Gammapathie monoclonale avec neuropathie périphérique
introduction
Introduction à la maladie monoclonale à gamma globuline avec neuropathie périphérique Maladie gamma globuline monoclonale avec neuropathie périphérique, également appelée neuropathie paraprotéinémique. Lorsqu'il y a trop de protéines M dans le sang, on parle de globopathie monoclonale, également appelée maladie à immunoglobuline, maladie à paraprotéine ou maladie plasmocytaire. La signification pathologique de l'apparition de la protéine M dans le sang des nerfs périphériques est que la protéine M contient un ou plusieurs anticorps contre la myéline ou les membranes axonales, tels que les anticorps anti-MAG, GM1 et GD1. Parmi les neuropathies périphériques idiopathiques inexpliquées, 10% présentent une propoféropathie monoclonale, et 29% à 71% de la globopathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS) est associée à une neuropathie périphérique, ce qui suggère que le C monoclonal La maladie de balle est associée à une neuropathie périphérique. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Maladie gamma-globuline monoclonale avec étiologie de neuropathie périphérique
(1) Causes de la maladie
Gamma globuline monoclonale, maladie à immunoglobuline, paraprotéinémie et anomalie des protéines intrahépatiques Ce groupe de maladies, également appelé maladie plasmocytaire, est un groupe de maladies néoplasiques ou sujettes aux tumeurs. Les cellules plasmatiques monoclonales de la lignée de cellules B immunes prolifèrent anormalement et sont sécrétées par une immunoglobuline.
La myéline nerveuse périphérique est composée de divers glycolipides et glycoprotéines, parmi lesquels les glycosphingolipides et la glycoprotéine associée à la gaine de myéline (MAG) sont considérés comme des antigènes associés à la neuropathie périphérique à médiation immunitaire.
Les glycosphingolipides comprennent les gangliosides (GM) et les glycosides sulfatés, qui peuvent être divisés en GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b et LM1, en fonction de la quantité d'acide sialique contenu. SGPG (sultate-3-glucuronyl paragloboside), dans lequel SGPG est le plus étroitement apparenté à la neuropathie périphérique à médiation immunitaire.En raison de la distribution spatiale différente des différents antigènes, les caractéristiques cliniques de chaque neuropathie périphérique à médiation sont différentes. Par exemple, GM1 est principalement distribué au cours de l'exercice. Sur la gaine de myéline du nerf, la neuropathie périphérique qui en résulte est une neuropathie motrice simple, et GD1b est principalement distribué sur la gaine de myéline du nerf sensoriel, induisant ainsi la génération de neuropathie périphérique sensorielle.
MAG est une petite glycoprotéine de la gaine de myéline, concentrée sur la membrane cellulaire de Schwann péri-orbitaire et le sac paraspinal de la gaine de myéline, une molécule d'adhérence qui relie les axones aux cellules de Schwann et contient cinq types d'immunité. Une région de globuline et un déterminant antigénique eau de carbone pouvant réagir avec les molécules dadhésion HNK-1.
(deux) pathogenèse
Un mécanisme pathologique important de la neuronopathie monoclonale associée à la neuropathie périphérique est que la protéine M contient une variété danticorps agissant directement sur la myéline et les membranes axonales, par exemple les anticorps MAG peuvent être insérés dans des structures lamellaires à la myéline bien tassées et combinés à la MAG. , détruisant ainsi l'intégrité et la stabilité de la structure de la myéline, conduisant à une neuropathie démyélinisante périphérique, des études immunohistochimiques ont révélé un dépôt d'immunoglobulines et de complément sur les nerfs périphériques, des expériences sur des animaux ont également confirmé l'application de MAG, GM et SGPG Des modèles animaux de neuropathie démyélinisante peuvent être établis avec succès par transfert passif de sérum d'animaux immunisés ou de patients appliqués.
Biopsie du nerf cochléaire peut être vu dans la démyélinisation segmentaire ou la dégénérescence axonale, parfois voir prolifération de cellules de Schwann pour former une structure semblable à l'oignon, quelques cas ont infiltration de cellules mononucléées, immunofluorescence et immunocytochimie peuvent être trouvés dans la marge de la gaine de myéline Dépôt de chaîne IgM-kappa.
La prévention
Maladie gamma-globuline monoclonale avec prévention de la neuropathie périphérique
Il n'y a pas de bonnes mesures préventives pour les maladies auto-immunes, principalement le traitement symptomatique et les soins intensifs.
Complication
Maladie gamma-globuline monoclonale avec complications de neuropathie périphérique Complication
Après un suivi à long terme (2 à 22 ans), environ un quart des patients peuvent développer une maladie plasmocytaire maligne. Le myélome multiple est le plus courant, mais il n'existe pas de méthode de détection simple et fiable pour prédire l'indice de marquage par radionucléide. L'augmentation du taux d'ADN dans les cellules plasmatiques est une preuve solide du développement de la maladie plasmocytaire maligne, mais cliniquement aucune signification pratique.
Symptôme
Maladie gamma-globuline monoclonale avec symptômes de neuropathie périphérique Symptômes courants Démyélinisation Instabilité de la marche Bloc Ataxie
En même temps, il existe deux ensembles de symptômes et de signes cliniques, à savoir les manifestations de lésions multisystémiques causées par une maladie neuronale monoclonale, le mouvement périphérique provoqué par une lésion nerveuse périphérique et le dysfonctionnement autonome sensoriel, une des caractéristiques cliniques de cette maladie. .
Caractéristiques cliniques, pathologiques et électromyographiques de la gammaglobuline monoclonale maligne ou spécifique associée à la neuropathie périphérique.
La MGUS ou propofol monoclonal bénin associé à une neuropathie périphérique est principalement observé chez les enfants de plus de 50 ans, une apparition insidieuse, des manifestations cliniques d'engourdissement du pied, de paresthésie, un trouble de l'équilibre et une instabilité de la démarche, des sensations profondes et une implication tactile évidentes, la moitié des patients souffrant de douleur Inconfort, l'évolution de la maladie dure souvent plusieurs années, voire plusieurs décennies, à un stade avancé, une faiblesse des extrémités distales et une atrophie à différents degrés, mais elle est rarement alitée en raison d'une faiblesse musculaire.
Un petit nombre de patients peut être exprimé par une neuropathie motrice simple, similaire à la performance d'une maladie du motoneurone.
Les examens électrophysiologiques ont parfois un bloc moteur localisé, les protéines du liquide céphalo-rachidien sont souvent augmentées, les patients atteints de protéine IgM de type M, des tremblements des membres, une perte sensorielle profonde et l'ataxie sont plus graves, la faiblesse du membre distal est tardive, un examen électrophysiologique est évident La démyélinisation change et l'examen électrophysiologique des patients porteurs de la protéine IgG de type M est une neuropathie axonale.
Examiner
Maladie gamma-globuline monoclonale avec neuropathie périphérique
1. Électrophorèse des protéines sériques Pour la neuropathie périphérique idiopathique inexpliquée, une électrophorèse des protéines sériques et une immunoélectrophorèse doivent être effectuées en routine pour détecter la présence ou l'absence de la protéine M.
2. Dans l'urine, la péri-protéine est parfois négative dans la protéine M sérique, mais la chaîne légère de la protéine M peut pénétrer dans l'urine, appelée péri-protéine.La protéine périphérique d'urine a la même signification clinique que la protéine M sérique. Par conséquent, les analyses d'urine doivent être effectuées simultanément avec le sérum.
3. Les protéines du liquide céphalo-rachidien sont souvent augmentées.
Les examens électrophysiologiques ont parfois un bloc moteur localisé et le type de protéine M est associé à des manifestations cliniques et à des caractéristiques électromyographiques de la neuropathie périphérique.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la maladie monoclonale à gamma globuline avec neuropathie périphérique
Critères de diagnostic
1. Les manifestations cliniques telles que la sensation de neuropathie périphérique et la dyskinésie.
2. Pour la neuropathie périphérique idiopathique d'origine inconnue, il convient de procéder régulièrement à une électrophorèse des protéines et à une électrophorèse des sérums afin de détecter la présence ou l'absence de la protéine M.
3. Les protéines du liquide céphalo-rachidien sont souvent augmentées.
4. L'examen électrophysiologique peut avoir un bloc moteur localisé.
5. Si nécessaire, la biopsie du nerf sural peut être observée dans une démyélinisation segmentaire ou une dégénérescence axonale.
Diagnostic différentiel
La relation entre neuropathie monoclonale, neuropathie périphérique et polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PDIC) et neuropathie motrice multifocale est actuellement indéterminée.
Les manifestations cliniques et les caractéristiques électrophysiologiques de la PDIC et de certains types de neuropathie périphérique à neurones monoclonaux sont très similaires et les deux ont une protéine de liquide céphalorachidien élevée, et un quart de la PDIC peut être associé à une maladie gamma monoclonale.
De 20% à 84% des patients atteints de neuropathie motrice multifocale peuvent détecter les anticorps anti-GM1 dans le sérum, dont 20% sont monoclonaux et le reste est polyclonal.Il est supposé que la CIDP, la neuropathie motrice multifocale et la maladie neuronale monoclonale pourraient constituer une neuropathie périphérique Il existe des mécanismes physiopathologiques communs.
