absence rénale bilatérale
introduction
Insuffisance rénale bilatérale La déficience rénale bilatérale fut découverte pour la première fois par Wolfstrigel en 1671 et Potter décrivit de manière exhaustive les manifestations cliniques de la maladie en 1946 et 1952. De nombreux chercheurs ont largement exploré divers aspects du syndrome et ont tenté de l'expliquer avec une seule étiologie, mais ils ne sont jamais parvenus à un consensus. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: malformation du tube auriculo-ventriculaire. Difformité répétée du tractus digestif.
Agent pathogène
Insuffisance rénale bilatérale
Cause de la maladie:
Pour que le développement rénal soit normal, il faut que les bourgeons urétéraux pénètrent dans les primordiums rénaux de la cinquième à la septième semaine d'embryons humains.Lorsqu'il existe des facteurs qui entraînent des changements de morphologie ou de séquence, tels que le manque de pyélonéphrite ou la formation de bourgeons urétraux, cela empêche les reins. Bien qu'aucun tissu rénal ne puisse former le rein, il n'est pas clair si la déficience rénale est le développement primaire du rein ou du bourgeon urétéral.En 1965, les recherches de Potter sur le ftus et le bébé étaient dues au manque de développement normal du bourgeon urétéral. Il a été observé que tant quil existait une partie de luretère, on pouvait distinguer le tissu rénal, alors quen 1960, Ashley et Mostofi avaient pratiqué de nombreuses autopsies, révélant que de nombreux cas dinsuffisance rénale avaient des uretères partiels ou complets et leurs structures non tubulaires. Il a été observé quaucun uretère nétait formé en cas de dysplasie rénale, bien quils soient contradictoires dans une certaine mesure, mais confortent une théorie selon laquelle les bourgeons urétéraux stimulent directement la différenciation du parenchyme rénal et indiquent également que la différenciation rénale est due à la production de reins. La possibilité que soit elle-même est toujours.
Pathogenèse:
Le rein de l'enfant malade est généralement complètement absent.Par ailleurs, il existe un petit interstitiel contenant des composants glomérulaires primaires, qui constitue un organe indifférencié.Il est visible que de petits vaisseaux sanguins sont émis par l'aorte et pénètrent dans l'interstitiel. La composition de la balle, l'uretère peut être complètement ou partiellement absent, et la vessie est absente ou rabougris.
La prévention
Prévention de l'insuffisance rénale bilatérale
La cause de cette maladie nest pas claire et elle est liée à la transmission autosomique récessive, elle est généralement liée au mariage dun membre de la famille proche et la maladie ne peut pas être prévenue directement. Pour les patients ayant des antécédents familiaux de suspicion d'anomalies chromosomiques, un dépistage génétique doit être effectué pour éviter la descendance de la maladie provoquée par la transmission chromosomique après le mariage. Dans le même temps, il convient également de veiller à renforcer la nutrition pendant la grossesse, à adopter un régime alimentaire raisonnable et à éviter les stimuli émotionnels qui affectent le développement embryonnaire.
Complication
Insuffisance rénale bilatérale Complications malformation du tube auriculo-ventriculaire déformation répétée du tube digestif
Des malformations des systèmes cardiovasculaire et intestinal peuvent être associées à 50% des patients.Le développement du pénis est généralement normal, mais des cas de dysplasie pénienne ont été rapportés, 43% des cas présentaient une hypoplasie testiculaire et des ovaires souvent chez la femme. Atrophie ou insuffisance, le vagin est souvent aveugle ou complètement absent, les glandes surrénales sont rarement anormales ou absentes.A léchographie, les glandes surrénales sont plus grosses ou étendues et les autres organes sont moins fréquents.
Symptôme
Symptômes de déficience rénale bilatérale, symptômes courants , absence de déformation du membre urinaire, visage, vieillesse
Parce que le ftus ne produit pas d'urine, le nombre de femmes enceintes présentant trop de liquide amniotique, d'hypoplasie pulmonaire ftale, de poids corporel compris entre 1 000 et 2 500 g, accompagné du visage de Potter, montrant un vieillissement prématuré, des plis cutanés saillants au-dessus des yeux, un pontage Les hémorroïdes internes sont semi-circulaires et tombent sur les joues. Le nez est plat et parfois sans narines. La petite mandibule présente une dépression distincte entre la lèvre inférieure et la cheville. Le pavillon est bas, près de la tête, et le lobe est large et tiré vers lavant. La peau est anormalement sèche et relâchée, la main est relativement grosse et en forme de griffe, les poumons ne sont pas développés, la poitrine en forme de cloche est commune, les membres inférieurs sont souvent cambrés ou en forme de scorpion, les hanches et les genoux sont excessivement fléchis et parfois les extrémités inférieures sont fusionnées pour former des déformations des jambes.
Examiner
Examen de l'insuffisance rénale bilatérale
Un examen échographique du rein après une anurie peut permettre un diagnostic précis. Si une échographie abdominale ne peut pas être diagnostiquée, une tomodensitométrie du rein peut être sélectionnée. Un examen par radionucléide peut également confirmer une ARB. Si ces méthodes d'examen ne peuvent pas être diagnostiquées ou ne peuvent pas être effectuées, l'artère peut être sélectionnée. Examen de contraste.
Diagnostic
Diagnostic de l'insuffisance rénale bilatérale
Vous devez être attentif aux traits typiques du visage et aux oligohydramnios.Il nya pas durine dans les 24 heures qui suivent la naissance.Vous devriez envisager une possibilité dARB sans expansion de la vessie. Cependant, la plupart des nouveau-nés présentant une ARB sont atteints de troubles respiratoires graves dans les 24 heures qui suivent la naissance. Ainsi, les symptômes de l'anurie sont négligés et l'utilisation généralisée de l'échographie prénatale permet de diagnostiquer les deuxième et troisième phases de la grossesse en raison de la réduction ou de l'absence de liquide amniotique grave.
