisine périodique à faible teneur en potassium, hyperthyroïdie, manifestations cliniques, augmentation de T3, augmentation de T4, cessation périodique des expectorations après une fonction thyroïdienne normale.
Autre hypokaliémie
(1) acidose tubulaire rénale: les défauts distaux du tube contourné distal ne peuvent pas être acides et potassiques, faibles en potassium et élevés en chlore, le pH de l'urine a augmenté.
(2) hypokaliémie provoquée par des diurétiques, des vomissements et de la diarrhée.
8. Le rachitisme est stimulé par des facteurs mentaux et il y a plus d'épisodes durant la journée, les tendons distaux et distaux des membres ne présentant aucune caractéristique évidente, le réflexe tendineux n'est pas affaibli et la réponse de stimulation myoélectrique est normale.
9. L'hypokaliémie et la paralysie périodique doivent être différenciées du syndrome de Guillain-Barré: la maladie commence plus vite et se rétablit plus rapidement, les membres sont retardés, aucune paralysie des muscles respiratoires et des lésions du nerf crânien, aucune sensation. Obstacles et nerfs et irritations, l'examen du liquide céphalo-rachidien est normal, le taux de potassium dans le sang est faible, la supplémentation en potassium est efficace et il existe des antécédents d'attaques récurrentes, tandis que le syndrome de Guillain-Barré a des antécédents de réponse pré-infectieuse et auto-immune, aiguë ou subaiguë. La maladie, ne progressant pas plus de 4 semaines, peut avoir différents degrés de paralysie des muscles respiratoires et des lésions du nerf crânien, l'examen du liquide céphalo-rachidien a révélé une séparation protéine-cellule, un examen électrophysiologique à un stade précoce de l'onde F ou un délai de réflexion H, Antécédents médicaux.
