maladie de kuru
introduction
Introduction à la maladie de Kuru La maladie de Kuru ne se rencontre que dans l'ethnie Fore du plateau oriental de la Nouvelle-Guinée, avec une population de 30 000 à 40 000 habitants seulement, en raison de cérémonies religieuses participant au cannibalisme. En un an, plus de 200 personnes sont mortes de tremblements et de promenades dysfonctionnelles. Aux États-Unis, NIHGajdusek, vu la modification du cerveau de Kuru et la tremblante de mouton, est très similaire, mais le cerveau de Kuru a été moulu et inoculé dans le cerveau de l'orang-outan, 13 mois après le développement de l'animal. Il croit que l'agent pathogène de la maladie est un type spécial de lentivirus appelé lentivirus extraordinaire. À l'heure actuelle, cette maladie a été favorisée en tant que maladie neurodégénérative transmissible causée par la protéine prion mutante, également appelée maladie à prion ou maladie de la particule protéique, annulant ainsi la théorie inhabituelle de l'infection à lentivirus défendue par Gajdusek il y a de nombreuses années. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001% - 0,0003% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: diffusion du tube digestif Complications:
Agent pathogène
Cause de la maladie de Kuru
(1) Causes de la maladie
On pense que le venin de scorpion lui-même peut pénétrer lui-même ou spontanément en raison de variations génétiques.Pour les maladies infectieuses à prions, le venin de scorpion peut pénétrer dans le corps humain par des procédures orales, par injection ou par voie chirurgicale et envahir le scorpion après son entrée dans le corps humain. Les voies possibles pour le tissu cérébral comprennent la neurotransmission directe depuis le site de l'infection, la première réplication dans le système de macrophages mononucléés, suivie de la diffusion de la moelle épinière neuronale et de la diffusion par le sang.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de la maladie du venin de scorpion nest pas encore très claire. Le point de départ du venin de scorpion est la transformation de la PrPc par la PrPsc, qui permet à la PrPsc de saccumuler dans le système nerveux central. Comment la PrPsc provoque-t-elle des lésions des cellules nerveuses? La neurocytotoxicité peut provoquer une apoptose neuronale (apoptose); la PrPc est soluble, transformée en PrPsc insoluble, précipite en plaques amyloïdes dans le tissu cérébral et provoque des dommages, complexe formé par la combinaison d'atomes de PrPc et de cuivre Son activité est similaire à celle de la superoxyde dismutase (SOD). Lorsque la PrPc est transformée en PrPsc, elle provoque un déficit en PrPc, qui réduit l'activité SOD des cellules nerveuses, augmentant ainsi la sensibilité aux dommages oxydatifs causés par le superoxyde et autres, et permettant la formation de nerfs. La sensibilité des cellules à la toxicité des taux élevés d'acide glutamique et de cuivre augmente, entraînant éventuellement une dégénérescence neuronale et la mort.
La prévention
Prévention de la maladie de Kuru
Étant donné quil nexiste aucun traitement efficace contre le venin de scorpion, il est extrêmement important de le prévenir, car il nya pas de population susceptible dêtre vaccinée.
1. Contrôler la source d'infection pour abattre les maladies venimeuses du scorpion et les animaux suspectés, et manipuler correctement les carcasses d'animaux, en éliminant efficacement les méthodes utilisant le venin de scorpion, y compris l'incinération, l'autoclavage à 132 ° C pendant 1 h, de l'hypochlorite de calcium à 5% ou 1 mol / L d'hydroxyde de sodium pendant 60 minutes de trempage, etc., limitant ou interdisant la production de produits médicaux dérivés de produits sanguins et animaux dans les zones infectées; patients atteints de venin de scorpion et de toute maladie neurodégénérative ayant reçu un traitement hormonal par extraction d'organe, Ceux qui ont des antécédents familiaux de venin de scorpion et ceux qui vivent dans la région touchée depuis un certain temps ne sont pas autorisés à servir de donneurs d'organes, de tissus et de fluides corporels, ils sont suivis pour la famille des prions héréditaires, ainsi que pour le conseil génétique et le dépistage eugénique.
2. Couper la voie de transmission pour éliminer l'abus de tissu humain, ne pas manger de viande animale ni de produits de la maladie du venin de scorpion, ne pas nourrir les animaux avec de la nourriture en tissu animal, les procédures médicales suivent strictement les procédures de désinfection et préconisent l'utilisation d'instruments neurochirurgicaux à usage unique.
Complication
Complications de la maladie de Kuru Complication
L'ataxie, les tremblements, la démence, dus à des troubles mentaux, à la conscience et à des déficiences intellectuelles, peuvent entraîner des dysfonctionnements et des troubles de divers systèmes, tels que troubles de l'alimentation, toux, infections pulmonaires, plaies de longue durée au lit.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Kuru symptômes courants débilitants involontaires démarche instabilité dysphagie démence du globe oculaire tremblement atrophie musculaire trouble du mouvement insomnie tremblante
L'évolution clinique de la maladie de Kuru est très régulière, l'ataxie cérébelleuse grossit progressivement et finalement, le patient perd son aptitude à l'exercice et meurt. L'évolution de la maladie est généralement de mars à septembre et peut généralement être divisée en trois étapes:
Avant que les autres ne découvrent lanomalie du patient, celui-ci saperçoit quil est malade, certains se plaignent de symptômes au front, tels que maux de tête et douleurs dans les membres, et sentent que la posture et la démarche sont instables et quil se sent souvent encore conscient. La voix, des mouvements anormaux des mains et des yeux, des tremblements du tronc, de la démarche et de l'ataxie provoquent une instabilité, les premiers symptômes de la maladie, une parole ambiguë (dysfonctionnement de la consonne) et une perte de poids progressive, des troubles des mouvements oculaires Cependant, il nya pas de véritable nystagmus: le patient présente souvent une ésotropie et persiste, il est impossible de distinguer le tremblement des frissons, il est extrêmement tremblant, le trouble du mouvement se manifeste dabord dans les membres supérieurs, puis graduellement, il est souvent estropié lorsqu'il se lève, comme s'il était en colère. Afin de maintenir l'équilibre en position debout, les orteils saisissent fermement le sol et ne peuvent rester debout quelques secondes au pied de la maladie, ce qui constitue un indice utile pour le diagnostic de cette maladie. La plupart des patients travaillent encore dans le jardin à ce stade. Afin de sengager dans ses activités normales et de participer à la vie sociale du village, le patient peut, à la fin de cette étape, se promener dans le village sans aide.
La deuxième étape est l'étape d'assis et de faire des choses.Le patient ne peut pas marcher sans l'aide des autres.Les tremblements et les troubles du mouvement augmentent le poids et la rigidité des membres se développe souvent, accompagnée de mouvements involontaires extensifs cloniques ou occasionnels de type de choc. De temps en temps, des mouvements similaires à l'acromégalie et à la chorée se produisent surtout lorsque le patient est paniqué à cause d'une posture instable. Même lorsque stimulés brusquement par du bruit ou une lumière intense, des réflexes tendineux profonds sont normaux, Babinski est négatif. Il y a généralement des expectorations et des expectorations du genou sont également courantes. Bien que l'activité musculaire soit rare, il n'y a pas de faiblesse ou d'atrophie musculaire réelle. Les patients présentent souvent une instabilité émotionnelle et peuvent provoquer des éclats de rire pathologiques, un sourire Le rire s'arrête lentement.Ce symptôme est parfois observé dans la première phase de la maladie. Par conséquent, le journal donne à la maladie un nom synonyme inapproprié - rire, la plupart des patients succombent à leur maladie, insouciante. Attitude, esprit presque vrai (heureux), certains patients, en particulier jeunes hommes et jeunes adultes, déprimés, patients individuels à des membres de leur famille ou autres Adopter pathologique d'attitude agressive, les patients pensant ralentir de façon significative, mais pas de démence grave trouvé aucun patient ne paresthésie.
La troisième étape est la fin de la maladie, qui commence par lincapacité du patient à sasseoir, le mouvement est désordonné, le tremblement, le trouble de la parole est plus grave, le patient perd sa capacité de mouvement, les réflexes des expectorations, la réflexion de la poignée se produisent et certains patients présentent des voies pyramidales. Troubles de la posture et du mouvement, en fin de compte, deux incontinences, dysphagie provoquée par la faim et la soif, faiblesse du patient, malnutrition et symptômes de la participation médullaire, muet, perte de réactivité, principalement due aux hémorroïdes et à la pneumonie de Fallope.
Examiner
Vérification de la maladie de Kuru
1. L'examen histopathologique des lésions du tissu cérébral peut être observé dans les vacuoles caverneuses, les plaques amyloïdes, la perte de cellules nerveuses avec gliose, une infiltration minimale de leucocytes et d'autres réactions inflammatoires.
2. Examen immunologique Différentes méthodes immunologiques, telles que l'immunohistochimie, l'immunotransfert, le dosage immuno-enzymatique (ELISA), etc., ont été utilisées pour détecter la PrPsc dans les tissus, l'anticorps anti-PrP27-30 et l'isosulfure. La PrPsc a été détectée dans le tissu malade après cyanate de guanidine et digestion en autoclave ou protéinase K. et PrPc dissoute.L'anticorps monoclonal 15B3 ne peut se lier qu'à PrPsc, de sorte que PrPc et PrPsc peuvent être identifiées sans traitement de PrPc dissous, y compris le cerveau et la moelle épinière. , amygdales, rate, ganglions lymphatiques, rétine, conjonctive, thymus et autres tissus, en utilisant la méthode de Western blotting, peuvent détecter une protéine cérébrale plus caractéristique 14-3-3 dans le liquide céphalorachidien, cette protéine est un type La protéine neuronale qui peut maintenir la stabilité d'autres configurations protéiques est abondante dans le tissu cérébral normal mais n'apparaît pas dans le liquide céphalo-rachidien Lorsque le venin de scorpion est infecté, une grande quantité de tissu cérébral est détruite, de sorte que la protéine 14-3-3 du cerveau pénètre dans le liquide céphalo-rachidien.
3. Test d'inoculation à l'animal L'homogénat tissulaire suspect est intracérivé ou inoculé par voie orale à des animaux (rats, moutons, etc. habituellement utilisés) afin d'observer l'incidence des animaux vaccinés.Au début, la biopsie du tissu cérébral présente la pathologie caractéristique de la maladie du venin de scorpion. Changement, la sensibilité de cette méthode est limitée par la barrière inter-espèces et prend beaucoup de temps.
4. Examen biologique moléculaire L'ADN a été extrait des leucocytes du sang périphérique de patients, une amplification PCR et un séquençage du PRNP ont été réalisés et des mutations caractéristiques du PRNP de maladies à prion héréditaires familiales ont été découvertes.
L'électroencéphalographie, la topographie cérébrale, la tomographie par émission de photons uniques (SPECT), la tomodensitométrie, la résonance magnétique et la tomographie par émission de positrons (TEP) sont utiles pour le diagnostic et l'identification.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie de Kuru
Critères de diagnostic
Le diagnostic du venin de scorpion dépend de l'examen pathologique du tissu cérébral. Il est donc difficile à diagnostiquer avant la naissance.
1. Données épidémiologiques
Manger des aliments d'origine animale présumée de la maladie de la vache folle, recevoir des greffes d'organes de donneurs susceptibles d'être infectés par des venins de scorpions ou des procédures d'implantation d'électrodes pouvant être contaminées par des venins de scorpions, en utilisant des hormones humaines issues d'organes et de familles à prion Histoire, tous aident le diagnostic de cette maladie.
2. manifestations cliniques
Bien que la plupart des venins de scorpions soient caractérisés par une démence progressive, une ataxie et des myoclonies, différents venins de scorpions ont toutefois leurs propres caractéristiques, telles que la maladie de Gram-ya sporadique, mais que le début de lapparition est important. Il y a une ataxie après la démence et l'âge de la nouvelle variante de la maladie de Ke-Ya est plus doux; la maladie de Kuru a des tremblements importants, souvent accompagnés de démence après une ataxie; syndrome de Jetsman-Staple-Spike Plus que l'ataxie et d'autres lésions cérébelleuses, la démence rare, l'insomnie familiale mortelle est caractérisée par une insomnie progressive insoluble.
3. Inspection de laboratoire
Les modifications pathologiques caverneuses du tissu cérébral et la détection immunologique de la PrPsc positive revêtent une grande importance pour le diagnostic de cette maladie. La protéine cérébrale 14-3-3 et l'électroencéphalogramme Les PSWC dans le liquide céphalo-rachidien ont une valeur diagnostique auxiliaire, ainsi que la génétique de la mutation de base de la séquence du PRNP. L'analyse peut aider à diagnostiquer la maladie à prion familiale.
Diagnostic différentiel
Les études cliniques doivent être différenciées des autres types de maladies à prions, maladies extrapyramidales, maladie d'Alzheimer, démence par infarctus multiples, leucoencéphalopathie multifocale, paralysie supranucléaire progressive, atrophie cérébelleuse de type ponon, épilepsie myoclonique.
