syndrome d'hyperimmunoglobuline E
introduction
Introduction au syndrome de haute immunoglobuline E Le syndrome de haute immunoglobuline E est le syndrome de Job, également appelé syndrome de dermatite de Yao, variante de la maladie granulomateuse chronique (syndrome de Branley), syndrome de Buckley. Ce symptôme est une maladie rare dont l'étiologie et la pathogenèse sont encore floues. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: bulles, empyème, bronchectasie, zona, ostéoporose, fracture
Agent pathogène
Syndrome d'immunoglobuline E élevée
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est inconnue et il s'agit d'un héritage dominant autosomique extrêmement variable, considéré comme un type de syndrome d'immunodéficience congénitale.
(deux) pathogenèse
Les anomalies immunologiques de la maladie sont particulièrement importantes, notamment des taux élevés déosinophiles dans le sang, les expectorations et les abcès, des anomalies de la fonction chimiotactique des granulocytes, des sous-ensembles anormaux de cellules T, une production insuffisante danticorps et une sécrétion anormale de cytokines. Ces modifications immunologiques sont non spécifiques. Un visage particulier, une extension excessive de l'articulation, des fractures multiples et des sutures crâniennes sont d'autres manifestations non liées à l'immunologie, de sorte que la maladie est une déficience immunitaire multisystémique.
Certaines personnes ont effectué une étude approfondie de la synthèse et de la régulation des IgE dans cette maladie et ont découvert que la synthèse des IgE ne dépend pas de l'interaction des lymphokines (IL-4, IL-6) et des cellules T / B, mais est différenciée et mature. Les lymphocytes B ne sont pas sensibles aux signaux de régulation, mais il a également été suggéré qu'il n'était pas possible d'éliminer l'excès absolu ou relatif d'IL-4 chez les patients HIES, mais il n'a pas encore été détecté et favorise la production d'IgE.
Parce que les enfants n'ont pas la capacité de produire des IgG anti-staphylocoques comme anticorps de substitution, une couverture importante à la surface des mastocytes, l'activation de réactions allergiques en présence de l'antigène de S. aureus, la libération d'histamine et d'autres substances bioactives paralysées par des neutrophiles polymorphonucléaires. (PMNC), en le rendant résistant aux staphylocoques, en produisant une inflammation et en formant rapidement des abcès. Ces manifestations sont particulièrement évidentes dans des zones telles que les mastocytes et les zones riches. Des épisodes inflammatoires répétés provoquent une hyperplasie du tissu conjonctif, en particulier de la bouche, du nez, des yeux, etc. Cela produit un visage rugueux, unique chez les enfants HIES.
La prévention
Prévention du syndrome d'immunoglobuline E élevée
1. Soins de santé maternels: On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si une femme enceinte est exposée à des radiations, subit certains traitements chimiques ou souffre d'une infection virale (notamment du virus de la rubéole), elle peut être endommagée. Le système immunitaire ftal, en particulier au cours du premier trimestre, peut impliquer plusieurs systèmes, dont le système immunitaire, il est donc important de renforcer les soins de santé maternels, en particulier au début de la grossesse. Attendez, essayez de prévenir les infections virales, mais aussi de renforcer la nutrition des femmes enceintes et de traiter rapidement certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquêtes sur la famille: bien que la plupart des maladies ne puissent déterminer le schéma génétique, il est utile de procéder à un conseil génétique pour les maladies ayant un schéma génétique défini.Si les adultes ont une maladie immunodéficitaire héréditaire, ils fourniront les risques de développement de leurs enfants. Si un enfant a une maladie d'immunodéficience autosomique récessive ou à liens sexuels, indiquez aux parents quelle est leur probabilité d'avoir un autre enfant. Les membres de la famille proche de l'anticorps ou le déficit du complément doivent rechercher les anticorps et Le niveau de complément détermine le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être localisées génétiquement, telles que la granulomatose chronique, les parents du patient, ses frères et surs et leurs enfants doivent être testés pour la localisation.Si un patient est retrouvé, la même chose devrait lui être donnée. Les membres de la famille de (elle) sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de la naissance pour toute maladie.
3. Diagnostic prénatal: certaines maladies du déficit immunitaire peuvent être diagnostiquées avant la naissance: par exemple, une enzyme enzymologique de cellules du liquide amniotique en culture peut diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire; Le test d'immunologie des cellules sanguines ftales permet de diagnostiquer la CGD, l'absence de gammaglobulinémie liée à l'X, le syndrome d'immunodéficience combinée sévère, interrompant ainsi la grossesse, empêchant la naissance d'enfants, un syndrome élevé d'immunoglobuline E est relativement rare Antécédents familiaux, étant donné que les hommes et les femmes peuvent être malades et non pas tous les patients, cette maladie peut être une maladie héréditaire autosomique incomplètement explicite, un diagnostic précoce précis, un traitement spécifique précoce et un conseil génétique (diagnostic prénatal) Même le traitement intra-utérin) est très important.
Complication
Hautes complications du syndrome d'immunoglobuline E Complications, empyème bulleux, bronchiectasie, zona, fracture ostéoporotique
Occurrence répétée de diverses infections sérieuses, peut avoir des bulles pulmonaires, empyème, bronchiectasie et autres complications, Candida albicans, infection à Pneumocystis carinii, zona, zona, zona, kératoconjonctivite herpétique, souvent croissance et développement Lent, l'ostéoporose et les fractures multiples.
Symptôme
Syndrome du syndrome d'immunoglobuline E élevé Symptômes courants Symptômes communs Pustule Démangeaisons Cicatrices Eczéma
Plus fréquents chez les nourrissons de moins de 1 an, lésions cutanées similaires à la dermatite atopique ou à l'eczéma chronique, démangeaisons sévères, infections faciles à staphylocoques secondaires telles que crachats, crachats et récidives "abcès froid", tête pouvant présenter une folliculite, oreille, La tête, le contour de la bouche et l'aine peuvent présenter des pustules, une croûte et une desquamation, une blépharite peut survenir aux paupières, des infections répétées des voies respiratoires supérieures, une pneumonie, un empyème et un abcès du poumon.
Examiner
Examen du syndrome de haute immunoglobuline E
Examen immunologique: Il existe diverses anomalies immunitaires.
1. Sang périphérique: sang périphérique et éosinophilie locale, jusqu'à 55% à 60% du nombre total de globules blancs.
2. Sérum: les IgE ont augmenté significativement (> 4,8 mg / L, soit> 2000 U / ml) et le niveau est stable.
3. Réaction d'anticorps: des taux élevés d'IgE anti-S. aureus peuvent être détectés dans le sérum; 21 cas de syndrome de l'immunoglobuline E élevée, syndrome de diphtérie, anticorps anti-tétanique sont faibles; polysaccharide capsulaire d'Haemophilus influenzae La réponse anticorps antigène est également insuffisante, principalement des défauts de type IgG2, un manque d'hypersensibilité retardée pour rappeler les antigènes in vivo, un syndrome à IgE élevé souvent associé à une augmentation des sous-classes d'IgG4, des anticorps IgG anti-IgE présents, des complexes immuns contenant des IgE Il nya pas de réponse proliférative des lymphocytes aux antigènes solubles et aux alloantigènes in vitro.
4. Insuffisance de la fonction chimiotactique des neutrophiles et des monocytes: Certains cas sont accompagnés d'un chimiotactisme des neutrophiles, mais la détection répétée de la fonction chimiotactique, parfois faible et normale, peut entraîner une infection par des cellules inflammatoires. Le site est retardé et forme un abcès froid.
5. Immunité cellulaire: La plupart des lymphocytes prolifèrent normalement, mais dans certains cas, la réponse proliférante à Candida, à l'enzyme de la chaîne streptokinase et à l'anatoxine tétanique est faible, la prolifération de la culture de lymphocytes mixtes est réduite et le nombre de cellules T CD45RO est réduit. La capacité des cellules à produire de l'IL-4 peut être normale, alors que celles qui souffrent d'allergies augmentent l'IL-4; une diminution significative de la production d'IFN- peut être à l'origine d'un taux élevé d'IgE et d'éosinophilie.
Un examen aux rayons X, une échographie B, un examen EEG, etc. sont souvent requis.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome de haute immunoglobuline E
Critères de diagnostic:
1. Caractéristiques cliniques: Dermites chroniques répétées de type eczéma après la naissance, abcès cutané à froid répété, infection pulmonaire sévère répétée.
2. Examen de laboratoire: augmentation des IgE sériques de manière significative, plus de 10 fois la valeur normale (> 4,84 µg / L, ou> 2 000 U / ml), IgE sérum anti-S. aureus et IgE anti-C. albicans positives, acidophiles Les comptes absolus et relatifs (rapport) des cellules ont augmenté.
Toute personne présentant les manifestations cliniques susmentionnées doit envisager la possibilité de cette maladie, les IgE polyclonales sériques et léosinophilie constituent la base de laboratoire la plus puissante pour le syndrome de limmunoglobuline E élevée, mais des taux élevés dIgE sériques sont également observés chez les patients atteints datopie. ) Dermatite.
Diagnostic différentiel
L'identification du syndrome élevé d'immunoglobuline E et de la dermatite atopique est un abcès staphylococcique sévère récurrent et une pneumonie.
Certaines maladies primaires d'immunodéficience sont également associées à une augmentation des IgE sériques, telles que la dysplasie thymique, la thrombocytopénie de l'eczéma avec syndrome d'immunodéficience (WAS) et certaines maladies d'immunodéficience combinées sévères (telles que le syndrome d'Omenn et le syndrome dit de Nezelof). La granulomatose chronique et le déficit sélectif en IgA doivent également être identifiés, de même que la relation entre le syndrome à haute concentration d'IgE et le syndrome de Job n'est pas claire et doit être différenciée.
