protéinose lipoïde
introduction
Introduction à la protéinose de type lipidique La protéinose lipoïde, également connue sous le nom de maladie d'Urbach-Wiethe, hyalinosiscutisetmucosae, est une maladie héréditaire rare qui survient souvent chez les nourrissons, principalement la peau, les muqueuses ou les organes internes. Dépôt de substance transparente à l'éosine, signes cliniques d'épaississement de la paupière, plaque jaune semblable à une tumeur au genou du genou avec enrouement. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie du diabète
Agent pathogène
Causes de la protéinose lipoïde
(1) Causes de la maladie
Des études génétiques ont montré que cette maladie est autosomique récessive et que la cause exacte de son trouble métabolique nest toujours pas connue.
(deux) pathogenèse
En ce qui concerne les propriétés des substances transparentes déposées dans les tissus, Urbach-Wiethe a d'abord pensé qu'il s'agissait d'une protéine phospholipidique par coloration histochimique. Plus tard, de nombreux chercheurs ont découvert qu'il existait également des glycoprotéines, des triglycérides, des graisses neutres et divers mélanges de lipides. Au cours des années d'observation de la culture et de l'ultrastructure des fibroblastes, il a été suggéré que les substances transparentes sont principalement des glycoprotéines produites par les fibroblastes et que l'accumulation de lipides dans la lésion n'est pas un défaut métabolique primaire, mais une découverte ultérieure. Il se peut quil existe une relation daffinité entre les lipoprotéines et les glycoprotéines.
La prévention
Prévention lipidique de la protéinose
Éviter le soleil. Deuxièmement, la maladie ayant une prédisposition génétique, il est nécessaire de procéder à un contrôle de grossesse avant la grossesse pour éviter que les générations futures ne soient impliquées.
Complication
Complications lipidiques-protéineuses Complications, diabète, épilepsie
La maladie est souvent accompagnée de dents anormales et de certaines maladies systémiques telles que le diabète et des symptômes épileptiques ou psychiatriques provoqués par un dépôt de lipoprotéines dans le cerveau.
Symptôme
Symptômes de protéinose ressemblant à des lipides symptômes courants calcification calcification nodules papules dysphagie enrouement glande parotide gonflement points durs perte de cheveux cils chute
La maladie est cliniquement divisée en deux types, la coiffure originale est également appelée type non sensible à la lumière et la coiffure suivante est sensible à la lumière.
1. Cheveux d'origine (de type non sensible à la lumière): ce type de cheveux survient chez le nourrisson et une légère inflammation de la peau peut provoquer des cicatrices. Lorsque le bébé est né ou peu de temps après la naissance, un enrouement peut survenir, devenant le principal symptôme de la petite enfance, le pharynx, La muqueuse de la langue et des lèvres peut être perçue comme une plaque infiltrante jaune-blanche et sa texture est dure.En outre, une large gamme d'infiltrats jaunes sont observés dans le palais mou, l'arc d'amygdale, la luette et la sublinguale, la surface est irrégulière et l'amygdale est recouverte d'une couche de points durs blancs. L'atteinte laryngée est souvent grave, on peut voir l'épiglotte et les cordes vocales avec les nodules, les langues sont agrandies et le toucher est dur et "ligneux", entraînant une amplitude de mouvement limitée, ne pouvant s'étendre au-delà des lèvres et pouvant même causer des difficultés à avaler. Lorsqu'il peut provoquer une récidive de gonflement parotidien et de douleurs, il peut arriver que la muqueuse vaginale et les lèvres soient également affectées.
Les changements cutanés progressivement importants pendant l'enfance, les nodules jaune-brun sur le visage, la perte de cheveux sur le cuir chevelu et les éruptions cutanées sur le bord supérieur et inférieur des paupières apparaissent sous la forme de papules en forme de perles ou d'épaississement des paupières avec des cils, aux coudes, aux genoux Les lésions cutanées ressemblent au xanthome: si la peau est traumatique, la peau s'infiltre progressivement dans la zone traumatique, la couleur devient sombre et brune et la surface est évidemment kératinisée et ressemble à un crachat commun sur le dos de la main.
La maladie est souvent accompagnée de dents anormales et de certaines maladies systémiques telles que le diabète, l'épilepsie ou des symptômes psychiatriques provoqués par le dépôt de lipoprotéines dans le cerveau et une calcification peut être décelée sur le film radiographique crânien.
2. Suivi (type à détection de lumière): Ce type est essentiellement une maladie à protoporphyrine érythropoïétique, sensible à la lumière. Des modifications cutanées principalement dues à une inflammation et des modifications secondaires des parties exposées apparaissent.
Examiner
Examen de la protéinose lipidoïde
La calcification peut être trouvée sur le film radiographique crânien, histopathologie: hyperplasie épidermique, épaississement irrégulier ou atrophie de la couche épineuse, modifications caractéristiques du derme, épaississement visible du derme, vasodilatation, épaississement de la paroi vasculaire Dans la couche superficielle du derme, il y a une substance extracellulaire transparente à l'éosine qui commence à se déposer le long des capillaires et se concentre de manière concentrique autour des glandes sudoripares, puis se développent en un large dépôt dans le derme profond et la coloration au PAS de la substance transparente est fortement positive, l'amylase. Il ne peut pas être digéré, la coloration protéique est positive, la coloration violet-violet est négative, de fines gouttelettes lipidiques peuvent être trouvées dans la zone transparente, en particulier autour des vaisseaux sanguins, et les collagènes de type IV et de type V sont augmentés autour des vaisseaux sanguins dermiques et les collagènes de type I et de type III sont réduits. La calcification peut être trouvé sur les radiographies crâniennes.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la protéinose lipidoïde
Diagnostic
Selon l'enfance, il y a un enrouement, une langue raide et un épaississement, et le diagnostic général des lésions cutanées ressemblant à un xantho n'est pas difficile, un examen pathologique étant utile pour le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Faites attention à l'identification de l'amylose, de la mousse oedémateuse mucineuse.
