Maladie de Stargardt
introduction
Introduction à la maladie de Stargardt La plupart des cas de maladie de Stargardt se manifestent au cours de la phase de croissance des dents définitives, une maladie génétique autosomique récessive qui prend naissance dans la couche épithéliale du pigment rétinien. Les patients souffrent des deux yeux et se développent de manière synchrone. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.03% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: dépression, neurasthénie, insomnie
Agent pathogène
La cause de la maladie de Stargardt
Cause de la maladie:
La tache jaune sur le fond d'il est principalement une maladie autosomique récessive, fréquente chez les enfants de parents proches. Un grand nombre de frères et soeurs sont malades, quelques-uns sont héréditaires dominants et il y a des cas sporadiques.
Pathogenèse:
Le mécanisme n'est pas clair, mais les taches jaunes dans la couche profonde de la rétine se révèlent être des mucopolysaccharides dans l'épithélium pigmentaire de la rétine et des dépôts d'une grande quantité de lipofuscine.
La prévention
Prévention de la maladie de Stargardt
Elle est liée à des facteurs génétiques, évitant le mariage de parents proches et effectuant un examen prénatal et un diagnostic prénatal. Le régime est léger et nutritif, en accordant une attention particulière à l'équilibre du régime. Évitez les aliments épicés. Mangez plus de fruits et légumes frais. Les fruits et légumes frais contiennent beaucoup d'éléments nutritifs dont l'organisme a besoin. Consommez davantage d'aliments renforçant le système immunitaire pour améliorer la capacité de votre corps à combattre les maladies.
Complication
Complications de la maladie de Stargardt Complications dépression neurasthénie insomnie
Peut être associé à la dépression, à la neurasthénie, à l'insomnie, à l'épilepsie et à d'autres symptômes.
La dépression est une forme de saisie de la dépression maniaque. La dépression est basse, la pensée est lente et le mouvement de la parole est réduit ou lent en tant que symptôme typique. La dépression affecte gravement la vie et le travail des patients et impose un lourd fardeau aux familles et à la société: environ 15% des patients déprimés décèdent des suites du suicide.
La neurasthénie est une névrose caractérisée par un dysfonctionnement cérébral et physique. Il se caractérise par le fait quil est facile dêtre excité et sujet à la fatigue et saccompagne souvent de symptômes tels que nervosité, troubles, irritabilité et autres symptômes physiologiques tels que douleurs de la tension musculaire et troubles du sommeil. Ces symptômes ne sont pas secondaires à des maladies physiques et à des lésions organiques cérébrales, ni à aucun autre trouble mental. Cependant, les patients peuvent avoir un stress émotionnel persistant et un stress mental avant leur maladie.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Stargardt Symptômes communs Changements de fond d'il, dysplasie choroïdienne aveugle, déficience visuelle
À long terme, il peut être divisé en une phase initiale, une phase avancée et une phase avancée.
1. Le fundus initial est tout à fait normal, mais l'acuité visuelle centrale a été réduite de manière significative, il est donc facile de faire un diagnostic erroné comme étant de l'amblyopie ou du rachitisme. Un diagnostic précoce est extrêmement important.
2. Le changement initial du fond d'il au cours de la période de développement consiste en la disparition de la réflexion centrale, puis à l'apparition de taches gris-jaune dans la tache jaune foncé et la formation d'une zone d'atrophie claire avec une limite elliptique horizontale, d'un diamètre transversal de 1,5 à 2 PD et d'un diamètre de 1,0 à 1,5 PD. C'est comme une zone atrophique en bronze battu (Fig. 2): au cours de l'évolution de la maladie, des points jaunes apparaissent autour de la zone d'atrophie et la zone d'atrophie se dilate, de sorte qu'elle se développe très lentement et de façon continue. Il peut envahir tout le pôle postérieur, mais ne s'étend généralement pas au-delà des artères centrales et distales des rétines temporales supérieure et inférieure, et n'atteint pas l'équateur.A ce moment, la FFA peut voir que toute la région de l'atrophie est tachetée et fortement fluorescente et que son environnement correspond à des taches jaunes. Il existe des petites taches fluorescentes ressemblant à des vers, qui sont une sorte de fluorescence fluorescente affichée par des dommages épithéliaux pigmentaires.
3. Au stade avancé de la maladie, les vaisseaux sanguins choroïdiens de la macula sont visibles dans les taches pigmentées durcies, atrophiques et irrégulières, indiquant que les capillaires choroïdiens ont également été endommagés (Irvine et al., Spéculent sur le fait que ces dommages sont secondaires aux nerfs rétiniens). Atrophie inutilisée de la couche externe épithéliale et de la couche épithéliale de pigment entraînant une perte de fonction et de métabolisme à long terme.
Dans certains cas de cette maladie, en particulier ceux avec un fond sacculaire jaune, les acides gras libres peuvent être considérés comme un signe de silence choroïdien (ou une choroïde sombre, une choroïde sombre; il est recommandé d'appeler Newsome sous le nom de perte de fluorescence de fond choroïdienne, sans choroïde), c'est-à-dire la fluorescéine sodique Lorsque la circulation choroïdienne est faible, la fluorescence d'arrière-plan est faible et la cause de la formation n'est pas claire: on suppose qu'elle pourrait accumuler des substances anormales telles que la lipofuscine dans les cellules épithéliales du pigment rétinien et absorber la lumière d'excitation de la longueur d'onde bleue afin d'empêcher l'excitation de la fluorescence.
Examiner
Contrôle de la maladie de Stargardt
Examen génétique.
1. Angiographie de la fluorescéine du fundus L'angiographie de fluorescence est utile pour le diagnostic précoce du fundus sans modification du fundus.A ce stade, la fluorescence tachée de l'atrophie précoce de l'épithélium pigmentaire central peut souvent être observée.En outre, au premier stade de la progression de la maladie Il est probable quen raison du dépôt diffus de substances anormales dans les cellules épithéliales des pigments, la fluorescence choroïdienne soit bloquée, ce qui entraîne une diminution générale de la fluorescence de fond, alors que les capillaires de la rétine paraissent plus clairs que dhabitude. "silence choroïdien" (Fig. 6), mais ce phénomène ne peut être observé qu'à un certain stade de la maladie, généralement dans la période où l'épithélium pigmentaire autour de la macula n'a pas changé, à l'environnement Lorsqu'il y a beaucoup de taches jaunes étendues et de pigmentation diffuse dans la zone, la fluorescence de fond est généralement renforcée plutôt qu'affaiblie.
Lorsque les taches jaunes de la rétine sont épaisses, elles semblent masquer les points fluorescents. Lorsque l'absorption est claire, les taches de fluorescence sont visibles. Lorsque le contraste est observé, l'épithélium pigmentaire entre les taches jaunes et les taches est visible, montrant la fluorescence. Une atrophie diffuse s'est produite dans l'épithélium pigmentaire.
Dans le cas avancé, l'atrophie épithéliale pigmentaire "cible" de la macula peut être associée à une atrophie capillaire choroïdienne, dans laquelle les gros vaisseaux choroïdiens sont exposés.
2. L'examen électrophysiologique n'a révélé aucun changement évident dans l'examen électrophysiologique visuel précoce, mais au fur et à mesure de l'apparition des taches jaunes au cours du développement de la lésion, EOG a commencé à apparaître anormal, le pic de lumière a diminué et le rapport Aden a diminué. L'ERG peut être normal: lorsque la lésion est diffuse et que les rétines centrale et périphérique sont impliquées, le FERG est anormal. Les dommages subis par l'onde a sont nettement plus importants que ceux causés par l'onde B. La perte de fonction du cône central est principalement due à une anomalie du PERG, et le PERG a tendance à s'éteindre. Le changement était fortement corrélé positivement avec l'acuité visuelle et le degré de maladie.Au début de la lésion, lorsque l'acuité visuelle n'était pas sérieusement endommagée, le taux anormal de PVEP était d'environ 50% et lorsque la lésion maculaire était plus lourde, le taux anormal de PVEP était de 100%.
3. Vérifiez que certains patients ont diminué.
Diagnostic
Diagnostic de la maladie de Stargardt
Critères de diagnostic
La fonction visuelle de cette maladie est que la vision centrale présente un déclin significatif au début et une hauteur médiocre au stade avancé et au stade avancé.Le patient n'a pas de cécité la nuit et présente divers degrés de cécité. L'examen du champ visuel permet de détecter les points noirs au début. Après la période de mise en uvre, il existe un point plus sombre correspondant à la taille de la zone d'atrophie et le champ visuel périphérique ne change généralement pas: le trouble de la vision des couleurs peut être détecté au stade initial, puis s'intensifie progressivement.Il n'y a pas d'anomalie évidente dans l'ensemble du champ ERG et dans l'électrorétinogramme multifocal (MERG) Il y avait un changement significatif, suggérant que les dommages fovéaux étaient graves et que le rapport pic / obscurité EOG (LP / DT) était normal ou diminué.
Selon les antécédents médicaux, le test de la fonction visuelle, la manifestation du fond d'il et les caractéristiques de l'angiographie à la fluorescéine, il n'est pas difficile de diagnostiquer cette maladie, car elle est liée à des facteurs génétiques et peut être utilisée pour les enquêtes familiales.
Diagnostic différentiel
1. Atrophie rétinochoroïdienne aréolaire centrale (atrophie rétinochoroïdienne aréolaire centrale) La maladie est une maladie génétique autosomique dominante, l'érythème des deux yeux a une frontière symétrique de l'atrophie rétino-choroïdienne, le fond environnant angiographie fluorescente normale du fond environnant Il y a une grande perméabilité vasculaire choroïdienne et la sclérotique est colorée à un stade avancé.La partie sombre du cône est anormalement examinée, mais la partie de la tige est normale et la vision des couleurs est aveugle rouge-vert.
Dystrophie du cône ou dégénérescence du cône Cette maladie est également une maladie génétique autosomique dominante, une maladie rare de la dégénérescence maculaire congénitale, une perte de vision centrale précoce, une photophobie, un globe oculaire Tremblement, examen du fond d'il de la cornée ou bullylation de cellules épithéliales pigmentées dans la zone maculaire, angiographie par fluorescence dans la zone dépigmentante présentant une forte fluorescence telle que le coeur ciblé, l'électrophysiologie montre un ERG anormal, un ERG ésotérique est normal, EOG est normal, la vision des couleurs Vérifier la daltonisme rouge ou bleu ou complet,
