Syndrome de Berl-Weir pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique de Wei Beckwith-Wiedemannsyndrome est le syndrome du cordon ombilical, exomphalos-macroglossie-gigantisme, également appelé syndrome EMG, syndrome de Wiedemann de type II, syndrome de Beck et de tumeur de Wilm, syndrome de Beckwith, Hypoglycémie néonatale syndrome de la langue géante viscérale géante (microcephalysyndrome de néonatalhypoglycémiaviscéromégalymymroglossie). Ce symptôme est une malformation congénitale rare caractérisée par un gonflement ombilical, une langue et un corps géants, et peut être accompagné d'autres malformations et anomalies telles que l'hypoglycémie, l'hypertrophie viscérale, l'hypertrophie hémiplégique, la petite tête, les anomalies ombilicales, l'érythème facial. , cryptorchidie, hypertrophie du clitoris, malformation cardiaque, rein géant, uretère géant, globe oculaire géant, etc., et certains ont certaines relations avec certaines tumeurs. Il peut également s'agir d'une transmission polygénique pour une transmission autosomique dominante. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: troubles de la parole cryptorchidie hépatoblastome néphroblastome
Agent pathogène
La cause du syndrome pédiatrique de Wei
Cause:
La cause du syndrome de Bo-Wei est inconnue et pourrait être une maladie héréditaire autogène monogénique. On pense également que plusieurs gènes peuvent être hérités.
Pathogenèse
Wiedemann pense que la maladie est causée par un certain facteur de libération dans la région sous-thalamique et, selon certaines personnes, par des anomalies du système endocrinien, caractérisée par une hypoglycémie, un dosage radioimmunologique, l'insuline et l'hormone de croissance, etc. Hyperplasie, la microscopie électronique a montré une augmentation de la sécrétion de cellules bêta.
La prévention
Prévention du syndrome pédiatrique de Wei
Faites attention au repos, au travail et au repos et à une vie ordonnée. Les parents devraient choisir une variété de haricots, certaines viandes et du poisson pour les fruits, les légumes, les céréales, les pois et les fèves. Sucre élevé, régime riche en protéines et une petite quantité de repas. En cas d'hypoglycémie provoquée par des troubles métaboliques congénitaux, tels que la galactosémie ou une intolérance au fructose, il convient d'arrêter le lait et de donner des aliments sans lactose. Les personnes tolérantes au fructose devraient éviter le saccharose, les bonbons et les fruits et suivre un régime sans fructose. Multi-repas riche en protéines et en glucides pour l'hypoglycémie induite par le kéto. Les personnes allergiques à la leucine utilisent les glucides comme aliment principal et limitent les aliments à base de leucine (tels que le lait et les ufs). Évitez de manger des glucides digestibles ou des aliments à indice glycémique élevé, car les aliments produits par l'hyperglycémie sont rapidement absorbés. En outre, la glycémie chutera rapidement après un certain temps, ce qui fera baisser la glycémie corporelle.
Complication
Complications du syndrome pédiatrique de Wei Complications trouble de la parole cryptorchidie hépatoblastome néphroblastome
La langue géante affecte l'action de succion, provoque des difficultés d'alimentation, des troubles de la parole, des mots obscurs, des convulsions, un rein géant, un globe oculaire géant, un uretère géant, une hypertrophie cardiaque idiopathique, la cryptorchidie, une hypertrophie du clitoris, un trouble diaphragmatique, un érythème facial, un érythème facial Tacheté, etc., sensible à la tumeur de Wilm, à l'hépatoblastome, au néphroblastome, à la tumeur des gonades, au cancer de la surrénale, etc.
Symptôme
Symptômes du syndrome pédiatrique de Wei Symptômes communs Malformation cardiaque Hypertrophie cardiaque Langue gigantesque Clitoris petite tête Hypertrophie perte de conscience
1. Gonflement ombilical: Il sagit de la principale malformation la plus importante, généralement un gonflement ombilical géant, dune largeur de base de plus de 6 cm, pouvant contenir le foie et / ou lintestin grêle.
2. Langue géante: La langue est pleine de bouche et la langue est souvent sortie de la bouche. Comme la bouche n'augmente pas, la langue géante affecte l'action de succion et provoque des difficultés d'alimentation, affectant les morsures normales, entraînant des troubles de la parole et des mots flous.
3. Corps géant: le corps de lenfant est évidemment plus grand que le nouveau-né moyen.Le poids et la longueur du corps du corps géant sont nettement supérieurs à lâge normal.Le corps géant continue de croître avec lâge, et certains dentre eux présentent une croissance et une hyperactivité. .
4. Hypoglycémie: Il existe une hypoglycémie au cours de la période néonatale, en particulier chez les prématurés. La plupart de ces hypoglycémies surviennent 24 à 48 heures après la naissance, voire quelques heures après la naissance, des épisodes fréquents au cours du premier mois peuvent Les convulsions chroniques, les évanouissements de conscience et l'hypoglycémie ont généralement cessé progressivement au bout de 3 à 4 mois après la naissance, et la glycémie des patients est revenue à la normale après la chirurgie.
5. Autres anomalies de l'ombilic: il peut y avoir une séparation de la hernie ombilicale, de la hernie du cordon ombilical et du droit de l'abdomen.
6. Autres malformations: hypertrophie viscérale, rein géant, globe oculaire géant, uretère géant, malformation cardiaque, hypertrophie cardiaque idiopathique, cryptorchidie, hypertrophie du clitoris, trouble diaphragmatique, microcéphalie, développement facial médiocre, malformation de loreille, erythème facial Taches mères enflammées au visage, etc., en particulier dans le vasospasme frontal des sourcils (tableau 1).
7. Relation avec la tumeur: cette maladie a tendance à toucher facilement certaines tumeurs.La littérature indique qu'environ 10% des patients ont une tumeur de Wilm, un hépatoblastome, un néphroblastome, une tumeur des gonades, un cancer de la surrénale, etc. Rapporté avec une hypertrophie du demi-corps, la probabilité d'une tumeur combinée est plus grande, allant de 25% à 30%.
Examiner
Examen du syndrome pédiatrique de Wei
La plus grande partie de la glycémie était de 1,12 mmol / L (20 mg / dl) et la glycémie du groupe domestique était de 1,2 à 4,4 mmol / L (23 à 79 mg / dl) et la moyenne était de 2,8 mmol / L (56 mg / dl).
Les rayons X conventionnels, l'échographie-B, l'échocardiographie, l'angiographie, etc. peuvent être retrouvés dans les reins géants, les uretères géants, l'hypertrophie et les malformations cardiaques, la cryptorchidie et d'autres anomalies.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Berger pédiatrique
Toute personne présentant trois caractéristiques (gonflement ombilical, langue géante, corps géant) peut être diagnostiquée et l'hypoglycémie a été citée en tant que quatrième symptôme majeur de ce symptôme. Wiedemann pense que si les trois principaux symptômes manquent, dautres anomalies peuvent encore être diagnostiquées comme ce syndrome.
Il se distingue des maladies telles que la cardiopathie congénitale, l'hydronéphrose et les anomalies des chromosomes sexuels.
