Syndrome de taille asymétrique-petite taille-dysplasie sexuelle pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de dysplasie asymétrique corps-nain-sexuel pour enfants Syndrome de développement sexuel asymétrique (également appelé syndrome de Silver, syndrome de Russell-Silver, hypertrophie du côté congénital, asymétrie congénitale - syndrome de l'hyperplasie pygmée-gonadine, cette maladie est congénitale Maladies sexuellement transmissibles, en plus de l'hypertrophie du demi-corps et de diverses anomalies congénitales, 2 cas sur 5 ont révélé une hypoglycémie en même temps, 2 sur 3 présentent une insuffisance rénale. Zhang Mingtong et ses collaborateurs ont signalé en 1987 qu'une fille était atteinte de diabète. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0001% -0,0003% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypoglycémie de retard mental
Agent pathogène
Corps asymétrique chez les enfants - la cause de la petite taille - syndrome de dysplasie sexuelle
(1) Causes de la maladie
La cause de ce symptôme n'a pas été complètement élucidée.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse est incertaine: pour les troubles congénitaux, il existe des anomalies chromosomiques et le noyau des globules blancs possède une combinaison de chromosomes chimériques (45, X / 46, XY), ce qui permet de considérer que l'ovule fécondé est divisé en deux tailles différentes au cours du développement intra-utérin. Roget soupçonne le ftus de se trouver dans l'utérus, ce qui est secondaire à certains processus pathologiques de la région diphtérique-hypophysaire. En outre, les facteurs intra-utérins peuvent être des anomalies du placenta, le placenta est trop petit, une irradiation par rayons X, une influence du médicament ou une infection. Attends
La prévention
Corps asymétrique chez l'enfant - petite taille - prévention de la dysplasie sexuelle
La cause de cette maladie n'a pas encore été complètement élucidée. La méthode de prévention fait référence à la méthode de prévention des maladies congénitales et les mesures préventives doivent aller de la période précédant la grossesse au stade prénatal:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 culture cellulaire d'amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est approprié pour les 16 à 20 semaines de grossesse) 2, sang maternel et alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique; 3 échographie (applicable environ 4 mois) L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des malformations squelettiques ftales 5, la détermination par la chromatine des cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), permettant de prédire le sexe ftal pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques liées à l'X; 6 analyse du lien génétique d'application, 7 microscopie ftale.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Corps asymétrique chez les enfants - petite taille - complications du syndrome de dysplasie sexuelle Complications, hypoxie, hypoglycémie
La différence de longueur des membres inférieurs peut entraîner une scoliose, de multiples déformations, un retard mental, une fonction rénale anormale, une tendance à l'hypoglycémie et des tumeurs de Wilm.
Symptôme
Syndrome de dysplasie asymétrique corps-nain-sexuel pour enfants symptômes communs cinquième doigt court scoliose courbée artère pulmonaire sténose angle de la bouche affaissement défaut septal ventriculaire précoces
Cette maladie est un trouble congénital, les hommes et les femmes peuvent être malades, des performances anormales à la naissance, principalement les manifestations cliniques suivantes.
Hypertrophie demi-longueur
Les côtés du corps sont asymétriques, représentant 78%, le degré peut être différent, peut être la moitié entière du corps, ou seulement le crâne, la colonne vertébrale, un membre ou une partie du membre, la différence entre la longueur du membre inférieur peut conduire à une scoliose, le développement de centres d'ossification bilatéraux Tôt ou tard, il y a une différence: bien que les membres humains normaux puissent présenter un certain degré d'asymétrie des deux côtés, l'asymétrie du patient est bien supérieure à la normale.
2. Poids faible à la naissance
À la naissance, le faible poids corporel et la petite taille représentaient 93%, Zhang Mingtong a rapporté qu'un cas était né avec un poids corporel de 1960g.
3. Une variété d'anomalies congénitales
Tels que le front large, la distance des yeux, l'angle d'affaissement, l'hémangiome de la peau, etc.
4. Anomalies squelettiques
Avec le crâne, l'os du visage est évident, et il est exprimé comme un petit visage, un visage triangulaire, etc., et peut avoir une courbure courte du cinquième doigt et le orteil se modifie.
5. lésions cardiovasculaires
10% à 20% des cas avec défaut septal dans la pièce ou ventriculaire, tétralogie de Fallot, sténose pulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire primitive.
6. Autres anomalies
Les individus présentent un retard mental, un retard mental, une fonction rénale anormale, des hypospadias, une peau anormale, une hyperpigmentation, des épisodes d'hypoglycémie et des tumeurs de Wilms (environ 10%).
7. Anomalies sexuelles du développement
34%, montrant une puberté précoce, principalement des filles, Tabouret a signalé des ménarches de 9 à 11 ans, Zhang a signalé un cas de ménarche sur 10 ans. La plus grande partie du poil pubien est précoce, le développement des organes sexuels et le développement physique. L'âge du squelette est retardé et la gonadotrophine urinaire peut également être élevée.Même si elle est asymptomatique, la muqueuse vaginale a des cellules exfoliées comme preuve de la stimulation de l'strogène.M Zhang Mingtong a rapporté qu'il avait 11 ans et demi, FSH sanguine: 4,5 mU / ml, LH 10 mU. / ml, gonadotrophine urinaire 39,6 U / 24h, ces trois valeurs de gonadotrophine ont atteint la valeur élevée de la femme adulte normale en âge de procréer.
Examiner
Examen du syndrome asymétrique de dysplasie corps-nain-sexuel chez l'enfant
1. Les gonadotrophines urinaires peuvent augmenter la muqueuse vaginale avec des cellules exfoliées en tant que preuve de la stimulation par les strogènes.
2. La gonadotrophine augmente la FSH, la LH et l'augmentation des gonadotrophines dans le sang.
L'examen radiographique de l'âge des os et du développement de l'âge est incohérent, l'âge des os est rétrograde, le cinquième doigt est court et incurvé et la pointe du doigt, la moitié du crâne, de la colonne vertébrale ou des os des membres sont plus grands que le côté controlatéral, échocardiographie, radiographie thoracique, électrocardiogramme et angiographie peuvent être vus. Changements anormaux tels que malformations vasculaires.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel des dysplasies sexuelles asymétriques corps-nains chez l'enfant
Le diagnostic de ce syndrome repose principalement sur ses caractéristiques cliniques ainsi que sur des examens de laboratoire et des rayons X.
Différent de la simple maladie cardiovasculaire congénitale, identification avec la puberté précoce, les enfants ayant une puberté précoce, l'âge osseux ont souvent des performances précoces.
