absence congénitale de radius
introduction
Introduction à l'absence congénitale de l'humérus L'absence congénitale de l'humérus, également appelée hémiplégie sacrale paraaxiale ou main en forme de tige sacrée, est une malformation congénitale rare, mais plus fréquente que l'ulna. Le début est souvent bilatéral et unilatéral n'est pas rare. Les hommes sont plus nombreux que les femmes, le ratio est d'environ 3: 2. Pendant la période néonatale, on peut voir que l'avant-bras se plie vers le côté temporal, le pouce est tourné vers l'intérieur et l'avant-bras est plié à 90 °. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hydrocéphalie, fente palatine, hernie, scoliose, atrésie anale
Agent pathogène
Absence congénitale du tibia
(1) Causes de la maladie
La cause réelle de l'absence congénitale de l'humérus reste incertaine: selon la théorie de Gegenbauer, le membre supérieur est constitué d'un tronc et de quatre rayons secondaires: l'humérus, le scaphoïde, la majorité du cor, le premier métacarpien et le pouce constituent le premier rayon. Lorsque le développement de la première paire de rayons est inhibé, il se produit un déficit en tibia congénital et souvent absent du pouce, ce que lon pense récemment comme étant lié à linhibition de la croissance de la racine nerveuse cervicale ou du nerf phrénique.
(deux) pathogenèse
Au cours de la période normale de développement embryonnaire, après la formation des bourgeons de membre à côté du torse, les nerfs orientent la croissance des os. Lextrémité antérieure des bourgeons de membre a une forme arrondie et plate qui forme un tronc et quatre rayons, le pouce, le gros muscle du poisson, le premier métacarpien, le premier L'humérus appartient au premier rayon: toute interférence de facteur provoque la suppression du développement du premier rayon du membre supérieur, et tout l'humérus sera absent, tout comme le pouce, le gros muscle du poisson et le scaphoïde.
La prévention
Absence congénitale d'humérus
La maladie est une maladie congénitale, il n'y a pas de mesures préventives efficaces, un diagnostic précoce et un traitement précoce est la clé de la prévention et du traitement de cette maladie, tout en veillant à l'identification de la simple absence de l'humérus ou du manque d'humérus causé par d'autres malformations congénitales, afin de mener à bien la cause Traitement, récupération précoce de la santé de l'enfant.
Complication
Humérus congénital manque de complications Complication hydrocéphalie scission hernie scoliose atrésie de l'anus
Cette maladie coexiste souvent avec d'autres malformations congénitales, telles que: hydrocéphalie, lèvres de lapin, fente palatine, malformation des côtes, hypoplasie ou atrophie pulmonaire, hernie, scoliose ou cyphose, corps semi-vertébral, atrésie anale, pied bot, synthèse de Fanconi Consolidation de l'anémie sévère.
Symptôme
Absence congénitale de symptômes de l' humérus Symptômes courants Symptômes courants
1. Cette malformation peut être divisée en trois types: le type A est la dysplasie du tibia, le manque de croissance à l'extrémité distale de l'humérus, l'ossification retardée de l'épiphyse, le court humérus distal, le même niveau de processus styloïde et de processus styloïde ulnaire, et l'épiphyse proximale de l'humérus. La relation avec l'articulation du coude est normale, l'humérus se raccourcit légèrement, le scaphoïde et l'os sacré sont dysplasiques, le doigt sacré est petit ou absent, l'articulation du poignet est partielle, mais elle est plus stable, le type B est partiel, et l'extrémité distale de l'humérus n'est pas Développement, l'humérus proximal normal pour maintenir un certain degré de stabilité de l'articulation du coude, hypoplasie humérale, fusion avec l'ulna, formant un type de fusion ulnaire et ulnaire, parfois fusion du tibia et de la tête humérale, raccourcissement ulnaire, épaississement et courbure, convexe Pour l'humérus, l'articulation du poignet est instable, la main est inclinée vers le côté temporal et le type C est complètement absent (Fig. 1B). Ce type est le plus courant, représentant environ 50% de la déformation locale, le poignet n'ayant aucun soutien huméral, l'avant-bras est sacré. Les tissus mous sont fortement contractés et la main et lavant-bras forment un angle supérieur ou égal à 90 ° ou plus. Lorsque le coude fléchit, la main est même parallèle à la partie supérieure du bras et les rayons radiaux sont totalement absents, y compris le scaphoïde, la plus grande partie de la corne, le premier. Les os métacarpiens et du pouce, tels que le pouce, Souvent, se réfère à un flottement ou hypoplasie, raccourcissant humérus, capitellum ou l'absence de la dysplasie, l'ossification retardée distale épiphyse humérale.
2. Il existe une connexion fibreuse entre les articulations ulnaire et du poignet, aucune couverture cartilagineuse articulaire, une luxation de l'articulation du poignet sur le côté temporal et le côté palmaire et une contracture des tissus mous de l'avant-bras temporal.Si la déformation n'est pas traitée, la déformation est davantage aggravée par la croissance osseuse. Hyperextension, flexion limitée, déformation en flexion fixe de l'articulation interphalangienne proximale, articulation interphalangienne proximale et radiographie de l'articulation métacarpophalangienne ont montré une rigidité normale, la raideur articulaire peut être liée à une anomalie de l'extenseur du doigt, contraction des articulations Le côté cubital est progressivement réduit.
Dans 1/4 des cas, l'articulation du coude est raide et droite. Si l'articulation du coude est droite et contractée, si elle ne peut pas être corrigée, elle est considérée comme une contre-indication à la chirurgie du centrage du poignet.
Les muscles sont également touchés, le muscle extenseur sacré est absent ou sous-développé, la fibrose ou la fusion, le muscle antérieur, lextension radiale du poignet, le diaphragme et le muscle supinateur sont souvent absents, le flexor hallucis longus, la longueur du pouce est courte. Les muscles extenseurs, les muscles abducteurs et les gros muscles de poisson sont souvent absents, mais les muscles interosseux, les muscles sacrés et les petits muscles intermusculaires ne sont généralement pas affectés.
Les muscles extenseurs du poignet et des doigts sont normaux, mais souvent fusionnés, le muscle superficiel fléchisseur digitorum est très variable, peut être sous-développé, fibreux ou combiné avec le muscle profond fléchisseur digestif.
Le biceps brachial n'a pas de tête longue, mais la tête courte existe, mais le point anormal est souvent attaché à la capsule articulaire ou à l'humérus restant ou à la crête iliaque supérieure.La poitrine, les petits muscles et les muscles deltoïdes existent, mais les anomalies sont anormales Les muscles du deltoïde ou du diaphragme sont fusionnés.
3, atteinte nerveuse: le nerf sacré et le nerf ulnaire sont normaux, le dieu musculo-cutané est souvent absent, le nerf phrénique se termine souvent au coude, le côté sacré de la main est dominé par le nerf médian, le nerf médian est plus grand que la normale, situé dans le fascia profond de l'avant-bras Le nerf médian est plus épais que la normale, situé sous l'aponévrose profonde de l'avant-bras, et doit être évité pendant la chirurgie.
4, atteinte vasculaire: l'artère ulnaire existe, deviennent souvent les principaux vaisseaux sanguins alimentant l'avant-bras et la main, l'artère interosseuse est bien développée, l'artère radiale et l'artère palmaire sont anormales, le degré d'atteinte vasculaire est lié à la dysplasie temporale et l'avant-bras est latéralement interfrontal. Les artères innervent de l'artère ulnaire, accompagnées du nerf médian, et l'artère radiale est dégénérée ou absente.
Examiner
Examen congénital de l'absence d'humérus
(1) échographie:
Des défauts congénitaux de l'humérus se produisent dans la partie distale de l'humérus et les muscles qui innervent le poignet se contractent, entraînant un raccourcissement de l'avant-bras, une flexion de l'ulna au tibia et une déformation du poignet et des menottes. Certains érudits l'appellent une "main déformée". Une échographie peut montrer que l'humérus est absent ou sensiblement plus court, l'avant-bras est court et incurvé, et la main est asymétrique et admet cette image de difformité spécifique.
(2) inspection par rayons X:
Cliniquement, l'humérus latéral bilatéral et la position orthotopique des deux côtés de l'humérus peuvent être retrouvés, mais l'humérus du côté affecté peut être absent, de même que d'autres déformations osseuses, telles que les os cubitaux ou les métacarpiens et le phalange. Il est incliné sur le côté temporal et forme une forme verticale avec le cubitus.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic d'anomalie sacrale congénitale
Selon les manifestations cliniques et l'examen aux rayons X n'est pas difficile à diagnostiquer.
La maladie doit être identifiée avec certains syndromes impliquant une perte longitudinale congénitale du tibia:
1 Manque de humérus - syndrome de thrombocytopénie, est une maladie héréditaire autosomique récessive;
2 syndrome cardiovasculaire des membres, est une maladie héréditaire autosomique dominante.
