Dysplasie diaphysaire progressive pédiatrique
introduction
Introduction à la dysplasie osseuse progressive chez l'enfant La dysplasie diaphysaire progressive est également appelée hyperostose diaphysaire progressive, également appelée sclérose diaphysaire ou maladie d'Engelman. La maladie se caractérise par la symétrie du long os tubulaire, lexpansion et le durcissement de la forme du fuseau et le crâne présente également un changement de densité similaire. Le syndrome dEngelman (comgelman) est une dysplasie progressive, également appelée syndrome de Camurati-Engelmann, multiple du type infantile. La maladie sexuelle osseuse hypertrophique, etc., est une maladie sclérosante proliférante rare et inexpliquée, la maladie est une transmission autosomique dominante. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie
Agent pathogène
Étiologie progressive de la dysplasie pédiatrique
(1) Causes de la maladie
La cause est inconnue et il y a une morbidité familiale, elle peut donc être liée à des facteurs génétiques.
(deux) pathogenèse
Singleton (1956) pense que l'épaississement de la paroi vasculaire entraîne un rétrécissement de la lumière, une réduction du flux sanguin dans les tissus, entraînant un épaississement cortical non spécifique de l'os, une nouvelle formation osseuse dans l'os et l'intima et de petits tubes artériels dans le tissu osseux et à proximité du tissu sous-cutané. Le mur est épaissi.
La prévention
Prévention de la dysplasie progressive pédiatrique
La cause de la maladie nest toujours pas connue et le travail de conseil génétique porte sur les mesures de prévention des maladies héréditaires.
Complication
Complications de la dysplasie progressive pédiatrique Complications anémie
L'anémie, les troubles de la croissance, etc., peuvent provoquer des lésions cérébrales affectant la vision et l'audition.
Symptôme
Dysplasie progressive pédiatrique Symptômes Symptômes courants Atrophie musculaire de la peau rugueuse Os long Etend bébé gros marche Marche tardive Démarche de marche Démarche impétueuse Hors du bébé Dents Déficit d'appétit retardé
Cliniquement, les symptômes se manifestent surtout dans lenfance, surtout chez les enfants de moins de 6 ans, surtout chez les garçons: retard de la marche, manque dappétit, perte de poids, dysplasie, atrophie musculaire, faiblesse ou douleur, démarche., facile à se fatiguer, il est trop tardif pour la dentition, la palpation peut aussi sentir l'épaisseur des longs os tubulaires, les sites de prédilection sont le tibia, le fémur, l'humérus, l'humérus, l'humérus et l'ulna, la douleur des membres tôt ou tard avant l'âge de 7 ans et des marches spéciales Avec l'augmentation de l'âge, la gamme des lésions osseuses s'élargit progressivement, la faiblesse musculaire devient de plus en plus évidente et la douleur s'aggrave. La peau de l'enfant malade est rugueuse. Certains patients ont des tensions cutanées du côté du membre. Hyperplasie osseuse, base du crâne et hyperplasie mastoïdienne, en raison de lépaississement du crâne, lapparence de la tête augmente, mais aussi en raison de la déformation du trou nerveux peut provoquer un rétrécissement du trou nerveux et des lésions du nerf crânien, affectant la vision et louïe, ainsi que la bonne carie du cheveu Globe oculaire et anémie, les membres ne sont pas proportionnels au développement du tronc, les membres sont relativement longs, l'intelligence est normale, des lésions générales se développent lentement, des lésions osseuses jusqu'à l'âge adulte. Exist, et une faiblesse musculaire peut améliorer ou récupérer, bien que certains cas de lésions osseuses de manière significative, mais pas de symptômes cliniques, l'examen de laboratoire est sans particularité. En outre, la puberté retardée, pauvre organes génitaux externes et les caractéristiques sexuelles secondaires.
Les symptômes se manifestent principalement dans les os longs des extrémités et les lésions sont symétriques et continues. Dans certains cas, le crâne est touché en même temps, les os du visage ne sont pas trop touchés et parfois, la clavicule, les côtes, l'omoplate, les mandibules et les os courts des mains et des os, ainsi que les os.
Examiner
Contrôle de la dysplasie progressive pédiatrique
Les tests de laboratoire généraux ne présentent pas de résultats anormaux et il peut y avoir une anémie et la quantité d'hémoglobine dans le sang périphérique et le nombre de globules rouges peuvent être réduits.
Les radiographies sont uniques et lépine dorsale de la plupart ou de la totalité des longs os tubulaires est fusiforme, los cortical élargi élargissant non seulement le diamètre extérieur de los, mais entraînant également le rétrécissement de la cavité de la moelle osseuse. La base du crâne et la saillie de la cheville sont épaissies et denses.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la dysplasie progressive chez l'enfant
Diagnostic
Les manifestations cliniques racinaires, les tests de laboratoire sans résultats spéciaux et les caractéristiques de l'examen aux rayons X, peuvent être diagnostiqués comme la maladie.
Diagnostic différentiel
La maladie à identifier est principalement différenciée de la maladie qui cause l'hyperplasie osseuse.
1. Hyperplasie corticale systémique (maladie de Van Buchem): En plus de l'hyperplasie osseuse, de petits défauts osseux peuvent également être observés, l'AKP sérique est élevée, les signes radiologiques sont similaires à cette maladie, la relation entre les deux n'est pas encore claire.
2. Hyperphosphataseemia familiale chronique: le crâne est élargi, les membres sont pliés, les muscles sont mous et sans puissance, ce qui est gênant.
3. Syphilis osseuse: os longs, destruction visible, réaction de Kang positive.
4. Ostéopathie en pierre: anémie progressive, foie et rate, métatarse osseux et ostéophytes sont denses et durcis.
5. Ostéoarthrose hypertrophique primaire: symétrie osseuse longue et courte, hyperplasie périostée, hypertrophie de la peau, orteils en club.
6. Ostéogenèse imparfaite dense: pygmée, petite mandibule, dysplasie, bout épais au bout de l'orteil, ongles comme une cuillère, faciles à fracturer.
7. Ostéosclérose: souvent accompagnée de mucosités et de dysplasies des phalanges moyenne et distale.
8. Hyperplasie osseuse du nourrisson: plus fréquente dans les 5 mois des nourrissons de petite taille, irritabilité, fièvre, compacte mandibulaire unilatérale, hyperplasie corticale osseuse avec la croissance d'enfants malades complètement disparue, peut s'auto-guérir.
