hémochromatose héréditaire
introduction
Introduction à l'hémochromatose héréditaire L'hémochromatose héréditaire est une maladie héréditaire caractérisée par un métabolisme anormal du fer. Il existe six génotypes dont le principal est lié au gène HFE et les cinq autres types rares de gènes différents, le principal étant lié au gène HFE. Les cinq autres sont des types rares, caractérisés par une absorption excessive de fer conduisant à la destruction de différents tissus et organes. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0006% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: cirrhose, diabète, arythmie, insuffisance cardiaque, arthrite, douleur abdominale
Agent pathogène
Cause de l'hémochromatose héréditaire
Régulation anormale de l'absorption du fer (40%):
Présente dans l'hémochromatose idiopathique, la muqueuse de l'intestin grêle du patient présente une anomalie génétique dans la régulation de l'absorption du fer: la quantité de fer absorbée dans les aliments est supérieure à la normale. Dix ans plus tard, le fer accumulé dans l'organisation peut atteindre 15 à 50 g, ce qui dépasse la quantité totale de fer stockée dans les tissus humains normaux.
Érythropoïèse (30%):
L'érythropoïèse provoque une anémie qui, à son tour, augmente l'absorption de fer dans l'intestin, dépassant ainsi les besoins réels du corps, ce qui entraîne un dépôt excessif de fer dans les tissus. Cette affection est appelée hémochromatose érythropoïétique.
Maladie du foie (15%):
L'hémochromatose peut survenir dans les maladies chroniques du foie dont la cause est multiple, notamment la régulation de l'absorption du fer dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne une absorption accrue du fer; une maladie hépatique chronique peut survenir en raison d'une érythropoïèse inexpliquée et d'une anémie secondaire, entraînant une absorption accrue du fer Certains patients atteints d'une maladie du foie ont une dépendance à l'alcool, tandis que certaines boissons alcoolisées contiennent des taux de fer extrêmement élevés et que l'alcool peut également stimuler l'absorption du fer.
Teneur excessive en fer dans les aliments (5%):
Le peuple bantou d'Afrique australe est habitué à la cuisson et à la préparation du fer. Par conséquent, la teneur en fer des aliments et du vin est très élevée (jusqu'à 100 mg par jour). L'absorption intestinale du fer dans l'intestin du patient est normale, car la concentration de fer dans l'intestin est trop élevée. En conséquence, une plus grande quantité de fer est dispersée dans les cellules de la muqueuse intestinale et est absorbée, ce qui maintient un équilibre positif de fer de 2 à 3 mg, ce qui rend la surcharge en fer trop lourde, et une hémochromatose peut survenir après lâge moyen.
Transfusions sanguines multiples à long terme (5%):
Chaque tranche de 100 ml de sang normal contient environ 50 mg de fer, chez les patients présentant une anémie aplasique, une anémie sévère produisant des -globines ou une anémie granulocytaire, des transfusions sanguines répétées en raison de l'affection, si la transfusion sanguine totale dépasse 10 000 Lorsque ml est utilisé, une grande quantité de fer peut être introduite dans le corps et déposée dans les tissus.
La prévention
Prévention de l'hémochromatose héréditaire
La maladie est une maladie héréditaire et les principales mesures préventives consistent actuellement à renforcer les soins prénatals et à réduire la naissance de l'enfant.
Complication
Complications d'hémochromatose héréditaire Complications cirrhose diabète arythmie insuffisance cardiaque arthrite douleurs abdominales
Complications communes:
1. Dysfonctionnement des hépatocytes, cirrhose, pigmentation de la peau, diabète (taux d'accès simultané de 50% à 60%);
2. Maladie cardiaque avec hypertrophie cardiaque, insuffisance cardiaque, arythmie et bloc de conduction en tant que manifestations cliniques;
3. L'échec hypophysaire est fréquent et peut entraîner une atrophie testiculaire et une perte de libido.
4. douleur abdominale;
5. arthrite;
6. Calcium de cartilage.
Symptôme
Hémochromatose héréditaire symptômes symptômes communs fatigue douleurs articulaires diabète hépatomégalie
Il y a fatigue, arthrite, hypertrophie du foie, pigmentation de la peau, diabète et évoluent progressivement vers la cirrhose et le cancer.
Examiner
Examen de l'hémochromatose héréditaire
1 sang et moelle osseuse: sang et moelle osseuse sans spécificité évidente, frottis ou section de la moelle osseuse, traitement par coloration au fer montrant une augmentation du fer extracellulaire, mais sans importance décisive pour le diagnostic.
2 examen biochimique du sang: fer sérique, saturation sérique du fer et dosage de la ferritine sérique peuvent être utilisés comme test de dépistage de cette maladie, taux de fer sérique souvent supérieur à 200 g / dl, moyenne de 250 g / dl; saturation sérique du fer jusqu'à 80 ~ 100%; la concentration sérique de ferritine peut également être augmentée de manière significative.
3 Test à la déféroxamine: Le déféroxamide est un chélateur du fer: après une injection intramusculaire à 10 g / ml, le taux de fer dans l'urine des sujets normaux est <2 mg sur 24 heures et le congé des patients hémochromatosiques est souvent supérieur à 10 mg. Ce test reflète la teneur en fer des principales cellules du corps.
4 Biopsie du foie: Dans les coupes de tissu hépatique, la prolifération de tissu conjonctif fibreux contenant une grande quantité d'hémosidérine et différents degrés de gravité dans les cellules principales, et même la cirrhose des nodules géants, valeur diagnostique la plus élevée.
Diagnostic
Diagnostic et identification de l'hémochromatose héréditaire
Diagnostic
En raison de létat caché de lhémochromatose, de la lenteur des progrès et de latteinte tissulaire variable, la maladie est souvent diagnostiquée à un stade ultérieur de la maladie après une lésion tissulaire importante. Une surcharge en fer non héréditaire doit être exclue, telle que lanémie hémolytique congénitale (drépanocytose). Anémie, thalassémie).
Hémochromatose héréditaire: augmentation du fer sérique (> 300 mg / dl), la saturation sérique de la transferrine est un indicateur sensible de l'augmentation du fer lorsque> 50% ont une valeur diagnostique, une augmentation de la ferritine sérique, une augmentation de la ferritine érythrocytaire> 200attogrammes / Les globules rouges qui utilisent un agent chélateur pour éliminer la sensibilité au fer (injection intramusculaire de 500 ~ 1000 mg, en fonction de la taille du patient pour calculer la dose) peuvent augmenter le débit de fer urinaire (> 2 mg / 24h), dans certains cas, lorsque le diagnostic est difficile, vous pouvez traiter ce La biopsie du foie est une mesure diagnostique importante qui permet actuellement de diagnostiquer une fibrose (cirrhose) lors de la détection de dépôts de fer hépatiques et de fer. Lorsque le contenu augmente (indice moyen de fer dans le foie> 2, concentration moyenne en fer dans le foie> 250 mol / g), le diagnostic peut être confirmé.
L'utilisation des tests C282Y (mutation la plus fréquente) et H63D (mutation moins commune) a simplifié le diagnostic clinique génotypique et mis au point des méthodes de dépistage adaptées aux parents du premier degré, qui représentent plus de 95% des patients atteints d'hémochromatose.
L'hémochromatose doit être différenciée de l'hémosidérose et les dépôts de fer d'hémosidérine ou non hémoglobine sont trop importants dans le tissu d'hémosidérose, mais pas d'hyperplasie des tissus fibreux, ne provoque pas de lésions des tissus ni des fonctions organiques. Elle peut être divisée en deux catégories: locale et systémique, cette dernière constituant lécrasante majorité. La plus représentative de lhémosidérine locale est une maladie dont létiologie et lhémosidérine systémiques sont inconnues. La septicose, causée par des transfusions sanguines répétées en raison de la nécessité de lésions de base, ne nécessite généralement pas de traitement et peut être identifiée par des tests de la fonction hépatique, pancréatique et cardiaque et des tests de perforation du foie.
