protoporphyrie érythropoïétique
introduction
Introduction à la protoporphyrine érythropoïétique La maladie à protoporphyrine érythropoïétique est due à la faible activité de la chélatase ferreuse et à laugmentation du taux de protoporphyrine IV, qui est autosomique dominant. La plupart des enfants sont malades, lété et lhiver rigoureux, caractérisés par une douleur et une sensation de brûlure dans les parties exposées après exposition au soleil, érythème, dème et papule. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: convient aux enfants de 3 à 5 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: cholécystite, cholélithiase
Agent pathogène
Étiologie de la protoporphyrinopathie érythropoïétique
Génétique (85%):
La maladie appartient à l'héritage autosomique dominant et son gène génétique a une pénétrance variable, qui est liée aux gènes d'inhibition et aux facteurs environnementaux.
Facteurs environnementaux (15%):
Selon le rapport d'enquête et d'analyse, les symptômes de la maladie se manifestent dans l'environnement immédiat.
Pathogenèse
Certaines personnes ont constaté que l'activité de l'hème synthase était réduite chez les patients et leurs fibroblastes familiaux: l'excès de protoporphyrine était produit à partir de la moelle osseuse et des études récentes ont montré que les hépatocytes sont également le site de formation.Le spectre d'absorption maximal de la protoporphyrine est de 400 à 410 nm. Cependant, la lumière d'une longueur d'onde de 500 à 600 nm présente également une légère photosensibilité, de sorte que la lumière transmise à travers le verre peut également provoquer une éruption cutanée: la protoporphyrine est libérée du foie dans la bile et les fèces et est négative dans l'urine.
La prévention
Prévention de la protoporphyrinose érythropoïétique
Le spectre pathogène de la maladie est de 400 à 410 nm ou plus. En général, la protection solaire ne peut pas prévenir efficacement les dommages par photo. Lauteur de la récidive peut présenter des modifications analogues à celles de leczéma ou de la mousse. Calme ou décroissant.
Complication
Complications de la protoporphyrine érythropoïétique Complications cholécystite cholélithiase
Peut être associé à une cholécystite et à une cholélithiase.
1. L'oignon est une cholécystite causée par une infection bactérienne ou une stimulation chimique (modification de la composition biliaire), une maladie courante de la vésicule biliaire. En chirurgie abdominale, le taux d'incidence est le deuxième plus important après l'appendicite. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes d'âge moyen âgées de 35 à 55 ans, l'incidence chez les femmes est supérieure à celle des hommes, en particulier chez les personnes obèses.
2. Les calculs biliaires En général, lorsque les calculs biliaires se produisent dans différentes parties du tractus biliaire, les symptômes ne sont pas exactement les mêmes.
Symptôme
Symptômes de la maladie de la protoporphyrine érythropoïétique Symptômes communs Démangeaisons, saignements, papules, croûtes, frissons, jaunisse, douleurs abdominales, hypertension portale, nausées
La plupart des patients commencent à l'âge de 3 à 5 ans et il existe également des cas de puberté, plus masculins que féminins, caractérisés par une forte sensation de brûlure, une acupuncture ou des démangeaisons 5 à 30 minutes après l'exposition au soleil. La peau présente un érythème et un dème élevé. Dans les cas graves, il y a des papules, des cloques, une cyanose et des cloques de sang, semblables à des cloques d'acné, qui forment à leur tour des érosions, des crachats épais et noirs ou d'étranges cicatrices linéaires. L'évolution dure de plusieurs jours à plusieurs semaines. En relation avec le degré d'exposition au soleil, impliquant souvent le nez, les lèvres rouges et les oreillettes, les auteurs répétés peuvent présenter des modifications analogues à celles de l'eczéma ou de la mousse, laissant une cicatrice atrophique peu profonde ressemblant à un ver avec régression, pigmentation ou dépérissement, Il existe une atrophie radiale appelée pseudo-clivage, des parties répétées de l'exposition au soleil telles que le dos de la main, la peau de l'articulation est approfondie et un épaississement cireux, il peut y avoir des lésions de l'ongle (orteil), le patient ne présente généralement pas de symptômes systémiques, quelques-uns ont des frissons, de la fièvre , nausée et autre malaise, lorsque la formation initiale de porphyrine dépasse excessivement la capacité maximale d'excrétion du foie, le foie est endommagé par le dépôt dans le foie, montrant une hypertrophie du foie, une jaunisse, des douleurs abdominales et une hypertension portale, des saignements variculaires oesophagiens et d'autres symptômes, vésicule biliaire Le jus contient une grande quantité de protoporphyrine, qui peut être associée à une cholécystite et à une cholélithiase.
Examiner
Examen de la protoporphyrinose érythropoïétique
Le plasma, les globules rouges, l'augmentation de la protoporphyrine de porphyrine, un petit nombre de patients présentant une augmentation de coproporphyrine, une porphyrine normale dans l'urine, peuvent présenter une diminution des taux de fer sérique, une capacité de liaison du fer accrue, une diminution du volume de cellules sanguines et sanguine, ainsi qu'une fonction anormale du foie et des globules rouges Une brève fluorescence orange-rouge (10-15 s) a été émise sous une lampe à quartz iode-tungstène.
Histopathologie: au niveau de la peau au niveau de la lésion et des parties exposées, il y a une grande quantité de substance amorphe déposée dans la paroi dermique de la couche dermique supérieure du derme, la résistance à l'amylase, la coloration au PAS sont fortes, le mamelon peut être élargi et l'épiderme est étroit et long. La paroi des vaisseaux sanguins est épaissie, les cellules endothéliales sont gonflées, une occlusion luminale peut se produire, l'épiderme est presque normal, les bulles sont situées sous l'épiderme, la bande membranaire basale est épaissie, la coloration au PAS est positive et l'examen d'immunofluorescence directe montre l'immunoglobuline à base d'IgG. La protéine se dépose autour des vaisseaux sanguins et présente un léger dépôt à la jonction du derme de l'épiderme.La membrane basale vasculaire est épaissie par microscopie électronique à transmission et la substance non structurelle est déposée en plusieurs couches.Les fines fibrilles de densité électronique moyenne remplissent la paroi du vaisseau sanguin et entourent le vaisseau sanguin.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la protoporphyrine érythropoïétique
Le diagnostic de cette maladie nest pas difficile, principalement sur la base des manifestations cliniques caractéristiques et de laugmentation de la protoporphyrine.
Les érythrocytes ont une fluorescence transitoire et peuvent être distingués des porphyrines hépatiques.Il faut en outre prêter attention à l'identification de la porphyrie érythropoïétique congénitale, de l'éruption pléomorphe et de l'urticaire solaire.
