Syndrome de Bo-Jay pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique Wave-Jie Pautz-Jegherssyndrome fait référence à la présence de polypes dispersés dans le tractus gastro-intestinal et à la présence de mélanine multiple dans la bouche, les mains et les pieds. La maladie est rare, le taux d'incidence est le même pour les hommes et les femmes et environ la moitié des cas ont des antécédents familiaux. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0006% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: intussusception anémie obstruction intestinale
Agent pathogène
Syndrome pédiatrique de Jie
(1) Causes de la maladie
La relation entre les taches pigmentées et les polypes nest pas claire, cest une maladie génétique dominante à fort pouvoir exogène.
(deux) pathogenèse
Les polypes sont multiples, le nombre est bien inférieur à celui des familles, les polypes peuvent être répartis dans tout le tube digestif, vides, l'incidence iléale est la plus élevée, ce qui représente plus de 90%, se produit rarement dans l'estomac et le duodénum, la taille des polypes La différence est évidente, petit quelques millimètres, grand nombre de centimètres, plus pédicule, pédicule a la composition musculaire, de sorte qu'il peut être érigé, la surface du polype n'est pas lisse, le sommet peut être érodé ou une hémorragie, le taux de cancer de ce syndrome est inférieur, en 1 % à 3%, souvent dus à une invagination intestinale et à une anémie nécessitant une intervention chirurgicale, un examen microscopique des polypes peut être observé à partir de glandes normales, de cellules épithéliales et de muscles lisses situés dans les branches prolifératives de la lamina propria, généralement considérées comme des adénomes bénins, d'autres comme des adénomes bénins. Hamartomes, tels patients avec pigmentation de la peau et des muqueuses, la relation entre les deux n'est pas claire, plaques de mélanine sont principalement distribuées dans les lèvres, muqueuse buccale, langue, gencives, palais dur, paume, expectoration, doigts, pieds La pointe de l'orteil peut être brune ou noire, linéaire, ovale ou irrégulière, la taille des 1-5 mm n'est pas fondue, la bordure est claire et la peau n'est pas saillante. Les taches pigmentées peuvent apparaître peu de temps après la naissance ou à un âge précoce. À l'année La croissance, les taches pigmentaires sur la couleur de peau ou décolorées peut se calmer après la puberté, des taches sur la membrane muqueuse ne disparaît pas.
La prévention
Prévention du syndrome pédiatrique Jie-wave
Concentrez-vous sur le conseil en matière de maladies génétiques, les mesures préventives font référence à d'autres anomalies congénitales, la prévention devrait aller d'avant la grossesse à la période prénatale.
Examen médical avant le mariage
Le rôle joué par un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales dépend des éléments et du contenu de lexamen, notamment des tests sérologiques (tels que le virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH), des tests du système reproducteur (tels que le dépistage de linflammation cervicale), un examen physique général ( Tels que la pression artérielle, électrocardiogramme) et poser des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, antécédents médicaux personnels, etc., font un bon travail dans le conseil de la maladie génétique.
2. Les femmes enceintes évitent autant que possible les facteurs nocifs
Y compris à lécart de la fumée, de lalcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs, etc., dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, du dépistage systématique des anomalies congénitales, y compris des échographies régulières, la sérologie Le dépistage, etc., si nécessaire, des examens chromosomiques sont nécessaires Une fois que des résultats anormaux sont obtenus, des mesures pratiques sont nécessaires.
Complication
Complications du syndrome de Jie pédiatrique Complications, invagination, anémie, obstruction intestinale
Peut être compliqué par une invagination intestinale, une anémie, des troubles nutritionnels, etc., même s'il peut provoquer une obstruction intestinale complète.
Symptôme
Syndrome pédiatrique Jie-syndrome symptômes communs symptômes communs douleur abdominale taches pigmentées étourdissements intussusception points noirs
Il y a des taches de pigmentation sur la muqueuse cutanée, accompagnées de douleurs abdominales récurrentes typiques, qui sont le symptôme principal. La douleur abdominale est provoquée par une invagination intestinale, qui peut être accompagnée de selles sanglantes. Les plis sont temporaires et certains peuvent être réinitialisés d'eux-mêmes, voire de plusieurs fois.Les patients présentent une anémie hypochrome, une mauvaise nutrition, des étourdissements fréquents, des taches de pigmentation de la peau et des épisodes récurrents. Des douleurs abdominales, associées à des tests de laboratoire et à des radiographies, une endoscopie et une biopsie peuvent être diagnostiquées, des polypes apparaissent dans l'intestin grêle, suivis du duodénum, également signalé dans l'estomac, l'sophage et l'appendice.
Examiner
Examen pédiatrique du syndrome de Jie
L'examen sanguin de routine a révélé une anémie hypochromique à petites cellules, un test de sang occulte positif, une image de sang présentant une hémoglobine réduite, une diminution du nombre de globules rouges et une réduction de l'hémoglobine plus évidente que le nombre de globules rouges, le volume de globules rouges était plus petit, une tache claire au centre, des globules rouges moyens Quantité d'hémoglobine (MCH) <normale, 12 à 25 (valeur de référence de 27 à 31 fl); volume moyen des globules rouges (MCV) <normal, de 50 à 80 (valeur de référence de 80 à 98 pg); concentration moyenne d'hémoglobine dans les globules rouges (MCHC) <normale, 240 ~ 300 (valeur de référence 320 ~ 360g / L).
1. Un lavement baryté aux rayons X a permis de détecter plusieurs polypes dans l'intestin grêle.
2. L'examen endoscopique de la duodénoscopie à fibres, l'entéroscopie, la coloscopie et la biopsie peuvent être confirmés.
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome pédiatrique Wave-Jie
Selon les symptômes cliniques et l'apparition de taches noires sur les lèvres, les gencives et d'autres parties du tractus gastro-intestinal, des polypes peuvent être trouvés.
La douleur abdominale soudaine se produit, quand intussusception, elle est différenciée de l'abdomen aigu provoqué par d'autres causes.
