Tumeur endocrinienne multiple pédiatrique de type II
introduction
Introduction à la néoplasie endocrinienne multiple de type II chez l'enfant Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (MENS) est un groupe de maladies héréditaires dominantes aux tendances familiales évidentes: les glandes endocrines multiples ont des tumeurs et peuvent produire diverses hormones identiques ou complexes à la glande. Des substances semblables aux hormones, qui entraînent des quorums endocriniens extrêmement complexes et variables. Actuellement, le MENS est divisé en 3 types: le type I est principalement constitué de tumeurs thyroïdiennes, hypophysaires et glandulaires, également connu sous le nom de Wermerssyndrome; le type II est le carcinome thyroïdien médullaire, la chromaffine Les tumeurs cellulaires et l'hyperparathyroïdie sont caractérisées par la coexistence, également connue sous le nom de Sipplessyndrome; le type III est caractérisé par un neurome multiple avec carcinome médullaire de la thyroïde et / ou phéochromocytome surrénalien, également connu sous le nom de Khairisyndrome. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.021% Personnes sensibles: vu chez les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: névrome, ulcère peptique, hypercalcémie
Agent pathogène
Néoplasie endocrinienne multiple de type II chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est inconnue, a une tendance familiale significative et est autosomique dominante.
(deux) pathogenèse
Surtout la transmission autosomique dominante, la pathogenèse nest pas encore claire, les enfants le sont davantage, Sarrosi et al. Ont rapporté un cas de tumeur parathyroïdienne bilatérale familiale, associée à un phéochromocytome bilatéral et à un carcinome médullaire thyroïdien bilatéral. Dans la littérature, lorsque le phéochromocytome associé à un adénocarcinome parathyroïdien présente un carcinome médullaire de la thyroïde (100%) et qu'un phéochromocytome est souvent bilatéral (84%), l'adénome parathyroïdien peut être multiple. Le chirurgien doit être rappelé.
La prévention
Prévention néoplasie endocrinienne multiple de type II chez l'enfant
L'étiologie de cette maladie est inconnue, il existe une maladie héréditaire dominante axée sur la famille, nous pouvons donc parler de prévention des maladies génétiques, mesures préventives prises entre la période précédant la grossesse et la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications de néoplasie endocrinienne multiple de type II chez l'enfant Complications névrome hypercalcémie ulcère peptique
Les patients peuvent être associés à des névromes multiples, névrome mucineux, mégacôlon, etc., pouvant survenir comme un ulcère gastroduodénal, une hypertension paroxystique, une hypercalcémie.
Symptôme
Néoplasie endocrinienne multiple de type II pédiatrique symptômes courants symptômes communs goitre hypercalcémie hypertensive diarrhée hyperthyroïdie parathyroïdienne syndrome cervelet-rétinien
Symptômes de carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome, hyperparathyroïdie, syndrome clinique, syndrome d'hyperparathyroïdie IIA Seules la fonction parathyroïdienne et l'hyperplasie sans cellules peuvent être utilisés en tant que syndrome de néoplasie endocrinienne multiple IIB De plus, les patients peuvent être associés à un névrome multiple, un névrome mucineux, un mégacôlon, etc., Miller et al. Dans les cas de phéochromocytome, 2 cas de calcium sérique et de parathormone immunoréactive (IPTH) ont continué à augmenter après la chirurgie, et ils sont tous devenus normaux après la résection du carcinome médullaire thyroïdien bilatéral et de l'hyperplasie de la glande parathyroïde. Samaan et al. Ont signalé 3 cas d'hyperparathyroïdisme carcinoïde (2 cas d'adénome et 1 cas d'hyperplasie) et ont recommandé que tous les patients carcinoïdes fassent l'objet d'une recherche détaillée en cas de hyperperathyroïdie, cliniquement souvent avec une glande. La lésion est la manifestation principale et masque la performance des autres tumeurs des glandes endocrines. Ainsi, lorsqu'un adénome endocrinien est détecté, la possibilité de ce syndrome doit également être envisagée.
1. Carcinome médullaire thyroïdien: de 80% à 92%, est une tumeur provenant des cellules thyroïdiennes C. En plus du goitre qui répond aux caractéristiques du cancer, il sécrétera de la calcitonine et diverses hormones hétérologues (ACTH). , VIP, 5-HT, etc.) ont provoqué divers syndromes cliniques: ulcère peptique, diarrhée, bouffées de chaleur cutanée, hypertension artérielle, mais taux de calcium sérique bas ou même élevé, détermination du taux élevé de calcitonine dans le sang.
2. Phéochromocytome: 70% à 80%, principalement la médullosurrénale bilatérale, différent du phéochromocytome sporadique, principalement de l'adrénaline sécrétée, 70% familial, 10% cliniquement asymptomatique. 90% présentaient des signes cliniques de phéochromocytome, quelques-uns avec neurofibromatose et un syndrome cérébelleux-rétinien.
3. Hyperparathyroïdie (prolifération ou adénome): 50%, se manifestant par une hypercalcémie.
Le symptôme principal de ce syndrome est le carcinome médullaire de la thyroïde et le phéochromocytome.Tous les symptômes qui apparaissent pour la première fois à la clinique doivent être contrôlés en fonction de la présence possible de MEN.
Examiner
Examen de la néoplasie endocrinienne multiple de type II chez l'enfant
1. Analyse sanguine: Détermination des taux d'hormones dans le sang, tels que la calcitonine, l'hormone parathyroïdienne, l'hormone de croissance, la glycémie 5-hydroxyamine, etc., pour le diagnostic précoce de cette maladie.
L'AMV urinaire, la glycémie, la noradrénaline, l'adrénaline et la calcitonine peuvent être significativement élevés, les électrolytes sanguins, la T3, la T4, l'aldostérone, le cortisol et le glucagon doivent être systématiquement examinés.
2. Test de provocation: le phéochromocytome simple est positif pour la stimulation par le glucagon ou la tyramine Si le phéochromocytome est associé à d'autres tumeurs des glandes endocrines, en particulier le carcinome médullaire de la thyroïde, le test à la tyramine est négatif. , le glucagon est positif.
3. Des examens d'imagerie tels que rayons X, échographie-B, tomodensitométrie, etc. ont montré que les tumeurs parathyroïdiennes, le phéochromocytome et le carcinome médullaire de la thyroïde, l'adénome surrénalien, etc., ou la présence de métastases surrénaliennes, du cou, de ganglions lymphatiques rétropéritonéaux, etc. L'ulcère peptique, le mégacôlon et d'autres maladies peuvent encore être détectés.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple chez l'enfant
Diagnostic
Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée de MESSI, type III, le type I est une tumeur thyroïdienne, hypophysaire, glandulaire, le type III est un neurome multiple avec carcinome médullaire de la thyroïde et / ou des cellules chromaffines surrénales, et cette maladie MENS Le type II est caractérisé par la présence d'un carcinome médullaire de la thyroïde, d'un phéochromocytome et d'une hyperparathyroïdie.
