Syndrome de lipogranulome disséminé pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de granulome graisseux disséminé chez l'enfant Le syndrome de granulome graisseux disséminé (Farberssyndrome) est une lipogranulomatose disséminée, également appelée maladie à déposition de céramides, granulome de graisse de Farber. La maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une petite atteinte articulaire, des nodules sous-cutanés et des lésions du système nerveux central. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: infection respiratoire laryngée néonatale
Agent pathogène
Causes du syndrome de granulome graisseux disséminé chez les enfants
Cause de la maladie:
Le syndrome de granulome graisseux disséminé peut être un trouble autosomique récessif.
Pathogenèse:
En raison du manque de céramidase, le céramide ne peut pas être décomposé en sphingosine et en acides gras et s'accumule donc dans le cerveau, les organes internes et les nodules sous-cutanés.
La prévention
Prévention du syndrome de granulome graisseux disséminé chez les enfants
La prévention fait référence à la prévention des maladies congénitales. La prévention devrait aller de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
Examen médical avant le mariage
Le rôle joué par un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales dépend des éléments et du contenu de lexamen, notamment des tests sérologiques (tels que le virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH), des tests du système reproducteur (tels que le dépistage de linflammation cervicale), un examen physique général ( Tels que la pression artérielle, électrocardiogramme) et poser des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, antécédents médicaux personnels, etc., font un bon travail dans le conseil de la maladie génétique.
2. Les femmes enceintes évitent autant que possible les facteurs nocifs
Y compris à lécart de la fumée, de lalcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs, etc., dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, du dépistage systématique des anomalies congénitales, y compris des échographies régulières, la sérologie Criblage, etc., si nécessaire, une vérification chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du syndrome de lipogranulomatose disséminée chez l'enfant Complications, infection respiratoire laryngée néonatale
Les nodules peuvent provoquer une respiration sifflante, un enrouement et des difficultés respiratoires dans la gorge: il peut y avoir une hépatomégalie, une déficience intellectuelle progressive et des infections respiratoires.
Symptôme
Symptômes du syndrome de granulomatose grasse disséminée chez les enfants Symptômes communs Gonflement des articulations nodulaires sous-cutanées, réflexes, disparition, douleurs articulaires, dysphagie, granulome, hypertrophie du foie, gorge néonatale
Au cours des mois cliniques, les nourrissons peuvent développer des symptômes tels que gonflement des articulations, déformation et douleur. Des nodules sous-cutanés se trouvent dans les articulations et les tissus sous-cutanés, les paupières, la colonne vertébrale, le visage, etc. Des symptômes caractéristiques tels que l'enrouement, la respiration et des difficultés de prononciation, la plupart des enfants ont une atteinte du système nerveux central, se manifestant par une dyskinésie, un tonus musculaire faible, un réflexe de paralysie, une difficulté à avaler, un trouble du développement intellectuel progressif et présentent généralement des infections respiratoires.
En outre, lenfant a également une hypertrophie du foie, une fièvre périodique, de légères tâches de cerisier jaune sur le fond utérin et un dème fovéal.
On peut observer une pathologie dans les tissus mous entourant l'articulation et d'autres parties comprimées de la peau et du tissu sous-cutané, présentant des masses tubulaires ou nodulaires, avec des taches jaunes huileuses sur la surface séreuse de la paroi du corps et des organes internes.
Examiner
Examen du syndrome de granulome graisseux disséminé chez les enfants
1. Prise de sang: Voir anémie, globules blancs modérés (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Examen de la moelle osseuse: la moelle osseuse voit parfois des cellules de tissu vacuolées.
3. Examen pathologique: Les modifications pathologiques des nodules sous-cutanés ont montré de grosses cellules tissulaires au stade précoce, dispersées dans les cellules lymphatiques et plasmatiques, et des cellules spumeuses contenant des substances PAS-positives sont apparues rapidement, et une nécrose et une fibrose sous vide ont finalement été formées.
4. Examen aux rayons X: les rayons X des os et des articulations ont révélé une ostéoporose, un désordre structurel, une destruction des articulations et un durcissement autour.
5. Échographie B: hypertrophie hépatique abdominale B-ultra-visible.
6. Laryngoscopie: nodules laryngés visibles.
7. Vérification ophtalmoscopique: on peut constater que le fundus macula présente de légères tâches rouge cerise, un dème fovéal et d'autres symptômes.
8. Autre: EEG, scanner cérébral et tests d'intelligence doivent être effectués.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de granulome graisseux disséminé chez les enfants
La maladie peut être considérée en fonction de caractéristiques cliniques.
Diagnostic différentiel
1. Polyarthrite rhumatoïde de type multi-articulaire chez les enfants. Ce type de douleur est rare chez les enfants de moins d'un an. Les douleurs multi- articulaires négatives au facteur rhumatoïde peuvent survenir dans l'enfance, souvent de l'arthrite légère, mais pas de déformation des articulations ni des lésions osseuses.
2. Panniculite nodulaire (maladie de Weber-Christian) trouvée chez les enfants atteints de fièvre, fièvre répétée, nodules sous-cutanés, nodules cuisses plus communes, environ 1 ~ 2cm de diamètre, doux, rouge, légèrement douloureux, semaines Après l'auto-réduction, il y a des dépressions cutanées et de la pigmentation, qui peuvent avoir le foie, les ganglions lymphatiques et la rate.
