Dystrophie cornéenne grillagée
introduction
Introduction à la malnutrition cornéenne sur réseau La dystrophie cornéenne en réseau (la myopathie cornéenne en réseau) est une sorte de stroma bilatéral symétrique de la cornée avec une opacité en grille et une déficience visuelle grave de la kératopathie héréditaire. Il existe actuellement cinq types cliniques de I, II, III, IIIA et IV. Les cas cliniques de type I sont plus fréquents et de nombreux cas ont été rapportés en Chine. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0003% -0,0005% Personnes sensibles: enfants nés entre 2 et 7 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: paralysie du nerf radial
Agent pathogène
Malnutrition cornéenne en treillis
(1) Causes de la maladie
Les types I, II, IIIA et IV sont des héritages autosomiques dominants, dont la pénétrance de type I peut atteindre 100%, le type III est autosomique récessif, parfois sporadique, la cause exacte est inconnue, actuellement considérée comme I, IIIA, Le type IV est associé à des mutations du gène BIGH3 et le type II à des mutations du gène GSN (gène de la gelsoline).
(deux) pathogenèse
En 1997, Munier et ses collaborateurs ont découvert que la maladie était due à une mutation faux-sens du produit génique du TGFBI, l'épithélium cornéen (KE), sur le bras long 5q31 du chromosome 5. Cette épithéline cornéenne défectueuse a provoqué l'excrétion d'un sucre par les cellules épithéliales. La protéine sous l'épithélium peut former des dépôts amyloïdes dans le parenchyme grâce à l'activité des cellules cornéennes.L'amyloïde est une fibrine non collagénique contenant 2 à 5% de glucides et le dépôt de dystrophie cornéenne à réseau Il existe une protéine AP, supposant que ce dépôt puisse être directement produit par des cellules cornéennes anormales, mais il se peut également que des cellules cornéennes anormales libèrent des enzymes lysosomales, qui favorisent la dénaturation du collagène ou de l'aminodextrane dans la nature, et que les produits dénaturés se transforment en fibres amyloïdes. Des filaments sont déposés sur la couche de substrat.
La prévention
Prévention de la malnutrition cornéenne sur réseau
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Dystrophie cornéenne du treillis Des complications
En plus des lésions cornéennes, il est également accompagné d'une amyloïdose systémique, telle que des nerfs crâniens progressifs et une paralysie nerveuse périphérique, des démangeaisons de la peau sèche et une peau lâche des paupières.
Symptôme
Symptômes de dystrophie cornéenne en forme de treillis Symptômes communs Symptômes courants Paralysie de l'amylose Nodules épithéliaux de la cornée Perte de poids dans le ... Corps en forme de goutte
La maladie est précoce, avant lâge de 10 ans (plus de 2 à 7 ans), les symptômes dune érosion épithéliale cornéenne récurrente et dune perte de vision qui s'aggrave progressivement, souvent après 10 ans, de nombreux patients âgés de 30 à 40 ans. Une transplantation de la cornée est nécessaire à lâge de la maladie. La maladie est généralement symétrique des deux yeux, mais elle est également rapportée comme monoculaire. Au stade précoce, laxe central de la cornée présente une opacité légèrement diffuse sous la lampe à fente et le parenchyme est peu profond dans la cornée paracentrale. Il existe dans la couche de Bowman des bandes irrégulières en forme de branches et des nodules en forme de points qui se dilatent et s'épaississent progressivement et sont entrelacés pour former un réseau ou un réseau comportant des nodules.La ligne et les nodules de ce réseau peuvent être vus illumination après illumination. C'est un double contour de réfraction avec un noyau optiquement transparent.Ce type de ligne de réseau translucide réfractif est une lésion caractéristique de la maladie.Une autre forme ronde ou ovale non réfractive est visible sous l'épithélium cornéen. Limitant les points troubles de différentes tailles, les diverses lésions ci-dessus peuvent être étendues à la périphérie (n'atteignant généralement pas le limbe) et profondes, ou le cortex supérieur peut être étiré pour rendre la surface de l'épithélium cornéen irrégulière, ainsi que la cicatrice formée par la cornée superficielle. Plus lourd Le degré d'opacité du film, qu'il est parfois en retard avec l'aspect lacunaire et très similaire dystrophie cornéenne granulaire, en retard en raison de la formation de cicatrices, diminution de la sensibilité, les symptômes de l'érosion épithéliales disparaissent peu à peu.
1. Type I
Plus grandes que l'enfance, les lésions sont symétriques, les symptômes initiaux peuvent être aucun symptôme, la maladie progresse lentement, souvent après 10 ans, une irritation des yeux provoquée par une érosion épithéliale récurrente et une perte de vision progressivement aggravée, jusqu'à une vision de 20 à 30 ans Au début de lexamen à la lampe à fente, il existe une légère turbidité diffuse dans la partie centrale de la cornée, tandis que des bandes blanches et des points turbides en forme de branche irrégulière et irrégulière sétendent et sépaississent progressivement. Augmenté, entrelacé dans une grille, avec des points d'opacité nodulaire entre les deux, visibles dans la méthode d'éclairage postérieur, les lignes et les nodules de la grille sont des doubles contours réfractifs, qui ont un noyau optiquement transparent, qui est la maladie Les lésions caractéristiques, les lésions ci-dessus peuvent être étendues à la périphérie (n'atteignant généralement pas le limbe) et la couche profonde profonde, ou peuvent être étendues au cortex supérieur, rendant la surface de la cornée irrégulière, opaque en forme de disque dense au centre de la cornée tardive, couvrant la grille d'origine Les lignes, et parfois avec la plaque et la dystrophie cornéenne granulaire sont difficiles à identifier, vous devez rechercher avec soin les lignes de réseau de ramification réfractives à distinguer.
2. Type II
Pour l'amylose familiale, les lésions cornéennes commencent tardivement, généralement après 20 ans, les lésions cornéennes ressemblant à une grille sont plus fines, moins rares et les déficiences visuelles sont également moins importantes, nécessitant rarement une transplantation cornéenne, les patients présentant des lésions cornéennes Elle s'accompagne également d'une amyloïdose systémique telle que nerfs crâniens progressifs et paralysie nerveuse périphérique, démangeaisons de la peau sèche et peau lâche des paupières.
3. Type III et Type IIIA
Le début est également tardif, les lésions cornéennes ressemblant à une grille sont plus grossières, mais les déficiences visuelles sont plus légères et il nya pas dérosion épithéliale cornéenne récurrente dans la maladie de type III.
4. Type IV
C'est également une dystrophie cornéenne atypique en forme de réseau caractérisée par une turbidité dans la couche stromale profonde.
Examiner
Dystrophie cornéenne à treillis
1. Examen génétique.
2. Examen pathologique:
(1) Microscopie optique: l'épaisseur des cellules épithéliales est différente, l'arrangement est irrégulier, la couche de Bowman est cassée, la morphologie du parenchyme cornéen est déformée et de nombreux dépôts opaques fusiformes éosinophiles sur la couche de cellules épithéliales et de Bowman. Le sédiment est dispersé dans le parenchyme, mais principalement dans la couche superficielle, tandis que la membrane de Descemet et la couche de cellules endothéliales restent normales.La méthode histochimique montre que le sédiment est amyloïde: rouge Congo, violet Lorsqu'elles ont été colorées au jaune thioacridine, elles étaient toutes les trois positives.Au microscope polarisant, les lésions montraient un dichroïsme et une biréfringence.La méthode immunohistochimique a également confirmé que le sédiment était amyloïde.
(2) Microscopie électronique: les cellules basales épithéliales dégénèrent, des vacuoles se forment dans le cytoplasme, la membrane basale épithéliale devient épaisse et discontinue, l'hémidesmosome disparaît, la couche de Bowman est épaisse et mince, et il y a rupture, les cellules cornéennes dans la couche parenchymateuse Le nombre est réduit, les vacuoles cytoplasmiques sont formées, le réticulum endoplasmique et l'appareil de Golgi dans le cytoplasme sont agrandis, et les dépôts dans les couches sous-épithéliales et parenchymateuses sont observés par microscopie électronique à transmission, composée de nombreux filaments extracellulaires de densité électronique fine. Les fibrilles ne sont pas ramifiées et leur diamètre est compris entre 8 et 10 nm. La plupart d'entre elles sont intégrées dans une seule ligne (ce qui peut expliquer le phénomène de double pli et de deux couleurs présenté cliniquement), et quelques-unes sont agrégées.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la dystrophie cornéenne du treillis
Le diagnostic peut être déterminé sur la base des résultats cliniques typiques et des résultats de l'examen auxiliaire.
La progression de la lésion jusqu'à un certain stade nécessite l'identification de la dystrophie cornéenne granuleuse et de la plaque.
