hypoparathyroïdie pédiatrique
introduction
Introduction à l'hypoparathyroïdie pédiatrique L'hypoparathyroïdie (hypoparathyroïdie) est appelée hypoplasie parathyroïdienne due à une hypoplasie parathyroïdienne, une sécrétion insuffisante d'hormones, des troubles métaboliques et synthétiques, un dysfonctionnement ou des anomalies structurelles dépourvues de fonctions physiologiques. Les anomalies des récepteurs des organes cibles ne sont pas une PTH. Causée par une sensibilité, caractérisée cliniquement par un faible taux de calcium dans le sang, une concentration de phosphore dans le sang des mains et des pieds. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie Cataractes Malnutrition Basse pression artérielle
Agent pathogène
Causes de l'hypoparathyroïdie chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Selon l'apparition de la maladie, avec ou sans antécédents familiaux et les maladies associées, les causes les plus faibles de parathyroïdie sont classées comme suit:
Parathyroïde temporaire (30%):
(1) Hypothyroïdie néonatale précoce.
(2) Hypothyroïdie néonatale tardive.
(3) La parathyroïde de la mère ou d'autres facteurs causent un faible côté.
Hypoplasie de la parathyroïde (20%):
(1) Thymus et III, IV défauts de l'arcade zygomatique (syndrome de Di George).
(2) Anomalies chromosomiques (en particulier le chromosome 22P).
(3) La mère a été traitée avec 131I et était basse sur le côté.
(4) Mère souffrant de diabète, alcoolisme.
(5) hypoplasie simple.
Hypothyroïdie familiale (10%):
(1) Héritage de verrouillage de chaîne X.
(2) Héritage autosomique dominant.
Hypoparathyroïdie idiopathique (10%):
(1) Parathyroïdie auto-immune.
(2) hypoplasie parathyroïde congénitale.
5. L'ablation chirurgicale ou un traumatisme endommage les glandes parathyroïdes.
6. hémosidérinose.
7. L'hormone parathyroïdienne n'a aucun effet (pseudo-parathyroïdienne).
8. L'hormone parathyroïde ne répond pas dans l'organe cible (le CAMP ne répond pas à la PTH dans l'urine de la PTH exogène au pseudo-parathyroïdien de type I et le CAMP urinaire répond à la PTH au type II).
9. Augmentation de la calcitonine (carcinome médullaire de la thyroïde).
10. Carence en vitamine D.
11. Carence en magnésium.
12. Le phosphore inorganique est trop élevé.
(deux) pathogenèse
Pathogenèse
(1) Hypothyroïdie néonatale précoce: dans des circonstances normales, la PTH du sang de cordon ombilical est faible à la naissance et atteint le niveau des enfants normaux le sixième jour après la naissance et une hypocalcémie survient de 12 à 72 heures après la naissance. Les causes courantes de l'hypothyroïdie néonatale précoce sont les suivantes: accouchement prématuré, syndrome de détresse respiratoire, infection intra-utérine et malnutrition intra-utérine; mères et bébés diabétiques; en plus des organes cibles néonatals précoces, ils sont moins sensibles à la PTH, à 1,25 (OH La concentration en 2D est faible, les gouttes de sang dans le sang, l'hormone corticosurrénalienne est élevée et les facteurs complets conduisent à l'hypothyroïdie précoce.
(2) Hypothyroïdie néonatale tardive: 2 à 3 jours après la naissance jusqu'à un week-end, ou plus tard une hypocalcémie, la cause peut être une hypoplasie parathyroïdienne temporaire, fréquente chez les prématurés, les nourrissons nés de mères à haut risque, Pendant la grossesse, certaines maladies endocriniennes telles que le diabète et l'hyperparathyroïdie ont une incidence sur le développement de la parathyroïde ftale et sur la concentration de calcium dans le sang. Cette affection est due à une hypocalcémie, qui stimule l'accumulation de l'hyperplasie et la sécrétion de PTH par la glande parathyroïde. Plus.
(3) Hypoparathyroïdie familiale: héritage récessif du blocage de la chaîne X, pouvant survenir de 2 semaines à 6 mois après la naissance, début tardif du nourrisson au jeune, autosomique dominant, aucun de ces deux types Avec des anomalies congénitales, seulement un faible taux de calcium, une hyperphosphatémie, de faibles niveaux d'immunoréactivité de la PTH et aucun anticorps parathyroïdien.
(4) hypoparathyroïdie idiopathique: hypothyroïdie parathyroïdienne idiopathique avec le progrès du diagnostic de la maladie, la maladie est progressivement réduite, généralement dans la première année de la maladie sont absents de la glande parathyroïde congénitale, tels que le syndrome de Di George et Causée par des maladies auto-immunes, un petit nombre dinconnues est lhypoparathyroïdie idiopathique.
(5) hypoplasie parathyroïdienne auto-immune: on trouve souvent des anticorps parathyroïdiens in vivo, accompagnés d'autres maladies auto-immunes et d'anticorps spécifiques d'organes, tels que ceux accompagnés de la maladie d'Addison (maladie d'Addison) et de l'infection à Candida de la peau, environ 1 / 3 patients sont accompagnés de la situation ci-dessus, 70% de la candidose survient avant l'âge de 5 ans, avant la maladie d'Addison, 90% de l'incidence de la parathyroïdie avant l'âge de 3 ans, la maladie d'Addison a commencé après 6 ans, appelée multiple Syndrome dinsuffisance endocrinienne-candidose auto-immune (10 à 25% peuvent être accompagnés par dautres maladies auto-immunes à différents moments, tels que lalopécie areata, Chute de cheveux, syndrome de malabsorption intestinale, anémie pernicieuse, insuffisance sexuelle, hépatite chronique active, thyroïdite de Hashimoto, etc., un petit nombre de patients atteints de diabète insulino-dépendant et de déficit en IgA, quel que soit leur type HLA.
2. Physiopathologie de l'hypoparathyroïdie primaire Lorsque la sécrétion de PTH est réduite à un taux normal de 1/2 pour diverses raisons, les symptômes peuvent être cliniquement présents.La physiopathologie de l'hypoparathyroïdie est principalement due à la diminution de la PTH, qui affaiblit l'effet ostéolyse. La mobilisation de Ca est réduite, le phosphore rénal est réduit, le phosphore sanguin est augmenté, la production de 1,25 (OH) 2-D3 est réduite, l'absorption intestinale de calcium est réduite et le calcium sanguin est réduit.
Lhypocalcémie réduit le taux de calcium urinaire, souvent à 10-20 mg / j. Lhyperphosphatémie se lie souvent au Ca2 dans les os et les tissus mous, de sorte quun tiers environ des patients présentent une densité osseuse accrue, alors que la phosphatase alcaline sérique est normale, le sel de calcium. Il peut également se déposer dans d'autres organes tels que les noyaux gris centraux, la paroi des vaisseaux sanguins et sous-cutanés.En cas d'hypocalcémie, l'excitabilité neuromusculaire est augmentée et des symptômes tels que convulsions et gorge sont présents.
La prévention
Prévention de l'hypoparathyroïdie chez l'enfant
1. Prévention de l'hypothyroïdie néonatale: l'hypothyroïdie néonatale est fréquente chez les prématurés, les nouveau-nés à haut risque, les infections intra-utérines et la malnutrition intra-utérine, ou les nourrissons nés de mères à haut risque, certaines maladies endocriniennes telles que le diabète pendant la grossesse Etc. Par conséquent, tous les types de soins de santé pendant la grossesse et la période périnatale doivent être appliqués pour empêcher lapparition des affections susmentionnées.
2. Prévention des maladies héréditaires: L'hypoparathyroïde familiale est une transmission récessive bloquée par l'X et une transmission tardive est une transmission autosomique dominante.
3. Prévention des maladies auto-immunes: Linfection est souvent un facteur prédisposant Prévention et traitement actifs de diverses maladies infectieuses, y compris diverses vaccinations, renforcement de la nutrition et amélioration de la forme physique.
4. Prévention des traumatismes ou des blessures chirurgicales: l'ablation chirurgicale ou les lésions traumatiques des glandes parathyroïdes peuvent causer cette maladie, améliorer les procédures chirurgicales, améliorer les techniques opérationnelles et prévenir les dommages aux glandes parathyroïdes.
5. Régime alimentaire équilibré: les maladies nutritionnelles peuvent être à l'origine de cette maladie, telles que les carences en vitamine D, en magnésium et en phosphore inorganique, d'où la vulgarisation scientifique des connaissances parentales afin de prévenir les maladies nutritionnelles.
Complication
Complications de l'hypoparathyroïdie pédiatrique Complications, épilepsie, cataracte, malnutrition, hypotension
Les plus courantes sont les attaques de la main, du pied et de la cheville, qui peuvent consister en une contraction systémique, un larynx, un bronchospasme, une hypoxie dans le corps, une épilepsie secondaire, un spasme de la vessie pouvant provoquer une incontinence urinaire, un vasospasme provoquant des maux de tête, des membres, un signe de Raynaud et des symptômes extrapyramidaux Tels que l'augmentation du tonus musculaire, la chorée ou l'ataxie cérébelleuse, etc., peuvent être liés à la calcification des noyaux gris centraux, souvent associée à une infection à Candida albicans, à la calcification des dents, à la dysplasie de l'émail, à l'excrétion de l'émail, la cataracte est plus fréquente et sévère. Peut causer la cécité, un retard du développement mental, une hypotension artérielle et même une insuffisance cardiaque, une carence en vitamine D secondaire et la malnutrition.
Symptôme
Symptômes de l'hypoparathyroïdie chez les enfants Symptômes communs Irritabilité, hypotension artérielle, convulsions, spasme des cheveux, irritabilité, convulsions, ataxie, hypocalcémie, peau rugueuse, douleur abdominale
1. Excitabilité neuromusculaire accrue: les enfants peuvent présenter une paresthésie, un engourdissement des tendons ou des membres, le spasme des mains et des pieds le plus courant, les muscles de la main et du pied sont une contraction tonique, une adduction du pouce, les deux membres inférieurs droits et varus Il peut également s'agir d'une secousse systémique, comme une crise d'épilepsie, facilement diagnostiquée à tort comme une épilepsie.
Les nouveau-nés et les petits enfants sont sensibles à l'irritabilité, aux tremblements musculaires, aux convulsions ou aux convulsions, lorsque le taux de calcium sanguin est <1,75 à 2,0 mmol / L (7 à 8 mg / dl) et que le taux de phosphore sanguin est augmenté à> 2,26 mmol / L (7 mg). / dl) peut diagnostiquer, un faible taux de calcium dans le sang peut provoquer une excitation du nerf autonome, provoquant un spasme des muscles lisses, la gorge, un bronchospasme causant une hypoxie dans le corps, une épilepsie secondaire, des crampes intestinales provoquant des douleurs abdominales, un spasme de la vessie provoqué par une incontinence urinaire Phénomène de signe de membre Reynolds.
Dans quelques cas chroniques, des symptômes extrapyramidaux, tels qu'une augmentation du tonus musculaire, une chorée ou une ataxie cérébelleuse, peuvent être liés à la calcification des ganglions de la base.
2. Changements dans les tissus et les organes de l'ectoderme: la maladie est longue, la peau est rugueuse, la desquamation, la pigmentation, les cheveux tombent clairsemés (cheveux, crinière, sourcils ou poils pubiens, etc.) peuvent être vus d'alopécie ou de calvitie totale, atrophie et déformation des ongles, déformation, gorge superficielle fragile , souvent associée à une infection à Candida albicans.
Les dents ont éclaté tardivement, la calcification dentaire était incomplète, l'émail était peu développé et l'émail s'est détaché.
3. Cataracte: Plus fréquents, principalement bilatéraux, 5 à 10 ans avant la perte de vision, le cortex a subi des modifications avant et après le cristal. L'examen à la lampe à fente a été découvert tôt et avant le dépôt de calcium cortical, mais les cas graves peuvent provoquer la cécité.
4. L'hypocalcémie provoque d'autres symptômes organiques: Symptômes psychiatriques: irritabilité, instabilité émotionnelle ou retard du développement mental. Les spasmes des mains et des pieds provoquent souvent une ventilation excessive et une sécrétion surrénalienne excessive, entraînant des symptômes, des palpitations cardiaques, un ECG La période est prolongée ou l'onde T est basse et il peut y avoir une hypotension ou même une insuffisance cardiaque.
5. Signes de convulsions latentes: Parfois, le taux de calcium sanguin est faible, mais il nya pas de symptômes de convulsions cliniques, qui peuvent être contrôlés par les signes suivants:
Signe 1Chvostek positif,
2Trousseau signe positif, il est à noter qu'environ 25% des gens normaux de Chvostek et 50% des gens de Trousseau normaux peuvent être positifs.
Examiner
Examen de l'hypoparathyroïdie chez les enfants
1. Détection du calcium: le calcium sérique peut être aussi bas que 1,25 ~ 1,75 mmol / L (5 ~ 7 mg / dl), lexcrétion urinaire du calcium 24h diminuant, souvent inférieure à 20 ~ 30 mg.
2. Détection biochimique du sang: le phosphore sérique atteint souvent 2,26 ~ 3,88 mmol / L (7 ~ 12 mg / dl), la phosphatase alcaline est normale ou réduite, 1,25 (OH) 2D3 est réduite, dans le cas d'une fonction rénale normale, pour rendre Les valeurs ci-dessus sont précises et doivent être exclues en raison de facteurs diététiques ou autres, mais doivent être déterminées après trois jours de régime au phosphore fixé par le calcium.
3. Le dosage radioimmunologique dans le sérum mesure la réduction de la PTH, par exemple, lorsque la technologie de détection est mature, que la PTH est augmentée, qu'elle est probablement pseudo-hyperthyroïdienne. Lorsque la iPTH est faible, elle doit être basée sur une analyse et un diagnostic complets du calcium, du phosphore et du sérum.
4. Radiographie de la tête ou tomodensitométrie de la tête: on peut trouver une calcification de base.
5. Radiographie des os: la densité osseuse de l'os long est augmentée, ainsi que celle du métacarpien.
6. EEG: Il peut y avoir une onde diffuse lente ou une onde intégrée lente lors des crises d'épilepsie, ainsi qu'une seule onde aiguë dans la région occipitale.Une fois que le taux de calcium sanguin a augmenté, il est revenu à la normale et une large gamme d'ondes lentes peuvent être observées. Les lésions de la figure irréversibles, devraient être identifiées avec l'épilepsie, magnésium bas de sang.
7. Examen électrocardiographique: tachycardie visible, intervalle QT prolongé, segment ST allongé, onde T anormale.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hypoparathyroïdie chez l'enfant
En plus des manifestations cliniques reposent principalement sur l'examen et le diagnostic de laboratoire, les symptômes cliniques d'hypocalcémie ou l'examen biochimique de l'hypocalcémie et de l'hyperphosphatémie, si vous avez des antécédents détaillés, un examen physique complet, une radiographie, un scanner , La PTH dans le sang a été mesurée pour confirmer le diagnostic.
Devrait être causée par d'autres causes d'hypocalcémie, telles qu'une carence en vitamine D et ses troubles métaboliques dus à une hypocalcémie, devrait également être identifiée avec un taux de magnésium bas dans le sang; le magnésium dans le sang est inférieur à 1,2 mmol / L (1,5 mg / dl) est faible L'hypomagnésémie peut également être accompagnée de mucosités, l'hypocalcémie peut également survenir chez les patients hypomagnésémiques et l'hypothyroïdie auto-immune peut entraîner une diarrhée graisseuse et une hypomagnésémie.
