Neuropathie optique héréditaire de Leber
introduction
Introduction à la neuropathie optique héréditaire de Leber La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est un héritage maternel ou mitochondrial causé par des mutations de l'ADN mitochondrial 11778, 14484 ou 3460. Il s'agit d'un type courant de neuropathie optique héréditaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.02% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie optique Névrite optique postérieure
Agent pathogène
Causes de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Cause de la maladie:
A l'heure actuelle, la mutation de site de l'ADN mitochondrial est considérée comme un symptôme spécifique de LHON. 25 mutations de site ont été signalées dans des pays étrangers, il est généralement admis que le site de la mutation primaire est composé de 40% à 3477 (G A). 6% à 25% et 14484 (T C) représentaient 10% à 15% de 3, ce qui peut provoquer une maladie seule, introuvable dans la population normale.En 1991, Huoponen et al. Ont découvert pour la première fois 3460 mutations du gène N41, l'année suivante. L'année de John et al., On a trouvé 14484 mutations, dont 66% en Chine mais rarement, car on pense que la mutation du site est étroitement liée à LHON. Mutation sexuelle.
Pathogenèse:
Les sites secondaires de LHON ont augmenté ces dernières années, atteignant 22, bien que leur incidence chez les patients atteints de LHON soit plus élevée que dans le groupe témoin, mais aussi dans la famille témoin, elle est généralement considérée comme un polymorphisme; la mère a constaté des différences Il est qualitatif et ne souffre pas de maladie quand il existe. Certaines personnes pensent que le site secondaire ne peut pas modifier les performances de la maladie, mais certaines personnes pensent quil peut augmenter la possibilité dexpression phénotypique, qui peut jouer un rôle médiateur ou présenter un risque faible.
La prévention
Prévention de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Prévention:
L'arrêt du tabac et le sevrage de l'alcool peuvent être efficaces Pour les femmes qui ont été confirmées comme porteuses, un examen prénatal devrait être effectué Breakline Leber Neuropathie optique héréditaire par la médecine occidentale Traitement: Il n'existe aucun traitement efficace contre cette maladie. Certains patients pouvant récupérer naturellement leur vision au cours de la maladie, tout effet du traitement doit être évalué avec prudence. La maladie est actuellement considérée comme lune des principales cibles de recherche en thérapie génique.
Complication
Complications de neuropathie optique héréditaire de Leber Complications atrophie optique névrite optique postérieure
Plus de développement de l'atrophie optique, a également vu la névrite optique postérieure aiguë.
Symptôme
Symptômes de neuropathie optique héréditaire de Leber symptômes courants réduction du champ visuel déficience visuelle surdité ataxie cérébelleuse il unique apparu subitement ... dysfonctionnement du nystagmus dystonie migraine dysmotilité retardement mental
Le point commun génétique de la maladie est l'héritage maternel et la morbidité masculine. Sur le plan clinique, elle peut être divisée en phases précliniques, aiguës et subaiguës, une période atrophique chronique caractérisée par une neuropathie optique indolore et une réduction drastique de l'acuité visuelle aiguë jusqu'à l'indice. Bien que l'acuité visuelle ait diminué dans des proportions différentes, la plupart (98%) étaient autour de 0,1 et il y avait peu de personnes aveugles. La récupération visuelle spontanée peut exister, en particulier dans l'enfance, et est liée à des mutations différentes du site. Il y a télangiectasie et gonflement des fibres nerveuses. Les artères et les veines rétiniennes sont déformées et dilatées à différents degrés. Il existe différents types d'anomalies du champ visuel. Les points noirs centraux et les points noirs paracentraux sont les plus fréquents. Les troubles de la couleur et de la vision sont acquis, l'amélioration est améliorée et le trouble de la vision en couleurs Également amélioré, souvent plus fréquent dans les cas de cécité rouge et verte, chez ceux qui n'ont pas évolué dans la famille, tel que l'examen du trouble de la vision des couleurs, bien qu'il ne faille pas modifier l'acuité visuelle, LHON est une atteinte rétinienne précoce, suivie de la neuropathie optique, appelée réseau nerveux optique. La neurorétinopathie, examen de la PVE, aide à comprendre létat de la fonction visuelle et présente un prix de diagnostic spécial pour les cas infracliniques ou occultes. .
1. L'atrophie optique dominante est rare: il s'agit d'une abiotrophie du nerf optique. Elle survient principalement avant l'âge de 10 ans et la plupart d'entre eux ont une vision modérée des deux yeux entre 4 et 6 ans. Environ 40% des patients ont une acuité visuelle supérieure à 0,3 et seulement 15% de lacuité visuelle est supérieure à celle inférieure à 0,1. Selon les statistiques, il nya pas de perte visuelle due à la perception manuelle et lumineuse.
L'il externe et le segment antérieur de l'il sont normaux, le fond utérin est légèrement pâle sur la face temporale du disque optique, quelques yeux malvoyants peuvent être accompagnés d'un nystagmus. L'examen du champ visuel peut être trouvé au centre, sur le côté, ou dans la tache sombre en forme d'haltère, et la vision blanche environnante est normale, mais Le patient est atteint de cécité bleue, de sorte que le champ de vision bleu est plus petit que le champ de vision rouge.Avec le graphique et l'examen VEP flash, l'amplitude de la VEP du patient est faible et la latence maximale est prolongée.
2. L'atrophie optique récessive (atrophie optique récessive) est plus rare, surtout après la naissance ou entre 3 et 4 ans. Elle est donc également appelée atrophie optique héréditaire récessive congénitale, plus de la moitié des patients ayant une relation de sang. La vision du patient est souvent gravement endommagée ou complètement aveugle, et il y a un nystagmus. Si le champ visuel peut être contrôlé, le champ visuel est réduit et le point central sombre, le fond utérin montre une atrophie du nerf optique et la dépression et les vaisseaux sanguins rétiniens deviennent plus minces. Par conséquent, il est parfois facile d'être avec la couverture. La dégénérescence rétinienne est confuse, mais l'ERG peut être identifié: l'ERG est normal dans cette maladie et l'ERG est éteint en dégénérescence rétinienne totale.
Les membres de la famille LHON peuvent présenter d'autres anomalies neurologiques telles que neuropathie périphérique, maux de tête, migraine, retard mental, tremblements, épilepsie, surdité, atteinte de la colonne vertébrale, ataxie cérébelleuse, troubles du mouvement, dystonie, faiblesse vésicale D'autres ont encore des troubles de la conduction cardiaque, qui se produisent après 11778 mutations; 3460 mutations sont prédisposées au syndrome de pré-excitation et des cas de maladies démyélinisantes similaires à la sclérose en plaques dans la famille LHON. Des symptômes et des signes compatibles avec la sclérose en plaques (SEP) peuvent être observés en présence de neuropathie optique.Le liquide céphalo-rachidien et l'imagerie par résonance magnétique peuvent être retrouvés dans les manifestations typiques de la sclérose en plaques, et l'ADNmt chez les patients atteints de sclérose en plaques n'est pas montré dans l'enquête de population. Lincidence des mutations a augmenté.Il semble que les deux maladies ne soient pas nécessairement liées, mais elles peuvent être combinées. Si les patients atteints de SEP présentent des mutations du site LHON, le pronostic de la névrite optique sera pire. Certains patients présentant un système neurologique sévère sont encore observés. LHON anormal, appelé syndrome de Leber, tel que la neuropathie optique, présente encore des troubles moteurs, de la paralysie, des troubles mentaux, des anomalies du muscle squelettique, de l'urgence l'apparition de l'encéphalopathie bébé.
Certaines personnes pensent que la maladie est causée par des modifications des vaisseaux sanguins de la rétine et s'appelle "microangiopathie télangiectasique". Cette maladie microvasculaire peut survenir avant l'apparition de la maladie. Par conséquent, les membres de la famille doivent suivre attentivement l'examen du fond d'il. Il peut y avoir une dilatation vasculaire des vaisseaux artériolaires autour du disque optique, un gonflement de la couche de fibres nerveuses rétiniennes autour du disque optique et aucune fuite du disque optique, et la phase chronique devient progressivement pâle voire pâle.
Le diagnostic était principalement basé sur les antécédents médicaux, les manifestations cliniques et les résultats des tests de laboratoire de l'ADNm.
Examiner
Neuropathie optique héréditaire de Leber
1. Analyse PCR-SSCP: Cest une méthode de dépistage simple et sensible pour la détection de mutations dans des fragments dADNt, et il existe de nombreuses méthodes améliorées. Un résultat positif est obtenu et la génération du point de terminaison de reconnaissance MaeIII améliore la précision du diagnostic et évite les faux positifs ou les faux négatifs.
2. Examen d'immunoglobuline du liquide céphalo-rachidien et cytologie.
3. Angiographie de fond à la fluorescéine (FFA) Dans la phase aiguë, le disque optique est fortement fluorescent, les vaisseaux sanguins sont fortement dilatés, le disque optique du disque optique est rempli de capillaires et les défauts sont retardés. L'examen FFA permet de détecter les patients et les porteurs avec une apparition possible, afin de permettre une utilisation en génétique. Une consultation pour des modifications vasculaires asymptomatiques et légères peut survenir dans quelques années.
4. Le potentiel évoqué du cerveau (EPS) et la tomodensitométrie crânienne. L'examen IRM de certains cas peut être considéré comme compatible avec la sclérose en plaques.
5. Examen à l'électrorétinogramme (ERG): peut être utilisé pour le diagnostic différentiel.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Lorsque l'âge est supérieur à 40 ans, que l'acuité visuelle chute soudainement et que le défaut du champ visuel n'est pas positif, il faut envisager la possibilité d'une neuropathie optique ischémique. Cependant, il est nécessaire d'exclure la neuropathie optique oppressive, les maladies démyélinisantes et les maladies héréditaires.
Le diagnostic de neuropathie optique ischémique antérieure peut être basé sur:
1 baisse soudaine de la vision, défaut typique du champ visuel;
2 maux de tête, marques oculaires, notamment causées par une artérite temporale;
3 disque optique: dème blanc grisâtre;
L'angiographie à la fluorescéine 4 fundus montre que le disque optique présente une faible fluorescence ou qu'un remplissage fluorescent est lent ou ne se remplit pas;
5 mains et pieds ont le phénomène de Raynaud;
Le taux de récupération de la pression oculaire du test de compression à 6 yeux était significativement inférieur.
Le diagnostic de neuropathie optique ischémique postérieure peut être basé sur:
1 baisse soudaine de la vision et du défaut du champ visuel;
2 pas de mal de tête, douleur oculaire;
3 le fundus est normal ou le côté nasal du disque optique est légèrement clair et la limite est nette;
4 personnes âgées de plus de 40 ans, ont souvent une pression artérielle élevée, une pression artérielle basse, une artériosclérose ou des modifications de la composition sanguine, un phénomène de Raynaud de moins de 40 ans, ou des antécédents de traumatisme ou de panique.
Il convient de souligner que le diagnostic clinique de neuropathie optique ischémique postérieure est souvent difficile et que la plupart dentre elles sont présumées difficiles à distinguer de la névrite optique postérieure. Certaines personnes pensent que le schéma de flux oculaire anormal ou linfarctus cérébral confirmé par la TDM de la tête peuvent être utilisés à titre de référence.
