Syndrome de la couche bleue pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de la couche bleue chez l'enfant Syndrome des couches bleues, également connu sous le nom de syndrome de bluediapersyndrome, avec hypercalcémie des calculs rénaux et de l'urine bleue, syndrome des expectorations bleues, syndrome de Drummond, syndrome des couches bleues, simple coloration intestinale Absorption des isolats (absorption intestinale et digestive isolée). Le tryptophane est mal absorbé dans le tractus gastro-intestinal et se transforme en expectoration par action bactérienne. Il est excrété sous forme de mère bleue urinaire. Il est nommé parce que la mère d'urine bleue est exposée à l'air et est oxydée en bleu d'urine bleue. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie optique des calculs rénaux
Agent pathogène
La cause du syndrome de la couche bleue chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Cette maladie est une anomalie métabolique congénitale à l'origine du métabolisme anormal du tryptophane chez le patient.
(deux) pathogenèse
En raison de l'absorption intestinale du tryptophane, les bactéries intestinales transforment le tryptophane en expectorations, puis en mères urinaires bleues, qui s'oxydent en urine bleue dans l'air, excrètent l'urine bleue et teignent les expectorations en bleu De couleur, le signe est une transmission autosomique récessive, mais il peut aussi s'agir dune transmission sexuelle, la loi génétique actuelle na pas encore été clarifiée et dautres cas dempoisonnement à la vitamine D.
L'examen pathologique a montré que le rein présentait un important dépôt de calcium focal et que la médullaire rénale était particulièrement évidente.
La prévention
Prévention du syndrome de la couche bleue chez l'enfant
Des précautions doivent être prises d'avant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du syndrome de la couche bleue chez l'enfant Complications, calculs rénaux, atrophie optique
L'urine est bleuâtre, le développement est retardé, le retard mental est faible et il est facile de réinfecter. Il est plus probable qu'il meure d'une infection grave réfractaire. La calcification et le dépôt de calcium de divers tissus organiques sont fréquents, et la calcification rénale, les calculs rénaux et les ganglions de la base, la calcification, l'atrophie optique et la perte de vision sont plus fréquents. L'enfant était pâle, pygmée, aplati au nez, avec épithélium interne, nystagmus, plissement des yeux, dème du disque optique et atrophie optique.
Symptôme
Symptômes du syndrome de la couche bleue chez les enfants Symptômes communs Infection répétée teint pâle irritant hypercalcémie du phosphore urinaire perte de poids calcification calcification calcification tremblement des globes oculaires anorexie
1. Couleur de l'urine bleue: peu après la naissance, vous verrez de l'urine bleue, des expectorations teintes et une literie de vêtement. Ce phénomène continuera d'exister, de même que l'enfance.
2. Antécédents familiaux: Il existe une tendance à la maladie familiale.
3. Caractéristiques du développement: développement retardé, intelligence faible, réinfection facile et infection grave plus que réfractaire.
4. Hypercalcémie: augmentation du taux de calcium sérique et davantage de calcification et de dépôts de calcium de divers organes. La calcification rénale, les calculs rénaux et les ganglions de la base, ainsi que les symptômes et léchec de la fonction correspondants sont plus courants.
5. Augmentation de l'excrétion urinaire du phosphore: Cela peut être dû à l'inhibition de la réabsorption du phosphore par les composés du bismuth dans les tubules rénaux.
6. Performances générales: Lanorexie, les vomissements, la constipation, lirritabilité, la perte de poids, la perte de vision et dautres symptômes sont apparents. Atrophie du nerf optique.
Examiner
Examen du syndrome de la couche bleue chez l'enfant
1. Test de charge de tryptophane par voie orale: Il peut aggraver les symptômes et augmenter la quantité de composé de crachats dans l'urine, ce qui est utile pour le diagnostic.
2. Test d'inhibition de la flore intestinale: La néomycine orale et d'autres antibiotiques inhibent la flore intestinale, ce qui peut réduire les symptômes et réduire le contenu en composés de crachats urinaires.
3. Teneur élevée en calcium sérique: teneur élevée en calcium, supérieure à 12 mg et pouvant être distinguée du syndrome de Hartnup (le taux de calcium sérique n'est pas élevé).
4. Lorsqu'il y a des lésions rénales: l'urine correspondante peut apparaître, les tests sanguins changent, le taux de clairance de l'inuline et le taux de clairance de l'acide hippurique sont généralement réduits et le taux d'absorption du phosphore dans les tubes rénaux est également faible.
Une calcification anormale de tissus, tels que la calcification des noyaux gris centraux, la calcification rénale et les calculs rénaux, permet de détecter les examens classiques aux rayons X, aux ultrasons B, à l'urographie, à l'EEG, à la tomodensitométrie cérébrale et à d'autres examens.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de la couche bleue chez l'enfant
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques et divers examens confirmés.
Diagnostic différentiel
Il faut distinguer ce syndrome du syndrome de Hartnup. La différence réside dans le fait que l'anomalie métabolique du syndrome n'est pas limitée au tryptophane. Il existe de nombreux troubles du transport et du métabolisme liés à l'acide monoamine-monocarboxylique. Par conséquent, une grande quantité de bleu urine peut être excrétée dans l'urine Les acides aminés, en plus des manifestations cliniques de pellagre avec éruption cutanée, dysmotilité articulaire intermittente, douleur abdominale, douleur thoracique, douleur de membre, etc. peuvent être identifiés.
