neuroacanthocytose
introduction
Introduction à l'érythrocytose neurocytaire La neuroacanthocytose (NA) ou aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis), également appelée syndrome de Bassem-Kornzweig, syndrome de Levine-Critchley, est une maladie extrapyramidale indépendante dont le principal défaut est le sang. La bêta-lipoprotéine est une maladie héréditaire rare et héréditaire, elle est donc également appelée bêta-poproteinémie. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: cardiomyopathie d'épilepsie
Agent pathogène
Causes de la neuroacupuncture
Facteurs génétiques:
Il est généralement admis que la neuroacanthocytose (NA) est une maladie génétique rare dans laquelle lautisme est le type principal, autosomique récessif, avec hyperactivité comme type principal, autosomique dominante, même Il existe des cas sporadiques et des maladies génétiques sexuellement liées qui seraient liées à des anomalies du gène du chromosome X.
Pathogenèse
Les modifications pathologiques de NA impliquent le cerveau (dégénérescence neuronale sévère du noyau caudé avec gliose, globus pallidus est bénigne), la moelle épinière (perte neuronale sévère de la corne antérieure cervicale), le nerf périphérique (plaque à fibres médullaires). Démyélinisation, atrophie neuromusculaire et autres parties.
Le spécimen d'autopsie a montré une atrophie du cerveau et du noyau caudé, un élargissement du ventricule latéral, une observation au microscope de petits neurones et de neurones de taille moyenne dans le striatum, une réponse astrocytaire étendue, une atrophie du noyau et du corps caudé, un nerf Le nombre de neurones était considérablement réduit et le globus pallidus présentait également le même changement, mais dans une moindre mesure: il existait parfois des pertes neuronales et une légère réaction des cellules gliales dans le thalamus, la substance noire et la corne antérieure de la moelle épinière, alors que le reste du cerveau était relativement inchangé. Il a été constaté que la troisième couche du cortex frontal présentait une accumulation de cellules pyramidale différente et un phénomène de neurone géant, mais il nexiste toujours pas de rapport de pathologie sur un échantillon volumineux.
La prévention
Prévention de l'érythrocytose des neurocytes
En raison de la difficulté du traitement des maladies génétiques du système nerveux, l'efficacité n'est pas satisfaisante, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mettre en place un conseil génétique, des tests génétiques sur support, un diagnostic prénatal et un avortement sélectif pour éviter la naissance d'enfants.
Complication
Complications de neuroacupuncture Complications, épilepsie, cardiomyopathie
La moitié environ des patients peuvent avoir un déclin mental progressif, environ un tiers des patients peuvent avoir des convulsions, une neuropathie périphérique peut survenir, très peu de patients peuvent présenter une déficience auditive, le syndrome de Mcleod peut présenter une myopathie, une cardiomyopathie, une créatine kinase sérique (CK) a augmenté l'activité et l'hémolyse prolongée.
Symptôme
Symptômes du syndrome de neuroacupuncture Symptômes courants Mouvements involontaires Pied en forme d'arc Organes du corps Ralentissement de la perte de sang Ataxie Démarche Instabilité Instabilité Érythrocytose Problème de l' alimentation Problème du déclin intelligent
1. La neuroacupuncture est plus courante à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, avec un âge compris entre 8 et 62 ans, la maladie évoluant entre 7 et 24 ans, la survie la plus longue étant de 33 ans, les hommes étant plus nombreux que les femmes et le ratio homme / femme étant d'environ 1,8: 1.
2. La dyskinésie est la manifestation clinique la plus importante, caractérisée par des mouvements involontaires de la bouche et du visage. La chorée des membres (comme la MH) est la plus courante, se manifestant souvent par des difficultés à manger, une instabilité de la démarche, des morsures de lèvres, de la langue, etc. La dyskinésie est caractérisée par la dystonie, la dystonie, le tic, le syndrome de Parkinson (PDS), etc. La PDS est plus fréquente chez les patients jeunes, apparaissant dans un intervalle de 3 à 7 ans, pouvant survenir simultanément avec la dyskinésie susmentionnée.
3. Les changements de personnalité et les symptômes psychiatriques sont également des symptômes courants: environ la moitié des patients peuvent présenter un déclin mental progressif, environ un tiers des patients peuvent présenter des convulsions, plus fréquentes avec des crises généralisées fortes et simples.
4. Une neuropathie périphérique peut également survenir: l'EMG montre des modifications de l'EMG dénervées et très peu de patients peuvent avoir des réflexes et une perte auditive.
5. Haidie et autres (1991) ont divisé NA en trois types:
(1) Syndrome de Bassen-Komzweig: également connu sous le nom de -lipoprotéinémie, est un trouble autosomique récessif, des manifestations cliniques d'érythrocytose, de déficit en bêta-lipoprotéine, de malabsorption de graisse, d'ataxie, de rétinopathie, Peut être associé à une atrophie musculaire, une atrophie gonadique, un pied arqué, etc.
(2) Syndrome de Mcleod: maladie génétique récessive liée à l'X, plus de 30 à 40 ans, manifestations cliniques de diverses dyskinésies, disparition fréquente des réflexes, myopathie, cardiomyopathie, activité sérique de la créatine kinase (CK) Hémolyse accrue et prolongée, la maladie se caractérise par une diminution marquée, voire la disparition de l'antigénicité de l'antigène de Kell et de l'antigène xK à la surface des globules rouges du patient.
(3) Syndrome de Levin-Critchley: également connu sous le nom de maladie choroïdienne - érythrocytose, manifestations cliniques similaires au syndrome de Mcleod, mais l'expression de l'antigène Kell et de l'antigène xK à la surface des globules rouges est normale et les taux sériques de lipoprotéines sont également normaux.
Examiner
Examen de l'érythrocytose neurocytaire
1. Une microscopie optique à lumière ordinaire peut détecter la présence de globules rouges dans le sang environnant, mais son importance diagnostique est supérieure à 3%, mais aucun globule rouge ne peut être détecté dans le sang environnant.
2. L'affaiblissement ou la disparition de l'antigénicité de l'antigène Kell et de l'antigène xK à la surface des globules rouges est une base importante pour le diagnostic du syndrome de Mcleod.
3. Le déficit sérique en bêta lipoprotéines est une base importante pour le diagnostic du syndrome de Bassen-Kormzweig.
4. La plupart des patients atteints de NA ont une activité sérique CK élevée, que l'on retrouve chez les hommes.
5. L'examen EMG chez certains patients a montré des modifications EMG dénervées.
6. La tomodensitométrie crânienne montrait une atrophie focale évidente du noyau caudé. Le syndrome de Mcleod présentait souvent une atrophie diffuse de l'hémisphère cérébral. L'IRM montrait une atrophie bilatérale du noyau axillaire, l'image pondérée en T1 affichait un signal faible, l'image pondérée en T2 et le proton L'image de densité montre un noyau caudé avec un signal légèrement plus élevé.
7. La tomographie informatisée aux rayons X (PET) a montré une diminution du débit sanguin cérébral dans le noyau caudé, le putamen, le cortex cérébral, le lobe temporal et les régions thalamiques, montrant une activité métabolique faible.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'érythrocytose neurocytaire
Le diagnostic de NA repose principalement sur des manifestations cliniques et des examens auxiliaires, qui se caractérisent par des manifestations cliniques typiques: le nombre de globules rouges dans le sang environnant est supérieur à 3% et la CK sérique augmentée.
Une attention clinique devrait être accordée à l'identification de la chorée progressive chronique (HD), du globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) et du syndrome de Tourette.
