Fièvre méditerranéenne familiale
introduction
Introduction à la fièvre méditerranéenne familiale La fièvre méditerranéenne familiale est un trouble autosomique récessif spontané détiologie inconnue, qui survient pour la plupart dans des groupes ethniques de la Méditerranée, en particulier des Juifs dEurope centrale, des Arméniens, des Turcs et des Arabes du Levant. Principalement pour les enfants, accompagnés de fièvre et d'une ou plusieurs manifestations inflammatoires, telles que la péritonite, l'arthrite, la pleurésie, l'érythème semblable à un érysipèle. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: péritonite protéinurie syndrome néphrotique
Agent pathogène
Fièvre méditerranéenne familiale
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie autosomique récessive spontanée détiologie inconnue.
(deux) pathogenèse
Les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale ne possèdent pas de médiateur inflammatoire C5a résistant à la voie de sauvetage et inhibant la chimiotaxie des neutrophiles, l'inhibition induite par Con-A est réduite et les inhibiteurs de C5a sont déficients en fluides synovial et péritonéal du patient. Le TNF est facile à "épuiser" au début de l'IL-1. Les gènes responsables de la fièvre méditerranéenne familiale chez les Juifs d'Europe centrale sont principalement situés sur le bras court du chromosome n ° 16, et la fréquence élevée des gènes de la fièvre méditerranéenne familiale augmente le risque de maladie. Pas homozygote.
La prévention
Prévention familiale de la chaleur en Méditerranée
Pour orienter le mariage et la naissance, s'efforcer de réduire l'incidence des maladies génétiques dans la population et d'améliorer la qualité de la population doit prendre des mesures préventives efficaces pour éviter la naissance de maladies génétiques (mise en uvre de l'eugénique) et la variation génétique, en prenant les mesures habituelles, notamment: examen prénuptial , conseil génétique, tests prénataux et traitement précoce des maladies génétiques.
Complication
Complications thermiques familiales méditerranéennes Complications péritonite protéinurie syndrome néphrotique
La maladie peut être compliquée par une péritonite, une protéinurie, un syndrome d'arthrite périodique, un syndrome néphrotique, etc.
Symptôme
Symptômes familiaux de fièvre méditerranéenne Symptômes communs Syndrome néphrotique Constipation Péricardite d'érysipèle Constipation Péritonite Diarrhée Protéinurie Abdomen aigu
La fièvre dure généralement de 1 à 3 jours, peut entraîner une péritonite et la constipation est plus que la diarrhée. La pleurésie est fréquente. En l'absence de diagnostic, la péritonite familiale méditerranéenne chaude entraîne souvent une chirurgie inutile de l'abdomen, généralement en quelques jours. Les douleurs articulaires sont un symptôme courant de la fièvre méditerranéenne familiale. L'arthrite concerne généralement une seule grosse articulation douloureuse et enflée, qui disparaît généralement au bout de 2 à 3 jours, même si elle dure longtemps, en particulier si l'articulation de la hanche est atteinte. Cependant, la douleur peut être très grave. Par rapport à la plupart des autres syndromes périodiques d'arthrite, les lésions articulaires permanentes ne se produisent pas, la péricardite est rare, 3% des adolescents ont des douleurs scrotales, les manifestations cutanées sont parfois, principalement un érythème rappelant l'érysipèle, le diamètre. 10 ~ 25cm, principalement dans la partie inférieure de la taille, ainsi que des taches pourpres tendineuses éparpillées, 10% à 50% ont une splénomégalie, l'amylose de type AA (amyloïde dérivée de protéines) est plus fréquente, environ 20%, chez les Juifs Ce taux peut atteindre 2% et une protéinurie et un syndrome néphrotique peuvent survenir.
Examiner
Bilan thermique familial méditerranéen
Y compris la vitesse de sédimentation érythrocytaire, le nombre de globules blancs dans la synoviale a augmenté pendant la période dattaque, décalage gauche du noyau, IgG, augmentation modérée en IgM, 10% dIgD, augmentation de 25% dIgA, RF, ANA négatif, amylose est principalement basée sur la section de tissu La coloration au rouge Congo se caractérise par une biréfringence vert pomme caractéristique au microscope polarisant. Si l'anticorps monoclonal de la protéine AA est coloré, il est très utile pour le diagnostic de l'amylose AA.
La biopsie synoviale nest pas évidente, la radiographie peut ne montrer aucune sténose, sclérose ou ostéophyte de lespace articulaire.
Diagnostic
Diagnostic thermique familial méditerranéen
Selon les manifestations cliniques, une coloration des anticorps monoclonaux contrôlée en laboratoire peut être diagnostiquée.
Il faut distinguer lamylose, la péritonite, la pleurésie, la protéinurie, le syndrome de larthrite périodique, les maladies liées au syndrome néphrotique.
