puberté retardée chez les hommes
introduction
Introduction au retard de développement de la puberté chez l'homme Le retard de développement de la puberté chez les hommes (maledelayed puuberty) fait référence au phénomène selon lequel les garçons ont atteint l'âge de développement normal de la puberté et n'ont pas encore de développement sexuel, et ce pour plusieurs raisons. Il existe de nombreuses dysplasies du développement de la puberté causées par un retard de développement de la puberté, des maladies systémiques ou la malnutrition. Dysplasie La plupart des patients atteints d'hypogonadisme ont un développement sexuel au stade prépubère, quelques patients ont commencé la puberté et la taille du testicule a atteint le niveau de la puberté II à III. 80 à 90% des patients ont un petit larynx, un manque de poils pubiens et des poils pubiens restés en place. Tanne I ou II, 20% des patients ont un développement modéré des glandes mammaires, peuvent être associés à la cryptorchidie, 80% de l'âge osseux est en retard sur l'âge réel, environ 40% des patients présentant une perte ou un déclin olfactif (IHH avec une anomalie olfactive, également connue sous le nom de synthèse de Kallmann L'obésité, la petite taille, la fente labiale, la fente palatine, la voûte zygomatique haute, le cordon lingual court, la surdité neurologique, la cécité rouge-verte, l'ostéoporose, le métacarpien au quatrième métacarpien, la phalange. Cardiopathie longue et congénitale et malformation rénale, l'intelligence est en grande partie normale. Les principales manifestations cliniques intrinsèques sont la tension musculaire et un retard mental, une performance scolaire médiocre, un QI denviron 60, un hypogonadisme sans développement ou une hypoplasie des organes génitaux externes, un petit pénis peut être associé à une cryptorchidie, la principale cause de lobésité peut avoir été mangée. Plus liée à la réduction des activités, chez certains patients diabétiques, sa pathogenèse est inconnue, mais au moins liée à l'obésité, aux patients de petite taille, membres courts, visage irrégulier, petite quantité, petites fissures oculaires, strabisme ou avec le visage, la tête Et d'autres déformations des membres. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,01% à 0,02%, principalement la puberté retardée Personnes sensibles: homme Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie, hypopituitarisme chez l'adulte
Agent pathogène
Étiologie retardée de la puberté masculine
(1) Causes de la maladie
La cause de la plupart des patients présentant un développement retardé de la puberté est inconnue, mais l'étiologie de certains hypogonadismes à faible gonadotrophine a été élucidée, notamment chez les patients en raison d'une mutation du gène KAL, du récepteur de la GnRH, PROP1 ou DAX1.
Certaines maladies héréditaires ont leurs propres manifestations cliniques, et le diagnostic général nest pas difficile, comme le syndrome de Kallmann, lhypogonadisme par déficit en gonadotrophine, le syndrome de Fröhlich et le syndrome de Laurence-MoonBiedl, etc., comme limpossibilité de déterminer les gènes impliqués dans létiologie. Identification de mutation.
L'étiologie des retards de développement de la puberté chez les hommes et les femmes.
1. Maladie systémique chronique sévère Selon l'historique et la gravité de la maladie, on peut conclure que les anomalies génétiques conduisent à une sécrétion anormale de gonadotrophine, qui se manifeste par la capacité de l'hypothalamus à perdre la synthèse et à sécréter de la GnRH (peut être complète ou Incomplétude, peut survenir à tout âge, presque toute la maladie depuis l'enfance, en utilisant une collecte de sang fréquente (toutes les 5 à 10 minutes) pour recueillir le sang périphérique afin de mesurer la LH, une réflexion indirecte du pouls de sécrétion de GnRH par LH a été appliquée chez des patients IHH Le diagnostic a révélé cinq types danomalies: 1 non sécrétion pulsée de GnRH, soit environ 3/4. 2 La sécrétion de pouls de la GnRH se produit pendant le sommeil nocturne, chez des patients dont les testicules sont plus gros ou qui ont des antécédents de puberté précoce, similaires à ceux de puberté précoce. Sécrétion de pouls 3 GnRH, mais l'amplitude du pouls est inférieure à la normale, cette petite impulsion de LH n'est pas suffisante pour stimuler les cellules de Leydig à sécréter de la testostérone. Lamplitude du pouls de 4GnRH est aussi élevée que la normale, mais sa fréquence nest que la moitié de celle des sujets normaux (normalement, 12,0 ± 1,1 impulsions / 24h), la sécrétion de testostérone fluctue fortement et les niveaux de testostérone diminuent sans pouls. La sécrétion de pouls de LH induite par la 5GnRH est normale, mais la LH n'a aucune activité biologique et ne peut pas exciter les cellules de Leydig.
La plupart des patients atteints d'hypogonadisme ont un développement sexuel au stade prépubère, quelques patients ont commencé la puberté et la taille du testicule a atteint le niveau de la puberté II à III. 80 à 90% des patients ont un petit larynx, un manque de poils pubiens et des poils pubiens restés en place. Tanne I ou II, 20% des patients ont un développement modéré des glandes mammaires, peuvent être associés à la cryptorchidie, 80% de l'âge osseux est en retard sur l'âge réel, environ 40% des patients présentant une perte ou un déclin olfactif (IHH avec une anomalie olfactive, également connue sous le nom de synthèse de Kallmann L'obésité, la petite taille, la fente labiale, la fente palatine, la voûte zygomatique haute, le cordon lingual court, la surdité neurologique, la cécité rouge-verte, l'ostéoporose, le métacarpien au quatrième métacarpien, la phalange. Cardiopathie longue et congénitale et malformation rénale, l'intelligence est en grande partie normale.
2. Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi, également appelé syndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi, syndrome de Prader-Labhart-Willi ou hypotonie - retard mental - hypogonadisme - syndrome d'obésité.
Prader rapporta pour la première fois que Wang Defen avait signalé 7 cas en Chine en 1985. L'étiologie de l'intrinsèque est inconnue.On découvre souvent que le patient présente une translocation du centromère du chromosome 15. Ces dernières années, une microdélétion de 15q11-12 a été trouvée. Mais souvent accompagné d'autres anomalies sur les chromosomes 14 et 15.
Les principales manifestations cliniques intrinsèques sont la tension musculaire et un retard mental, une performance scolaire médiocre, un QI denviron 60, un hypogonadisme sans développement ou une hypoplasie des organes génitaux externes. Plus liée à la réduction des activités, chez certains patients diabétiques, sa pathogenèse est inconnue, mais au moins liée à l'obésité, aux patients de petite taille, membres courts, visage irrégulier, petite quantité, petites fissures oculaires, strabisme ou avec le visage, la tête Et d'autres déformations des membres.
Le diagnostic de cette maladie repose principalement sur la tension musculaire et l'arriération mentale, l'hypogonadisme (ou l'absence de développement de la puberté) et l'obésité pour poser un diagnostic clinique, mais doit prêter attention à la dystrophie musculaire congénitale, à la myasthénie grave, au syndrome d'incompétence reproductrice obésité Syndrome de Fröhlich) et le syndrome de Laurence Moon-Biedl.
3. Thalassémie Les garçons atteints de thalassémie sont souvent accompagnés dun faible hypogonadisme gonadotrophique, dune sécrétion réduite de GnRH et daucun pouls. Les cas graves (avec une ironose sévère) sont souvent des dommages irréversibles, Les cas de degré sont souvent réversibles.L'une des méthodes d'identification des lésions réversibles et irréversibles consiste à mesurer avec précision les caractéristiques du pouls de la GnRH.L'IRM montre que certains patients sont atteints du syndrome de la sella vacuolaire, le volume hypophysaire est réduit, l'hypophyse est une atrophie, Il existe un dépôt de fer dans lhypophyse et le tronc cérébral, de sorte que les patients doivent être traités par HCG et / ou par androgène le plus tôt possible et prévenir les dépôts de fer résultant dune transfusion sanguine excessive.
4. Dysplasie congénitale surrénalienne avec hypogonadisme La mutation du gène DAX1 (AHC) entraîne une dysplasie héréditaire en chaîne liée à l'X et un faible hypogonadisme gonadotrophique, chez les enfants de sexe masculin après la naissance Insuffisance surrénale primaire, peut être améliorée dans une certaine mesure dans l'enfance, mais pas de développement de la puberté, certains cas bénins sont incomplets, les symptômes sont très légers, ne peut se manifester que par un retard de la puberté et une insuffisance surrénale légère Achermann et ses collaborateurs ont parfois diagnostiqué à tort un «retard de développement de la puberté physique», par exemple, 106 cas d'hypogonatisme sporadique à faible gonadotrophine et un «retard de développement de la puberté physique» dans le dépistage de la mutation du gène DAX1. Il existe des cas positifs de mutations, de sorte que le retard de développement de la puberté provoqué par la mutation du gène DAX1 est rare.
(deux) pathogenèse
De nombreuses affections pathologiques peuvent retarder le développement de la puberté, notamment: 1 tumeurs du système nerveux central, telles que le craniopharyngiome et les tumeurs des cellules germinales. Dysfonctionnement hypophysaire hypothalamo-glandulaire, tel que l'hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique et le nain pituitaire. 3 dysfonctionnement testiculaire primaire, tels que le syndrome de Klinefelter et la dysplasie gonadique. 4 maladies systémiques chroniques graves, telles que malnutrition, syndrome de malabsorption, asthme bronchique, néphropathie et cardiopathie congénitale, etc., les patients présentant un retard de puberté pathologique ne présentent pas les conditions pathologiques susmentionnées, dont la pathogenèse est inconnue.
Le développement tardif de la puberté constitutionnelle est dû au retard de réactivation du générateur d'impulsions LHRH, qui entraîne une absence de sécrétion de LHRH chez les enfants à l'âge de la puberté, accompagnée d'une diminution de la réponse gonadotrope à la gonadotrophine, un hypogonadisme fonctionnel Variante du développement normal de la puberté La dysplasie gonadique est retardée ou non développée en raison d'un développement pubertaire anormal dû à des lésions organiques de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.
La prévention
Prévention retardée de la puberté masculine
1. Cette maladie a plusieurs causes, notamment familiales ou sporadiques, héréditaires des formes autosomiques dominantes, récessives, liées à l'X, pouvant être utilisées pour des tests génétiques pré-grossesse et pré-grossesse.
2. Si l'on soupçonne beaucoup de retard dans le développement de la puberté, vous pouvez effectuer les vérifications nécessaires, telles que le développement médiocre d'éléments individuels, ne pas effectuer de diagnostic aléatoire, généralement observables pendant 1 à 2 ans.
Complication
Le développement de la puberté chez l'homme retarde les complications Complications, anémie, hypopituitarisme chez l'adulte
Dysfonctionnement hypophysaire, anémie.
Symptôme
Symptômes tardifs de la puberté masculine, symptômes communs , hypopituitarisme, asphyxie
Bien que les raisons soient différentes, les manifestations cliniques se caractérisent généralement par: une puberté retardée ou non développée, un examen physique montre que les organes génitaux externes sont naïfs, au stade du développement de la puberté, des poils pubiens, la croissance de la crinière nest pas évidente, un volume testiculaire inférieur à 4 ml, un Encore enfantins, à cause de leur apparence enfantine, les parents, les enseignants et les camarades de classe traitent souvent les patients comme des enfants, ce qui nuit à leur estime de soi et même à leur infériorité, et hésite à participer à des activités de groupe, nuisant ainsi à la capacité de traitement des relations interpersonnelles après l'âge adulte.
Examiner
Développement retardé de la puberté masculine
Les examens pertinents ont été sélectionnés en fonction de l'état et les niveaux d'hormones thalamo-hypophysaires-gonadiques (LH sanguine, FSH, T) et d'autres hormones endocriniennes (telles que T3, T4, TSH et GH) ont été déterminés comme suit et un test d'excitation de GH a été réalisé si nécessaire.
L'examen chromosomique est utilisé pour exclure les troubles du développement des gonades causés par des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Turmer et le syndrome de Kline-Felter.
IRM ou tomodensitométrie afin de détecter rapidement les lésions de la selle ou dautres maladies, détermination par rayons X de lâge osseux, de comprendre la présence ou labsence de dysfonctionnement hypophysaire.
Diagnostic
Diagnostic tardif et identification de la puberté masculine
Critères de diagnostic
1. Une compréhension globale de la situation pertinente, afin de faciliter le jugement correct, y compris la compréhension de l'état du patient à la naissance, prêtez une attention particulière aux antécédents de dystocie, de traumatismes à la naissance et d'asphyxie, de taille et de poids à la naissance et au moment de la visite, de croissance et de développement après la naissance, Qu'il s'agisse de maladies chroniques telles que l'anémie, l'asthme bronchique, le cur, les reins, le foie, etc., calculez le taux de croissance annuel et la proportion de la longueur du haut et du bas du corps, faites attention à la présence ou à l'absence d'anomalies olfactives et de troubles du développement médian et comprenez les antécédents de développement de la puberté des parents. Tels que le changement de la voix du père, le rasage et la longueur du corps, l'âge de la ménarche de la mère, etc., un examen physique détaillé pour comprendre la crinière du patient, la croissance des poils pubiens, enregistrer avec précision le volume testiculaire, vérifier le sang, l'urine, le foie et les reins , taux d'électrolytes dans le sang, etc., pour exclure certaines maladies aiguës et chroniques affectant la croissance et le développement, détermination par rayons X de l'âge osseux de 12 à 13 ans, toujours aucun signe de développement de la puberté, il est nécessaire d'identifier une dysplasie gonadique physique et organique, telle que l'âge osseux qui vient d'atteindre l'adolescence L'âge de développement peut être observé pendant six mois ou un test de stimulation par l'IHRH, tel que l'âge osseux n'a pas atteint le développement de la puberté L'âge peut être suivi tous les six mois jusqu'à ce que l'âge du squelette corresponde à un développement pubertaire et, si l'âge des os est encore nettement inférieur à l'âge réel, la fonction de l'hypophyse doit être évaluée pour déterminer s'il existe un hypopituitarisme.
2. Le niveau d'hormone hypothalamo-hypophyso-gonadique (LH sanguine, FSH, T) et d'autres hormones endocriniennes (telles que les taux sanguins T3, T4, TSH et GH) doit être déterminé en fonction de l'état du patient et un test d'excitation doit être effectué si nécessaire. L'examen chromosomique est utilisé pour exclure les troubles du développement des gonades causés par des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Tumer et le syndrome de Kline-Felter, l'IRM ou la tomodensitométrie afin de détecter des lésions occupant une selle ou d'autres troubles dans le temps.
Diagnostic différentiel
1. Si vous êtes jeune, vous pouvez continuer à observer et à faire un suivi tous les six mois pour observer les caractéristiques sexuelles secondaires, le développement génital externe, la LH, la FSH, les taux d'hormones sexuelles, l'âge osseux, la taille, les caractéristiques sexuelles secondaires, etc. Certains patients sont dans quelques mois. Le développement de l'adolescent peut être initié automatiquement.
2. Lors de lidentification du déficit en gonadotrophine et de la puberté constitutionnelle, il est possible de traiter la testostérone pendant 4 mois. Les patients physiques comme lobésité simple répondent bien à la testostérone et le taux de croissance longitudinal peut être augmenté de 4,3 cm / an à 11,2cm / an, l'élargissement testiculaire est évident, mais la réponse du déficit en gonadotrophine organique est faible.
