nanisme
introduction
Introduction au nanisme Toute personne ayant moins de 30% de la taille standard d'un enfant de la même race, du même âge et du même sexe, ou d'une taille adulte de 120 cm ou moins, est appelée nain ou petite taille. Le nanisme entraîne un retard de croissance physique en raison d'une sécrétion insuffisante d'hormone de croissance pour diverses raisons. La cause du nanisme peut être attribuée à deux aspects: les facteurs congénitaux et les facteurs acquis. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: tumeur hypophysaire hypophysaire de petite taille
Agent pathogène
Cause du nanisme
Facteur hypophysaire (20%):
Pour les gnomes endocriniens. Pour des raisons congénitales (principales) ou acquises (secondaires), un dysfonctionnement de l'hypophyse antérieure, une sécrétion insuffisante d'hormone de croissance, une entrave à la croissance et au développement du corps.
Maladie du crétin (15%):
Les hormones thyroïdiennes sont étroitement liées à la maturation osseuse. Lorsque la glande thyroïde est basse dans l'enfance, l'ossification du cartilage et la croissance des dents sont entravées, et le moment d'apparition de chaque centre d'ossification d'un os long est considérablement retardé, ce qui affecte le développement et la maturité du trajet osseux, entraînant une petite taille.
Troubles du développement du cartilage (28%):
La maladie est faible en raison de la croissance du cartilage et la croissance de la longueur du long os est lente, formant une déformation brève et grave, familiale héréditaire, pas endocrinienne. Les manifestations cliniques sont les suivantes: 1) la longueur du tronc est normale et les membres sont évidemment courts, le bas du corps est beaucoup plus court que le haut du corps, 2) la lordose de la colonne vertébrale, le devant de l'abdomen, l'arrière des fesses, les doigts sont courts et courts; 3) le développement mental est normal; 4) Les organes sexuels sont normaux et ont une capacité de reproduction.
Hypoplasie ovarienne (18%):
Cette maladie, également appelée syndrome de Turner, est un déficit génétique congénital féminin. La patiente a une hypoplasie ovarienne accompagnée de nanisme. Ses caractéristiques sont les suivantes: 1) plus la puberté est proche, plus la croissance et le développement sont lents, 2) la dysplasie génitale, aménorrhée primaire, 3) le corps est court et gras, avec une poitrine blindée, 4) la gonadotropine urinaire du patient est augmentée de manière significative, ce qui est Le nanisme hypophysaire est tout le contraire.
La prévention
Prévention des nains
Les enfants intrinsèques doivent activement prévenir linsuffisance cardiaque et les infections. La prévention de l'intrinsèque est basée sur la prévention des maladies congénitales. Des précautions doivent être prises d'avant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical pré-matrimonial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments de lanalyse et de son contenu, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, tréponema pallidum, VIH), un examen du système reproducteur (comme le dépistage de linflammation cervicale), Les examens médicaux ordinaires (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et nocifs, de métaux lourds toxiques et nocifs. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il y a des séquelles après la naissance, s'il peut être traité et quel est le pronostic. Prendre des mesures de traitement pratiques et réalisables.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 culture cellulaire d'amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est approprié pour les 16 à 20 semaines de grossesse) 2, sang maternel et alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique; 3 échographie (applicable environ 4 mois) L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des malformations squelettiques ftales 5, la détermination par la chromatine des cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), permettant de prédire le sexe ftal pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques liées à l'X; 6 analyse du lien génétique d'application, 7 microscopie ftale.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complication naine Complications Maladie de l'hypophyse naine
Il peut y avoir des manifestations d'augmentation de la pression intracrânienne, telles qu'une déficience visuelle, des maux de tête, des vomissements et des symptômes neurologiques tels qu'une faiblesse, une léthargie et des convulsions, ainsi qu'un diabète insipide simultané.
Symptôme
Symptômes du nanisme Symptômes communs Sécrétion anormale d'hormone de croissance courte Croissance trop faible Ralentissement
Critères de diagnostic pour le nanisme hypophysaire: 1 taille inférieure au même âge, personne de même sexe normale - 2S ou 3ème percentile (selon le stadiomètre), 2 taux de croissance <4 cm / an, 3X âge osseux après le même âge, le même La moyenne de sexe normale était supérieure à 2 ans (d'après la carte de Greulich-pyle) 4; trois tests de provocation par hormone de croissance (GH) (faisant référence aux tests de lévodopa, de clonidine et de GHRH); les pics de GH sanguin étaient <10ng / L; Autres facteurs causant un retard de croissance.
Signes: les bébés qui commencent à se développer sont plus lents que 1 à 2 ans, leur taux de croissance est inférieur à 4 cm par an, leur petite taille, leur taille est généralement inférieure à 130 cm et leur posture est relativement bien proportionnée. L'enfant a une fermeture tardive du cardia, une croissance tardive des dents et des os courts. Le cerveau se développe normalement et l'intelligence est semblable à celle du même âge. Les cheveux sont moins doux, la peau est plus fine, la graisse sous-cutanée est riche, l'âge des os est plus petit que l'âge, le développement musculaire et la force physique ne sont pas comme l'âge des enfants et le personnage reste souvent enfantin. L'adolescence est souvent retardée et les traits sexuels secondaires sont absents.Si le déficit en gonadotrophine est également naïf, le testicule masculin est petit ou cryptorchidique, la prostate est petite, la barbe, la crinière, les poils pubiens sont absents et le ton est élevé. Les femelles présentaient un utérus naïf, une aménorrhée primaire, des seins, des bras et une vulve non développés, sans crinière ni poils pubiens. Du développement à l'âge adulte, l'élasticité de la peau est réduite et ridée, mais le visage est encore immature / formant un aspect caractéristique de "petit vieil enfant".
L'âge du retard de croissance du nanisme secondaire est supérieur à 4 ans et il peut y avoir des manifestations d'augmentation de la pression intracrânienne telles que déficience visuelle, maux de tête, vomissements et symptômes neurologiques tels que faiblesse, léthargie et convulsions, et diabète insipide simultané.
Examiner
Examen de nain
1. Test de stimulation de l'hormone de croissance couramment utilisé: test d'arginine, insuline, clonidine, L-dopa, exercice, sécrétion stimulée par le sommeil. Le pic d'hormone de croissance est <10 ng / ml.
2. Le test de stimulation de lhormone de croissance nocturne a révélé une diminution du pouls.
3. Test d'hormone de libération de l'hormone de croissance pour identifier les lésions hypophysaires et hypothalamiques.
4. La mesure du milieu de croissance est souvent inférieure à la normale.
5. Les taux sanguins de T3, T4 et TSH étaient généralement normaux ou faibles.
6. La détermination de l'âge des os est souvent retardée.
7. Les femmes subissant un examen chromosomique pour exclure le syndrome de Turner.
8. Les lésions occupant l'espace crânien peuvent être utilisées pour la radiographie crânienne et la tomodensitométrie.
Diagnostic
Diagnostic du nanisme
Points de diagnostic :
1. Le poids corporel est souvent normal à la naissance.Après l'âge de 1 à 3 ans, la différence entre les enfants et le même âge est de plus en plus évidente. À l'âge adulte, la taille est généralement inférieure à 130 cm, mais la proportion corporelle, le taux d'intelligence et le développement mental sont normaux.
2, les déficiences sexuelles secondaires de l'adolescente telles que l'absence de crachats, les poils pubiens, les testicules masculins, le pénis et la prostate ne sont pas développées ou un développement médiocre, les femmes sans menstruation, les seins, l'utérus, les ovaires et la vulve ne sont pas développées.
3, une radiographie montre que l'âge osseux est enfantin et que les os ne sont pas fondus longtemps.
4. Le taux d'inhibition de la croissance plasmatique à jeun est inférieur à la normale et n'est pas sensible à la réponse stimulante de l'insuline ou de l'arginine. La plupart des patients peuvent présenter de faibles taux de gonadotrophines et d'hormones sexuelles.
Diagnostic différentiel:
Les enfants de petite taille doivent être distingués des éléments suivants:
1. Troubles de la croissance et du développement causés par des maladies chroniques telles qu'infection chronique, maladie chronique du foie, malnutrition, cardiopathie congénitale, maladie tubulaire congénitale.
Deuxièmement, d'autres maladies endocriniennes et métaboliques telles que la dysplasie, l'hypoplasie ovarienne, la malnutrition des cartilages, l'accumulation de glycogène et la mucopolysaccharidose.
Troisièmement, les parents courts de la famille sont petits ou ont une petite taille dans la famille, mais l'intelligence est normale et le développement sexuel est normal.
Quatrièmement, retard de la puberté (retard de croissance physique) chez les enfants présentant un retard de puberté, non seulement le développement sexuel est tardif, mais son développement physique, y compris le développement des os, peut être de 2 à 4 ans inférieur à celui des enfants normaux et de l'intelligence normale. Une fois arrivé à la puberté, il change beaucoup, grandit plus vite et atteint enfin une hauteur tout à fait normale.
Cinquièmement, la cause du nanisme primordial nest toujours pas claire: lhormone de croissance de lenfant est normale et le développement de la période ftale est retardé, de sorte que le physique à la naissance est très petit et que le gnome est évident pendant lenfance. L'intelligence est normale. Certains cas sont accompagnés d'autres malformations, telles que des modifications anormales de la tête, des yeux, des oreilles, du cou et du cur.
