cardiomyopathie dilatée chez les enfants
introduction
Introduction aux enfants atteints de cardiomyopathie dilatée La cardiomyopathie dilatée (DCM), également appelée cardiomyopathie congestive (CCM), est la cardiomyopathie la plus courante, caractérisée par une hypertrophie du coeur, un dysfonctionnement systolique, une insuffisance cardiaque, etc., provoquée par une myopathie primitive. Un ou les deux côtés de la cardiomyopathie inexpliquée. Connaissances de base La proportion de maladie: la probabilité de maladie chez les nourrissons et les jeunes enfants est de 0,064% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance cardiaque, arythmie, dème pulmonaire, embolie cérébrale
Agent pathogène
Causes de la cardiomyopathie dilatée chez les enfants
Myocardite virale (30%):
1 infection virale continue: 17 à 62% du tissu myocardique chez les patients atteints de DCM peuvent détecter l'ARNm de l'entérovirus, une infection continue du virus peut dissoudre les fibres du myocarde, une hypertrophie du myocarde, une fibrose interstitielle.
2 lésions immunitaires à médiation virale: réaction auto-immune provoquant des lésions du tissu myocardique sous induction du virus, des anomalies immunitaires humorales et cellulaires ont été constatées chez les patients atteints de DCM, notamment des lymphocytes T cytotoxiques, des lymphocytes T inhibiteurs et des cellules tueuses naturelles. Diverses anomalies des lymphocytes T, de nombreuses études ont montré que des anticorps anti-myocardiques correspondant à divers antigènes (y compris les vecteurs ADP / ATP, les récepteurs 1-AR, les récepteurs muscariniques M2 et la chaîne lourde de la myosine) ont été détectés. Ces auto-anticorps (tels que les anticorps anti-support ADP / ATP) ont des effets importants sur les modifications pathologiques du myocarde et la fonction myocardique et interfèrent avec la fonction régulatrice normale du récepteur.L'étude a révélé que HLA-B27, HLA-A2 était présent dans l'examen du tissu myocardique de patients atteints de DCM. Une expression accrue de HLA-DR4, HLA-DQ4 et HLA-DQ8 suggère que ces anomalies immunologiques (immunité humorale, immunité cellulaire et auto-immunité) pourraient être causées par une myocardite virale antérieure.
Facteurs génétiques (familiaux) (25%):
Une analyse du lien familial du DCM, environ 20% des patients de parents au premier degré ont également montré des signes de DCM, la plupart des cas familiaux étaient à dominance autosomique, quelques-uns étaient autosomiques récessifs et liés à l'X (famille porteuse) Gènes sexuels liés au DCM, mais pas faciles à déclencher, les patients sont principalement des hommes).
Analyse de liaison des familles autosomiques dominantes, ciblant les gènes pathogènes sur les chromosomes 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 et 10q23, les gènes pathogènes sont inconnus, Olsen et al. (1998) ont rapporté une famille et confirmé Le gène de l'actine -actine (CACT) du myocarde situé sur le chromosome 15q14 est un gène causant une maladie, et les gènes de la laminine A / C (LMNA) et desmine sont découverts plus tard. Des mutations telles que (DES) et le gène delta-glycane (SAGD) se sont avérées causer le DCM.
Kamisago et ses collaborateurs (2000) ont rapporté que les généalogies de DCM présentaient des mutations dans les gènes pathogènes de HCM, MYH7 et TNNT2, et Olson et al. (2001) ont découvert des patients atteints de DCM mutant de TCM1.
Le DCM de la famille autosomique récessive a signalé des mutations dans les gènes CPT2 et DSP.
Lapparition de DCM lié à lX est due à une mutation du gène de la dystrophine (DMD) situé sur le chromosome X-p21.2, la DMD étant son gène responsable et le syndrome de Barth (DCM avec neutropénie). , maladie du muscle squelettique) est provoquée par une mutation du gène de la protéine Tafazzin (G4.5). Des mutations de lADN mitochondrial ont également été rapportées.
Changements pathologiques (25%):
La pathologie est principalement dilatée par la cavité cardiaque et la cavité ventriculaire gauche est particulièrement importante: il peut y avoir un thrombus de la paroi, qui est histologiquement non spécifique, avec une hypertrophie, une dégénérescence, une fibrose des tissus fibreux, due à des lésions myocardiales et une hyperplasie des tissus fibreux. La contractilité du myocarde est affaiblie, le débit cardiaque est réduit, le sang résiduel est augmenté pendant la phase diastolique et la pression de fin de phase systolique est augmentée, ce qui provoque une circulation pulmonaire et une congestion systémique.La fibrose myocardique implique le système de stimulateur et de conduction, ainsi que diverses arythmies.
La prévention
Prévention de la cardiomyopathie dilatée chez l'enfant
À l'heure actuelle, il n'existe aucune mesure préventive définie, mais une prévention active et le traitement de la myocardite virale: alimentation équilibrée, renforcement de la nutrition, en particulier prévention de la carence en sélénium, manque d'acide linoléique, manque de potassium et de magnésium, etc., peuvent provoquer des lésions du myocarde. Buvez beaucoup deau pour garder les muqueuses du nez et de la bouche humides.
Complication
Complications de cardiomyopathie dilatée chez l'enfant Complications insuffisance cardiaque arythmie dème pulmonaire embolie cérébrale
Peut être compliqué par une insuffisance cardiaque chronique ou aiguë, une arythmie, une régurgitation mitrale, un dème pulmonaire, une embolie cérébrale.
1. Insuffisance cardiaque aiguë: fait référence à l'insuffisance de la perfusion tissulaire et organique et du syndrome de congestion aiguë causé par une maladie cardiaque aiguë provoquée par un débit cardiaque aigu.
2, arythmie (arythmie cardiaque): fait référence à la fréquence, au rythme, à lorigine, à la vitesse de conduction ou à lagitation de lactivité électrique cardiaque, selon son principe dapparition en anomalies de formation dimpulsions et en anomalies de conduction dimpulsions.
3, embolie cérébrale: fait référence à diverses embolies dans le sang (comme la paroi du thrombus de la paroi, la plaque athérosclérotique, la graisse, les cellules tumorales, le fibrocartilage ou l'air, etc.) avec le sang dans l'artère cérébrale et bloqué Les vaisseaux sanguins, lorsque la circulation collatérale ne peut pas être compensée, provoquent une nécrose ischémique du tissu cérébral dans la zone d'approvisionnement en sang de l'artère et un déficit neurologique focal se produit.
Symptôme
Symptômes de cardiomyopathie dilatée chez l'enfant Symptômes communs Irritabilité, dème, fatigue, souffle systolique, arythmie, anorexie, douleur abdominale, hypertrophie cardiaque, engorgement de la veine jugulaire
Les enfants de tous les âges peuvent être touchés, le début de la maladie est généralement lent, se manifestant principalement par une insuffisance cardiaque congestive chronique, parfois accompagnée d'apparition soudaine d'une insuffisance cardiaque ou d'une arythmie, les enfants plus âgés apparaissent sous forme de fatigue, d'anorexie, n'aiment pas les activités Douleur abdominale, dyspnée après l'effort et tachycardie évidente, oligurie, dème, difficulté à s'alimenter, faible poids, difficulté à respirer pendant la transpiration, transpiration excessive, irritabilité, prise alimentaire réduite, environ 10% des enfants atteints de syncope ou Les symptômes de la syncope, le visage du patient sont pâles, la respiration et le rythme cardiaque sont accélérés, le pouls est faible, la pression artérielle est normale ou basse, la région antérieure est bombée, le sommet bat à gauche et à gauche, le cur est élargi à gauche, le premier son du cur est affaibli et le cur se met souvent à galoper. En raison de l'élargissement de la cavité cardiaque, une régurgitation mitrale fonctionnelle se produit et la partie apicale de l'apex semble présenter un souffle systolique léger à modéré.L'oreillette gauche agrandit la bronche principale gauche pour provoquer une atélectasie du poumon inférieur gauche, ce qui réduit le son de respiration arrière inférieur gauche. Il peut y avoir des voix, des douleurs au foie, un dème des membres inférieurs, les enfants plus grands peuvent voir un engorgement de la veine jugulaire, en plus, il peut y avoir une embolie cérébrale.
Examiner
Examen d'enfants atteints de cardiomyopathie dilatée
1. inspection de routine
2. Biopsie endomyocardique: aucun changement pathologique spécifique, valeur limitée, ne peut être utilisé comme référence pour le diagnostic différentiel d'une cardiomyopathie spécifique, on peut voir l'histologie hypertrophie des cellules myocardiques, dégénérescence, fibrose interstitielle, cellules du myocarde chez les patients atteints de DCM Différents degrés d'hypertrophie, de fibrose et aucune infiltration lymphocytaire évidente peuvent être écartés par des méthodes histologiques ou PCR permettant d'exclure la myocardite, la cardiomyopathie métabolique héréditaire et la maladie mitochondriale. La biopsie du myocarde est principalement utilisée pour l'évaluation de la transplantation cardiaque.
3. Examen de génétique moléculaire: on peut diagnostiquer des anomalies familiales du gène DCM et une cardiomyopathie mitochondriale héréditaire.
4. Radiographie thoracique: les rayons X thoraciques montraient une augmentation modérée à grave de l'ombre cardiaque, avec une hypertrophie du ventricule gauche plus évidente et un ralentissement du rythme cardiaque Au cours de la radioscopie, le rythme cardiaque était affaibli et une congestion pulmonaire était observée lors d'une insuffisance cardiaque. dème pulmonaire, épanchement pleural parfois visible et atélectasie du poumon inférieur gauche.
5. Électrocardiogramme: l'électrocardiogramme montrait principalement des lésions myocardiques, une arythmie et une hypertrophie ventriculaire, une tachycardie sinusale, une hypertrophie ventriculaire gauche et des modifications du ST-T, les plus courantes et pouvant présenter une hypertrophie atriale, une hypertrophie ventriculaire droite et une onde anormale Arythmie avec bloc auriculo-ventriculaire au premier degré, bloc de branche et contraction prématurée ventriculaire plus fréquente, électrocardiogramme dynamique surveillant environ la moitié des patients souffrant d'arythmie ventriculaire et supraventriculaire.
(1) Changement ST-T: le segment ST décroît principalement horizontalement et londe T est inversée ou basse.
(2) battements ectopiques et rythme ectopique: la contraction prématurée ventriculaire ou atriale est la plus fréquente, elle peut être fréquente, la contraction prématurée ventriculaire polymorphe, multi-sources, peut évoluer en tachycardie ventriculaire ou Fibrillation ventriculaire.
(3) trouble de la conduction: dans certains cas, bloc auriculo-ventriculaire (un à trois degrés), intérieur, bloc en branche.
(4) hypertrophie ventriculaire: dans certains cas, lhypertrophie ventriculaire gauche, lhypertrophie ventriculaire droite ou lhypertrophie bilatérale du ventricule sont différentes.
6. Échocardiographie: chaque cavité ventriculaire est considérablement élargie, principalement le ventricule gauche, l'amplitude des mouvements du septum ventriculaire et de la paroi postérieure du ventricule gauche est réduite, l'amplitude d'ouverture de la valve mitrale antérieure et postérieure est petite, le dysfonctionnement systolique ventriculaire gauche (fraction d'éjection et fraction courte). Le taux de raccourcissement axial a diminué), la paroi postérieure du ventricule gauche et le mouvement septal ventriculaire ont diminué, la fraction d'éjection et le score de raccourcissement ont diminué de manière significative, et l'examen Doppler a suggéré une régurgitation mitrale.
7. Imagerie par radionucléides: hypertrophie visible du myocarde, hypertrophie de la cavité ventriculaire, affaiblissement du mouvement de la paroi, fraction d'éjection souvent au scanner au citrate 67Ga et au développement d'anticorps anti-myoglobuline 111In peut détecter une inflammation aiguë du myocarde.
8. Tomographie cardiaque: tomographie à photon unique (SPECT) et tomographie par émission de positrons (TEP), qui permettent de mesurer la fraction d'éjection du ventricule gauche, la partition ventriculaire droite et le taux d'éjection maximal du ventricule gauche et du ventricule droit; SPECT et PET peuvent mesurer le taux de remplissage maximal du ventricule gauche et du ventricule droit, ainsi que la détection précoce des lésions de la fonction diastolique.
9. Cathéter cardiaque et angiographie cardiovasculaire: l'échocardiographie peut aider au diagnostic du DCM.Le cathétérisme cardiaque a été rarement utilisé. Le cathétérisme cardiaque, l'angiographie cardiovasculaire et la biopsie endomyocardique peuvent être utilisés pour surveiller l'hémodynamique. Changements, coronaropathie et histologie du myocarde, pression diastolique d'extrémité du ventricule gauche, pression auriculaire gauche et compression du coin capillaire pulmonaire, diminution du débit cardiaque et du volume systolique, diminution de la fraction d'éjection, angiographie du ventricule gauche visible La cavité ventriculaire gauche est élargie et la paroi ventriculaire gauche est affaiblie.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la cardiomyopathie dilatée chez l'enfant
Diagnostic
Les antécédents familiaux doivent être interrogés en détail et, si nécessaire, la première génération de parents doit être soumise à une échocardiographie afin de détecter le DCM familial.A l'heure actuelle, la maladie manque d'indicateurs de diagnostic spécifiques et constitue toujours un diagnostic d'exclusion, montrant cliniquement une hypertrophie cardiaque, une insuffisance cardiaque congestive. L'échocardiographie montre une augmentation significative de la cavité ventriculaire chez l'enfant, une diminution du mouvement du septum ventriculaire et de la paroi postérieure du ventricule gauche et aucune autre cause ne doit être prise en compte. Le DCM est principalement caractérisé par une insuffisance cardiaque et une fonction systolique ventriculaire gauche. Il est généralement possible de diagnostiquer un obstacle, par le biais d'une observation clinique et d'une échocardiographie, mais il convient de demander aux antécédents médicaux détaillés et aux antécédents familiaux d'identifier la cardiomyopathie provoquée par le DCM familial et d'autres causes.
Diagnostic différentiel
La maladie doit être différenciée de la cardiopathie rhumatismale, de la myocardite virale, de l'épanchement péricardique et de la cardiomyopathie restrictive.
1. Cardiopathie rhumatismale: fièvre rhumatismale et souffle valvulaire, échocardiographie, épanchement péricardique visible dans la zone opaque péricardique, pas délargissement ventriculaire, le DCM peut présenter une régurgitation mitrale ou tricuspide Le murmure et l'élargissement de l'oreillette gauche peuvent facilement être confondus avec une cardiopathie rhumatismale. Le DCM n'a pas d'antécédents de rhumatisme articulaire aigu, le souffle cardiaque est plus fort dans les cas d'insuffisance cardiaque et le bruit est réduit ou disparu après l'amélioration de l'insuffisance cardiaque. Il existe souvent des souffles diastoliques de la valve mitrale et / ou aortique, de léchocardiographie généralement gauche et des malformations de la valve mitrale et / ou aortique. La valve est généralement exempte de déformations.
2. Cardiomyopathie restreinte: l'oreillette est évidemment élargie, la cavité ventriculaire n'est pas grande, il peut y avoir une déformation, une dysfonction diastolique ventriculaire et une fonction contractile sont généralement normales.
3. Myocardite virale: antécédents dinfection par le virus précurseur, apparition multiple aiguë, enzyme sérique du myocarde (qualité CK-MB) et troponine cardiaque (cTnT, cTnI) augmentés, modifications de lECG avec ST-T, basse tension QRS et L'arythmie est plus fréquente, l'imagerie du myocarde par radionucléides peut montrer une inflammation ou une nécrose, mais nécessite parfois toujours un diagnostic par biopsie du myocarde.
4. Le DCM infantile doit être différencié de la malformation d'origine coronaire gauche, de la fibroélastose endocardique primaire et de la maladie de stockage du glycogène de type II, l'âge de la fibroélastose endocardique primitive étant inférieur à 1 an. LECG montre une hypertrophie ventriculaire gauche avec modifications ST-T, une échocardiographie en plus de loreillette gauche, une hypertrophie du ventricule gauche, un rehaussement de lécho endocardique et une biopsie du myocarde endocardique facilitant le diagnostic.
5. Arythmie: arythmie persistante et tachycardie auriculaire chronique, les patients atteints de tachycardie sont plus fréquents, les patients présentant une hypertrophie du ventricule gauche, une fonction systolique réduite, des symptômes cliniques d'insuffisance cardiaque Et les signes peuvent être diagnostiqués à tort comme DCM, les patients atteints de cardiomyopathie de tachycardie rapide une fois le contrôle de l'arythmie, la rétraction du coeur, la fonction cardiaque est revenue à la normale.
6. Épanchement péricardique: quand une grande quantité d'épanchement péricardique, la forme du cur est agrandie, semblable au cur généralisé de la cardiomyopathie dilatée, l'apex du DCM bat à gauche, dans le bord externe gauche de la limite de sondage du cur, de la valve mitrale, de la zone d'auscultation tricuspide Il peut être audible et grinçant; le battement au sommet n'est pas évident lorsque l'épanchement péricardique est localisé ou sur le côté intérieur du bord externe gauche du cur, le son du cur est éloigné, la valve mitrale, la zone d'auscultation tricuspide n'a pas de murmure systémique et la défaillance cardiaque de DCM peut également être Une petite quantité d'épanchement péricardique apparaît et une échocardiographie peut confirmer le diagnostic.
7. Cardiopathie congénitale (cardiopathie congénitale): Certaines cardiopathies congénitales peuvent avoir une insuffisance cardiaque évidente, le premier son cardiaque est affaibli, le troisième ou quatrième son cardiaque apparaît, la radiographie montre l'élargissement sphérique du cur, doit être différenciée du DCM, cardiopathie congénitale Il y a des signes évidents de coeur chez les jeunes enfants, souvent avec des souffles évidents, certains enfants ont une cyanose évidente, l'échocardiographie et le cathétérisme cardiaque ne sont pas difficiles à exclure, certains enfants atteints de DCM et de cardiopathie congénitale peuvent coexister, ou après une chirurgie pour cardiopathie congénitale Apparu, à ce moment le diagnostic a souvent certaines difficultés, la clinique a besoin d'attention.
8. Cardiopathie pulmonaire: Les enfants atteints de cardiopathie pulmonaire ont des antécédents manifestes de maladies respiratoires, le ventricule droit et loreillette droite étant en expansion, la région de la valve pulmonaire est audible et la régurgitation pulmonaire est fermée. Le souffle de la période, l'hypertension artérielle pulmonaire augmentaient, les examens correspondants révélaient des lésions évidentes aux poumons et l'identification au DCM n'était pas difficile.
9. Maladie de Keshan: les manifestations cliniques de la maladie de Keshan sont difficiles à distinguer du DCM, mais la maladie de Keshan a certaines zones épidémiques, l'arythmie est grave et fréquente, créatine phosphokinase sérique en phase aiguë, aspartate aminotransférase et lactate déshydrogénase De manière significative élevée, cela est différent de DCM.
10. La cardiomyopathie secondaire exclut la cardiomyopathie secondaire causée par le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie et l'amylose.
