Syndrome de Maffucci
introduction
Introduction au syndrome de Maffucci Le syndrome de Maffucci désigne des chondromes multiples endogènes avec un hémangiome multiple, une maladie congénitale mais non héréditaire. Aucune région ni ethnie ne tend à se développer, plus fréquente chez les hommes, plus dès le début de la puberté, une longue histoire, généralement indolore, mais en raison de la présence de tumeurs, elle peut affecter la fonction des membres. Maffucci l'a décrit pour la première fois en 1881. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: chondrosarcome adénome thyroïdien tumeur hypophysaire endothéliome cancer du sein
Agent pathogène
La cause du syndrome de Maffucci
[Étiologie]
L'étiologie est inconnue, on considère généralement qu'il s'agit d'un développement anormal du mésoderme. Comme le cartilage et les vaisseaux sanguins sont dérivés du mésoderme, il peut y avoir des gènes sur les chromosomes, tout en contrôlant le développement de deux unités de tissu: cartilage et vaisseaux sanguins. Il existe deux types différents de lésions tissulaires en même temps, pour des maladies rares, des races différentes et une morbidité sexuelle masculine et féminine, sans antécédents familiaux, sans hérédité, l'âge moyen d'apparition étant de 5 ans et 25% des symptômes à la naissance, 45% des patients développent des symptômes avant l'âge de 6 ans.
[changements pathologiques]
Il n'y a pas de différence entre le chondrome endogène et la chondromatose endogène (c'est-à-dire les anomalies du développement du cartilage ou la maladie d'ollier) La majorité de l'hémangiome est un hémangiome caverneux, une pulsation molle, à feuilles multiples et non vasculaire. On a également signalé des hémangiomes capillaires et des hamartomes vasculaires, souvent accompagnés de varices, de thrombose veineuse et de formation de calculs veineux.
La prévention
Prévention du syndrome de Maffucci
Il sagit dune maladie congénitale et il nexiste actuellement aucune mesure préventive efficace. En raison du risque de transformation maligne, elle doit être surveillée attentivement lors du diagnostic et du traitement du patient. Si nécessaire, effectuez une biopsie pour lui donner létat correct. Traitement.
Complication
Complications du syndrome de Maffucci Complications chondrosarcome adénome thyroïdien tumeur hypophysaire tumeur vasculaire endothéliale cancer du sein
Le pronostic de cette maladie est bon, mais sujette à la transformation maligne, 15% peuvent être associés à des tumeurs malignes osseuses et vasculaires, souvent un chondrosarcome, le pronostic est généralement pire que la simple maladie du chondrome endogène, le syndrome de Maffucci est également associé à des tumeurs bénignes ou malignes telles que la thyroïde L'adénome, la tumeur hypophysaire, l'hémangioendothéliome, la tumeur ovarienne et le cancer du sein sont liés.
Symptôme
Symptômes de syndrome de Maffucci symptômes communs inversion du genou pied plat hanche varus
La maladie est souvent bilatérale, mais unilatérale est plus commune, commune dans les métacarpiens et la phalange (87,8%), l'intelligence du patient est normale, mais le corps est court, environ 12% des patients sont des gnomes et ont souvent les membres inférieurs. Long (36%), parfois vu dans la main, varus du genou, varus de la hanche, pied plat et autres malformations secondaires, la fonction du membre est souvent endommagée par la tumeur, les lésions osseuses ne sont souvent pas directement liées à l'hémangiome, c'est-à-dire Peut survenir dans différents membres, aucune douleur, le taux malin de chondrome endogène des patients peut atteindre 15,2 ~ 18,6%, et il peut y avoir plusieurs cas de transformation maligne chez le même patient, un hémangiome a également des rapports malins, si la tumeur La portée élargie et la douleur en l'absence de traumatisme devraient être rapidement biopsiées.
Examiner
Syndrome de Maffucci
L'examen de cette maladie est principalement effectué par examen d'imagerie.
1. L'inspection par rayons X, la performance principale des rayons X est:
1 Modifications osseuses: la plupart des tiges et la diaphyse impliquant los tubulaire, montrant des zones kystiques, colonnaires translucides ou défectueuses, des bandes dombres denses dans la zone translucide, un amincissement de los cortical et même une percée dans les tissus mous profonds, des lésions précoces complètes Une calcification ponctuelle et translucide survient dans l'enfance, s'épaissit et augmente progressivement à l'avenir, et la lésion évolue progressivement pour provoquer une hypertrophie osseuse, une déformation et des troubles de la croissance;
2 altérations des tissus mous: gonflement visible ou masse lobulée, pouvant comporter plusieurs calculs veineux de tailles différentes, pouvant ne pas apparaître de calculs veineux au cours de la période néonatale.
2, examen IRM: il est nécessaire de réaliser une IRM complète du corps pour rechercher un hémangiome dans la peau, les organes internes, etc., afin de déterminer sil existe un syndrome de Maffucci.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome de Maffucci
Le diagnostic de cette maladie n'est pas difficile, le pronostic est également bon, nécessité parfois de procéder à une chirurgie orthopédique, telle que la maladie ne peut pas être corrigée, et affecter gravement la fonction ou la transformation maligne, devrait envisager l'amputation.
La maladie est souvent accompagnée de varices, d'embolie et de calculs veineux, et les os et les tissus mous peuvent être malins, le chondrome endogène a tendance à malin, souvent transformé en chondrosarcome, doivent être identifiés avec Kaposi.
Cependant, les points didentification ci-dessus ne sont pas absolus: parfois, les lésions cutanées du syndrome de Maffucci et du sarcome de Ka2posi sont similaires et ne peuvent être distinguées à lil nu et au microscope, il est donc nécessaire de porter une attention particulière au diagnostic afin de confirmer le diagnostic.
