Rachitisme familial résistant à la vitamine D
introduction
Introduction au rachitisme familial anti-vitamine D Le rachitisme familial anti-vitamine D ou l'ostéomalacie (famille des vitamines Dresistantricketsorosteomalacia), également appelé rachitisme hypophosphatémique primaire, rachitisme hypophosphatémique (hypophosphatemicrick) est un dysfonctionnement tubulaire héréditaire familial. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: rachitisme Myasthénie grave
Agent pathogène
Rachitisme familial anti-vitamine D
Cause:
La pathogenèse de cette maladie na pas été complètement définie, mais elle aurait été provoquée par un métabolisme anormal de la vitamine D ou un trouble de labsorption intestinale du calcium, mais le taux sanguin de 1,25 (OH) 2D3 est normal et son administration ne permet pas de corriger le problème. Le taux d'excrétion de phosphore et de phosphore urinaire excessif est donc insuffisant.A l'heure actuelle, on considère que le tubule rénal lui-même présente des défauts fonctionnels, qui peuvent être le manque de protéine fixant le phosphore, affectant ainsi la transfusion normale de phosphore dans l'épithélium intestinal et tubulaire rénal. On pense généralement que la personne génétique peut avoir un défaut génétique particulier dans le tubule rénal distal, le système de transport du phosphore qui répond à l'hormone parathyroïdienne et la fonction de synthèse du 1,25 (OH) 2 cholécalciférol, et que le tubule rénal est lourd en phosphore. Absorption réduite, augmentation du phosphore urinaire entraînant une diminution du phosphore sanguin, en raison d'une diminution de l'absorption intestinale de calcium, de sorte que le produit sanguin (Ca) × (P) diminue et affecte la calcification osseuse, et provoque une hypocalcémie, une fonction parathyroïdienne secondaire Hyperthyroïdie et ostéomalacie, causées par la dysenterie et l'ostéocalcification, des maladies secondaires telles que tumeurs à cellules géantes (bénignes ou malignes), granulomes de réparation, hémangiomes, fibromes, etc., dues à la sécrétion de facteurs humoraux Peut être endommagé Transport tubulaire proximal à la la-hydroxydation du 25 (OH) D et du phosphate, augmentation de la clairance rénale du phosphate, et ostéomalacie et hypophosphatémie, sous linfluence des facteurs susmentionnés, entraînent finalement une croissance Troubles du développement et maladie osseuse évidente.
La prévention
Prévention familiale du rachitisme anti-vitamine D
La maladie est une maladie héréditaire familiale, il nexiste pas de mesures préventives spécifiques pour son apparition et les patients déjà apparus doivent présenter des symptômes actifs pour éviter les complications.
Complication
Complications familiales anti-vitamine D du rachitisme Complications rachitisme myasthénie grave
Rachitisme ou ostéomalacie; troubles du développement, déformations du squelette, faiblesse musculaire grave, etc.
Symptôme
Symptômes familiaux de rachitisme liés à la vitamine D Symptômes communs Douleurs osseuses, assouplissement des os, insuffisance rénale chronique, convulsions, carence en vitamine D, phosphore urinaire, hypophosphatémie, hypophosphatémie
La maladie est rare, souvent avec des antécédents familiaux, plus fréquente chez les femmes, mais les symptômes cliniques sont légers, les patients masculins étant le contraire.
La plupart des patients atteints de cette maladie peuvent être asymptomatiques, mais présentent généralement des manifestations cliniques à différents degrés, les symptômes étant différents chez les patients adultes et les jeunes enfants. Une hypophosphatémie survient tôt après la naissance et la plupart des lésions osseuses similaires au rachitisme par carence en vitamine D. commencent à apparaître vers lâge de 1 an. La jambe en forme de "O" est souvent le symptôme le plus précoce de lattention, mais la maladie est généralement négligée. La taille est normale et les enfants malades sont de petite taille en raison de troubles de la croissance et du développement. Des maladies graves telles que les enfants peuvent avoir un rachitisme actif typique à l'âge de 6 ans, se manifestant par de graves malformations squelettiques, le nanisme, une douleur osseuse sévère.
Certains patients peuvent souffrir de douleurs osseuses et ne peuvent pas marcher, de fractures et de stagnation de la croissance et du développement, et surviennent souvent avant la survenue d'une maladie osseuse, de lésions dentaires précoces, telles que dents cassées, usure, perte, émail trop petit, etc., les adultes se manifestant souvent par du cartilage Maladie, mais il n'y a pas d'hyperparathyroïdie secondaire et de signe Looser-Milkman sur les radiographies.La tension musculaire est basse, en particulier dans les membres inférieurs, les contractions des mains et des pieds sont rares.
Le taux de phosphore dans le sang des femmes est souvent faible et les os ne sont pas atteints de maladie osseuse, le taux de phosphore dans le sang est très faible, souvent de 0,32 à 0,78 mmol / L (1 à 2,4 mg / dl), les cas chez les enfants sont plus évidents et le taux de phosphore urinaire est augmenté. Le magnésium est normal ou légèrement inférieur, le calcium sanguin, le phosphore est inférieur à 30 ans, la phosphatase alcaline sérique est normale ou légèrement supérieure (déterminée par une maladie des os), la parathormone sanguine (PTH) est normale ou légèrement supérieure, le taux sanguin de l, 25 (L OH) Les taux de 2D3 sont normaux, mais il y a aussi des réductions. Un traitement avec de la vitamine D, comme une supplémentation adéquate en phosphate, peut fonctionner, mais le calcium par voie intraveineuse peut également avoir un effet transitoire.
Examiner
Contrôle familial anti-vitamine D du rachitisme
Contrôle d'urine
Augmentation du phosphore urinaire, concentration normale ou légèrement inférieure de calcium et de magnésium dans l'urine, AMPc d'urine normale.
2. Examen biochimique du sang
Faible taux de phosphore dans le sang, généralement de 0,32 à 0,78 mmol / L (1 à 2,4 mg / dl), taux normal de calcium et de magnésium dans le sang ou légèrement inférieur, taux de calcium dans le sang, produit contenant du phosphore inférieur à 30, augmentation de la phosphatase alcaline dans le sang au cours de la période active, L'hormone parathyroïdienne (PTH) dans le sang est normale ou légèrement supérieure, et les taux sanguins de 1,25 (OH) 2D3 sont également normaux, mais il y a aussi des réductions.
L'examen d'imagerie de routine et l'examen par échographie B, une radiographie des os ont montré des signes typiques de rachitisme et d'ostéomalacie.
Diagnostic
Diagnostic et identification du rachitisme familial anti-vitamine D
Critères de diagnostic
Selon les manifestations cliniques et les résultats de laboratoire ci-dessus, le diagnostic n'est pas difficile.
1. Il existe des manifestations cliniques typiques telles que le rachitisme évident ou l'ostéomalacie (les membres inférieurs sont évidents). Les patients pédiatriques ont un début précoce et une hypophosphatémie peu après la naissance. Les lésions squelettiques apparaissent vers l'âge de 1 an, en particulier la jambe "O". Premiers symptômes communs qui attirent lattention.
2. Hypophosphatémie, augmentation de la clairance rénale du phosphore et de phosphore urinaire.
3. L'absorption intestinale de calcium et de phosphore est réduite.
4. Pas de réponse aux doses thérapeutiques générales de vitamine D.
5. Avoir des antécédents familiaux positifs ou des antécédents d'hypophosphatémie.
6. L'exclusion de la carence en vitamine D, l'insuffisance rénale chronique, les maladies des os causées par d'autres maladies de dysfonctionnement tubulaire rénal, celles présentant les points ci-dessus, et pouvant être déchargées d'autres causes de rachitisme rénal peuvent prendre en compte le diagnostic de cette maladie.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être identifiée avec les maladies suivantes:
1. Le rachitisme dû à la vitamine D
Principalement en raison d'une carence en vitamine D, la maladie a une cause évidente de carence en vitamine D, un taux de calcium sanguin faible ou normal, un taux de phosphore sanguin faible, mais le phosphore urinaire n'augmente pas et répond au traitement à la vitamine D, peut être identifié, En outre, le phosphore urinaire n'augmente pas, les taux sanguins d'hormone parathyroïdienne augmentent et l'AMPc urinaire augmente, ce qui facilite également l'identification.
2. Le rachitisme dû à la vitamine D ou à la pseudo-vitamine D
Les convulsions et la faiblesse musculaire de cette maladie sont plus lourdes, le taux de calcium dans le sang est faible, le taux de phosphore dans le sang est normal ou augmente et la réponse à la dose physiologique de 1,25 (OH) 2D3 est bonne et dépendante.
3. autre
Tels que le syndrome de Fanconi, l'acidose tubulaire rénale, l'insuffisance rénale chronique et d'autres cas de rachitisme rénal.
