Syndrome de Revanstein
introduction
Introduction au syndrome de Refanstein Le syndrome de Refanstein (syndrome de Reifenstein) est une maladie génétique récessive liée à l'X. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie
Agent pathogène
Cause du syndrome de Levantstein
Facteurs hormonaux:
La cause du syndrome de Levantstein est identique à celle de la féminisation du testicule, provoquée par une mutation ponctuelle du gène AR, principalement dans la région de liaison à l'ADN et dans la région de liaison aux androgènes, et la plupart d'entre eux sont une substitution mutuelle d'acides aminés basiques, tels que le sperme substitué par l'histidine. La proline ou la méthionine remplace la proline ou similaire.
Pathogenèse
Ces mutations conservées d'acides aminés font que la perte de la fonction RA est moins grave que celle du testicule et que les manifestations cliniques du patient sont relativement bénignes, avec seulement une résistance partielle aux androgènes.
En général, la même mutation du gène AR aura des manifestations cliniques similaires, mais en réalité, la même mutation peut avoir des manifestations cliniques différentes: par exemple, l'arginine en position 855 de la région de liaison aux androgènes du gène AR est remplacée par l'histidine. La manifestation clinique de la patiente est le syndrome de Levantin et la substitution de la cystine ou de la leucine se manifeste par une féminisation du testicule, indiquant qu'il existe d'autres facteurs dans le processus de masculinisation induite par les androgènes.
La prévention
Prévention du syndrome levantin
La maladie est un héritage récessif lié à l'X et il n'existe aucune donnée de prévention claire.
Complication
Complications du syndrome de récurrence Complications cryptorchidiques
Les organes génitaux externes peuvent être des hypospadias de type périnéal ou scrotal, un vagin à poche aveugle, une hypertrophie du clitoris et une cryptorchidie, mais aussi un petit pénis avec fusion du sac scrotal labial partiel ou double scrotum sans utérus et trompes de Fallope, épididyme et déférent. L'insuffisance à la puberté, les poils pubiens, le développement de la crinière et du sein, le testicule petit, aucun examen histopathologique du sperme ont montré que la spermatogenèse est restée au stade primaire du spermatocyte. L'augmentation des taux plasmatiques de LH et de testostérone augmente la production de testostérone et d'E2, qui sont associés à des signes féminins tels que le développement des seins pendant la puberté, mais la féminisation est moins féminine que la féminisation testiculaire.
Symptôme
Syndrome de Symfans symptômes symptômes communs hypertrophie du clitoris aveugle vaginal absence congénitale de l'utérus
Les manifestations cliniques de la maladie sont hétérogènes, les organes génitaux externes pouvant être des hypospadias de type périnéal ou scrotal, un vagin à poche aveugle, une hypertrophie du clitoris et une cryptorchidie, ou un petit pénis avec fusion partielle des plis scrotum ou scrotum bilobal, Absence d'utérus et de trompes de Fallope, épididyme et canal déférent, dysplasie, puberté, pilosité du pubis, développement de la crinière et du sein, testicules petits, pas de sperme, un examen histopathologique a montré que la spermatogenèse est restée au stade primitif des spermatocytes, que les taux de LH et de testostérone étaient augmentés Le taux de production de testostérone et d'E2 est augmenté et l'augmentation du niveau d'E2 est liée aux signes féminins tels que le développement du sein pendant la puberté, mais le degré de féminisation est plus léger que celui du testicule.
Les manifestations cliniques du syndrome de Levantin sont similaires à celles du déficit en stéroïde 5-réductase 2 ou en 17-HSD3, en particulier chez les patients prépubères, où les taux plasmatiques de MIF augmentent après la première année de vie et après la puberté. Le syndrome de résistance aux hormones, la culture de fibroblastes par biopsie cutanée génitale peuvent évaluer la quantité de récepteur aux androgènes et le degré d'anomalie de l'hormone, et l'analyse de la séquence en acides aminés du gène AR peut déterminer le site de la mutation.
Examiner
Examen du syndrome de Levantstein
Les taux plasmatiques de LH et de testostérone ont augmenté, la production de testostérone et d'E2 a augmenté et les niveaux d'E2 ont augmenté.
1. L'examen histopathologique a montré que la spermatogenèse est restée au stade primaire des spermatocytes.
2. Examen B-échographique sans hypoplasie de l'utérus et des trompes de Fallope, de l'épididyme et du canal déférent.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Levant
Le test de stimulation HCG pour observer la testostérone, les taux de 4A et de DHT et les ratios de 4A / T et T / DHT permet de distinguer le syndrome de Rayfanstein des deux autres pseudohermaphrodismes masculins.
