dysplasie diaphysaire progressive
introduction
Introduction à la dysplasie progressive La maladie est également connue sous le nom de maladie d'Engelmann, de sclérose diaphysaire et de maladie de Camurati-Engelmann-Ribbing. Elle se caractérise par un élargissement fusiforme et un durcissement de la symétrie de l'os long. La maladie est rare, chez certaines personnes, chez un homme légèrement plus que chez une femme. Lâge moyen de lapparition est de 19,2 ans. De mars à 57 ans, les os longs sont suivis du tibia, du fémur et du tibia. Les humérus, les cubitus et les os de la main et du pied sont rares. Le crâne est aussi un bon site. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie musculaire
Agent pathogène
Dysplasie progressive
La cause de cette maladie est inconnue. Elle est actuellement considérée comme une dysplasie congénitale. Des études ont montré que cette maladie pouvait être une maladie héréditaire autosomique dominante La plupart des patients avaient plusieurs patients atteints de la même maladie.
La prévention
Prévention de la dysplasie progressive
Le pronostic de cette maladie est généralement bon. Dans les cas graves, maux de tête, perte auditive, sensation olfactive, atrophie des yeux, paralysie faciale, etc. peuvent survenir en raison dune augmentation de la pression intracrânienne et de la compression des nerfs crâniens. La maladie naffecte pas la croissance ni le processus vital. Et beaucoup sont suspectés d'être une maladie héréditaire, il n'y a donc pas de mesures préventives efficaces.
Complication
Complications de la dysplasie progressive Atrophie musculaire
La maladie est apparue plus que dans la petite enfance, apprenant à marcher tardivement, à la démarche, après l'aggravation progressive des symptômes, l'atrophie des muscles, l'atrophie des muscles des membres de manière significative à l'adolescence, des os épais, des membres douloureux, plus souvent après une fatigue, principalement La raison du traitement, au stade avancé, la maladie peut également causer un épaississement de la base du crâne, en raison de la base épaisse du crâne causée par le rétrécissement de l'ouverture, les manifestations cliniques correspondantes de compression des vaisseaux nerveux; le nerf optique et le nerf auditif sont le plus souvent impliqués, suivis du nerf facial, graves La cécité, la surdité ou la paralysie faciale peuvent survenir et les jeunes patients développent parfois des caractéristiques sexuelles secondaires médiocres ou ne se développent pas et prolongent la puberté.
Symptôme
Symptômes de la dysplasie progressive Symptômes communs Perte de poids Atrophie musculaire Perte de poids Retard des dents de bébé Surdité retardée Protrusion du front et de l'humérus
La maladie se manifeste principalement par le retard des dents de lenfant, la marche tardive et instable, la démarche particulière de la personne qui se balance. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des douleurs aux jambes et des maux de tête apparaissent et augmentent progressivement, et les os longs peuvent sépaissir. Faiblesse, perte de poids, sécheresse, malnutrition, hypertrophie de la tête, saillie du front, due à l'hyperplasie de l'embase crânienne, peuvent comprimer le nerf crânien et provoquer une atrophie de l'il, une surdité et d'autres symptômes, en raison de la réduction de la cavité médullaire, du dysfonctionnement hématopoïétique Le foie et la rate ont un grossissement compensatoire.
Examiner
Contrôle de la dysplasie progressive
La méthode d'examen de cette maladie est principalement l'examen aux rayons X. La radiographie montre que l'os long est un épaississement en forme de fuseau, que le cortex est épaissi et que la cavité médullaire est rétrécie (à l'intérieur et à l'intérieur de l'os), souvent ne envahit pas l'épiphyse et que la base du crâne est durcie. La bilatéralité, la symétrie et la systémicité sont caractéristiques de cette maladie.
D'autres tests, tels que les tests de laboratoire, sont normaux, avec des augmentations occasionnelles de l'AKP.
La TDM en spirale montrait une atrophie musculaire, un amincissement de la graisse sous-cutanée et un espacement musculaire flou ou disparu.
Diagnostic
Diagnostic différentiel diagnostique de la dysplasie progressive
Diagnostic
La dysplasie progressive est une maladie systémique dans laquelle les os longs des extrémités sont épaissis, les os épaissis et les extrémités des os ne sont pas affectés par les principaux résultats de la maladie en imagerie, atrophie musculaire, douleurs, souvent des antécédents familiaux et associés. Ou bien sans symptôme clinique de compression du nerf crânien, la combinaison des deux peut être diagnostiquée, le long os cortical tubulaire est irrégulièrement épaissi, la cavité médullaire est double-caveuse et l'os spongieux de la poitrine, de la taille, de l'atlas et du tibia L'épaississement trabéculaire, ces signes CT en spirale doivent être confirmés par davantage de cas.
Diagnostic différentiel
(1) Épaississement cortical du nourrisson
Le même point est l'épaississement de la colonne vertébrale, multiple et symétrique, la différence est précoce, accompagnée de fièvre, d'épaississement du cortex et d'auto-guérison.
(2) l'ostéopathie de pierre
L'os en général est dense, sec et l'épiphyse est évidemment modifiée et l'épine dorsale n'est pas épaissie différemment de la maladie.
(3) dysplasie de fibres osseuses multiples
Principalement impliqué dans un côté, la distribution asymétrique, telle que pas de fracture pathologique, aucun nouvel os n'apparaît, lorsque la maladie implique la base du crâne causée par son épaississement, il devrait accorder plus d'attention à l'identification de cette maladie.
(4) dysplasie osseuse dense
Le même point est l'augmentation de la densité osseuse longue, l'épaississement cortical et l'épaississement de la base du crâne; la différence est que l'extrémité longue de la maladie est également tubulaire, et que la densité osseuse est augmentée avec les os du crâne et de la main et la fragilité du pygmée et des os.
En outre, elle doit être différenciée de l'ostéomyélite sclérosante et de l'ostéoarthrose hypertrophique: la symétrie bilatérale de la maladie, l'extrémité de l'os n'est pas impliquée et la dystrophie musculaire est le point clé de l'identification.
