Pierre exception
introduction
Peter Profil Anormal En 1897, VonHippel signala un cas d'il bovin présentant une opacité de la cornée centrale et une adhérence à l'iris.En 1906, Peter décrivit quelques cas maintenant connus sous le nom de Peteranomaly. Depuis plus d'un siècle, il existe un débat sur le point de savoir si la maladie est une maladie simple ou si elle présente de multiples manifestations de la même manifestation. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.03% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: glaucome de la cataracte
Agent pathogène
La cause anormale de Peter
(1) Causes de la maladie
La cause de lanomalie de Peter nest pas entièrement comprise, mais lhistopathologie et la microscopie électronique ont révélé des modifications différentes, considérées comme une cause unique, mais supposées à lorigine dune infection intra-utérine (ulcère intracornéal de Von Hipple), vraisemblablement obtenue par le liquide amniotique ou le placenta. Kératite intra-utérine provoquant une perforation de la cornée entraînant le déplacement de la lentille iris, provoquant des anomalies cornéennes postérieures, des leucoplasies cornéennes et des adhérences cornéennes du cristallin et de l'iris.Ces changements peuvent également être causés par un abcès cornéen profond, un drainage du pus dans la pièce frontale, La perforation de la cornée, des rapports étrangers concernant 5 des 21 patientes présentant une opacité épaisse de la cornée centrale congénitale et des adhérences antérieures centrales, au cours des 3 premiers mois de la grossesse ont été viraux, en particulier une infection par la rubéole, ont également signalé un cas d'anomalie de Peter. Le patient monoculaire est atteint d'une infection congénitale à cytomégalovirus, l'il controlatéral est un il normal et un lot d'échantillons du patient anormal de Peter sont examinés au microscope électronique.Les cellules du stroma cornéen postérieur sont des cellules inflammatoires chroniques, qui sont détruites par microscopie optique. Des fibroblastes et des histiocytes anormaux peuvent être observés dans le stroma. Chez les patients présentant un cristallin anormal, Bubble dans la lentille et la surface en raison de ectoderme incomplète.
(deux) pathogenèse
Tripethi estime que le défaut cornéen central est dû à la croissance interne des première et deuxième cellules mésenchymateuses au bord de la cupule à 10 à 14 mm de l'embryon et à la couche élastique de la cornée postérieure. Les anomalies et la perte de cellules endothéliales sont dues à des défauts dans les cellules mésenchymateuses primaires, qui peuvent également être affectés par une séparation retardée ou incomplète des bulles du cristallin; l'opacité et la formation de cordons cornéens du cristallin peuvent être associées à un ectoderme. En ce qui concerne les défauts, en résumé, les différentes manifestations des anomalies de Peter sont liées aux défauts de développement de l'endothélium cornéen, du stroma cornéen et de la matrice d'iris au cours des trois étapes du tissu foliaire, qui peuvent ou non être accompagnées d'anomalies des vacuoles du cristallin.
Kupfer utilise certains obstacles dans le processus de migration des cellules de la crête neurale ou certains défauts induits par le terminal pour expliquer les modifications de la dysplasie du mésoderme oculaire antérieur et du glaucome secondaire, notamment l'anomalie de Peter, le stroma cornéen. Les troubles de la migration ou de l'induction terminale peuvent entraîner une série d'opacités cornéennes et de dysplasies. Les défauts des cellules endothéliales peuvent provoquer des défauts de la couche élastique postérieure et une teneur anormale en eau de la cornée. Ces cellules endothéliales anormales peuvent avoir un caractère "collant" supplémentaire. , entraînant l'adhésion de l'iris cornéen, la disparition partielle ou totale de la matrice de l'iris peut avoir des effets secondaires sur l'épithélium pigmentaire de l'iris et l'épithélium sans pigment situés en dessous, entraînant une série d'anomalies pupillaires et de défauts épithéliaux de pigment, si les défauts de la matrice d'iris se développent Un certain degré, suffisant pour affecter les tissus adjacents, tels que le cristallin et son ligament suspenseur, peut produire une cataracte polaire antérieure et ectopique.
La migration de lendothélium trabéculaire ou les obstacles rencontrés dans le processus dinduction terminale peuvent entraîner une mutation normale de la sortie et une augmentation de la pression intra-oculaire, augmentation qui ne coïncide pas nécessairement avec la bande diris située sur la cornée et les trabécules. Kupfer et al. Ont rapporté que, chez un enfant de 2 ans atteint de glaucome, l'ultrastructure du spécimen de trabéculectomie présentait des modifications typiques du vieillissement du trabéculum, et certains chercheurs pensent que le drainage de l'humeur aqueuse peut être dû à l'angle cornéen de l'iris. Une autre modification a été apportée: d'autres ont découvert que les modifications histopathologiques anormales de Peter et ses défauts complets dans l'épithélium pigmentaire rétinien et la choroïde postérieure, un ligament antérieur périphérique complet avec atrophie de la matrice de l'iris et aucune trabécule n'étaient observés. Dans la structure du maillage et du tube de Schlemm, dans d'autres cas, les cellules de la crête neurale avec l'angle cornéen de l'iris ne sont pas complètement différenciées, ce qui montre des anomalies d'Axenfeld plus typiques et le syndrome de Rieger.
La prévention
Peter Prévention Anormale
Manipuler le plus tôt possible pour prévenir l'amblyopie.
Complication
Complications anormales de Peter Complications du glaucome de la cataracte
Certains yeux peuvent présenter une adhésion cornéenne du cristallin dans la partie centrale, accompagnée d'une cavité antérieure peu profonde, tandis que d'autres sont des cataractes pré-polaires, 50 à 70% des yeux développent un glaucome. De plus, les anomalies de Peter peuvent également avoir de nombreux yeux peu communs. Anomalies, y compris petite cornée, petit globe oculaire, cornée plate, sclérose cornéenne, iris défectueux, pupille ectopique, aucun iris, staphylome antérieur, petit cristallin, aphaque congénital, etc.
Symptôme
Symptômes anormaux de Peter Symptômes communs Oedème, difformité de la tête, pression intra-oculaire élevée, dysplasie semi-latérale, flexion
La performance anormale de Peter est une leucoplasie congénitale dans la partie centrale de la cornée et des défauts dans la couche stromale postérieure et la couche élastique postérieure dans la partie correspondante: dans l'opacité cornéenne, il y a adhérence de l'iris du centre vers la périphérie et 8% des patients sont atteints des deux yeux. L'dème cornéen peut être facultatif, la leucoplasie épaisse et large ne peut pas voir la chambre antérieure, en raison de l'dème cornéen, la cornée précoce a une apparence de verre dépoli et une légère coloration épithéliale, telle que l'aggravation de l'dème cornéen et le glaucome, aggravant cette situation Cependant, si la pression intra-oculaire est normale, l'dème disparaîtra progressivement, laissant une cicatrice cornéenne avec une frontière nette et un épithélium de lustre normal.Bien que le durcissement du limbe soit commun, la cornée périphérique est souvent transparente et la cornée touchée a peu de vaisseaux sanguins. Formé.
Les adhérences de l'iris et de la cornée se situent souvent dans la région ciliaire de l'iris temporal et il existe une leucoplasie cornéenne dans les parties correspondantes, mais la cornée dans les autres directions est plus transparente, l'adhérence peut être locale et peut également être étendue à la zone ciliaire de l'iris à 360 °.
Les anomalies de Peter sont souvent accompagnées d'anomalies générales, telles qu'une petite taille, un retard mental, des anomalies de la fente palatine et de l'oreille, ainsi que des cas de paralysie cérébrale, de petites expectorations rouges, d'absence de dents, de petites dents et de doigts (orteils), de flexion , malformation de la tête courte, dysplasie semi-latérale, tumeur de Wilsm, ostéogenèse imparfaite craniofaciale, hydrocéphalie, absence de cerveau, hypoplasie pulmonaire, syndrome de Dandy-Walker, anomalies cardiaques et génito-urinaires, syndrome de Lowe.
Quelqu'un a classé l'exception de Peter en 3 types:
1 sans adhésion du cristallin cornéen ni cataracte;
2 avec adhérence cristalline cornéenne ou cataracte;
3 accompagné du syndrome de Rieger.
Examiner
Chèque inhabituel de Peter
Pas de tests de laboratoire spéciaux.
La maladie cornéenne du développement du nourrisson est difficile à traiter et doit être pratiquée le plus tôt possible sous anesthésie générale. Si possible, photographiez ou dessinez la morphologie cornéenne et le nerf optique, mesurez le diamètre transversal, le diamètre longitudinal et la turbidité de la cornée, et déterminez le disque optique C / D Les valeurs de diamètre longitudinal et transversal, dues à des anomalies de la cornée antérieure du patient, permettent de mesurer la pression intraoculaire par tonométrie ou par tonométrie pneumatique, ainsi que par les cellules endothéliales super-échographiques B, ERG et cornéennes.
Diagnostic
Peter diagnostic anormal
Selon les manifestations cliniques caractéristiques mentionnées ci-dessus, telles que la partie centrale de la cornée, l'iris et le cristallin, le diagnostic n'est pas difficile: en cas d'augmentation de la pression intra-oculaire, le diagnostic de glaucome secondaire peut être diagnostiqué, la mesure de la pression intra-oculaire étant réalisée au mieux avec un stylo tono. Les mesures de tonomètre pour réduire ou ne pas être affecté par la leucoplasie cornéenne.
Pour les nouveau-nés et les nourrissons, il s'agit principalement d'identifier la leucoplasie cornéenne centrale et d'autres causes d'opacité cornéenne, telles que le glaucome congénital, la mucopolysaccharidose, les lésions congénitales, la dystrophie cornéenne héréditaire héréditaire et l'opacité cornéenne. La cornée est trouble et la déchirure de la couche élastique postérieure est ondulée verticalement; la différence entre l'anomalie de Peter et le glaucome congénital réside dans le fait que le diamètre de la cornée n'est pas élargi, que l'opacité de la cornée et la zone transparente ont des lignes de démarcation évidentes et que la cornée est trouble après la chute de la pression intraoculaire. Il ne devient pas transparent et possède une chambre antérieure peu profonde, l'opacité cornéenne de la mucopolysaccharidose est diffuse, avec une petite turbidité de la couche stromale ponctuée et l'opacité dans la partie postérieure est plus dense que la partie antérieure, et l'épithélium et l'endothélium ne sont pas impliqués; La dystrophie des cellules endothéliales cornéennes héréditaires n'est pas associée au glaucome, l'opacité cornéenne est uniforme, la chambre antérieure est bien formée et il n'y a pas d'anomalie évidente: perforation de l'ulcère cornéen, iris incrusté dans la cicatrice cornéenne et iris anormal de Peter associé à une cornée trouble. À proximité, si l'opacité cornéenne progresse, l'état de la chambre antérieure est plus difficile à comprendre et il est très difficile de diagnostiquer correctement.
