Dysplasie Musculaire Abdominale Congénitale
introduction
Introduction à la dysplasie musculaire congénitale de la paroi abdominale La dysplasie congénitale de la paroi abdominale fait référence à la dysplasie du muscle de la paroi abdominale antérieure, une malformation congénitale rare. Dès 1839, Frolicll avait signalé que le gros abdomen ridé, caractérisé par des malformations congénitales du système génito-urinaire, constituait la caractéristique la plus importante de la maladie. En 1895, Parker appela dysplasie du muscle abdominal, cryptorchidie et vessie géante congénitale en tant que "triple malformation". Ventre. Osler (1901) sera associé à la dilatation de la vessie, à l'hypertrophie, à l'hydronéphrose, à la dilatation de l'uretère, aux descentes testiculaires et autres malformations, nommé visuellement Prune-Bellysyndrome (PBS), également connu sous le nom de maladie-Aigle- Syndrome de Barrett, ou un manque de paroi abdominale, syndrome de kettle abdomen. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dysplasie musculaire congénitale de la paroi abdominale, insuffisance rénale
Agent pathogène
Dysplasie musculaire congénitale de la paroi abdominale
(1) Causes de la maladie
Ce n'est pas encore clair pour l'instant et il y a trois possibilités:
Facteur génétique
Cette inférence s'applique uniquement à des cas individuels.
2. secondaire à l'obstruction des voies urinaires inférieures
En raison de lobstruction des voies urinaires secondaire à la vessie géante et à lagrandissement de labdomen, les muscles abdominaux sont peu développés, ce qui entrave également le déclin testiculaire, ce qui ne peut expliquer tous les cas, tels que la dysplasie des muscles abdominaux et dautres malformations.
3. Troubles du développement embryonnaire
Les muscles, les os, les reins et les uretères sont formés par le mésoderme.Lorsque la couche de germe est anormalement développée, le système apparenté peut être déformé. Cette conclusion est reconnue par la plupart des spécialistes.En bref, létiologie du PBS doit faire lobjet dune enquête plus approfondie.
(deux) pathogenèse
La dysplasie abdominale congénitale est souvent inégale dans toutes les parties de l'abdomen. Un côté est généralement plus lourd, l'autre côté est plus clair, le haut de l'abdomen est plus léger que le bas de l'abdomen et Randolph est un électromyogramme pour plusieurs cas de dysplasie congénitale des muscles abdominaux. Comprenez la fonction des muscles dans diverses parties et constatez qu'il n'y a pas de réaction musculaire des deux côtés du bas-ventre, et que les muscles du haut et du flanc sont plus forts.Certaines personnes pensent que la dysplasie musculaire de la paroi abdominale est plus ou moins régulière. Abdomen droit inférieur, muscle oblique intra-abdominal, muscle oblique extra-abdominal, droit supérieur ombilical supérieur droit, la tête est plus encline et plus sévère, observation grossière, dysplasie légère, aucun muscle anormal évident, sévère tendineux musculaire Il y a peu ou pas de fibres musculaires entre les membranes et l'innervation des muscles et de la peau est normale: dans les cas graves, au microscope optique, les fibres musculaires sont encore visibles, elles ont été cassées ou cassées et les myofibrilles sont fracturées au microscope électronique. Les particules de glycogène endogènes sont agrégées ou dispersées de manière diffuse et les bords des mitochondries ne sont pas standardisés et sont souvent dissous.
La grande majorité des dysplasies abdominales congénitales, il existe des anomalies congénitales dans un ou plusieurs autres systèmes, analyse Rabinowitz de 17 femmes PBS nouveau-nés, seulement 5 cas de dysplasie abdominale simple, sans autres malformations congénitales, La difformité est peut-être légère et manquante. Les littératures de 1990 et 1994 rapportaient séparément, des cas de dysplasie congénitale des muscles abdominaux à 34 et 35 ans, aucun antécédent de système urinaire anormal, urémie soudaine, insuffisance rénale, Il sagit dune malformation congénitale associée à une dysplasie abdominale congénitale impliquant plusieurs systèmes.
Malformation du système reproducteur
Les patients de sexe masculin sont le plus souvent associés à la cryptorchidie: sur 42 patients de sexe masculin rapportés par Welch, 41 sont des cas de cryptorchidie, dont 37 bilatéraux et 4 unilatéraux, avec un taux concomitant de 97,9%. Les testicules restent devant l'uretère. Les testicules sont dépourvus de plomb. Si les testicules ne sont pas abaissés à temps pour les descendre au fond du scrotum, cela entraînera des troubles du développement des cellules germinales. Il a également été rapporté que la cryptorchidie des patients atteints de PBS devenait un séminome.
Les malformations du pénis sont également diverses, certains pénis à la face ventrale, le dos ou un côté est incurvé, et certaines cavernes péniennes sont absentes.En 1994, PBS nouveau-né de 14 jours avec un urètre de scaphoïde géant, un énorme pénis , en forme de fuseau.
En outre, lors de l'autopsie néonatale du PBS, souvent révélée par un développement anormal de la prostate, le PBS féminin peut être associé à un double utérus, un septum vaginal, une atrésie vaginale.
2. Malformations du système urinaire
Formes diverses, taux concomitants élevés, le PBS présente souvent une dysplasie rénale, un rein isolé, un rein polykystique, un kyste rénal ou une hydronéphrose, etc., dans un groupe de 43 patients du groupe Welch, côté déformé du rein, avec un taux de concomitance de 91 La dysplasie rénale parenchymateuse, les lésions de luretère et des voies urinaires distales affectent la fonction rénale.
Les lésions de l'uretère dans le PBS sont souvent une dilatation et un péristaltisme segmentaires, une lésion proximale souvent plus légère que l'extrémité distale. L'examen histologique montre que le faisceau musculaire de l'uretère inférieur est presque complètement remplacé par du tissu fibreux, des cellules manquantes et des muscles normaux. Dans la distribution sautante, à l'exception de l'extrémité distale, la paroi urétérale normale n'a pas de cellules ganglionnaires et la structure de la jonction de la vessie urétérale est souvent anormale, mais il n'y a pas besoin de reflux de l'uretère.
Les patients atteints de PBS ont une capacité accrue de la vessie et diverses formes, principalement dues à une obstruction des voies urinaires inférieure, secondaire à un diverticule multiple de la vessie, près de la jonction urétérale. Il peut y avoir un diverticule primaire, provoquant un reflux vésico-urétéral, La paroi interne de la vessie est lisse et lépaisseur de la paroi de la vessie est inégale, très mince, certains ne sont que des muqueuses, ils ne contiennent pas dautres couches, le triangle de la vessie est mince, la région est anormalement tendue, le col de la vessie est souvent élargi et dautres sont élargies. Continuez jusqu'à la membrane urétrale, le diverticule urachal commun au sommet de la vessie, et connecté à l'ombilic, l'uretère ombilical n'est pas fermé, la formation de fistule urinaire ombilicale n'est pas rare.
Reinberg (1993) a rapporté 34 cas de PBS, 6 cas datrésie de lurètre, 3 hommes et 3 femmes, et le taux de femmes accompagnées était relativement élevé, parmi lesquels Kroovand (1982) a observé 19 PBS masculins. Dans 13 cas de dilatation de l'urètre, le taux d'incidence atteint 60% ou plus. Lorsque l'urètre du patient sous PBS est dilaté, le pénis est également épais. Lorsque l'urètre de la prostate est élargi, le tissu fibreux de l'urètre s'étend dans et sépare le lobule de la prostate et l'urètre au-dessous de la prostate. Peut être causé par la traction anormale des tissus environnants.
3. malformations respiratoires
La dysplasie pulmonaire est une malformation fréquente de la dysplasie abdominale congénitale, principale cause de décès chez les nouveau-nés atteints de PBS dans la semaine qui suit la naissance.En outre, les échanges respiratoires étant faibles, Kwig et al. (1996) ont rapporté les résultats de l'étude. On a observé la respiration de 9 patients atteints de PBS âgés de 6 à 31 ans, dont la fonction respiratoire était mauvaise et léchange respiratoire efficace était faible, notamment chez 7 patients dont les mouvements respiratoires étaient anormaux et dont le nombre déchanges respiratoires était considérablement réduit, en particulier lors dune expiration. Des cas de PBS avec isolement pulmonaire et kystes pulmonaires ont également été rapportés.
4. Malformations du système musculo-squelettique
Le PBS est plus souvent associé à une amputation congénitale, une dysplasie de la hanche, un pied bot congénital, une scoliose, une déformation thoracique, etc. Des cas de bifurcation sternale ont également été rapportés.
5. Autres malformations associées
Tels que mésentérique non fixée, rotation intestinale médiocre, atrésie anale, mégacôlon, fissure abdominale et bombement ombilical, etc., ont été rapportés dans plusieurs cas, quelques-uns avec divers types de cardiopathie congénitale, de fente palatine et d'autres malformations.
La prévention
Dysplasie congénitale de la paroi abdominale prévention
L'étiologie de cette maladie n'est pas claire et peut avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, de l'humeur et de la nutrition pendant la grossesse. Par conséquent, il est impossible de prévenir directement la maladie contre la cause. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce sont importants pour la prévention indirecte de cette maladie. Examen physique régulier pendant la grossesse, en cas de suspicion de maladie précoce, un examen chromosomique peut être précisé, si nécessaire, en fonction de la gravité de la maladie de l'enfant, s'il faut mener l'opération pour mettre fin à la grossesse.
Complication
Dysplasie congénitale de la paroi abdominale Complications Dysplasie musculaire congénitale de la paroi abdominale Insuffisance rénale
Insuffisance rénale
La dysplasie rénale parenchymateuse, la tortuosité urétérale, la dilatation, une malformation des voies urinaires distales, une obstruction des voies urinaires, etc. affectent la fonction rénale, entraînant une insuffisance rénale et la cause de décès la plus fréquente chez les patients présentant un SBS.
2. Dysplasie systémique
Lorsque l'enfant est accompagné d'une malformation respiratoire, en raison du faible échange respiratoire efficace, le corps est dans un état d'hypoxie chronique, qui affecte non seulement la fonction cardiaque, mais aussi le métabolisme et la croissance normaux de l'organisme.
3. paroi abdominale
Les organes abdominaux à travers les muscles de la paroi abdominale dysplasiques font saillie à l'extérieur de la cavité abdominale, peuvent provoquer un spasme de la paroi abdominale.
Symptôme
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Le degré et l'emplacement de la dysplasie des muscles abdominaux sont différents et les manifestations cliniques sont très différentes: dans les cas graves de dysplasie des muscles abdominaux, le "ventre sec de prune" typique apparaît en clinique, c'est-à-dire que l'abdomen se gonfle vers l'avant et les deux côtés, l'ombilic se déplace vers le haut et la peau Sec, mince, beaucoup de rides, à travers la paroi abdominale, péristaltisme visible, il est facile de voir ou de voir un énorme contour de vessie, un uretère dilaté, un rein polykystique ou aquifère.
Dysplasie musculaire partielle de la paroi abdominale, partie légère ou fortement bombée, partie de la cavité abdominale située dans le sinus, formant les expectorations de la paroi abdominale, montrant que la peau recouverte est mince et inégale, à travers la mince paroi abdominale, ainsi que la forme des organes internes contenus.
La dysplasie musculaire de la paroi abdominale est légère, la déformation est légère et laspect est proche de la normale.
Les enfants atteints de fistule urétrale urinaire continuent de déborder de l'ombilic dans l'urine. La peau de l'ombilic présente souvent une éruption irritante accompagnée de malformations congénitales d'autres systèmes et devrait présenter des manifestations cliniques uniques.
Examiner
Examen de la dysplasie congénitale de la paroi abdominale
1. Analyse quantitative du liquide amniotique: 15 à 38 semaines de gestation, analyse quantitative du liquide utérin, teneur en sodium inférieure à 130 mmol / L, teneur en créatinine supérieure à 115 mol / L, peut prouver que la fonction rénale du ftus est normale, que le liquide amniotique de la mère est inférieur Parfois, il suggère une dysplasie pulmonaire ftale.
2. La créatinine sérique, l'azote uréique, le test de clairance de la créatinine, etc., aident les enfants à comprendre le jugement de la fonction rénale et le degré de déformation.
3. Échographie B: les lésions obstructives et les déformations du tractus urinaire ftal peuvent constituer un examen échographique après 20 à 30 semaines de grossesse. C'est également le premier choix en matière de diagnostic. On trouve également chez l'enfant la malformation des voies urinaires et la cryptorchidie.
4. La pyélographie rénale (PIV) et la cystographie urinaire: si nécessaire, peuvent déterminer le degré et l'emplacement de la fonction rénale, malformation du tractus urinaire.
5. TDM: peut comprendre les muscles de la paroi abdominale, le système respiratoire, la déformation du système urinaire, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de dysplasie musculaire congénitale de la paroi abdominale
1. Symptômes cliniques: selon les manifestations cliniques typiques, il est rarement négligé et il est important de détecter tôt le dysfonctionnement pulmonaire et les malformations urinaires.
2. Examen physique: l'expérience détaillée après la naissance doit être classée comme une routine Il n'est pas difficile de trouver que la fonction respiratoire n'est pas bonne et d'autres anomalies peuvent être observées, telles qu'une atrésie anale, une fermeture du cathéter ombilical, etc., et le PBS a été diagnostiqué et devrait être examiné ultérieurement.
3. Imagerie et tests de laboratoire.
