Syndrome congénital myasthénique bénin de l'enfant
introduction
Brève introduction du syndrome de relaxation musculaire congénitale bénigne chez les enfants Congenitalamyotoniasyndrome (congénitalamyotoniasyndrome) comprend un groupe de maladies neuromusculaires congénitales de différentes causes.Au début de 1900, Auburnham signalait une maladie congénitale: la plupart des muscles à la naissance étaient sous tension et le réflexe tendineux disparu. Aucune réaction de dénaturation en cours, considérée à l'époque comme une maladie indépendante. Plus tard, dans la même famille, il y a eu deux cas de relaxation musculaire congénitale et d'atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale: la pathologie des deux maladies était identique et les symptômes étaient légèrement différents, de même qu'une maladie intermédiaire entre les deux maladies. Enfin, il est reconnu que la relaxation musculaire congénitale décrite par Auburnham est un type léger datrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale. Le syndrome de relaxation musculaire congénitale bénigne est une myodystonie congénitale, également appelée syndrome d'Oppenheim, syndrome de myopathie congénitale bénigne. Cette maladie est un type plus bénin de trouble flaccide musculaire congénital, caractérisée par une diminution de la plupart des tensions musculaires et une faiblesse musculaire au cours de la petite enfance postnatale. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence des nourrissons et des jeunes enfants est d'environ 0,002% à 0,008% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale
Agent pathogène
La cause du syndrome de relaxation musculaire congénitale bénigne chez les enfants
Cause de la maladie:
L'étiologie de cette maladie n'est pas claire et pourrait être liée à l'hérédité.
Pathogenèse
Le fait que des patients présentant une flaccidité musculaire congénitale et une atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale se retrouvent dans la même famille conforte lopinion sur les causes génétiques, qui sont des myasthénies non progressives chez des bébés inexpliqués. Avec l'avancement de la pathologie, de l'histochimie et de la microscopie électronique, il existe de nombreux types de myopathie, notamment la maladie de l'axe central, la myopathie du myotube, la myopathie mitochondriale et la myopathie en forme de bâtonnet.
La prévention
Prévention du syndrome de relaxation musculaire congénitale bénigne chez les enfants
Si la cause est inconnue, il convient de prendre des mesures préventives contre les maladies héréditaires.
Complication
Complications du syndrome de relaxation musculaire congénitale bénigne chez les enfants Atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale
Le syndrome de relaxation musculaire congénitale bénin de l'enfant peut déclencher une atrophie musculaire progressive de la colonne vertébrale.
Symptôme
Symptômes du syndrome de relaxation musculaire congénitale bénigne chez les enfants Symptômes communs Réflexes tendineux impuissants disparaître avec retard de croissance ftale
Il nya pas de différence de sexe dans cette maladie: la plupart des muscles sont faibles et faibles dès lenfance, les muscles proximaux sont lourds et les membres inférieurs plus lourds que les membres supérieurs.Lincapacité de relever la tête est la première préoccupation des parents et des médecins. La marche est bien plus tard que les enfants normaux. Certains grands sports se développent lentement. Certains groupes musculaires peuvent encore avoir de forts mouvements. Les réflexes sont normaux ou sous-actifs. Même s'ils sont retardés de 2 à 5 ans, ils commencent à se tenir debout, à marcher et enfin à se déplacer normalement. La moitié d'entre eux ressemblent aux enfants normaux âgés de 8 à 9 ans: leur intelligence est normale, la biopsie musculaire, l'électromyographie et l'imagerie cérébrale sont normaux, le pronostic est bon et aucun traitement spécial n'est nécessaire.
L'intelligence des enfants était généralement normale, les muscles faibles et généralement non progressifs, aucune atrophie musculaire évidente, aucune anomalie des muscles, la plupart d'entre eux pouvant s'améliorer progressivement avec la relaxation musculaire susmentionnée.
Examiner
Examen du syndrome de relaxation musculaire bénigne congénitale chez les enfants
Zymographie sérum
La phosphocréatine kinase, l'aldolase, la lactate déshydrogénase, l'aspartate aminotransférase n'étaient pas anormales.
2. L'examen régulier du sang, de l'urine, les examens de routine sont plus normaux.
L'électromyogramme était une myopathie normale ou légère et l'imagerie cérébrale était normale.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome de relaxation musculaire congénitale bénin chez l'enfant
Selon la petite enfance postnatale, la tension musculaire est en grande partie affaiblie, faiblesse musculaire, présence sensorielle, pas d'atrophie musculaire évidente, les réflexes des expectorations disparaissent ou diminuent, la maladie n'est pas évolutive et peut être diagnostiquée avec l'amélioration progressive de l'âge.
Au cours du processus de diagnostic, il convient de distinguer latrophie musculaire progressive infantile, qui a une apparition tardive et a plus de 6 mois, une aggravation progressive de la maladie et une atrophie musculaire évidente.
