neurofibromes
introduction
Introduction au neurofibrome Les neurofibromes sont également connus sous le nom de méningiome, neurome, fibromes périneuraux, tumeurs à cellules de Schwann et fibroblastome périneural. La maladie a un large éventail de noms, reflétant différents points de vue sur sa source. Elle peut être résumée dans les catégories suivantes: la première catégorie: neurome ou Schwannome, la seconde catégorie: neurofibromatose ou périhématoblastome, Il s'agit d'un tissu conjonctif dans lequel les cellules tumorales sont approfondies à partir du mésoderme interne. Les neurofibromes peuvent provenir de nerfs périphériques, de nerfs crâniens et de nerfs sympathiques. La tumeur est souvent localisée dans la mâchoire supérieure, la qualité est douce, les paupières sont gonflées et épaissies, la pigmentation est affaissée, l'affaissement est tombant, et le cordon et les petits nodules peuvent être touchés sans douleur. Souvent associé au glaucome, à l'iris, au corps ciliaire et à la neurofibromatose choroïdienne. En raison de la maladie, le défaut du tibia peut faire en sorte que le globe oculaire pulsatile dépasse ou s'affaisse et soit compatible avec l'artère radiale. Si la tumeur prend naissance dans le cône musculaire, une déficience visuelle peut survenir en plus de la saillie du globe oculaire. Connaissances de base La proportion de maladie: la probabilité d'être malade de plus de 18 ans est de 0,02% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: fibrome cutané
Agent pathogène
Cause de neurofibromatose
Cause de la maladie (60%):
Le génome de NFI couvre 350 kb, a une longueur dADNc de 11 kb, contient 59 exons et code pour 2818 acides aminés et constitue 327 kD de neurofibroprotéine, qui est distribuée dans les neurones. Le gène NFI est un gène suppresseur de tumeur qui provoque la perte de la maladie en raison de la perte de la fonction suppressive de la tumeur lors de la translocation, de la délétion, du réarrangement ou de la mutation ponctuelle. Des mutations dans le gène NFII entraînent des tumeurs et des méninges à cellules de Schwann.
Pathogenèse (35%):
La pathogenèse de cette maladie est inconnue et peut être un développement anormal de la crête neurale. On pense qu'il est trop ou trop élevé dans la production de facteur de croissance nerveuse, ce qui provoque une prolifération anormale des fibres nerveuses et conduit à la croissance tumorale.
Les principales caractéristiques pathologiques sont la dysplasie du tissu nerveux ectodermique, l'hyperplasie et la formation de tumeurs. La neurofibromatose NFI se produit dans le nerf distal du nerf périphérique, la racine du nerf spinal, en particulier la queue de cheval, alors que le nerf crânien est plus commun dans le nerf auditif, le nerf optique et le nerf de bifurcation. Les tumeurs intraspinales incluent l'épendymome et l'astrogliome. Les tumeurs intracrâniennes les plus courantes sont les gliomes, les tumeurs varient en taille et les cellules sont disposées dans un noyau semblable à une clôture.
La microscopie électronique a montré que ces tumeurs étaient formées par la prolifération de cellules de Schwann à partir de fibroblastes ou de nerfs périphériques. Les tumeurs sont généralement bénignes et se développent lentement. Environ 3% à 4% peuvent causer une transformation maligne, en particulier le névrome plexiforme de grande taille qui est plus malin. La plupart des modifications malignes sont des tumeurs périphériques et les tumeurs centrales présentent rarement des modifications malignes. Les fibromes cutanés et les fibromes sont formés par une hyperplasie des tissus fibreux. Principalement situé dans le derme ou les tissus sous-cutanés, aucune membrane cellulaire, taches de pigmentation de la peau causées par un dépôt de mélanine dans la couche de cellules basales épidermiques.
La NFII est plus fréquente dans les névromes acoustiques bilatéraux et les méningiomes multiples, les cellules tumorales étant des mégacaryocytes communs et mal disposés. En outre, la maladie peut également avoir un gonflement méningé, une syringomyélie, des malformations congénitales et d'autres maladies. Certains patients présentent encore des lésions autres que le système nerveux, telles qu'une maladie osseuse métabolique causée par une hyperplasie osseuse, une occlusion crânienne, un remplacement osseux dû à un os normal remplacé par des fibroblastes et des fibroblastes, la formation de kystes et des lésions congénitales. Anomalies de la colonne vertébrale, kystes osseux, pseudoarthrose humérale, peut également présenter une hypertrophie du membre et de la moitié de la langue ou du visage, une scoliose, etc. Des anomalies histologiques de la corticale cérébrale, des îlots ectopiques de substance grise et de la gliose localisée pourraient également être à l'origine du retard mental.
La prévention
Prévention neurofibrome
Prévention bon sens:
Mener des consultations génétiques. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, les tests génétiques des porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance de lenfant. Un diagnostic et un traitement précoces du sprinkleur peuvent prolonger la survie.
Complication
Complications de la neurofibromatose Complications fibrome cutané
La maladie peut être aggravée et, à mesure que la tumeur se développe, en fonction de l'emplacement de la tumeur, les complications correspondantes surviendront.
Symptôme
Symptômes de la neurofibromatose Symptômes courants Engourdissement des membres, hypersensibilité, sécrétion de catécholamine
1. Situé dans la masse du membre, il est fusiforme et ses nerfs sont souvent engourdis, douloureux et hyperesthésiés du côté opposé du membre interne.
2. La compression de la tumeur peut également provoquer un engourdissement.
Examiner
Examen de neurofibromatose
Lorsque l'examen a montré que la tumeur était rose ou grisâtre, la base était difficile à déplacer ou à pédiculer, et la qualité était difficile, ce qui a été confirmé par un examen pathologique.
Des films radiologiques standard peuvent être observés dans diverses déformations du squelette, et des tumeurs du système nerveux central peuvent être détectées par angiographie, scanner et IRM. Le potentiel évoqué auditif du tronc cérébral a une grande valeur diagnostique pour le neurinome acoustique. L'analyse génétique peut déterminer les types NFI et NFII.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de neurofibromatose
Base de diagnostic
1. La plupart des tumeurs sont situées dans les membres, les aisselles et peuvent également se trouver sur la clavicule, le cou et dautres parties.
2. La tumeur sur le membre est complètement fusiforme et les membres innervés par le tronc nerveux présentent souvent un engourdissement, des douleurs et une hyperesthésie.
3. La compression de la tumeur peut également provoquer un engourdissement.
Diagnostic différentiel
Les tumeurs nerveuses faciales ont des manifestations cliniques différentes en raison de leurs sites de croissance différents. La paralysie de Bell, le symptôme le plus courant des schwannomes faciaux, est un dysfonctionnement facial progressif, dont le premier symptôme peut être le spasme. De nombreux chercheurs ont suggéré denvisager des tumeurs et dautres possibilités si le traitement conservateur nest pas amélioré pendant 16 à 20 semaines et si la paralysie faciale dure plus de 6 à 12 semaines du début à la pleine expectoration, la paralysie de Bell, surdité neuro-sensorielle, vertiges et unilatérale peut être exclue. Les acouphènes peuvent être localisés dans la corne cérébrale, les symptômes cliniques du conduit auditif interne.
